摘要
目的对平凉地区特殊教育学校15例弱智患儿抽血,进行血细胞培养和染色体制片及染色体核型鉴定,并进行家系、围生期等相关因素调查和形成智力低下的其它危险因素进行了分析,以确定形成智力低下的原因,为优生优育和后天干预提供参考依据。方法以平凉特殊教育学校15例弱智患儿及父母作为研究和调查对象,采取外周血进行细胞培养和染色体制片及染色体核型分析、围生期相关因素调查等,以确定形成弱智患儿的主要原因。结果智力低下形成因素复杂,经过染色体核型分析,在15例弱智儿童中,有5例21-三体综合征,检出率为33.33%,3例男性,2例女性。在3例男性中,1例三体型核型为47,XY,+21,2例嵌合型核型为47,XY,+21/46,XY。而2例女性染色体核型都为47,XX,+21。有1例为大Y染色体,检出率为6.67%。由基因突变(苯丙酮尿症)而引起的智力低下1例(医院诊断),占6.67%。由非直接遗传因素引起的智力低下儿童8例,其中4例为自闭症(医院诊断),占26.67%,有3例为围生期不良因素导致的智力障碍,占20.00%,有1例是不明原因导致的智力障碍,占6.67%。结论智力低下形成因素复杂,染色体异常等遗传因素和围生期不良因素都可能是智力低下形成的主要原因。染色体核型分析是明确智力低下病因的重要途径之一,产前诊断和优生优育宣传工作是防止由遗传因素和围生期不良因素引起的智力低下儿童的有效途径。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第1期34-35,39,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
