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线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变
被引量：
12
1
作者
刘燕
庄淑流
+7 位作者
童绎
瞿佳
周翔天
赵福新
张娟娟
张永梅
章豫
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期141-147,共7页
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症...
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。
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关键词
Leber’s遗传性视神经病变
线粒体DNA
突变
视力障碍
四肢畸形跛行
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职称材料
遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C)
被引量：
5
2
作者
孙大光
阳菊华
+2 位作者
童绎
赵广健
马旭
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第10期1301-1306,共6页
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进...
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。
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关键词
遗传性先天无虹膜
PAX6基因
家系
突变
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职称材料
全景扫描激光检眼镜在眼底后极部疾病诊断中的应用
被引量：
1
3
作者
张汉君
童绎
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期377-378,共2页
眼底后极部是主要的明视、色视和形觉功能区,尤其是黄斑区对视觉最为敏感。眼底形态变化需借助检眼镜、裂隙灯显微镜、三面镜、眼底照相等特定工具进行观察,随着光相干断层扫描成像、全景扫描激光检眼镜等各种眼底检查设备的不断发展和...
眼底后极部是主要的明视、色视和形觉功能区,尤其是黄斑区对视觉最为敏感。眼底形态变化需借助检眼镜、裂隙灯显微镜、三面镜、眼底照相等特定工具进行观察,随着光相干断层扫描成像、全景扫描激光检眼镜等各种眼底检查设备的不断发展和改进,眼底影像学检查取得了长足进步,为眼底病的认知和诊断提供了更加完善而有力的依据。本研究主要探讨全景扫描激光检眼镜对眼底后极部疾病的诊断价值。
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关键词
疾病诊断
裂隙灯显微镜
三面镜
检眼镜
眼底检查
全景
眼底病
黄斑区
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职称材料
题名
线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变
被引量：
12
1
作者
刘燕
庄淑流
童绎
瞿佳
周翔天
赵福新
张娟娟
张永梅
章豫
管敏鑫
机构
温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室
温州医学院附属眼视光
医院
福州东南眼科医院
福建医科大学附属第一
医院
Division of Human Genetics
Department of Pediatrics
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期141-147,共7页
基金
浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492)
国家杰出青年科学基金及海外
+1 种基金
港澳青年学者合作研究基金项目(编号:30628013)
浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助
文摘
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。
关键词
Leber’s遗传性视神经病变
线粒体DNA
突变
视力障碍
四肢畸形跛行
Keywords
Leber＇s hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutation vision loss limbs abnormity
分类号
R774.6 [医药卫生—眼科]
R682 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C)
被引量：
5
2
作者
孙大光
阳菊华
童绎
赵广健
马旭
机构
北京协和医学院研究生院
国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室
福建医科大学附属第一
医院
眼科
福州东南眼科医院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第10期1301-1306,共6页
基金
国家科技基础条件平台项目(编号:2005DKA2130)资助~~
文摘
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。
关键词
遗传性先天无虹膜
PAX6基因
家系
突变
Keywords
hereditary congenital aniridia
PAX6 gene
family
mutation
分类号
R773.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
全景扫描激光检眼镜在眼底后极部疾病诊断中的应用
被引量：
1
3
作者
张汉君
童绎
机构
福州东南眼科医院
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期377-378,共2页
文摘
眼底后极部是主要的明视、色视和形觉功能区,尤其是黄斑区对视觉最为敏感。眼底形态变化需借助检眼镜、裂隙灯显微镜、三面镜、眼底照相等特定工具进行观察,随着光相干断层扫描成像、全景扫描激光检眼镜等各种眼底检查设备的不断发展和改进,眼底影像学检查取得了长足进步,为眼底病的认知和诊断提供了更加完善而有力的依据。本研究主要探讨全景扫描激光检眼镜对眼底后极部疾病的诊断价值。
关键词
疾病诊断
裂隙灯显微镜
三面镜
检眼镜
眼底检查
全景
眼底病
黄斑区
分类号
R770.4 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变
刘燕
庄淑流
童绎
瞿佳
周翔天
赵福新
张娟娟
张永梅
章豫
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2010
12
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C)
孙大光
阳菊华
童绎
赵广健
马旭
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
全景扫描激光检眼镜在眼底后极部疾病诊断中的应用
张汉君
童绎
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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