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潮汕人与广府、客家人母系遗传背景差异的分析 被引量:8
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作者 李晓昀 苏敏 +3 位作者 黄海花 李辉 田东萍 高玉霞 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期664-668,共5页
目的广东汉族3大民系即潮汕、广府和客家人都是内陆中原汉族移民的后裔,本研究利用反映母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)证据分析3大民系的遗传背景差异。方法收集89份潮汕人血样和48份内陆中原河南太行山食管癌高发区人群血样,构建每个个体... 目的广东汉族3大民系即潮汕、广府和客家人都是内陆中原汉族移民的后裔,本研究利用反映母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)证据分析3大民系的遗传背景差异。方法收集89份潮汕人血样和48份内陆中原河南太行山食管癌高发区人群血样,构建每个个体的mtDNA单倍群;广府和客家人的单倍群数据来自文献。将这3大民系人群的单倍群分布情况与河南太行山人群和南方原住民族人群进行比较分析。结果河南太行山人主要由北方汉族主要单倍群构成,广府和客家人则以南方原住民族主要单倍群为主,潮汕人表现为北方汉族主要单倍群稍高于南方原住民族主要单倍群。基于单倍群频率的主成分分析显示,河南太行山和潮汕人聚在一起,客家和广府人则与南方原住民族群体聚在一起。结论 3大民系中,只有潮汕人的中原汉族血统更纯正,与河南太行山人群的关系最近,这可能也是其为南方沿海食管癌高危人群的原因之一;而客家和广府人则与南方原住民族在母系血统上有更多的交融。 展开更多
关键词 潮汕 广府 客家 MTDNA 遗传背景
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mtDNA的HVS-Ⅰ区种系变异在潮汕地区食管癌发生中的作用研究
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作者 李晓昀 苏敏 +3 位作者 李辉 黄海花 田东萍 高玉霞 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期358-363,共6页
背景与目的:对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多态性的研究证实,华南沿海食管癌高发区(潮汕地区)和华北太行山食管癌高发区的高危人群间具有相近的母系遗传背景,mtDNA D单倍群可能是一种筛选食管癌易感人群的候选遗传背景标志。本... 背景与目的:对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多态性的研究证实,华南沿海食管癌高发区(潮汕地区)和华北太行山食管癌高发区的高危人群间具有相近的母系遗传背景,mtDNA D单倍群可能是一种筛选食管癌易感人群的候选遗传背景标志。本研究旨在mtDNA高变Ⅰ区(hypervariable segment-Ⅰ,HVS-Ⅰ)找出可能增加潮汕地区人群,尤其是D单倍群个体,食管癌发病风险的种系变异。方法:收集潮汕地区和太行山地区高危人群以及潮汕地区食管癌患者静脉血样本(分别为89、48和30份),抽提基因组DNA,HVS-Ⅰ区直接测序分析。结果:3组人群D单倍群HVS-Ⅰ区遗传多样性分析显示,潮汕地区患者的单倍型多样性最低,而核苷酸多样性和碱基配对差异性最高。卡方检验表明HVS-Ⅰ区的16092和16249位点种系变异频率,潮汕地区食管癌患者明显高于潮汕和太行山地区的高危人群(P<0.05),且在患者中仅见于D单倍群。此外,潮汕地区食管癌患者中带有16092、16129、16172、16223、16278和16311位点种系变异的D单倍群个体频率高于潮汕高危人群,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:食管癌的发生不是一个随机事件,D单倍群的部分HVS-Ⅰ区单倍型个体是食管癌危险个体。HVS-Ⅰ区多个位点变异相互协同作用,可能增加了D单倍群个体的食管癌发病风险。 展开更多
关键词 mtDNA单倍群 HVS-Ⅰ 食管癌
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