蛇床子水溶性提取物中化学成分的诱变与抗诱变研究现状 被引量：2

1

作者 胡边 王瑞 殷学军 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期465-465,共1页

关键词 蛇床子 水溶性提取物 化学成分 诱变 抗诱变 研究

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强直性脊柱炎患者外周血TCR Vα CDR3谱系基因扫描分析研究 被引量：1

2

作者 魏克娜 余伍忠 +2 位作者 徐新玉 张璐 邹红云 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1009-1013,共5页

目的:探讨强直性脊柱炎(AS)患者外周血T细胞受体α链可变区互补决定区3(TCR Vα CDR3)谱系多态性,为AS的免疫发病机制的研究提供实验基础。方法:采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增34个TCR Vα亚家族,经免疫扫描谱型技术分析AS患者外... 目的:探讨强直性脊柱炎(AS)患者外周血T细胞受体α链可变区互补决定区3(TCR Vα CDR3)谱系多态性,为AS的免疫发病机制的研究提供实验基础。方法:采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增34个TCR Vα亚家族,经免疫扫描谱型技术分析AS患者外周血单个核细胞(PBMC)中T细胞TCR Vα CDR3的谱系漂移情况。结果:5例正常健康对照PB-MC TCR Vα CDR3谱型多数呈高斯分布。所有AS患者外周血T细胞均出现多个TCR Vα亚家族谱型的异常改变,异常峰型包括:单峰、寡峰/寡峰趋势、偏峰和不规则异常峰型。34个TCR Vα亚家族中,共有17个亚家族在少数患者中的扫描谱型呈单峰即单克隆增生。结论:AS患者PBMC TCR Vα CDR3谱系具有显著多态性,表明T细胞在AS免疫发病机理中扮演重要角色。单/寡克隆增生的T细胞有可能是AS发病中的自身反应性T细胞,将为AS的发病机制的进一步研究提供基础依据。 展开更多

关键词 强直性脊柱炎 T细胞受体 Vα亚家族 互补决定区3 免疫扫描谱型分析

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葡萄膜炎患者外周血T细胞TCR BV亚家族克隆性的初步研究 被引量：1

3

作者 魏克娜 黄红艳 +3 位作者 张璐 邹红云 余伍忠 焦敏 《石河子大学学报（自然科学版）》 CAS 2012年第1期51-55,共5页

为探讨葡萄膜炎患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)TCR BV CDR3谱系特点及多态性,为其免疫发病机制研究提供实验基础。采用RT-PCR扩增TCR BV 26个亚家族CDR3的方法,经免疫扫描谱型技术分析对葡萄膜炎患者P... 为探讨葡萄膜炎患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)TCR BV CDR3谱系特点及多态性,为其免疫发病机制研究提供实验基础。采用RT-PCR扩增TCR BV 26个亚家族CDR3的方法,经免疫扫描谱型技术分析对葡萄膜炎患者PBMC中TCR BV CDR3的谱系漂移情况进行研究。结果显示:(1)5例正常健康人PBMC TCR BV CDR3谱型绝大多数呈正态(或高斯)分布,4例葡萄膜炎患者TCR BV CDR3扫描谱型均出现非正态分布的异常峰型,包括寡峰/寡峰趋势,偏峰和不规则异常峰型;(2)在26个TCR BV亚家族中,不同亚家族异常峰型出现的频率不同,非正态异常峰型出现频率较高的亚家族有BV2和BV17(均为3/4),而BV5.2、BV6、BV15和BV18亚家族均未出现异常峰型;(3)TCR BV2和BV17两个亚家族在HLA-B27阴性的3个患者均出现非正态异常峰型,而在HLA-B27阳性(合并强直性脊柱炎)的患者并未出现异常。葡萄膜炎患者PBMC TCRBV部分亚家族的异常表达可能与该病的免疫发病机理有关,为葡萄膜炎发病机制的进一步研究提供依据。 展开更多

关键词 葡萄膜炎 T细胞受体 BV亚家族 互补决定区3 免疫扫描谱型分析 克隆性

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CDH1和MLH1蛋白在甲状腺癌中的表达及临床意义 被引量：4

4

作者 哈力木拉提·木尔扎提 赛力克·马高维亚 +3 位作者 华天书 杨曦 阿不来提·买买提艾力 夏米西努尔·伊力克 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期329-335,共7页

背景与目的:上皮型钙黏着蛋白1(cadherin 1,CDH1)和Mut L同源基因1(mut L homolog 1,MLH1)在不同肿瘤的发生、发展中起一定作用。本文旨在探讨CDH1和MLH1在甲状腺癌组织中的表达及临床意义。方法:用免疫组织化学SP法检测甲状腺癌(65例)... 背景与目的:上皮型钙黏着蛋白1(cadherin 1,CDH1)和Mut L同源基因1(mut L homolog 1,MLH1)在不同肿瘤的发生、发展中起一定作用。本文旨在探讨CDH1和MLH1在甲状腺癌组织中的表达及临床意义。方法:用免疫组织化学SP法检测甲状腺癌(65例)、甲状腺腺瘤(24例)、桥本甲状腺炎(15例)、结节性甲状腺肿(7例)和癌旁正常组织(12例)中CDH1蛋白的表达,以及甲状腺癌(56例)、甲状腺腺瘤(17例)、桥本氏甲状腺炎(13例)、结节性甲状腺肿(8例)和癌旁正常组织(12例)中MLH1蛋白的表达,结合临床病理因素进行分析。结果:CDH1蛋白在癌旁正常组织(83.33%)、结节性甲状腺肿(100%)、桥本甲状腺炎(93.33%)、甲状腺腺瘤(79.17%)及甲状腺癌(47.69%)中表达水平基本呈降低趋势。MLH1蛋白在癌旁正常组织(83.33%)、结节性甲状腺肿(75%)、桥本氏甲状腺炎(76.92%)、甲状腺腺瘤(52.94%)及甲状腺癌(42.86%)中的表达水平呈降低趋势。CDH1和MLH1蛋白表达水平在甲状腺病变中表达差异均有统计学意义(P<0.05)。随着甲状腺病变恶性程度升高呈降低趋势,同时CDH1蛋白表达水平降低与PTC和FTC的临床分期、淋巴结转移密切相关。在甲状腺癌中,CDH1和MLH1蛋白表达水平呈正相关(P<0.05)。结论:CDH1、MLH1蛋白低表达可能与甲状腺癌发生、转移有关;在甲状腺癌中,CDH1与MLH1蛋白表达之间有一定的相关性。 展开更多

关键词 甲状腺癌 CDH1 MLH1 免疫组化

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新疆维、汉族宫颈鳞癌病变中HPV16 E6基因变异分析 被引量：8

5

作者 周瑾 刘伟 +4 位作者 桂俊豪 冯桂萍 王瑞 刘鸿春 卢静 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1273-1276,共4页

目的分析新疆地区维、汉族妇女宫颈鳞癌组织中HPV16型E6基因的变异情况。方法从新疆地区5例维吾尔族妇女和5例汉族妇女宫颈活检组织中提取病毒基因组DNA,经反向膜杂交检测确定为HPV16单一感染。采用PCR技术扩增HPV16E6基因片段,克隆到pU... 目的分析新疆地区维、汉族妇女宫颈鳞癌组织中HPV16型E6基因的变异情况。方法从新疆地区5例维吾尔族妇女和5例汉族妇女宫颈活检组织中提取病毒基因组DNA,经反向膜杂交检测确定为HPV16单一感染。采用PCR技术扩增HPV16E6基因片段,克隆到pUC18-T载体中进行DNA测序。结果成功克隆了HPV16E6基因,DNA测序结果表明,与德国标准株相比,10例宫颈鳞癌组织中共检出12种E6基因突变类型,包括107(T→C)、133(A→C)、168(C→G)、178(T→G)、310(T→C)、321(T→C)、341(T→C)、350(T→G)、375(A→G)、410(T→A)、499(G→T)和548(A→G),其中178(T→G)和350(T→G)的突变频率较高,均为30%(3/10)。汉族和维吾尔族标本中共有的突变包括178(T→G)和350(T→G),仅存在于汉族标本的突变为107(T→C)、133(A→C)、168(C→G)、310(T→C)和499(G→T),仅发生在维吾尔族标本的突变为321(T→C)、341(T→C)、375(A→G)、410(T→A)和548(A→G)。结论与德国标准株比较,新疆维吾尔族、汉族宫颈癌患者中HPV16E6基因存在新的变异,其中178(T→G)和350(T→G)型基因变异为热点突变;新疆地区宫颈癌的高发可能与HPV16E6基因突变有关。 展开更多

关键词 宫颈肿瘤 人乳头瘤病毒16 基因 HPV16E6 突变

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新疆94951例新生儿疾病筛查及随访结果分析 被引量：8

6

作者 杨曦 何江 余伍忠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期92-93,共2页

新生儿筛查起源于1960年，初期筛查苯丙酮尿症（phenyl-ketonuria, PKU）之后扩展到一些其他疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来，经早期治疗，避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤，从而减少残疾发生，降低儿... 新生儿筛查起源于1960年，初期筛查苯丙酮尿症（phenyl-ketonuria, PKU）之后扩展到一些其他疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来，经早期治疗，避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤，从而减少残疾发生，降低儿童死亡率。我国20世纪80年代开始开展新生儿疾病筛查研究，先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothymidism, CH）和PKU为目前主要筛查病种。本文回顾性分析1998年11月至2013年10月，16年间兰州军区乌鲁木齐总医院管辖的新疆部分地区医疗机构及部队系统医院住院出生的94951例新生儿筛查结果，了解兰州军区乌鲁木齐总医院的CH和PKU检出率。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 新疆部分地区 随访结果 先天性甲状腺功能低下症 医院住院 乌鲁木齐 兰州军区 新生儿筛查

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AD7C-NTP基因的染色体定位及其产物的跨膜区预测 被引量：4

7

作者 桂俊豪 刘家云 +3 位作者 贾林涛 仇东辉 余伍忠 何江 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期604-607,共4页

目的 :对AD7C NTP基因进行染色体定位 ,预测其编码产物的跨膜区。方法 :用Blat服务器进行AD7C NTPmRNA序列与基因组DNA序列的比对。借助PHDhtm、TMHMM2 .0、HMM TOP2 .0、SMART和PSORT等服务器 ,预测AD7C NTP基因编码产物的跨膜特征及... 目的 :对AD7C NTP基因进行染色体定位 ,预测其编码产物的跨膜区。方法 :用Blat服务器进行AD7C NTPmRNA序列与基因组DNA序列的比对。借助PHDhtm、TMHMM2 .0、HMM TOP2 .0、SMART和PSORT等服务器 ,预测AD7C NTP基因编码产物的跨膜特征及其亚细胞定位。结果 :AD7C NTP基因定位于 1p36 .11负链 ,无内含子序列。AD7C NTP基因编码产物具有 3个跨膜区 ,可能定位于过氧化物酶体。结论 :对AD7C 展开更多

关键词 生物信息学 AD7C-NTP基因 蛋白质 定位 跨膜区 预测

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新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定 被引量：4

8

作者 余伍忠 仇东辉 +3 位作者 何江 邹红云 王瑞 杨柳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1506-1507,共2页

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5＇-UTR和3＇-UTR区域等，突变的形... 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5＇-UTR和3＇-UTR区域等，突变的形式也多种多样，包括错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入及大片段插入。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 新疆[维吾尔自治区] 突变

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重构型人caspase-8基因的表达诱导HeLa细胞凋亡 被引量：3

9

作者 桂俊豪 赵晶 +4 位作者 许彦鸣 于翠娟 贾林涛 王成济 杨安钢 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第5期738-743,共6页

以两种大、小亚基基因次序颠倒的重构型人caspase 8基因的pIRES2 EGFP真核表达载体转染HeLa细胞 ,用间接免疫荧光染色、免疫细胞化学染色和电镜观察等方法 ,研究重构型人caspase 8基因在HeLa细胞中的表达及其促凋亡活性 .结果显示 ,两... 以两种大、小亚基基因次序颠倒的重构型人caspase 8基因的pIRES2 EGFP真核表达载体转染HeLa细胞 ,用间接免疫荧光染色、免疫细胞化学染色和电镜观察等方法 ,研究重构型人caspase 8基因在HeLa细胞中的表达及其促凋亡活性 .结果显示 ,两种重构型人caspase 展开更多

关键词 重构型人caspase-8基因 表达 诱导 HELA细胞 细胞凋亡

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TNF-α和IL-10基因多态性及其血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤的关系 被引量：5

10

作者 沈艳 顾霞 +2 位作者 富玲 邹红云 石雨薇 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期715-719,共5页

目的探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系。方法采用SNa Pshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康... 目的探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系。方法采用SNa Pshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度。结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P<0.05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P>0.05)。在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95%CI=1.091~4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P>0.05)。在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P>0.05)。结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用。 展开更多

关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 TNF-Α IL-10 单核苷酸多态性 酶联免疫吸附法

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三个家猪品种和rob易位群染色体分带多态性的比较 被引量：6

11

作者 胡边 孙金海 赵志辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期27-30,共4页

对家猪不同品种及家系间的染色体组型、C－带、Ag－NORs多态性进行的研究表明：杜洛克猪、约克夏猪、长白猪体细胞染色体数2n＝38，核型2n＝10sm＋12m＋4st＋12t，而13／17易位纳合子猪（36，rob．13／17）的体细胞染色体数2n＝36，核... 对家猪不同品种及家系间的染色体组型、C－带、Ag－NORs多态性进行的研究表明：杜洛克猪、约克夏猪、长白猪体细胞染色体数2n＝38，核型2n＝10sm＋12m＋4st＋12t，而13／17易位纳合子猪（36，rob．13／17）的体细胞染色体数2n＝36，核型2n＝10sm＋12m＋6st＋8t；13／17易位杂合子猪（37，rob．13／17）的体细胞染色体数目为2n＝37，核型为2n＝10sm＋12m＋5st＋10t。5种家猪的C－带在13～18号染色体上存在大、中、小三种类型，且呈多态性分布。杜洛克猪、约克夏猪、长白猪、13／17易位纳合子猪、13／17易位杂合子猪的Ag－NORs均数分别为2．05、2．062．00、1．99、1．98，说明Ag－NORs在品种、个体及细胞间具有多态性. 展开更多

关键词 家猪 染色体 C-带 多态性 rob易位群

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小鼠神经细胞cdc2类蛋白激酶调节亚基p35^(Nck5a)基因的克隆和鉴定 被引量：2

12

作者 周常文 戴旭明 +1 位作者 薛红 傅继梁 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第10期716-719,共4页

目的： 获取小鼠神经细胞ｃｄｃ２ 类激酶（Ｎｃｌｋ）调节亚基ｐ３５Ｎｃｋ５ａ基因组ＤＮＡ，用于构建基因重复性打靶载体。方法： 用噬斑原位杂交法从λＰＳ基因文库中克隆小鼠ｐ３５Ｎｃｋ５ａ基因；用限制性内切酶酶切图谱分析和... 目的： 获取小鼠神经细胞ｃｄｃ２ 类激酶（Ｎｃｌｋ）调节亚基ｐ３５Ｎｃｋ５ａ基因组ＤＮＡ，用于构建基因重复性打靶载体。方法： 用噬斑原位杂交法从λＰＳ基因文库中克隆小鼠ｐ３５Ｎｃｋ５ａ基因；用限制性内切酶酶切图谱分析和序列测定进行基因组结构分析。结果： 获得较完整的ｐ３５Ｎｃｋ５ａ基因组ＤＮＡ酶切图谱；该基因由一个外显子组成，长９２４ ｂｐ，编码３０７ 个氨基酸的蛋白质，内含子长２０８ ｂｐ，位于５′端侧翼序列中。测定的序列（－ １ ０８０ 至＋ ９２４ ｂｐ 和＋ ３ ７２１至＋ ４ ２２２ ｂｐ）与已报道的序列基本一致，仅在－ １３５和－ ２９５位各插入一个碱基Ｇ。结论： 得到的ｐ３５Ｎｃｋ５ａ基因组ＤＮＡ 片段长约１１ ｋｂ， 其５′端侧翼序列含有一些已知的调控序列，３′端含有ｐｏｌｙ Ａ 的信号序列。 展开更多

关键词 P35^Nck5a基因 克隆 序列分析 cdc2类激酶 小鼠

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自身免疫病与表观遗传学 被引量：2

13

作者 张璐 焦敏 邹红云 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期881-884,888,共5页

自身免疫病是一种多因素参与的复杂疾病。遗传背景只能决定个体对疾病的遗传倾向或者易感性,但并不是疾病发生的最终因素。以往研究发现,有些被证明具有遗传性的疾病并不能完全用精确的遗传学观点解释,这就说明基因组中除了DNA和RNA之外... 自身免疫病是一种多因素参与的复杂疾病。遗传背景只能决定个体对疾病的遗传倾向或者易感性,但并不是疾病发生的最终因素。以往研究发现,有些被证明具有遗传性的疾病并不能完全用精确的遗传学观点解释,这就说明基因组中除了DNA和RNA之外,基因的表达还受到其他因素的调控。 展开更多

关键词 表观遗传学 自身免疫病 复杂疾病 遗传倾向 遗传背景 疾病发生 基因组 易感性

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苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子5突变鉴定 被引量：1

14

作者 余伍忠 仇东辉 +11 位作者 宋昉 刘丽 金煜炜 何江 桂俊豪 王瑞 邹红云 王铮 周郁 雷权 张占平 刘兴文 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期210-212,共3页

目的研究新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点。方法应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变4种,即错义突变F161S、剪接位点突变IVS4... 目的研究新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点。方法应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变4种,即错义突变F161S、剪接位点突变IVS4-1G→A、错义突变R158Q及无义突变Y166X,其突变发生率分别为4.1%、1.4%、1.4%和1.4%,外显子5的等位基因突变频率是8.1%。对国内外研究资料和本文外显子5突变类型频率的比较分析显示,R158Q是欧洲及拉美等国普遍存在的突变型,IVS4-1G→A是亚洲黄种人常见的突变体,而F161S和Y166X则是新疆地区PKU患者特有的基因突变类型。结论新疆地区是我国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,是研究突变基因多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源库。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 外显子

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新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析

15

作者 余伍忠 仇东辉 +11 位作者 宋昉 刘丽 金煜炜 何江 桂俊豪 王瑞 邹红云 王铮 周郁 雷权 张占平 刘兴文 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期326-328,共3页

目的分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11... 目的分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11外显子2种,即无义突变Y356X和剪接位点突变V399V,突变发生率分别为5.4%和5.4%,外显子11的等位基因频率是10.8%;第12外显子3种,全部为错义突变,分别是R413P、R408W及A434D,其突变发生率为4.1%、1.4%和1.4%,外显子12的等位基因频率占6.8%。上述突变中,R413P以日本人最为常见,Y356X和V399V多集中于我国北方地区,而R408W则是欧美及拉美等国最多见的基因突变。结论新疆地区是中国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,具有明显的地域特征。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 外显子

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苯丙酮尿症基因纯合子突变6例

16

作者 余伍忠 仇东辉 +4 位作者 何江 王瑞 雷权 邹红云 杨柳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第2期270-272,共3页

目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果。方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术。结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A... 目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果。方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术。结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型。结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性。研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 纯合子

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强直性脊柱炎患者外周血CD4+、CD8+ T细胞TCR BV CDR3多态性分析

17

作者 何文丽 余伍忠 +3 位作者 徐新玉 王铮 焦敏 邹红云 《石河子大学学报（自然科学版）》 CAS 2016年第3期328-333,共6页

为探讨AS患者外周血CD4＋、CD8＋T细胞TCR BV CDR3谱型多样性特点,为AS免疫发病机制及治疗提供基础依据。应用RT-PCR方法分别扩增AS患者CD4＋、CD8＋T细胞TCR BV 26个亚家族CDR3区,采用免疫指纹技术进行TCR BV各家族基因扫描和谱型分析... 为探讨AS患者外周血CD4＋、CD8＋T细胞TCR BV CDR3谱型多样性特点,为AS免疫发病机制及治疗提供基础依据。应用RT-PCR方法分别扩增AS患者CD4＋、CD8＋T细胞TCR BV 26个亚家族CDR3区,采用免疫指纹技术进行TCR BV各家族基因扫描和谱型分析。结果显示,正常健康人CD4＋、CD8＋TCR BV绝大多数亚家族谱型呈现正态分布（或高斯）分布;AS患者CD4＋T细胞绝大多数TCR BV家族呈现与健康对照相似的正态分布,仅少数家族呈不规则异常峰型或偏峰,极少家族出现寡克隆趋势和单克隆,不同患者的CD4＋TCR BV家族异常峰型率在4%（1/26）~27%（7/26）;AS患者CD8＋T细胞,大多数BV家族呈现非正态异常峰型,而少部分家族呈现正态分布的钟型峰图,不同患者CD8＋TCR BV家族异常分型率在27%（7/26）~77%（20/26）,呈现寡克隆趋势,寡克隆和单克隆峰型的家族数量明显多于CD4＋T细胞。由此可知,T细胞在AS的免疫发病机理中扮演重要角色,且提示CD8＋T细胞在AS发病机制中起主导作用。 展开更多

关键词 强直性脊柱炎 TCR CDR3 BV亚家族

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