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腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展 被引量：2
1
作者 许烨 张嘉莹 +4 位作者 杨博宇 何志宏 张慕晨 于珍 顾鸣敏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期501-509,共9页
腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CM... 腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 CMT4型 致病机制 小鼠模型
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无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用 被引量：7
2
作者 郭文婷 徐汪洋 顾鸣敏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页
无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。 展开更多
关键词 无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白 人类单基因遗传病
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一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测 被引量：12
3
作者 吴晓林 顾鸣敏 +5 位作者 崔斌 李西华 袁文涛 陆振虞 宋怀东 王铸钢 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期699-702,共4页
目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚... 目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。 展开更多
关键词 COL1A1基因 突变分析 成骨不全
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Adiponectin基因剔除LacZ基因敲入小鼠模型的建立 被引量：6
4
作者 任维华 李西华 +10 位作者 王芳 乔建瓯 党素英 孔辉 王龙 陆顺元 孙霞 徐国江 傅继梁 费俭 王铸钢 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第9期846-853,共8页
adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工... adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工具.根据生物信息学方法获得adiponectin基因组序列,设计基因剔除及敲入策略,在adiponectin基因第2和第3号外显子剔除的同时,在其ATG和信号肽序列后顺接LacZ基因完整编码序列,构建完成了Adipo-LacZ-XpPNT基因剔除质粒.通过电穿孔将打靶质粒转入ES细胞,以G418和ganciclovir进行药物筛选,获得药物抗性的ES细胞克隆,PCR和DNA印迹鉴定出正确同源重组克隆.将同源重组的ES细胞克隆注入小鼠囊胚得到嵌合体小鼠,嵌合体小鼠与C57BL/6J小鼠交配产生杂合子小鼠,杂合子间交配获得adiponectin基因剔除LacZ基因敲入纯合子小鼠.经RT-PCR、RNA印迹和ELISA检测证实纯合子小鼠脂肪和血清中adiponectin基因表达呈阴性.RT-PCR、RNA印迹及蛋白质印迹检测发现,LacZ基因在突变小鼠脂肪组织中有特异性表达,其表达谱与内源性adiponectin基因的表达谱一致.但在脂肪组织及外周血中未能检测到LacZ活性,且血清中LacZ蛋白亦呈阴性.由此成功建立了adiponectin基因完全灭活及LacZ基因以内源性adiponectin基因表达谱表达的小鼠模型,为进一步研究该基因功能及其表达调控创造了有利条件. 展开更多
关键词 ADIPONECTIN 基因剔除 β-半乳糖苷酶基因(LacZ) 基因敲入
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RIG-I基因剔除小鼠表型的初步分析 被引量：2
5
作者 孙岳平 张丽君 +6 位作者 张梅 金月娥 柳子星 张洪信 陆顺元 孔辉 王铸钢 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期836-840,共5页
目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ(RIG-I基因)剔除小鼠表型的分析,在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-I基因的表达;对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代... 目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ(RIG-I基因)剔除小鼠表型的分析,在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-I基因的表达;对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代谢指标测定及病理组织学检查。结果RIG-Ⅰ在小鼠多种组织中广泛表达,但表达水平存在一定差异。RIG-Ⅰ基因剔除后,小鼠未见明显发育异常;无明显预期的粒系分化受阻表现;但RIG-Ⅰ基因剔除小鼠外周血相中的粒/淋比明显倒置,且对条件性致病菌易感。结论RIG-Ⅰ在小鼠抗细菌免疫过程中具有重要作用。 展开更多
关键词 视黄酸诱导基因Ⅰ 细菌感染 基因剔除小鼠
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ER阳性乳腺癌中MUC1的强阳性表达及其与预后的关系 被引量：6
6
作者 裔海鹰 谢轶群 +1 位作者 李圆 黄雷 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期115-119,共5页
背景与目的:黏蛋白1(mucin 1,MUC1)主要作为血清学分子标记应用于乳腺癌患者术后肿瘤复发转移的监测,但其在乳腺癌患者术后早期检测对预后的价值尚不明确。本研究旨在通过检测乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达,分析其与ER表达以及预后的关... 背景与目的:黏蛋白1(mucin 1,MUC1)主要作为血清学分子标记应用于乳腺癌患者术后肿瘤复发转移的监测,但其在乳腺癌患者术后早期检测对预后的价值尚不明确。本研究旨在通过检测乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达,分析其与ER表达以及预后的关系,以探讨MUC1强阳性表达在乳腺癌术后早期检测对预后的作用。方法:采用免疫组织化学法检测134例乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达情况,并分析其与ER表达以及预后的关系。结果:本组乳腺癌组织中MUC1强阳性表达率为47.0%,乳腺癌组织中MUC1强阳性表达与ER阳性表达存在着显著的正相关关系(χ2=10.09,P<0.01,r=0.27)。在ER阴性乳腺癌患者中尚不能认为MUC1强阳性表达与预后相关(P=0.26);经单因素和多因素分析,在ER阳性并接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者中,MUC1强阳性表达、Her-2强阳性表达和淋巴结转移状态均是独立的预后因子(P<0.05)。同时,多因素分析表明Her-2强阳性表达的优势比最大(OR=12.41),淋巴结转移状态次之,MUC1强阳性表达最小。结论:在乳腺癌组织中MUC1强阳性表达与ER表达正相关,在ER阳性并接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者中MUC1强阳性表达具有独立的预后价值。 展开更多
关键词 乳腺癌 黏蛋白1 雌激素受体 预后 免疫组织化学
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仙灵骨葆对卵巢切除小鼠骨质疏松症的影响 被引量：2
7
作者 王培霞 王芳 +1 位作者 高利红 庞小芬 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期441-445,449,共6页
目的利用卵巢切除骨质疏松症小鼠模型,研究仙灵骨葆抗骨质疏松症的疗效。方法 30只129SV品系雌性小鼠随机分为三组:卵巢假切+安慰剂组(SHAM+NS,0.2 ml.d-1);卵巢切除+安慰剂组(OVX+NS,0.2 ml.d-1),卵巢切除+仙灵骨葆组(OVX+XLGB,500 mg.... 目的利用卵巢切除骨质疏松症小鼠模型,研究仙灵骨葆抗骨质疏松症的疗效。方法 30只129SV品系雌性小鼠随机分为三组:卵巢假切+安慰剂组(SHAM+NS,0.2 ml.d-1);卵巢切除+安慰剂组(OVX+NS,0.2 ml.d-1),卵巢切除+仙灵骨葆组(OVX+XLGB,500 mg.kg-1.d-1),持续治疗12周后取材,应用Micro-CT检测骨密度(BMD)和骨小梁结构、组织病理切片观察骨形态、三点弯曲试验和压缩试验检测骨生物力学指标。结果 Micro-CT检测股骨BMD,OVX+NS组BMD(498.6±13.0 mg/cm2)较SHAM+NS组(636.5±12.4 mg/cm2)下降22%(P<0.01),OVX+XLGB组BMD(561.0±18.6 mg/cm2)与OVX+NS组相比提高了13%(P<0.05)。Micro-CT检测小鼠腰椎(L2-5)骨小梁结构显示:OVX+NS组骨小梁BV/TV、Tb.Th分别低于SHAM+NS组22%、35%,Tb.Sp高于SHAM+NS组11%,差异有统计学意义(P<0.05)。给予仙灵骨葆治疗后,腰椎BV/TV及Tb.Th分别高于OVX+NS组15%、16%,Tb.Sp低于OVX+NS组9%,具有显著性差异(P<0.05)。三点弯曲和压缩试验检测OVX+NS组股骨和腰椎的最大载荷和最大应力,股骨最大载荷和最大应力较SHAM+NS组显著降低42%、49%,腰椎最大载荷和最大应力显著降低42%、43%(P<0.05)。仙灵骨葆治疗后,股骨和腰椎的最大载荷分别提高了75%和47%,最大应力分别提高了47%和47%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论仙灵骨葆能够显著提高卵巢切除引起的骨密度,改善骨微结构破坏,提高骨生物力学参数,表明仙灵骨葆具有良好的抗骨质疏松症疗效。 展开更多
关键词 仙灵骨葆 骨质疏松症 小鼠模型 卵巢切除
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腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展 被引量：1
8
作者 于珍 栾春杰 顾鸣敏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期21-29,共9页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定... 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠 基因敲入小鼠 基因敲除小鼠
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