Runx2基因参与骨代谢相关通路的研究进展 被引量：40

1

作者 陈伟健 晋大祥 +7 位作者 谢炜星 温龙飞 李钺 任东成 丁金勇 詹晓欢 许伟鹏 黄永青 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期557-560,共4页

随着老龄化时代的到来,骨质疏松症成为人们研究的热点,而Runx2基因作为一种成骨分化特异性转录因子,参与多种信号通路调控成骨分化的过程。本文仅就Runx2基因参与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)、骨形态发生蛋... 随着老龄化时代的到来,骨质疏松症成为人们研究的热点,而Runx2基因作为一种成骨分化特异性转录因子,参与多种信号通路调控成骨分化的过程。本文仅就Runx2基因参与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)、骨形态发生蛋白(bone morphogenetic proteins,BMPs)通路、Notch信号通路及Wnt信号通路的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 runx2基因 骨代谢 信号通路

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颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析 被引量：3

2

作者 轩东英 庄最新 +1 位作者 谢宝仪 章锦才 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期544-547,共4页

目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BL... 目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能。结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478A>G,N160D。家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同。结论:检测到的478A>G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 runx2基因 突变

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云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性比较研究 被引量：1

3

作者 王玉明 张晓阳 +5 位作者 赵宏斌 胡敏 白松 韩雨杉 伍雪 钱传云 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期990-996,共7页

目的比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群,云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法分析... 目的比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群,云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性,应用RT-PCR Taq Man SNP基因分型技术分析Runx2基因第二启动子P2-1025T/C位点等位基因多态性,并测序验证基因型。采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度（BMD）。比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异,分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系。结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率,Runx2基因P2-1025T/C位点TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异（P〉0.05）。Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型,Runx2基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归分析显示,BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C位点、以及年龄因素的OR值和95%CI分别为：1.337,0.649~2.756;0.132,0.024~0.710;1.101,1.041~1.163。结论云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异。Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异。Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关,年龄是BMD的危险因素,Runx2基因P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素,该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因。 展开更多

关键词 runx2基因 骨质疏松 骨密度 基因多态性 等位基因

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兔骨髓间充质干细胞Runx2基因特异siRNA的设计和沉默作用 被引量：1

4

作者 唐欢 李章华 许海甲 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1089-1092,共4页

目的探讨应用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)特异性抑制兔骨髓间充质干细胞内Runx2基因表达,筛选高效特异性siRNA。方法根据siRNA设计原则,针对Runx2基因序列特征设计Runx2特异siRNA(1-3),转染兔骨髓间充质干细胞,用QPCR和West... 目的探讨应用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)特异性抑制兔骨髓间充质干细胞内Runx2基因表达,筛选高效特异性siRNA。方法根据siRNA设计原则,针对Runx2基因序列特征设计Runx2特异siRNA(1-3),转染兔骨髓间充质干细胞,用QPCR和Western blot方法检测siRNA对Runx2基因的抑制效果。结果 Runx2 siRNA-2可有效抑制骨髓间充质干细胞中Runx2基因的表达。随siRNA-2终浓度由50 nmol/L增加到100 nmol/L及200 nmol/L,抑制效率逐渐增强(P<0.05);siRNA-2以终浓度200 nmol/L转染后48 h抑制效果最强,72 h逐渐减弱,但仍明显抑制(P<0.05)。结论应用RNA干扰技术可抑制骨髓间充质干细胞中Runx2基因的表达,其抑制作用具有明显的时间、浓度依赖性。 展开更多

关键词 RNA干扰 runx2基因 骨髓间充质干细胞 基因沉默效果

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HOX11＋急性T淋巴细胞白血病RUNX2基因启动子区域CpG岛甲基化及其表达的研究 被引量：3

5

作者 贾晋松 Spicuglia Salvatore 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期273-278,共6页

本研究检测RUNX2基因在HOX11+急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)细胞株和T-ALL患者骨髓细胞中的甲基化状态和表达水平,探讨其表达水平与启动子区CpG岛甲基化的关系。以3株急性T淋巴细胞白血病细胞株sil-ALL、DND41和RPMI及38例T-ALL患者、29... 本研究检测RUNX2基因在HOX11+急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)细胞株和T-ALL患者骨髓细胞中的甲基化状态和表达水平,探讨其表达水平与启动子区CpG岛甲基化的关系。以3株急性T淋巴细胞白血病细胞株sil-ALL、DND41和RPMI及38例T-ALL患者、29例治疗后完全缓解T-ALL患者骨髓和8例正常人骨髓为样本,采用RT-PCR检测RUNX2 mRNA表达水平,采用重硫酸盐测序法、甲基化DNA免疫沉淀技术和启动子寡核苷酸微阵列芯片分析基因启动子区CpG岛甲基化状态和基因功能。结果表明,高表达HOX11的T-ALL患者样本中会出现RUNX2基因启动子区域的甲基化。RUNX2基因启动子区域在HOX11+T-ALL的甲基化比率为78.9%,明显高于HOX11-ALL(36.8%),两组差异有统计学意义(P<0.01)。RUNX2在HOX11+的细胞株中的表达明显低于HOX11-的细胞株,RUNX2在HOX11+的T-ALL患者中的表达水平(0.581±0.257)明显低于HOX11-的T-ALL患者(0.835±0.317),并且RUNX2 mRNA的相对表达程度与HOX11 mRNA的相对表达程度成负相关(rs=-0.378,P<0.01)。RUNX2基因在T-ALL中的表达水平与其甲基化呈负相关(rs=-0.419,P<0.01)。结论:HOX11能负调控RUNX2的表达,RUNX2基因启动子甲基化是导致其在T-ALL中表达下调或基因沉默的原因,这种HOX11对RUNX2基因的抑制作用有可能就是临床上HOX11高表达T-ALL患者具有更好的无事件生存率和更长的总生存率的原因。RUNX2基因的表达和甲基化水平对判断T-ALL患者的疗效有一定意义,并有望成为一个诊断T-ALL的分子标志。 展开更多

关键词 急性T淋巴细胞白血病 HOX11+ runx2基因 甲基化

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Runx2基因调控及其异构体的最新研究进展 被引量：7

6

作者 李雅琳 肖洲生 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1153-1157,共5页

Runx2基因编码成骨细胞特异性转录因子,调控成骨细胞分化和骨的形成。Runx2基因主要编码两种异构体,Runx2-TypeI和Runx2-TypeII,分别在骨质形成调控中发挥不同的作用。最近发现多条信号转导通路如W nt/LRP5β/-caten in、BMP/Sm ads/DPC... Runx2基因编码成骨细胞特异性转录因子,调控成骨细胞分化和骨的形成。Runx2基因主要编码两种异构体,Runx2-TypeI和Runx2-TypeII,分别在骨质形成调控中发挥不同的作用。最近发现多条信号转导通路如W nt/LRP5β/-caten in、BMP/Sm ads/DPC4、1,25二-羟维生素D/VDR/VDRE及多种调节蛋白如M sx2、D lx5、Tw ists涉及Runx2的活性或表达的调控。这些研究为药物调控成骨细胞分化和骨质形成及基因治疗骨质疏松症开拓了新的思路。 展开更多

关键词 runx2基因 成骨细胞分化 表达调控 信号转导通路 异构体

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淇河鲫Runx2b基因克隆、序列分析及时空表达

7

作者 闪金研 连凯琪 +5 位作者 马峻 刘玉玲 聂竹兰 李斌顺 彭仁海 魏杰 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第6期2717-2728,共12页

【目的】成骨分化特异转录因子2b(Runx2b)基因在调节鱼类骨骼发育方面具有重要作用。本研究旨在探究淇河鲫(Qihe crucian carp,Carassius auratus)Runx2b基因的特征和表达情况。【方法】参考银鲫Runx2b基因序列(GeneBank登录号:NC_06841... 【目的】成骨分化特异转录因子2b(Runx2b)基因在调节鱼类骨骼发育方面具有重要作用。本研究旨在探究淇河鲫(Qihe crucian carp,Carassius auratus)Runx2b基因的特征和表达情况。【方法】参考银鲫Runx2b基因序列(GeneBank登录号:NC_068415.1)结合本地基因组数据进行BLAST比对设计引物,通过PCR分段克隆Runx2b基因,并分别通过DNAStar和Mega 11.0软件进行序列相似性比对及系统发育树构建。通过ORF finder和ProtParam等在线网站进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR技术检测Runx2b基因在淇河鲫不同发育时期和不同组织中的表达水平。【结果】测序拼接比对后得到Runx2b-A和Runx2b-B基因,其CDS区均为1 392 bp,编码463个氨基酸。两基因的CDS序列相似性为95.33%,Runx2b-A和Runx2b-B氨基酸序列均与银鲫对应的氨基酸序列相似性最高,分别为98.0%和99.1%。系统进化树分析显示,淇河鲫与银鲫亲缘关系最近。生物信息学分析表明,两个Runx2b蛋白分子式分别为C_(2206)H_(3409)N_(637)O_(685)S_(18)和C_(2196)H_(3395)N_(633)O_(695)S_(16),均属于亲水性不稳定蛋白,且蛋白质结构主要以无规则卷曲为主,两个蛋白质序列中都存在Runx家族蛋白特征性的Runt-dom和RunxⅠ保守结构域。实时荧光定量PCR检测结果表明,Runx2b-A和Runx2b-B基因在淇河鲫整个肌间刺发育阶段整体表达趋势较为一致,肌间刺发育前期(1~5 dph)表达量较高,在肌间刺开始发育后(5~13 dph)表达量逐渐降低,在后期表达量出现上升趋势,尤其在肌间刺发育晚期(25~45 dph)仍有较高的表达量;Runx2b-A和Runx2b-B基因在淇河鲫脑、肝脏、背部肌肉、尾部肌肉等9个组织中均有表达,二者均在脑和肝脏中表达量较高,且显著高于其他组织(P<0.05),二者在尾部肌肉中的相对表达量均显著高于背部(P<0.05),但在不同组织中呈现差异表达,具有不同的表达水平。【结论】本研究成功克隆获得两条淇河鲫同源基因Runx2b-A和Runx2b-B的CDS序列,二者氨基酸序列与鲤科鱼类的相似较高,蛋白质序列中存在Runx家族蛋白特征性的Runt-dom和RunxⅠ保守结构域。淇河鲫两个Runx2b基因表达具有广泛的组织分布,但在不同组织中呈现差异表达,具有不同的表达模式;在不同发育时期整体表达趋势较为一致,在肌间刺发育晚期仍有较高的表达量,可为后续深入研究肌间刺发育机制和创制无肌间刺淇河鲫奠定基础。 展开更多

关键词 淇河鲫 runx2b基因 克隆 序列分析 时空表达

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Runx2和Ezrin基因在骨肉瘤组织中的表达及其临床意义 被引量：11

8

作者 闵大六 沈赞 +3 位作者 林峰 徐晓丽 黄文涛 姚阳 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期685-689,共5页

背景与目的:Runx2在骨母细胞分化和骨形成中发挥重要作用,其在骨肉瘤中的作用尚不清楚,Ezrin是细胞骨架连接膜蛋白,与多种恶性肿瘤如乳腺癌、结直肠癌等转移相关。本研究旨在探讨骨肉瘤组织中Runx2与Ezrin基因的表达和相关性及其与临床... 背景与目的:Runx2在骨母细胞分化和骨形成中发挥重要作用,其在骨肉瘤中的作用尚不清楚,Ezrin是细胞骨架连接膜蛋白,与多种恶性肿瘤如乳腺癌、结直肠癌等转移相关。本研究旨在探讨骨肉瘤组织中Runx2与Ezrin基因的表达和相关性及其与临床生物学行为之间的关系。方法:应用免疫组化方法检测82例骨肉瘤活检样本石蜡组织中Runx2与Ezrin基因的蛋白表达,并分析其与骨肉瘤患者临床参数及生存之间的关系。结果:Runx2和Ezrin表达阳性率分别为65.9%和59.8%;Runx2和Ezrin的阳性表达与年龄、性别、部位、组织类型、ALP水平无关(P>0.05),而与肺转移相关,有肺转移者Runx2和Ezrin蛋白阳性表达率分别为100.0%和96.3%,显著高于无肺转移者(分别为49.1%和41.8%)(P<0.01);Runx2与Ezrin的表达呈显著正相关(P<0.01);Runx2阳性表达者和Runx2阴性表达者3年生存率分别为13.7%和64.3%,Ezrin阳性表达者和Ezrin阴性表达者3年生存率分别为12.5%和67.7%,Runx2和Ezrin阳性表达者预后较阴性表达者差(P<0.01)。结论:Runx2和Ezrin的表达与骨肉瘤肺转移相关;Runx2和Ezrin阳性表达水平可以作为判断骨肉瘤预后的指标。 展开更多

关键词 骨肉瘤 runx2基因 EZRIN基因 肺转移 生存

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颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析

9

作者 张晗 陈远萍 +2 位作者 黎涵懿 孙芸芸 朱宪春 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期135-138,共4页

颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证... 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7c.1078C>T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 runx2基因 基因突变 正畸牵引治疗

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转录因子Runx2和Osterix在半滑舌鳎(Cynoglossus semilaevis)早期发育阶段的时序性表达分析 被引量：1

10

作者 马骞 庄志猛 +1 位作者 冯文荣 柳淑芳 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2015年第5期1-7,共7页

转录因子Runx2和Osterix在高等脊椎动物骨骼发育的调控过程中具有重要作用。本研究以Runx2和Osterix基因作为研究对象,利用实时荧光定量PCR技术分析了两个转录因子在半滑舌鳎(Cynoglossus semilaevis)成鱼的组织表达分布及其在早期发育... 转录因子Runx2和Osterix在高等脊椎动物骨骼发育的调控过程中具有重要作用。本研究以Runx2和Osterix基因作为研究对象,利用实时荧光定量PCR技术分析了两个转录因子在半滑舌鳎(Cynoglossus semilaevis)成鱼的组织表达分布及其在早期发育阶段的表达水平变化。研究结果显示,Runx2和Osterix在半滑舌鳎成鱼的13个组织中具有较广泛的分布,并在脾组织中表达量最高,在背鳍、脑等组织中次之,在肝、肠、胃等组织中仅有微弱的表达。在半滑舌鳎早期发育阶段(卵期、仔鱼、稚鱼和幼鱼),Runx2和Osterix的时序性表达特征如下:1)孵化前,Runx2在卵裂期与原肠期的表达水平最高,在胚胎期最低,而Osterix表达水平呈逐渐升高的趋势并在胚胎期达到最大值,表明两个基因功能作用的起始可能存在一定的时序性;2)Runx2和Osterix在1-5日龄仔鱼阶段的表达水平均呈现先升高后降低的趋势,而在10-90日龄稚、幼鱼阶段未呈现特定的变动规律,表达量在一定范围内呈波动变化;3)相关性分析结果显示,两个基因的表达量在孵化后(1-90日龄)存在显著的相关性。研究结果表明,Runx2和Osterix基因可能共同参与半滑舌鳎早期发育阶段生长发育调控,但其与骨骼发生、发育的相关性有待进一步研究。 展开更多

关键词 半滑舌鳎 runx2基因 Osterix基因 MRNA表达 早期发育阶段

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锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化

11

作者 陈红 秦猛 +2 位作者 季海宁 刘巧荣 丁寅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第4期308-313,共6页

目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Blast分析。运用Swi... 目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Blast分析。运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像。结果 CCD家系患者RUNX2基因编码序列在外显子3发生错义突变c.674G>T(p.R225L)。蛋白结构预测分析显示,突变体蛋白由于亲水性精氨酸为疏水性的亮氨酸所替代,引起分子内部分氢键基团丢失以及分子表面静电势能改变。结论 RUNX2基因c.674G>T(p.R225L)杂合突变是该家系发病的分子基础,氨基酸序列的改变对蛋白质的空间结构产生影响。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不全 runx2基因 基因突变 蛋白结构

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两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨

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作者 陈红 刘倩 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期666-672,共7页

目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、R... 目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像,构建pEGFP-N1-RUNX 2真核载体后转染293-T细胞,观察荧光蛋白表达情况。结果:发现两例患者均表现出明显的“三联征”临床表型,并并在家系Ⅰ的先证者中检测到一个特定的基因突变,即c.243-260 del18(p.81-86del6),这导致了六个氨基酸的缺失。这一突变引起了蛋白质二级和三级结构的显著变化,包括部分螺旋和折叠结构的丧失。在家系Ⅱ的先证者中,则检测到了一个终止密码子突变c.1200C>A(p.stop400),这导致了转录过程的提前终止,进而使得蛋白质的部分氨基酸序列缺失,并且蛋白质出现了截短和显著的结构变化,失去了所有折叠结构以及大部分的转角结构。进一步的亚细胞定位实验显示,带有c.243-260del18(p.81-86del6)和c.1200C>A(p.stop400)突变的绿色荧光蛋白表达模式与野生型一致。结论:RUNX 2基因突变是CCD的致病基础,其中p.stop400是该研究检测到的新的基因突变位点。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 runx 2基因 基因突变 蛋白结构

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颅骨锁骨发育不良患者牙齿矿化不全超微结构的研究 被引量：6

13

作者 王小娟 轩东英 +2 位作者 董绍忠 谢宝仪 章锦才 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期356-360,共5页

目的:研究成骨细胞特异性转录因子(runt-related gene2,runx2)基因突变导致的颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患牙超微结构以及Ca、P元素含量的改变。方法:收集临床CCD患者的滞留乳牙以及萌出下恒切牙,制备牙齿磨片,通... 目的:研究成骨细胞特异性转录因子(runt-related gene2,runx2)基因突变导致的颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患牙超微结构以及Ca、P元素含量的改变。方法:收集临床CCD患者的滞留乳牙以及萌出下恒切牙,制备牙齿磨片,通过扫描电镜研究CCD患牙超微结构的改变,通过色散能分光计对牙釉质和牙本质中Ca、P元素含量进行能谱分析。结果:与正常牙齿相比,CCD患牙发育不良:釉丛和釉板结构增多,釉牙本质界平直,牙本质小管分布不均,牙骨质薄;牙釉质和牙本质中Ca、P含量降低。结论:runx2基因突变对CCD患者牙齿构成及其组成元素均有很大的影响,表明runx2基因对于牙齿正常发育有重要作用。 展开更多

关键词 runx2基因 超微结构 CCD患牙 扫描电镜 色散能分光计 能谱分析

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颅骨锁骨发育不全综合征及其牙颌面表征 被引量：5

14

作者 钱浩亮 李盛 江宏兵 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期64-67,共4页

颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发... 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全综合征 骨发育 牙萌出 多生牙 runx2基因

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17β-雌二醇及补骨脂素对骨髓间充质细胞向成骨细胞分化的诱导作用 被引量：3

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作者 王振涛 刘金钊 《世界中医药》 CAS 2021年第13期1972-1976,共5页

目的:观察17β-雌二醇对骨髓间充质干细胞向成骨细胞分化的诱导作用。方法:将大鼠的骨髓间充质干细胞(BMSCs)暴露于不同浓度的17β-雌二醇、补骨脂素增殖和成骨分化培养基。通过茜素红(Alizarin Red)染色法观察细胞增殖;通过酶联免疫吸... 目的:观察17β-雌二醇对骨髓间充质干细胞向成骨细胞分化的诱导作用。方法:将大鼠的骨髓间充质干细胞(BMSCs)暴露于不同浓度的17β-雌二醇、补骨脂素增殖和成骨分化培养基。通过茜素红(Alizarin Red)染色法观察细胞增殖;通过酶联免疫吸附试验法(ELISA)和实时聚合酶链反应(PCR)评估成骨标志物Ⅰ型胶原的分泌水平以及关键因子RUNX2的表达情况。结果:与对照组比较,17β-雌二醇补充剂促进BMSCs增殖。BMSCs增殖添加的17β-雌二醇的不同剂量(0、0.001、0.01、0.1 nmol/L),有效地改善了骨髓间充质干细胞分泌Ⅰ型胶原的水平,RUNX2的mRNA也被上调。17β-雌二醇干预后第5天,Ⅰ型胶原表达显著升高(P<0.05),在17β-雌二醇干预的第7天,RUNX2 mRNA及蛋白表达随17β-雌二醇水平的增加而升高(P<0.05)。结论:17β-雌二醇联合补骨脂素可以作为一种有效的调节剂,以提高骨髓再生中MSC的能力。 展开更多

关键词 骨髓间充质干细胞 17Β-雌二醇 补骨脂素 成骨细胞 成骨相关基因runx2 细胞分化 诱导作用 Ⅰ型胶原

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