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坝上长尾鸡的SNP和InDel突变位点挖掘与分析
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作者 张夕霏 葛华梁 +6 位作者 任敏鹏 赵然 钱治民 王彩彤 张传生 耿立英 李祥龙 《家畜生态学报》 北大核心 2025年第4期26-33,共8页
利用坝上长尾鸡全基因组重测序数据进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion/deletion,InDel)位点的鉴定和分析,旨在丰富坝上长尾鸡的SNP和InDel信息。使用GATK软件识别坝上长尾鸡的SNP和InDel位点... 利用坝上长尾鸡全基因组重测序数据进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion/deletion,InDel)位点的鉴定和分析,旨在丰富坝上长尾鸡的SNP和InDel信息。使用GATK软件识别坝上长尾鸡的SNP和InDel位点;采用ANNOVAR软件预测变异位点发生的基因组区域及变异产生的影响;通过相关生物信息学软件分别将SNP和InDel位点所在基因比对GO和KEGG数据库,获得相应的功能和通路注释。结果共检测到36055个非同义突变,其所在基因可注释到代谢进程、细胞组分和催化活性等126个GO条目以及细胞结构、DNA修复与复制方面、信号传导通路等54条KEGG通路。在编码区(CDS)共鉴定到6769个InDel位点,其所在基因可注释到102个GO条目以及脂肪细胞因子信号通路、磷脂酰肌醇信号系统、p53信号通路等30个KEGG通路。研究表明,坝上长尾鸡中存在大量的SNP和InDel位点,SNP位点突变类型主要为转换;SNP和InDel位点的基因组功能原件分布规律和突变类型具有明显差异;SNP和InDel位点所在基因与坝上长尾鸡的繁殖及羽色形成具有潜在关系。 展开更多
关键词 坝上长尾鸡 全基因组重测序 单核苷酸多态性 插入与缺失 信号通路
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InDel和SNP标记在水稻图位克隆中的应用 被引量:42
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作者 潘存红 王子斌 +5 位作者 马玉银 殷跃军 张亚芳 左示敏 陈宗祥 潘学彪 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期447-453,共7页
在水稻功能基因的图位克隆中,常需要高密度的分子标记,而目前公布的各种标记的密度还远未达到令人满意的程度。InDel和SNP标记是新型的分子标记类型,基本可以满足精细定位目的基因的需要。InDel和SNP标记可以较容易地通过生物信息学的... 在水稻功能基因的图位克隆中,常需要高密度的分子标记,而目前公布的各种标记的密度还远未达到令人满意的程度。InDel和SNP标记是新型的分子标记类型,基本可以满足精细定位目的基因的需要。InDel和SNP标记可以较容易地通过生物信息学的方法获得,而且经济实用、特异性高、稳定性好。介绍了设计InDel和SNP标记的方法,并以一个水稻卷叶基因的研究为实例,介绍了在基因精细定位研究中利用这两种标记的方法和提高标记设计成功率的注意点。 展开更多
关键词 插入缺失长度多态性 单核苷酸多态性 分子标记 生物信息学 图位克隆 水稻 卷叶基因
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新疆维吾尔族群体30个常染色体InDel位点的遗传多态性研究 被引量:8
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作者 百茹峰 贾振军 +3 位作者 姜立喆 吕小娇 袁丽 石美森 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期808-814,共7页
目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDe... 目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型分布在新疆维吾尔族群体中符合Hardy-Weinberg平衡;各位点平均杂合度(Ho)为0.4686,平均个体识别率(DP)为0.6095,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 995。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.995 478,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.972 007。维吾尔族群体与哈萨克族的遗传关系较近,与非裔美国人的遗传关系较远。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在新疆维吾尔族群体中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。 展开更多
关键词 插入/缺失多态性 遗传学 群体 维吾尔族
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北京汉族群体30个常染色体InDel位点群体遗传学及法医学研究 被引量:8
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作者 百茹峰 姜立喆 +1 位作者 张中 石美森 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1368-1376,共9页
为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传... 为了调查30个InDel位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值,文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个InDel位点进行复合扩增,ABl3130XL遗传分析仪进行基因分型,计算常用法医学参数,分析群体遗传差异。经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡;各位点DP值为0.2690-0.6330,累积个体识别力(TDP)为0.999999999985;三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.98771049,二联体累积非父排除率(CPEduo)0.94579456。32例STR基因座发生突变的家系样本调查证实上述InDel位点未发现突变。结果表明,Investigator DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在北京汉族群体中具有较好的遗传多态性,在STR存在突变及微量DNA检材等特殊检案中可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 插入缺失多态性 INVESTIGATOR DIPplex 基因多态性 法医学
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GHR基因9-bp InDel与陕北白绒山羊体重和生长性状的关联研究 被引量:12
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作者 闫海龙 白洋洋 +7 位作者 王真 陈晓飞 邓润辉 刘锦旺 董书伟 朱海鲸 蓝贤勇 屈雷 《家畜生态学报》 北大核心 2019年第2期27-31,共5页
生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)是生长激素(GH)的特定跨膜受体,对动物正常的生长发育具有重要作用。该试验随机选择532只陕北白绒山羊,通过降落PCR (Touch down PCR)方法鉴定陕北白绒山羊GHR基因第一内含子存在的9bp插入缺... 生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)是生长激素(GH)的特定跨膜受体,对动物正常的生长发育具有重要作用。该试验随机选择532只陕北白绒山羊,通过降落PCR (Touch down PCR)方法鉴定陕北白绒山羊GHR基因第一内含子存在的9bp插入缺失(InDel)情况并分析其与体重、生长性状的相关性。研究发现,陕北白绒山羊GHR基因共出现II、ID、DD 3种基因型;相关分析结果表明,在体重、髋宽、体高、荐高和胸深指标上,基因型ID或DD个体相比较II型个体更具显著性优势(P<0.05),说明该位点等位基因D更有利于山羊的生长发育。研究表明GHR基因可作为陕北白绒山羊体重和生长性状的候选基因,为陕北白绒山羊产业快速高效发展提供科学理论依据。 展开更多
关键词 陕北白绒山羊 GHR基因 插入/缺失(indel) 体重 生长性状 相关分析
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单管直扩38重祖先信息InDels体系的构建及其在微流控芯片系统的应用 被引量:7
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作者 韩俊萍 赵蕾 +7 位作者 王庆国 江丽 谢何鑫 庄斌 赵丽健 李唐松 吴瑾 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2020年第9期968-981,共14页
本文基于插入-缺失多态性(insertion-deletion polymorphism,InDel)遗传标记,从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点,同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR(DYS439)位点,以... 本文基于插入-缺失多态性(insertion-deletion polymorphism,InDel)遗传标记,从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点,同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR(DYS439)位点,以辅助未知样本的性别鉴定,采用PCR-CE技术构建了可以区分三大洲际人群的单管直接扩增复合检测体系,该体系可与微流控芯片系统相结合,1.7 h内完成DNA样本自动化扩增和电泳分型,利用公共数据库1000Genomes中16个人群1 607名个体的分型数据对筛选的38个InDel位点进行初步评估;同时对构建的38-plex InDels体系的灵敏度、准确性、直接扩增能力进行验证评估;检测5种不同人群的779份样本和215份唾液卡、血卡的直接扩增样本,采用聚类分析和主成分分析方法,评价体系的推断准确性.结果表明该38-plex InDels复合检测体系分型准确,灵敏度达157 pg,能够对唾液卡和血卡直接扩增,可以区分三大洲际人群及其混合人群,能够准确推断待测样本的族群来源、估算祖先成分,且通过集成细胞裂解步骤将有望2h实现"样本进-结果出"式快速自动化InDel分型. 展开更多
关键词 法医物证学 插入-缺失多态性 祖先信息位点 微流控芯片
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GDF9基因12-bp InDel与陕北白绒山羊生长性状关联研究 被引量:3
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作者 朱海鲸 魏宇杰 +6 位作者 康自红 姜雨汝 李陇平 史雷 闫海龙 蓝贤勇 屈雷 《动物医学进展》 北大核心 2019年第6期55-59,共5页
生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)也称FecG基因,是影响家畜繁殖力的常染色体主效候选基因,此基因在性腺轴相关组织及内脏组织器官中均有表达,且shRNA下调GDF9基因的表达可能对动物生长轴的调控造成影响,因此,推测G... 生长分化因子9(growth differentiation factor 9,GDF9)也称FecG基因,是影响家畜繁殖力的常染色体主效候选基因,此基因在性腺轴相关组织及内脏组织器官中均有表达,且shRNA下调GDF9基因的表达可能对动物生长轴的调控造成影响,因此,推测GDF9基因对动物正常的生长发育也具有重要作用。为探讨GDF9基因作为山羊生长性状候选基因的可能性,寻找与山羊生长性状相关的分子标记,本研究以陕北白绒山羊(n=638)为研究对象,并结合已有报道利用DNA池检测GDF9基因的InDel位点,评估InDel位点与生长性状的相关性。本研究发现,在638只陕北白绒山羊GDF9基因3′调控区存在12-bp的插入缺失(InDel),群体共出现3种基因型(II,ID,DD),其中I和D等位基因频率分别为0.461和0.539,优势基因型为杂合型(ID)频率为0.874。关联性分析结果表明,该突变位点与陕北白绒山羊体高显著相关(P<0.01),同时显著影响十字部高性状(P<0.05)。其他性状虽然没有显著的相关性,但是其体重、体长等重要生长性状也表现相同的趋势。因此,GDF9基因可作为陕北白绒山羊生长性状选育的候选基因,为陕北白绒山羊选育工作提供理论依据。 展开更多
关键词 山羊 生长分化因子9 插入缺失(indel) 生长性状 关联分析
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鸡Visfatin基因9 bp indel杂合突变异源双链DNA的鉴定 被引量:1
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作者 韩瑞丽 康相涛 +3 位作者 魏杨 李国喜 蓝贤勇 陈宏 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期756-761,共6页
内脂素(Visfatin)是脂肪细胞因子家族的新成员,主要由内脏脂肪组织产生.研究表明内脂素具有类胰岛素样作用.在检测固始鸡-安卡鸡资源群体3代(亲本,F1,F2)964只鸡Visfatin基因9bp插入/缺失(9 bp 'TAACCTGTG' insertion-deletion... 内脂素(Visfatin)是脂肪细胞因子家族的新成员,主要由内脏脂肪组织产生.研究表明内脂素具有类胰岛素样作用.在检测固始鸡-安卡鸡资源群体3代(亲本,F1,F2)964只鸡Visfatin基因9bp插入/缺失(9 bp 'TAACCTGTG' insertion-deletion)多态的过程中,发现其杂合子的变性和非变性聚丙烯酰胺胶上除2条同源双链DNA(282bp和273bp)外有2条未知条带(命名为A和B).A,B条带经回收、二次PCR、再次聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序表明:Visfatin基因第10内含子中9bp insertion-deletion突变杂合子的PCR产物中,本身包含2种同源双链DNA片段和2种异源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理,其PCR产物可以直接进行突变检测,在229个杂合突变中异源双链DNA的检出率为100%.因此,通过异源双链DNA这一标示物作为基因分型时的依照或者参考,建立适当的异源双链DNA分析法可进行基因中几个核苷酸插入/缺失多态的检测. 展开更多
关键词 Visfatin基因 9bp插入/缺失 杂合子突变 异源双链DNA
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利用比较基因组学开发山羊草属InDel分子标记 被引量:14
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作者 吴磊 王丹 +2 位作者 苏文悦 郭长虹 束永俊 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期1334-1338,共5页
为开发和利用小麦野生近缘种的优异基因,采用比较基因组学方法,通过拟斯卑尔脱山羊草EST(expressed sequencetag)与小麦UniGene序列的比对分析,发现山羊草插入/缺失(InDel)位点137个,在这些位点两端序列设计引物24对,通过在15个小麦野... 为开发和利用小麦野生近缘种的优异基因,采用比较基因组学方法,通过拟斯卑尔脱山羊草EST(expressed sequencetag)与小麦UniGene序列的比对分析,发现山羊草插入/缺失(InDel)位点137个,在这些位点两端序列设计引物24对,通过在15个小麦野生近缘属种基因组DNA的扩增分析,发现11对引物具多态性,可以作为InDel标记。这些包含突变位点的基因涉及亚细胞定位、蛋白质结合与催化以及代谢等过程。 展开更多
关键词 比较基因组学 插入/缺失突变 小麦 拟斯卑尔脱山羊草 功能分子标记
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内蒙古鄂温克族人群30个InDel位点遗传多态性 被引量:4
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作者 靳小业 魏媛媛 +6 位作者 贺永锋 郭瑜鑫 梅婷 孟昊天 张玉党 孔婷婷 朱波峰 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期271-276,280,共7页
目的研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型... 目的研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的Power Stats v1.2软件对各位点进行HardyWeinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡。基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系。结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律。经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态。群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远。结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 插入/缺失位点 鄂温克族 内蒙古
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47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用 被引量:2
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作者 潘习勇 刘长晖 +5 位作者 杜蔚安 陈玲 韩晓龙 杨幸怡 李越 刘超 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期531-537,共7页
目的调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU ... 目的调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU InDel 50试剂盒对上述5个民族共768名无关个体的血样进行复合扩增,通过3500xL基因分析仪进行基因分型,统计群体遗传学参数,并进行多态性分析。结果在这5个民族中,47个常染色体InDel位点相互间均不存在连锁不平衡。在广东汉族和广西壮族中,47个常染色体InDel位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;而在广西瑶族、广西京族、广西仫佬族中,除rs139934789位点外其余46个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。群体间遗传差异分析结果显示1.12%的遗传变异是由民族差异造成。47个常染色体InDel位点在这5个民族中的累积个体识别率均高于0.999999999999999,累积非父排除率均小于0.9999。2个Y-InDel位点在所有男性个体中均被检出,在女性个体中均未被检出。结论除rs139934789位点外,其余46个InDel位点在这5个中国民族群体中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 插入/缺失 个体识别 广东 广西
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工业大麻性别连锁Indel标记的筛选与鉴定 被引量:3
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作者 陶杰 潘根 +7 位作者 黄思齐 常丽 陈安国 唐慧娟 张翠萍 李德芳 李建军 赵立宁 《中国麻业科学》 2022年第3期143-150,164,共9页
工业大麻为雌雄异株植株,少数为雌雄同株,其性别表达影响着工业大麻纤维和药用产量等经济价值。因此,为建立工业大麻早期性别快速筛选及鉴定的方法,研究利用InDel标记筛选出与工业大麻性别连锁的两组标记物(Is-02和Is-08),将其PCR产物... 工业大麻为雌雄异株植株,少数为雌雄同株,其性别表达影响着工业大麻纤维和药用产量等经济价值。因此,为建立工业大麻早期性别快速筛选及鉴定的方法,研究利用InDel标记筛选出与工业大麻性别连锁的两组标记物(Is-02和Is-08),将其PCR产物通过聚丙烯酰胺电泳和1%琼脂糖凝胶电泳后,发现两组标记物分别在多个大麻种质中扩增出(370bp或272bp)雌性单一带型,雄性中呈现双带型(370bp和199bp,272bp和100bp),且带型清晰,重复性好,准确性高;在大麻雌雄异株种质、全雌品系和雌雄同株种质中都得到了验证,检测准确性可达100%。结果表明,Is-02和Is-08适用于工业大麻幼苗期未知性别、花期已知性别植株及品种的快速鉴定。研究可为工业大麻早期性别鉴定提供技术支持,也为工业大麻分子标记辅助育种提供新的分子标记手段。 展开更多
关键词 工业大麻 性别连锁 indel标记 性别鉴定
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鲢InDel-RFLP标记开发及其在连锁图谱构建中的应用 被引量:2
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作者 张鹏 杨官品 +2 位作者 张立楠 危起伟 邹桂伟 《淡水渔业》 CSCD 北大核心 2011年第2期43-50,29,共9页
基于随机测序的鲢(Hypophthalmichthys molitrix)基因组片段,尝试开发基于InDel的限制性片段长度多态性标记(InDel-RFLP)。结果显示:共133个片段中,65个在一个野生鲢群体(该野生鲢群体采自长江流域荆州段,31个个体)中表现多态性。共检测... 基于随机测序的鲢(Hypophthalmichthys molitrix)基因组片段,尝试开发基于InDel的限制性片段长度多态性标记(InDel-RFLP)。结果显示:共133个片段中,65个在一个野生鲢群体(该野生鲢群体采自长江流域荆州段,31个个体)中表现多态性。共检测到163个等位基因,每位点等位基因数从2到4不等,平均2.5个。65个多态性标记中,有35个被添加到鲢SSR-AFLP性别平均连锁图谱上。长约2 kb的片段比长约1 kb的片段更适用于InDel-RFLP标记开发。设计特异引物,扩增基因组片段,用4种限制性内切酶(BsuR I、Hha I、Taq I和Vsp I)之一切成适宜聚丙烯酰胺凝胶电泳分离的小片段,电泳分离、银染分型。该标记系统避免了对InDel精确定位的困难,通过高分辨PAGE分型,可为鲢连锁图谱构建和性状定位提供丰富的标记位点。 展开更多
关键词 鲢(Hypophthalmichthys molitrix) 碱基插入缺失 限制性片段长度多态性 连锁图谱
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基于全基因组重测序技术分析甜菜InDel标记 被引量:4
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作者 黄平仙 高永明 +2 位作者 刘乃新 付畅 吴玉梅 《中国糖料》 2020年第3期1-6,共6页
为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB... 为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB的无重复有效数据。从5个甜菜品种中平均发现了314134.8个InDel位点,其中插入、缺失位点平均分别为158921.4、155212.4个;InDel位点分布在基因间区的数量最多,约占全部位点的55%,在基因区内大部分分布在内含子中;不同甜菜品种全基因组中InDel位点的长度分布趋势基本一致;InDel位点数量随着InDel长度的增加而减少(基因区除外),基因间区内大部分InDel位点的长度为1 bp,约占40%,基因区内大部分InDel位点的长度为3 bp或其整数倍。在蛋白质编码区平均发现了4782个InDel位点,这些InDel位点几乎都会引起编码蛋白质的显著变化;约有1500个InDel位点导致了删除或插入,约有600~800个InDel位点导致了碱基移位,低于100个InDel位点导致了终止密码子的产生和缺失。基因间区以及内含子区域中大于3 bp的InDel位点适合进行InDel引物开发,这些InDel位点的开发将为进行遗传效应分析并鉴定甜菜种质资源提供重要基础。 展开更多
关键词 甜菜 全基因组重测序 indel 分子标记 插入 缺失
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内蒙古绒山羊PRDM6基因插入/缺失(InDel)检测及其与生长性状的关联分析
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作者 翟军军 王聪亮 +6 位作者 刘晓宇 宋晓越 史雷 李新春 朱海鲸 蓝贤勇 屈雷 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2021年第5期1244-1250,共7页
PRDM6属于PRDM蛋白家族的一员,PRDM6基因编码1个转录抑制因子,具有与DNA、RNA、蛋白质结合的能力,同时还具有组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性。全基因组关联分析结果显示,PRDM6基因遗传变异与骨密度和体质量等性状显著相关,且该基因插入/... PRDM6属于PRDM蛋白家族的一员,PRDM6基因编码1个转录抑制因子,具有与DNA、RNA、蛋白质结合的能力,同时还具有组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶活性。全基因组关联分析结果显示,PRDM6基因遗传变异与骨密度和体质量等性状显著相关,且该基因插入/缺失(Indel)遗传变异还被发现与陕北白绒山羊的多个生长性状显著相关。因此,本研究将PRDM6基因作为研究对象,以期挖掘到与内蒙古绒山羊生长性状相关的关键遗传变异位点。结合Ensembl数据库提供的山羊PRDM6遗传变异信息和已发表文章中的遗传变异位点,本研究探究了2个InDel位点(rs656578433、rs651603667)多态性及其在内蒙古绒山羊群体中的分布规律。发现在本研究检测的群体中,只有第一内含子区的12 bp InDel(rs651603667)存在多态性。不同基因型与生长性状的关联分析结果显示,rs651603667存在3种基因型,即纯合插入型(II)、杂合型(ID)和纯合缺失型(DD),频率分别为0.399、0.444、0.159。在育成羊群体中,此rs651603667突变与体质量、胸深显著相关(P<0.05);在成年羊群体中,rs651603667突变与体长、髋宽显著相关(P<0.05),和体高、胸深极极显著相关(P<0.01);此外,皮尔逊(Pearson)相关分析结果显示,该突变位点显著影响的生长性状均与体质量存在极显著相关(P<0.01)。综上,PRDM6基因12 bp InDel突变位点与内蒙古绒山羊体长、髋宽和体高、胸深具有显著或极显著相关性,可作为内蒙古绒山羊生长性状选育的有效分子标记。 展开更多
关键词 山羊 PRDM6基因 插入/缺失(indel) 生长性状 关联分析
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北川羌族人群57个常染色体InDel位点的遗传多态性及群体遗传结构分析
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作者 蒋春月 马浩 +4 位作者 范庆炜 杨慧凌 徐冬冬 王韵 杜冰 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期739-746,共8页
目的 调查AGCU InDel 60荧光检测试剂盒中57个常染色体InDel(autosomal-InDel,A-InDel)位点在四川省北川羌族人群中的遗传学信息,并评估其法医学应用价值。方法 采用AGCU InDel 60荧光检测试剂盒对北川200名羌族健康无关个体进行分型检... 目的 调查AGCU InDel 60荧光检测试剂盒中57个常染色体InDel(autosomal-InDel,A-InDel)位点在四川省北川羌族人群中的遗传学信息,并评估其法医学应用价值。方法 采用AGCU InDel 60荧光检测试剂盒对北川200名羌族健康无关个体进行分型检测,统计分析57个A-InDel位点的等位基因频率和群体遗传学参数,并与已知的26个人群数据进行比较。结果 经Bonferroni法校正,57个A-InDel位点之间不存在连锁不平衡现象,且所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡。除rs66595817、rs72085595外,其他55个A-InDel位点的最小等位基因频率均大于0.3。PIC为0.298 3~0.375 0,CDP为1-2.974 8×10^(-24),CPE_(duo)为0.999062660,CPE_(trio)为0.999999999。计算遗传距离发现,北川羌族人群与北京汉族和南方汉族人群遗传距离最近,与非洲人群遗传距离较远。结论 AGCU InDel 60荧光检测试剂盒所包含的57个A-InDel位点在四川省北川羌族人群中具有良好的遗传多态性,可作为法医学个体识别和亲权鉴定的有效补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 常染色体 遗传距离 羌族 北川
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SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用
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作者 杨光远 袁春艳 +10 位作者 陶瑞旸 夏若成 王亚丽 董新宇 柴思雨 吴黎明 蒋志伟 蒋婷婷 陈开琴 李成涛 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期733-738,746,共7页
目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究... 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能。方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测,分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数;以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体,基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率,计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离,并构建系统发育树和多维尺度分析图。结果 2个研究人群中,27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡,等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.999 999 999 9,CPE_(trio)均小于0.999 9。16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999 997 962、0.999 998 389和0.999 818 940、0.999 856 063,CMEC_(trio)均小于0.999 9。群体遗传学研究结果表明,江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近,聚为一支;其他7个洲际人群聚为另一支;上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远。结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充,并可用于区分不同洲际人群。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 插入/缺失 遗传距离 系统发育树 多维尺度分析
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山羊FN1基因InDel位点鉴定及其与生长性状的关联性分析
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作者 吴贤锋 刘远 +2 位作者 王迎港 张富 李文杨 《福建农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期1-6,共6页
【目的】转录组候选基因纤维连接蛋白1(Fibronectin 1,FN1)对于骨分化、骨形成和骨细胞迁移起关键作用。对FN1基因预测突变位点进行DNA池检测,并与山羊生长性状进行关联分析,以期为山羊的遗传育种和性状改良提供分子标记。【方法】利用... 【目的】转录组候选基因纤维连接蛋白1(Fibronectin 1,FN1)对于骨分化、骨形成和骨细胞迁移起关键作用。对FN1基因预测突变位点进行DNA池检测,并与山羊生长性状进行关联分析,以期为山羊的遗传育种和性状改良提供分子标记。【方法】利用DNA池检测和PCR-RFLP技术,分析福清山羊、努比亚黑山羊和简阳大耳羊中FN1基因的7个预测突变位点的遗传多态性,并与其生长性状进行关联分析。【结果】通过DNA池检测和PCRRFLP发现,7个预测位点中只有Del66652位点存在多态性,且在3个山羊群体中都只存在Ⅱ和ID基因型,都不处于哈迪温伯格平衡(P>0.05),多态性信息含量小于0.25。关联分析发现,努比亚黑山羊ID基因型个体的管围显著优于Ⅱ基因型(P<0.05),ID基因型的胸围指数极显著优于Ⅱ基因型(P<0.01)。简阳大耳羊ID基因型个体的胸围指数和管围指数显著优于Ⅱ基因型(P<0.05)。【结论】Del66652位点与努比亚山羊和简阳大耳羊的生长性状显著相关,且ID基因型为优势基因型。Del66652位点可作为影响山羊生长性状的分子标记位点,为提高山羊生长性状的品种改良提供研究基础。 展开更多
关键词 山羊 FN1基因 插入缺失(indel) 生长性状 关联分析
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桑葚转录组SNP/Indel位点的挖掘及功能注释 被引量:7
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作者 王晖 谢岩 +3 位作者 高玉军 李季生 王彬彬 高妍夏 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2020年第3期325-330,共6页
单核苷酸多态性(SNP)/插入缺失(Indel)作为基因组中最丰富的变异位点,已成为农作物中最重要的辅助育种标记。桑葚是一种营养价值较高的水果,目前果桑品种选育方法仍然以传统育种方法为主,缺乏足够的SNP/Indel标记。本研究对3个时期"... 单核苷酸多态性(SNP)/插入缺失(Indel)作为基因组中最丰富的变异位点,已成为农作物中最重要的辅助育种标记。桑葚是一种营养价值较高的水果,目前果桑品种选育方法仍然以传统育种方法为主,缺乏足够的SNP/Indel标记。本研究对3个时期"安葚"果实进行转录组测序,鉴定并分析桑葚转录组序列中SNP/Indel位点的特征,将含有SNP/Indel位点的Unigene通过GO、KOG/COG、KEGG数据库进行比对。结果表明:转换类型为SNP的主要类型。绿果期与黑果期转换类型中以A/G型最多,颠换类型中以A/T型最多。红果期转换类型以C/T型最多,颠换类型中以A/T型最多。Indel片段的长度以1、2、3 bp为主,大于10 bp的缺失突变数量远大于插入突变数量。分别有28 345、6 299、5 737条序列的功能在GO、KOG/COG、KEGG数据库得到注释。从KEGG注释结果中筛选出122个与花青素、黄酮类合成相关且含有SNP/Indel标记的基因。果桑SNP/Indel标记数据库将在品种的选育、鉴定方面展现良好的应用前景。 展开更多
关键词 桑葚 转录组 单核苷酸多态性 插入缺失 功能注释
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基于PacBio测序数据的蜜蜂球囊菌SNP与InDel位点发掘及分析 被引量:3
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作者 蔡宗兵 张文德 +9 位作者 隆琦 余岢骏 孙明会 吴鹰 许雅静 刘佳美 郭意龙 徐细建 陈大福 郭睿 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期187-196,共10页
【目的】本研究拟利用已获得的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis菌丝的PacBio单分子实时(single molecule real-time,SMRT)测序数据对蜜蜂球囊菌的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion-deletion,InDel)... 【目的】本研究拟利用已获得的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis菌丝的PacBio单分子实时(single molecule real-time,SMRT)测序数据对蜜蜂球囊菌的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion-deletion,InDel)突变位点进行发掘和分析,旨在丰富蜜蜂球囊菌的SNP和InDel位点信息,并为新型分子标记的开发和应用提供基础。【方法】采用SAMtools对蜜蜂球囊菌菌丝PacBio SMRT测序数据进行全长转录本识别,再利用ANNOVAR软件将识别的全长转录本与蜜蜂球囊菌参考基因组(assembly AAP 1.0)进行比对以检测和分析SNP位点和InDel位点。通过相关生物信息学软件将上述SNP位点和InDel位点基因分别比对GO和KEGG数据库进行功能和通路注释。【结果】在蜜蜂球囊菌菌丝中共鉴定到6743个SNP位点,主要分布于外显子,包括6091个纯合位点和652个杂合位点;其中发生转换和颠换的SNP位点分别有4887和1856个;SNP位点密码子突变类型中数量最多的是同义单核苷酸突变;SNP位点基因可注释到34个GO条目和76个KEGG通路。共鉴定到597个InDel位点,包括349个纯合位点和248个杂合位点,这些InDel位点在基因下游区分布的数量最多;InDel位点密码子突变类型中非移码插入最为丰富;InDel位点基因可在39个GO条目和87条KEGG通路。【结论】鉴定到蜜蜂球囊菌的大量SNP和InDel位点,明确了SNP和InDel位点的突变类型、基因组功能元件分布和密码子突变类型,并揭示了SNP和InDel位点与关键生物学过程的潜在关联。 展开更多
关键词 蜜蜂球囊菌 第三代测序技术 单分子实时测序 单核苷酸多态性 插入缺失
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