目的:研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法:采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿(病例组)和183名健康儿童(对照组)PLA2G12A基...目的:研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法:采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿(病例组)和183名健康儿童(对照组)PLA2G12A基因上的4个SNPs位点(rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699)进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行HardyWeioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview 4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果:病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联(P>0.05);3个位点(rs6533451、rs2285714和rs11728699)组成的单体型与ASD无关联(P>0.05)。结论:PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。展开更多
文摘目的:研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法:采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿(病例组)和183名健康儿童(对照组)PLA2G12A基因上的4个SNPs位点(rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699)进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行HardyWeioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview 4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果:病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联(P>0.05);3个位点(rs6533451、rs2285714和rs11728699)组成的单体型与ASD无关联(P>0.05)。结论:PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。
