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循环肿瘤DNA在食管癌患者全程管理中的应用研究进展 被引量：2
1
作者 刘涛 金海 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第2期244-252,共9页
食管癌是常见的恶性肿瘤之一,我国是食管癌的高发国家。由于食管癌预防难、发现晚,有效防控是研究的热点和临床难点。以循环肿瘤DNA(ctDNA)为代表的液态活检技术的发展为食管癌早期诊断、治疗评估及预后监控提供了一种新的思路。ctDNA... 食管癌是常见的恶性肿瘤之一,我国是食管癌的高发国家。由于食管癌预防难、发现晚,有效防控是研究的热点和临床难点。以循环肿瘤DNA(ctDNA)为代表的液态活检技术的发展为食管癌早期诊断、治疗评估及预后监控提供了一种新的思路。ctDNA检测方法具有高特异度及高灵敏度,可以应用于肿瘤的筛查及诊断,并且在判断预后、指导治疗方面也具有很高的应用价值。本文就ctDNA检测技术及其在食管癌诊疗中的研究进展进行阐述。 展开更多
关键词 食管肿瘤 循环肿瘤dna 筛查 诊断 临床决策 预后
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基线^(18)F-FDG PET/CT与循环肿瘤DNA在弥漫大B细胞淋巴瘤预后评估中的对比研究
2
作者 李佳琳 王蕊 +2 位作者 白敏 邢军 原凌 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1335-1343,共9页
目的:分析弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)基线^(18)F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像/计算机断层扫描(^(18)F-FDG PET/CT)与循环肿瘤DNA(ctDNA)各参数之间的相关性,并对比两种方法在DLBCL预后评估中的价值。方法:回顾性分析2018年8月至202... 目的:分析弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)基线^(18)F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像/计算机断层扫描(^(18)F-FDG PET/CT)与循环肿瘤DNA(ctDNA)各参数之间的相关性,并对比两种方法在DLBCL预后评估中的价值。方法:回顾性分析2018年8月至2021年4月间50例经病理证实的DLBCL患者,男性26例,女性24例,中位年龄55.5(43.5,64.0)岁。收集患者的PET/CT参数,包括最大标准化摄取值(SUVmax)、肿瘤代谢体积(MTV)、糖酵解总量(TLG),ctDNA参数,包括突变数、突变基因数、平均突变丰度(meanVAF),以及患者临床资料。分析PET/CT和ctDNA参数与患者临床特征的关系,PET/CT参数与ctDNA参数的相关性,比较PET/CT和ctDNA参数预测预后的诊断效能。随访36-69个月,计算无进展生存(PFS)期,并进行生存分析。结果:PET/CT参数均与ctDNA参数具有良好相关性,其中MTV与突变数、突变基因数、meanVAF均呈中度相关(rs=0.72,0.64,0.71),TLG与突变数呈强相关(rs=0.83),与突变基因数、meanVAF呈中度相关(rs=0.72,0.79),而SUVmax与突变数、突变基因数、meanVAF间均呈弱相关(rs=0.47,0.46,0.47)。PET/CT参数与ctDNA参数在预测DLBCL预后准确性与ROC曲线下面积AUC间差异均无统计学意义(P>0.05),但MTV、TLG对1、2和3年PFS预测预后的特异性均优于meanVAF(均P<0.05),而meanVAF对1、2和3年PFS预测预后的灵敏度优于MTV(均P<0.05)。通过ROC曲线获得SUVmax、MTV、TLG、突变数、突变基因数、meanVAF预测肿瘤进展的最佳界值,根据最佳界值将患者分为高低表达两组并进行生存分析,结果显示高低表达组间PFS差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:基线^(18)F-FDG PET/CT和ctDNA参数均能预测DLBCL预后,且两者在DLBCL预后判断中的价值相当。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 脱氧葡萄糖 PET/CT 循环肿瘤dna 预后
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循环肿瘤DNA临床应用于原发纵隔大B细胞淋巴瘤的疗效评估与复发监测
3
作者 潘璐 江新苗 +8 位作者 腾燕 王宁 黄玲 郭汉国 刘思初 魏小娟 陈菲莉 梁湛丽 李文瑜 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期407-415,共9页
目的:探讨ctDNA在原发纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBCL)疗效评估和复发监测中的临床应用价值。方法:回顾性分析本院2010年1月至2020年4月收治的38例PMBCL患者的临床特征、临床疗效及生存状况。ctDNA监测采用靶向二代测序进行。结果:38例患者中... 目的:探讨ctDNA在原发纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBCL)疗效评估和复发监测中的临床应用价值。方法:回顾性分析本院2010年1月至2020年4月收治的38例PMBCL患者的临床特征、临床疗效及生存状况。ctDNA监测采用靶向二代测序进行。结果:38例患者中,26例为女性,Ann Arbor分期早期(I-II)32例;5年OS率和PFS率分别为74.7%和61.7%;男性、高aaIPI评分的患者预后较差。23例患者基线二代测序结果显示,STAT6(65.2%)、SOCS1(56.5%)、TNFAIP3(56.5%)是最常见的突变基因。SD/PD患者表现出cell cycle、FoxO和TNF信号通路富集。29例患者进行了EOT PET/CT检查,其中16例进行了ctDNA监测,结果12例阴性;6例EOT PET/CT阳性(Deauville 4)患者中有4例进行了ctDNA监测,结果3例阴性,后续未进行任何抗肿瘤治疗,目前仍处于持续缓解状态。结论:ctDNA或可结合PET/CT评估疗效,监测复发,指导PMBCL的治疗。 展开更多
关键词 原发纵隔大B细胞淋巴瘤 循环肿瘤dna PET/CT 疗效评估 复发监测
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多发性骨髓瘤相关的血浆循环肿瘤基因的突变检测
4
作者 李清照 陈海梅 +3 位作者 袁朝晖 沈婵娟 胡国瑜 彭娟 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期142-149,共8页
目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义。方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进行检测。结果:在31例新诊断多发性... 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义。方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进行检测。结果:在31例新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者中,26个ctDNA的突变检出率为93.55%,显著高于传统的FISH法和染色体筛查法。NDMM患者中突变发生频次最高的基因是ACTG1和GNAS,ACTG1基因突变仅发生于NDMM患者,且均位于4号外显子区,表现为碱基错义突变。ACTG1基因是伴随其他基因突变最多的基因,且7例携带ACTG1突变的患者均存活,ACTG1基因突变与患者的存活状况存在正相关关系。GNAS基因的突变均发生在1号外显子区。结论:新诊断MM患者外周血ctDNA测序的突变检出率高于骨髓检测,ACTG1和GNAS基因对初发患者的预后评估具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 肿瘤循环dna 基因突变
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外周血循环肿瘤DNA预测晚期非小细胞肺癌免疫治疗疗效及预后价值 被引量：5
5
作者 袁胜芳 王布 +3 位作者 项保利 赵建清 沈晶晶 张志华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第15期2110-2115,共6页
目的探讨外周血循环肿瘤DNA预测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)免疫治疗疗效及预后的价值。方法对2021年1-12月收治于河北北方学院附属第一医院呼吸与危重症医学科住院的78例晚期驱动基因阴性使用替雷利珠单抗治疗的NSCLC患者进行前瞻性研究,... 目的探讨外周血循环肿瘤DNA预测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)免疫治疗疗效及预后的价值。方法对2021年1-12月收治于河北北方学院附属第一医院呼吸与危重症医学科住院的78例晚期驱动基因阴性使用替雷利珠单抗治疗的NSCLC患者进行前瞻性研究,免疫治疗2周期后按照实体瘤疗效评价标准(RECIST1.1)评价疗效,包括完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、疾病稳定及疾病进展,将CR和PR患者定义为观察组(n=48),其他患者被定义为对照组(n=30),测定两组患者治疗前后外周血中ctDNA水平,采用ROC曲线分析外周血ctDNA水平对于免疫治疗后达客观缓解的预测价值。对所有患者进行随访,统计其无进展生存期,采用单因素及多因素回归分析免疫治疗后患者预后的影响因素,采用Spearman相关系数对ctDNA水平与PFS进行相关性分析,采用Kalplan-Meier生存曲线进行生存分析。结果观察组治疗前后外周血ctDNA水平分别为(4.47±1.21)、(2.65±1.14)ng/μL(t=7.559,P<0.001),对照组治疗前后外周血ctDNA水平为(4.54±1.15)、(4.29±1.57)ng/μL(t=0.699,P=0.487),两组患者在治疗前外周血ctDNA水平差异无统计学意义(t=-0.25,P=0.801),观察组治疗后外周血ctDNA水平较对照组下降(t=-5.35,P<0.001)。ROC曲线分析外周血ctDNA水平预测免疫治疗后达客观缓解的曲线下面积为0.819,预测的敏感性度81.3%,特异度为80%,外周血ctDNA水平与患者无进展生存期(PFS)呈负相关(r=-0.784,P<0.001),采用单因素Cox回归对入组患者的临床病理特征及ctDNA水平进行分析,结果显示肿瘤最大径>5 cm(HR=0.501,95%CI:0.282~0.890)、肿瘤Ⅳ期(HR=0.392,95%CI:0.227~0.677)、治疗方式(HR=15.473,95%CI:6.731~35.567)及ctDNA水平(HR=4.567,95%CI:3.182~6.555)均为晚期NSCLC患者免疫治疗后PFS的影响因素,再将有统计学差异的上述指标进行多因素分析,结果显示:治疗方式(HR=2.981,95%CI:1.019~8.722)及外周血ctDNA水平(HR=3.918,95%CI:2.619~5.861)是晚期NSCLC患者PFS的独立影响因素,采用Kalplan-Meier生存曲线进行分析,结果显示观察组的中位PFS为8.4个月,对照组的中位PFS为5.4个月,差异有统计学意义(χ^(2)=46.828,P=0.000)。结论免疫联合化疗可增强杀伤肿瘤细胞的能力,外周血ctDNA水平可评估免疫治疗的疗效及预后,可用于指导晚期NSCLC患者的免疫治疗。 展开更多
关键词 循环肿瘤dna 非小细胞肺癌 免疫检查点抑制剂 疗效分析 预后
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循环肿瘤DNA的检测技术及在癌症诊疗中的应用价值 被引量：1
6
作者 张洁洁 牛春艳 +3 位作者 董莲华 杨怡 李会杰 杨靖亚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第2期345-354,共10页
循环肿瘤DNA(ctDNA)来源于肿瘤,能很好地反映肿瘤的基因信息,并且会随着肿瘤的进展发生相应的改变。近年来,ctDNA独特的能力备受人们关注并被广泛研究,本文在总结ctDNA的来源、性质和样品处理的基础上,对ctDNA的检测技术及在癌症诊疗中... 循环肿瘤DNA(ctDNA)来源于肿瘤,能很好地反映肿瘤的基因信息,并且会随着肿瘤的进展发生相应的改变。近年来,ctDNA独特的能力备受人们关注并被广泛研究,本文在总结ctDNA的来源、性质和样品处理的基础上,对ctDNA的检测技术及在癌症诊疗中的应用进行综述,阐述了ctDNA标准物质在二代测序中的作用及重要性,并指出ctDNA样品的收集、存储、定量检测以及数据分析等各个流程中建立统一标准及规范的迫切性。 展开更多
关键词 循环肿瘤dna 液体活检 检测技术 应用 生物标志物
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脑脊液循环肿瘤DNA在非小细胞肺癌柔脑膜转移中的临床应用进展 被引量：3
7
作者 李羽斌 李晓燕 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期376-382,共7页
柔脑膜转移(leptomeningeal metastasis,LM)是恶性肿瘤的一种致死性并发症,其在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的发生率为3%-5%。LM诊断难、预后差、治疗手段有限且无统一的疗效评价标准,是NSCLC诊疗的难点。循... 柔脑膜转移(leptomeningeal metastasis,LM)是恶性肿瘤的一种致死性并发症,其在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的发生率为3%-5%。LM诊断难、预后差、治疗手段有限且无统一的疗效评价标准,是NSCLC诊疗的难点。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)由肿瘤细胞脱落,携带与癌症相关的信息,在肿瘤精准治疗中有重要应用价值。脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)存在于大脑蛛网膜下腔、脊髓和中央管,与脑膜组织直接接触,是最能反映LM遗传特征的液体介质。近年来,解析CSF ctDNA多组学特征对深入探索中枢神经系统(central nervous system,CNS)转移瘤的辅助诊断、疗效判断、预后预测及耐药机制分析等具有重大意义。本文将对CSF ctDNA检测技术及其在NSCLC-LM患者中的临床应用进行简要综述。 展开更多
关键词 肺肿瘤 柔脑膜转移 脑脊液 循环肿瘤dna
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激素敏感性前列腺癌患者中PSMA PET/CT衍生参数与循环肿瘤DNA特征之间的相关性分析
8
作者 潘剑 叶定伟 +1 位作者 朱耀 王备合 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期680-685,共6页
背景与目的:前列腺特异性膜抗原(prostate-specific membrane antigen,PSMA)正电子发射计算机体层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)和循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)的检测结果都是激素敏感... 背景与目的:前列腺特异性膜抗原(prostate-specific membrane antigen,PSMA)正电子发射计算机体层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)和循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)的检测结果都是激素敏感性前列腺癌(hormone-sensitive prostate cancer,HSPC)治疗决策的参考依据。本研究旨在分析HSPC患者中PSMA PET/CT衍生参数与ctDNA特征之间的相关性。方法:回顾性纳入于复旦大学附属肿瘤医院就诊且接受PSMA PET/CT和ctDNA测序的间隔≤2周、有完整病历记录的HSPC患者。排除存在除前列腺癌外的活动性恶性肿瘤,以及组织学特征支持纯神经内分泌癌或小细胞癌诊断的患者。本研究经复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会批注(伦理编号:1909207-12)。采用Spearman相关系数评价PSMA PET/CT衍生参数最大标准摄取值(maximum standardized uptake value,SUVmax)、总肿瘤体积(total tumor volume,TTV)、病灶摄取总量(total lesion uptake,TLU)与ctDNA分数(ctDNA%)之间的相关性。结果:共纳入60例HSPC患者,TP53(3.3%)、BRCA2(3.3%)和ATM(3.3%)是最常见的突变基因。在相关性分析中,ctDNA%与SUVmax有显著相关性(Spearman’s rho=0.272,P=0.036);ctDNA%与TLU(Spearman’s rho=0.160,P=0.222)和TTV(Spearman’s rho=0.162,P=0.215)无显著相关性。结论:SUVmax与ctDNA%之间有显著相关性,提示与无PSMA阳性病灶和低PSMA摄取病灶的患者相比,存在高PSMA摄取病灶的患者接受联合靶向治疗的概率增加,本研究结果有望作为制订个体化治疗方案的参考。 展开更多
关键词 激素敏感性前列腺癌 前列腺特异性膜抗原 正电子发射计算机体层显像 循环肿瘤dna 相关性分析
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循环肿瘤DNA在胰腺癌诊治研究进展 被引量：7
9
作者 贾艳会 杜双双 刘树业 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第7期948-952,共5页
胰腺癌是一种预后极差,严重威胁人类健康的恶性肿瘤。影像学、血清糖类抗原19-9(CA19-9)和组织活检等在胰腺癌的应用中都存在一定的局限性。循环肿瘤DNA(ctDNA)作为新兴的液体活检技术之一,因其标本采集的简便、非侵入性和实时反映肿瘤... 胰腺癌是一种预后极差,严重威胁人类健康的恶性肿瘤。影像学、血清糖类抗原19-9(CA19-9)和组织活检等在胰腺癌的应用中都存在一定的局限性。循环肿瘤DNA(ctDNA)作为新兴的液体活检技术之一,因其标本采集的简便、非侵入性和实时反映肿瘤状态的特性,在胰腺癌的精准治疗中显示出巨大的应用前景。本文就ctDNA在胰腺癌的早期诊断、疾病分层、预测术后复发、纵向监测治疗反应及评估预后等应用进行综述,以期给科研和临床提供一些参考。 展开更多
关键词 胰腺癌 液体活检 循环肿瘤dna 精准医疗
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循环肿瘤DNA检测在乳腺癌诊断中的临床应用 被引量：11
10
作者 叶青 江泽飞 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期947-951,共5页
随着二代测序技术的发展,循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)检测在乳腺癌中的应用得到越来越多的关注。目前国内外大量研究显示ct DNA检测技术在监测肿瘤负荷、疗效预测、早期诊断、预后分析等方面具有广阔的应用价值。在乳腺... 随着二代测序技术的发展,循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)检测在乳腺癌中的应用得到越来越多的关注。目前国内外大量研究显示ct DNA检测技术在监测肿瘤负荷、疗效预测、早期诊断、预后分析等方面具有广阔的应用价值。在乳腺癌诊疗走向个体化精准的时代,ct DNA检测能够为患者提供更为精准的诊断,指导临床治疗。 展开更多
关键词 循环肿瘤dna 乳腺癌 诊断 临床应用
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儿童髓母细胞瘤脑脊液循环肿瘤DNA检测可行性分析 被引量：6
11
作者 孙艳玲 刘晶晶 +10 位作者 李苗 任思其 刘妍 张金 李舒婷 龚小军 王圆 杜淑旭 武万水 孙黎明 田永吉 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期390-394,共5页
目的应用二代测序对比髓母细胞瘤肿瘤组织和脑脊液循环肿瘤DNA的基因分析结果,确定脑脊液液态活检的可行性。方法针对2019年4-12月北京天坛医院小儿神经外科收治的6例术前依据头颅核磁影像学诊断并术后病理确诊为髓母细胞瘤的患儿,术中... 目的应用二代测序对比髓母细胞瘤肿瘤组织和脑脊液循环肿瘤DNA的基因分析结果,确定脑脊液液态活检的可行性。方法针对2019年4-12月北京天坛医院小儿神经外科收治的6例术前依据头颅核磁影像学诊断并术后病理确诊为髓母细胞瘤的患儿,术中留取脑脊液标本及外周血,以及同期于我院住院初治、影像明确脊髓播散的髓母细胞瘤患儿1例,术后3~4周行腰椎穿刺留取脑脊液标本同时留取外周血标本,应用二代测序对比髓母细胞瘤肿瘤组织和脑脊液循环肿瘤DNA的基因分析结果。结果3例提取质控不合格,4例患儿脑脊液循环肿瘤DNA检测阳性率75%。脑脊液检测出KMT2D、KMT2C、TP53、NF1、PIK3CA、SMARCA4、KMD5A等髓母细胞瘤相关基因突变,组织检测出KMT2D、SMARCA4等髓母细胞瘤相关基因突变。结论脑脊液循环肿瘤DNA检测脑脊液上清可能较组织检出更丰富的基因突变。 展开更多
关键词 髓母细胞瘤 循环肿瘤dna 脑脊液上清 基因突变 二代测序
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结直肠癌循环肿瘤细胞及DNA的研究进展 被引量：4
12
作者 吴康 邓安梅 颜宏利 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期393-398,共6页
结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,尽管联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后转移和复发死亡。循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA对结直肠癌的早期诊断、疗效监测、预后评估以及个体化治疗方案制定均有重要意义,已... 结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,尽管联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后转移和复发死亡。循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA对结直肠癌的早期诊断、疗效监测、预后评估以及个体化治疗方案制定均有重要意义,已成为近年来研究的热点。本文对近年来结直肠癌循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA的检测技术及其在早期诊断、疗效监测和预后判断中的应用进展作一综述。 展开更多
关键词 结直肠癌 循环肿瘤细胞 循环肿瘤dna
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循环肿瘤DNA的研究进展 被引量：6
13
作者 郭巧梅 娄加陶 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期601-608,共8页
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是由肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,其来源于机体所有荷瘤部位,具有含量极低、个体间差异大、半衰期短、匀质性、携带有肿瘤特异性遗传学/表观遗传学变异等特点,与肿瘤的发展进化、... 循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是由肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,其来源于机体所有荷瘤部位,具有含量极低、个体间差异大、半衰期短、匀质性、携带有肿瘤特异性遗传学/表观遗传学变异等特点,与肿瘤的发展进化、休眠耐药、转移复发等密切相关,正逐渐成为肿瘤学分子研究领域的热点。目前针对ctDNA的检测方法和平台种类繁多,主要分为基于PCR和二代测序(next-generation sequence,NGS)的方法,二者各有利弊,需要根据研究目的灵活选择并建立统一标准。随着相关技术的发展和法规的不断完善,ctDNA可作为癌症筛查、早期诊断、个体化治疗及预后评估理想的血源性生物标志物,在肿瘤的精准医疗中必将大放异彩。 展开更多
关键词 循环肿瘤dna 肿瘤 表观遗传学变异 二代测序
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循环肿瘤DNA检测在卵巢癌诊治中的研究进展 被引量：2
14
作者 陆媛媛(综述) 李力(审校) 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期916-919,共4页
卵巢癌早期病变缺乏特异性症状及可靠的早期诊断检测方法,约70%的卵巢癌患者初次诊断时已经为肿瘤晚期,晚期病变缺乏有效的监测和治疗方法,因而卵巢癌死亡率居高不下。肿瘤患者血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)携带有与原肿瘤细胞一致的基因... 卵巢癌早期病变缺乏特异性症状及可靠的早期诊断检测方法,约70%的卵巢癌患者初次诊断时已经为肿瘤晚期,晚期病变缺乏有效的监测和治疗方法,因而卵巢癌死亡率居高不下。肿瘤患者血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)携带有与原肿瘤细胞一致的基因组突变特征,通过ctDNA检测可以无创、连续和实时地监测肿瘤发生发展过程中的基因突变情况,患者易于接受,临床医生可以早期发现患者ctDNA基因突变情况,获得肿瘤是否发生和发生阶段情况,监测病情变化规律。本文通过就ctDNA的生物学特性、检测方法及其在卵巢癌诊治中的研究进展进行总结,以期建立完善ctDNA在卵巢癌早期诊疗中基因水平的动态监测方法,提高卵巢癌的检测和治疗效果。 展开更多
关键词 卵巢癌 液体活检 循环肿瘤dna
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骨髓增生异常综合征患者骨髓与循环肿瘤DNA突变位点一致性的分析 被引量：1
15
作者 赵攀 朱千赜 +5 位作者 范腾 刘为易 肖海燕 秦嘉岳 黄刚 胡晓梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期149-158,共10页
目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性。方法:用NGS 127-gene panel的骨髓与外周血同期送检者(19例)检测肿瘤DNA,分析BM-tDNA与PP-ctDNA突变位点VAF的一致性。随... 目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性。方法:用NGS 127-gene panel的骨髓与外周血同期送检者(19例)检测肿瘤DNA,分析BM-tDNA与PP-ctDNA突变位点VAF的一致性。随机加测其中5例患者外周血细胞的肿瘤DNA(PC-t DNA),并分析PC-tDNA与PP-ctDNA以及BM-tDNA突变位点VAF的一致性。另外检测和分析13例非同期送检患者PP-ctDNA与BM-tDNA的VAF差值,并与同期患者PP-ctDNA与BM-tDNA VAF差值进行比较。结果:同期(19例)与非同期(13例)患者人均PP-ctDNA浓度分别为0.59 ng/μl和0.604 ng/μl,其中位数浓度分别为0.330 ng/μl和0.338 ng/μl。19例同期送检患者BM-tDNA与PP-ctDNA交集位点的VAF有较好的一致性(R^2=0.9693;P<0.05),其中单碱基置换(SNP)位点VAF的一致性(R^2=0.9712)较插入缺失(Indel)位点为好(R^2=0.6813),BM-tDNA与PP-ctDNA中有临床意义的位点的检出率和VAF均有较好的一致性(R^2=0.9203,P<0.05)。19例同期送检患者中,12例初诊(R^2=0.9325,P<0.05)和5例治疗后(R^2=0.9875,P<0.05)患者BM-tDNA与PP-ctDNA的VAF均有较好的一致性。随机加测其中5例患者的PC-tDNA结果显示,PC-tDNA与PP-ctDNA(R^2=0.8783)以及BM-tDNA(R^2=0.9633)突变位点的VAF均有较好的一致性(P<0.05)。与19例同期送检患者相比,13例非同期送检BM-tDNA与PP-ctDNA VAF差值显著增大(P<0.05)。结论:PP-ctDNA浓度稳定,临床有意义位点与BM-tDNA一致性高,样本容易采集,可代替骨髓作为基因检测的生物样本。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 二代基因测序 循环肿瘤dna
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循环肿瘤DNA在肾细胞癌中的研究进展及临床应用 被引量：2
16
作者 何为(综述) 马潞林(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期142-145,共4页
肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)是泌尿系常见的肿瘤之一,肾脏肿瘤发病率在全美男性及女性分别排名第7、8位,近5年呈持续上升趋势[1]。在我国,RCC同样呈现明显增长的趋势[2]。早期诊断及治疗对肿瘤的控制尤为重要,随着精准医学时代... 肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)是泌尿系常见的肿瘤之一,肾脏肿瘤发病率在全美男性及女性分别排名第7、8位,近5年呈持续上升趋势[1]。在我国,RCC同样呈现明显增长的趋势[2]。早期诊断及治疗对肿瘤的控制尤为重要,随着精准医学时代的来临,传统影像学检查方法再也无法满足新的需求,液体活检的价值逐渐提高,循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测技术提供了新的思路。 展开更多
关键词 循环肿瘤dna 肾细胞癌 精准医学 肾脏肿瘤 影像学检查方法 液体活检 临床应用
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弥漫大B细胞淋巴瘤^(18)F-FDG PET/CT代谢参数和循环肿瘤DNA突变丰度:相关性和生存分析 被引量：2
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作者 徐海青 宋烈晶 丁重阳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1690-1700,共11页
目的:探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者18-氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层显像/计算机断层扫描代谢参数与外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)的相关性,以及这两类参数在预测无进展生存期(PFS)中的预后价值。方法:回顾性分析同期行外周血ctDNA检测... 目的:探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者18-氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层显像/计算机断层扫描代谢参数与外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)的相关性,以及这两类参数在预测无进展生存期(PFS)中的预后价值。方法:回顾性分析同期行外周血ctDNA检测及相应PET/CT扫描的DLBCL患者的临床、PET/CT及ctDNA资料。ctDNA取样及PET扫描时,根据疾病不同治疗及病情发展情况,将患者分为基线组和复发/难治性(R/R)组。ctDNA突变丰度以变异等位基因频率(VAF)表示,包括最大VAF(maxVAF)和平均VAF(meanVAF)。以41%最大标准化摄取值方法获得总代谢肿瘤体积(TMTV)和糖酵解总量(TLG),并获得两最远病灶距离(Dmax),采用Spearman相关分析评估PET参数与ctDNA突变丰度的相关性。在基线及R/R组中分别采用受试者工作特征(ROC)曲线获得这些参数和预测PFS的最佳截断值。采用Kaplan-Meier法勾画生存曲线并行log-rank检验比较生存差异。结果:共纳入67例DLBCL患者,男性33例,女性34例,中位年龄为56.0(46.0,67.0)岁,基线组29例,R/R组38例。PET参数中,除最大标准化摄取值(SUVmax)外,基线TMTV、TLG、Dmax均与基线ctDNA突变丰度显著相关(maxVAFvsTMTV:r=0.711;maxVAFvsTLG:r=0.709;maxVAFvsDmax:r=0.672;meanVAFvsTMTV:r=0.682;meanVAFvsTLG:r=0.677;meanVAFvsDmax:r=0.646),而在全部患者中,以上相关性明显减弱。在R/R患者中,仅TMTV与meanVAF具有较弱的相关性(r=0.376)。对各参数进行ROC分析结果表明,TMTV、TLG和Dmax预测PFS的特异性优于突变丰度,而ctDNA突变丰度的敏感性更好。除R/R患者外,在基线患者和全体患者中可观察到在不同乳酸脱氢酶水平下,TMTV、TLG、Dmax、VAF均具有显著差异(均P<0.05)。生存曲线表明,基线患者中,高TMTV(> 109.5 cm3)、高TLG(> 2 141.3)、高Dmax(> 33.1 cm)及高VAF(maxVAF> 7.74%、meanVAF> 4.39%)均是不良PFS的危险因素,而在R/R患者中仅高VAF(maxVAF和meanVAF均> 0.61%)是影响PFS的危险因素。结论:PET衍生参数与ctDNA突变丰度相关性良好,尤其是在基线患者中。ctDNA的VAF预测PFS较PET代谢参数更敏感,而PET代谢肿瘤负荷具有更好的特异性。TMTV、TLG和VAF均对PFS有良好的预后价值。PET/CT联合ctDNA在预后评估和个性化治疗方面有进一步研究的潜力。 展开更多
关键词 氟脱氧葡萄糖 正电子发射断层显像/计算机断层扫描 循环肿瘤dna 突变丰度 弥漫大B细胞淋巴瘤
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肺腺癌软脑膜转移患者的脑脊液和血液中不同的基因突变谱:基于循环肿瘤DNA的液体活检 被引量：4
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作者 李会颖 谢宇 +2 位作者 林永娟 俞婷婷 尹震宇 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期646-654,共9页
背景与目的软脑膜转移(leptomeningeal metastasis,LM)是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一种严重并发症,通常预后较差。对于驱动基因阳性的NSCLC患者,表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor... 背景与目的软脑膜转移(leptomeningeal metastasis,LM)是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的一种严重并发症,通常预后较差。对于驱动基因阳性的NSCLC患者,表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)是治疗的首选,但常伴随着无法解决的耐药问题。本研究旨在探讨NSCLC-LM患者的脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)和血液中不同的基因突变谱及突变丰度,筛查相关耐药基因,以期能精确指导个体化的治疗。方法采用二代基因测序(next generation sequencing,NGS)的液体活检技术,检测、对比分析TKI耐药后NSCLC患者同期的外周血及脑脊液中的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)。结果共纳入18例NSCLC伴有LM的患者,基础突变中11例(61.11%)为EGFR,6例(33.33%)为间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK),1例(5.56%)为原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS(ROS protooncogene 1,receptor tyrosine kinase,ROS1),伴随突变中肿瘤蛋白P53(tumor protein p53 gene,TP53)、间质-上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)检出率相对较高。CSF样本的靶向基因突变检出率明显高于外周血(100.00%vs 66.67%,P=0.006),且基础突变基因的CSF丰度均明显高于血浆样本(P<0.001)。CSF样本检测出丰富的单核苷酸变异(single-nucleotide variations,SNV)和拷贝数变异(copy number variants,CNV),数量均多于血液样本;且相较于只接受过单一TKI治疗的患者,使用多种TKI后脑脊液和血液中会产生更多的SNV突变。结论NSCLC-LM患者CSF中的ct DNA,相较于外周血,能更加准确、全面地反映出LM的真实基因突变状态,在指导用药、耐药监测、预后评估等方面具有广泛的应用前景,可作为液体活检的优选。 展开更多
关键词 肺肿瘤 软脑膜转移 脑脊液 循环肿瘤dna 二代基因测序
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循环肿瘤DNA在子宫内膜癌应用中的临床价值探讨 被引量：3
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作者 张天宏 张维娜 +2 位作者 张盛苗 王雪 陈龙 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期782-785,共4页
目的:探讨血液循环肿瘤DNA(ctDNA)在子宫内膜癌中应用的临床价值。方法:选择2017年3月1日至2017年10月31日于青岛市市立医院就诊的已明确诊断为子宫内膜癌的患者46例为研究对象,通过基因测序获得血液ctDNA结果,并比较不同分期(Ⅰ期与Ⅱ... 目的:探讨血液循环肿瘤DNA(ctDNA)在子宫内膜癌中应用的临床价值。方法:选择2017年3月1日至2017年10月31日于青岛市市立医院就诊的已明确诊断为子宫内膜癌的患者46例为研究对象,通过基因测序获得血液ctDNA结果,并比较不同分期(Ⅰ期与Ⅱ~Ⅲ期)、不同分型(Ⅰ型与Ⅱ型)、不同分级(G1~G2与G3)的子宫内膜癌患者间ctDNA的差异。结果:G1~G2级子宫内膜癌ctDNA阳性率24.14%(7/29),明显低于G3级ctDNA阳性率64.71%(11/17),差异有统计学意义(P=0.012)。Ⅰ期子宫内膜癌ctDNA阳性率为40.00%(12/30),与Ⅱ~Ⅲ期ctDNA阳性率37.50%(6/16)比较,差异无统计学意义(P=1.000)。Ⅰ型子宫内膜癌ctDNA阳性率41.03%(16/39),与Ⅱ型的ctDNA阳性率28.57%(2/7)比较,差异无统计学意义(P=0.688)。18例治疗前检测ctDNA阳性的患者,均在治疗结束后6个月检测ctDNA为阴性;46例患者中仅1例复发,此例为术前ctDNA检测阴性,术后6个月复查ctDNA呈阳性,并于1个月后出现影像学及临床肿瘤复发。结论:ctDNA与子宫内膜癌的分级具有一定的关系,能够反映子宫内膜癌的侵袭能力,但是其与子宫内膜癌的分期及分型的关系尚不明确。ctDNA可能对子宫内膜癌治疗后的疗效评价及复发预测有一定的价值。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 循环游离dna 循环肿瘤dna 液体活检
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循环肿瘤DNA在弥漫大B细胞淋巴瘤中的临床应用 被引量：4
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作者 陈晓奉 王蒙 +1 位作者 张凤 李佳佳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期638-642,共5页
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)作为一种侵袭性淋巴瘤,目前尚未有较好的分子标志物检测方法用于评估其疗效及预后。本文通过与传统检测方法相比较,发现循环肿瘤DNA(ct DNA)可以作为一种非侵入性的、能动态反映淋巴瘤信息的特异性生物标志物;D... 弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)作为一种侵袭性淋巴瘤,目前尚未有较好的分子标志物检测方法用于评估其疗效及预后。本文通过与传统检测方法相比较,发现循环肿瘤DNA(ct DNA)可以作为一种非侵入性的、能动态反映淋巴瘤信息的特异性生物标志物;DLBCL细胞中的ct DNA可以通过二代测序结合PCR技术获取,从而进行基因标记,淋巴瘤相关基因的靶向测序,淋巴瘤体细胞突变的d PCR及异常甲基化检测;ct DNA与DLBCL的诊断、疗效以及预后息息相关,可以应用于DLBCL的早期检测、中期监测、预后监测等方面,使得ct DNA在DLBCL的使用中具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 循环肿瘤细胞dna 数字PCR 临床应用
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