基于全基因组重测序对晋汾白猪单核苷酸多态性位点鉴定和筛选 被引量：1

1

作者 路畅 董磊 +5 位作者 张万锋 高鹏飞 郭晓红 蔡春波 曹果清 李步高 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期2761-2771,共11页

旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数... 旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数据,基于等位基因频率检测晋汾白猪特异SNPs位点,并进行功能富集分析。经测序以及数据过滤后共获得约1761.73 Gb的Clean reads,Q30均值为91.77%,平均比对率为75.61%,平均覆盖度为14.7 X。去冗余后共得到14680807个SNPs,大部分SNPs位于1号染色体和基因非编码区。基于等位基因频率筛选到87366个晋汾白猪特异SNPs,主要分布于2号染色体和内含子区。此外,外显子区的错义突变SNPs位点分布于343个基因,这些基因显著富集于细胞器和细胞器组分等GO生物学过程,以及肠道免疫、脂肪酸降解等KEGG信号通路。利用全基因组重测序和生物信息学技术分析了晋汾白猪SNPs与其特征,并筛选了87366个特异SNPs位点,将为晋汾白猪分子标记开发、种质鉴定、分子育种等工作奠定研究基础。 展开更多

关键词 晋汾白猪 全基因组重测序 单核苷酸多态性

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轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析 被引量：1

2

作者 陈卫东 李建新 房家智 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-14,i0001,共3页

目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多... 目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性。结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血 DNA测序

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基于重测序的大豆新品种齐黄34的全基因组变异挖掘 被引量：18

3

作者 张彦威 李伟 +3 位作者 张礼凤 王彩洁 戴海英 徐冉 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期150-158,共9页

为全面揭示大豆优良品种和重要亲本的全基因组突变类型,采用高通量重测序技术,对大豆品种齐黄34进行全基因组重测序,测序深度13×,共检测到1 519 494个单核苷酸多态位点,357 549个小片段插入缺失位点,4 506个结构变异;这些变异共导... 为全面揭示大豆优良品种和重要亲本的全基因组突变类型,采用高通量重测序技术,对大豆品种齐黄34进行全基因组重测序,测序深度13×,共检测到1 519 494个单核苷酸多态位点,357 549个小片段插入缺失位点,4 506个结构变异;这些变异共导致了17 748基因变异;大量光周期相关的重要基因发生突变,其中包括CRYPTOCHROME 2、GIGANTEA、Timing of CAB expression 1、E1、PHYTOCHROME A、Flowering Locus T、CONSTANS、Terminal Flower like等,齐黄34为E1基因型。本研究为分子标记辅助选择提供了重要的标记资源。 展开更多

关键词 全基因组重测序 单核苷酸多态 小片段插入缺失 结构变异 基因变异

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牛支原体分离株全基因组序列测定及初步分析 被引量：10

4

作者 王艳杰 李平安 +1 位作者 吴太平 关平原 《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2014年第8期44-49,共6页

为全面了解牛支原体NM2012株的基因序列,研究其潜在的致病机制及其复制、转录、翻译过程的调控机制,采用体外大量培养,酚-氯仿法提取牛支原体NM2012株基因组DNA,并送往北京华大基因公司进行全基因组测序注释。结果显示,牛支原体NM2012... 为全面了解牛支原体NM2012株的基因序列,研究其潜在的致病机制及其复制、转录、翻译过程的调控机制,采用体外大量培养,酚-氯仿法提取牛支原体NM2012株基因组DNA,并送往北京华大基因公司进行全基因组测序注释。结果显示,牛支原体NM2012株基因组大小为993 483bp,GC含量为29.26%,测序组装后共产生3个scaffolds,24个contigs。基因组组分分析后发现,NM2012株的基因组含有885个基因,总长度为834 042bp,基因平均长度为942bp,占基因组全长的83.95%。串联重复序列共79个,总长为9 203bp,占基因组全长的0.926 3%。小卫星序列53个,微卫星序列5个,tRNA 34个,rRNA 4个。牛支原体NM2012株16SrRNA序列与支原体属致牛羊病主要菌株构建进化树进一步证实NM2012株为牛支原体,为后期进一步研究牛支原体提供依据。 展开更多

关键词 牛支原体 酚-氯仿提取法 全基因组测序

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一株金黄色葡萄球菌小菌落突变株全基因组测序分析 被引量：2

5

作者 王奇惠 时永强 +3 位作者 祝宇 张赛飞 朱立力 曲伟杰 《动物医学进展》 北大核心 2017年第5期77-80,共4页

对金黄色葡萄球菌小菌落突变株(small colony mutant strains Staphylococcus aureus,SASCVs)和CP000253.1基因组差异进行了研究,为后续研究金葡菌分泌抗药物相关物质能力提供数据支持。对一株金葡菌小菌落突变株进行全基因组测序,并与C... 对金黄色葡萄球菌小菌落突变株(small colony mutant strains Staphylococcus aureus,SASCVs)和CP000253.1基因组差异进行了研究,为后续研究金葡菌分泌抗药物相关物质能力提供数据支持。对一株金葡菌小菌落突变株进行全基因组测序,并与CP000253.1参考序列进行序列比较。结果显示,金葡菌SCVs的文库插入片段为350bp,测序读长为150bp,SCVs的原始数据量为551 Mb,SCVs的碱基含量分布在处理前后有所不同,通过重测序,存在单核苷酸多态性(SNP)的数量较大。金葡菌SCVs与CP000253.1参考序列之间存在明显的序列差异,该数据为研究金葡菌感染奶牛乳房炎提供了一定的序列依据。 展开更多

关键词 金葡菌小菌落突变株 基因序列差异 全基因组测序 单核苷酸多态性

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基于重测序的不同生态型油梨的全基因组变异及进化分析 被引量：1

6

作者 葛宇 徐梓宁 +3 位作者 马蔚红 刘远征 王步天 刘毅 《热带农业科学》 2022年第11期50-57,共8页

为揭示不同生态型油梨间的差异,对4份不同生态型油梨进行全基因组重测序,平均测序深度为26×,平均覆盖度为89.39%。通过与参考基因组比对,4份不同生态型油梨平均杂合率为64.26%。除了西印度群岛生态型油梨品种Donnie的杂合率最低(为... 为揭示不同生态型油梨间的差异,对4份不同生态型油梨进行全基因组重测序,平均测序深度为26×,平均覆盖度为89.39%。通过与参考基因组比对,4份不同生态型油梨平均杂合率为64.26%。除了西印度群岛生态型油梨品种Donnie的杂合率最低(为35.34%)外,剩下3份油梨品种的杂合率均超过70%。单核苷酸多态位点(SNP)数量为3 854 384~6 290 629个,小片段插入与缺失(Small InDel)总数为1 432 406~1 707 608个,这些突变导致了13 864~18 143个基因的变异。KEGG分析表明,淀粉和蔗糖的代谢通路在4份不同生态型油梨中均存在最多的变异基因。聚类分析表明,相对于西印度群岛生态型,危地马拉和墨西哥生态型油梨品种亲缘关系更近。研究结果在一定程度上反映了不同生态型油梨在基因组水平的差异,为分子标记辅助选择育种提供了科学依据。 展开更多

关键词 油梨 生态型 全基因组重测序 单核苷酸多态位点 亲缘关系

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云南黑山羊全基因组重测序 被引量：7

7

作者 兰蓉 朱兰 +1 位作者 邵庆勇 洪琼花 《草食家畜》 2016年第5期11-17,共7页

采用Illumina Hiseq2000测序技术对由云南黑山羊具有代表性的个体构建的DNA池进行20X全基因组重测序,以期对云南黑山羊分子特征做出评价,并为云南黑山羊功能基因定位提供分子基础数据。结果表明:云南黑山羊可以检测到7 615 774个SNP、87... 采用Illumina Hiseq2000测序技术对由云南黑山羊具有代表性的个体构建的DNA池进行20X全基因组重测序,以期对云南黑山羊分子特征做出评价,并为云南黑山羊功能基因定位提供分子基础数据。结果表明:云南黑山羊可以检测到7 615 774个SNP、877 232个INDEL和40 005个SV。通过比对山羊参考基因组,并进行生物信息学分析,结果显示云南黑山羊位于外显子区域的SNP有35 902个,其中异义突变17 160个,同义突变18 920个;外显子区域的小INDEL有1 330个;位于内含子区域的SNP 1 695 420个,小INDEL 208 999,位于UTR3区域的SNP 16 106个,小INDEL 580个。研究结果基本阐明了云南黑山羊的分子特征,为后续功能基因的研究提供了强大的数据支撑,并为功能基因的定位提供新的思路和线索。 展开更多

关键词 云南黑山羊 全基因组重测序 单核苷酸多态性 小片段插入缺失变异 结构变异

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极小种群馨香玉兰特异性单核苷酸多态性位点开发

8

作者 张涛 李学 +2 位作者 张竞 印轩鹏 贺水莲 《西部林业科学》 CAS 北大核心 2022年第4期68-74,共7页

在馨香玉兰全基因组范围内进行特异性单核苷酸多态性(SNP)位点开发,为馨香玉兰濒危保护以及资源利用提供理论依据。利用以云南省5个野生居群和2个栽培居群共70个个体为材料,进行简化基因组测序技术(SLAF-seq),成功开发了843082个用于馨... 在馨香玉兰全基因组范围内进行特异性单核苷酸多态性(SNP)位点开发,为馨香玉兰濒危保护以及资源利用提供理论依据。利用以云南省5个野生居群和2个栽培居群共70个个体为材料,进行简化基因组测序技术(SLAF-seq),成功开发了843082个用于馨香玉兰SLAF建库的标签,其中多态性SLAF标记有287843个,通过数据质控,共获得了180650个高度一致性的群体SNP位点,利用SNP位点对馨香玉兰居群进行遗传多样性分析,结果显示:馨香玉兰的观测杂合度H_(o)为0.2697,期望杂合度H_(e)为0.3355,Shannon指数为0.5069,Nei多样性指数为0.3553。结果表明,利用SLAF-seq技术能够实现全基因组范围内的大量SNP标记位点开发,利用大量的SNP位点解析物种的遗传多样性更具准确性和先进性。 展开更多

关键词 馨香玉兰 特异性单核苷酸多态性 遗传多样性 简化基因组测序技术

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全外显子组测序在高度近视病因学中的研究进展

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作者 宋然 吴建峰 蒋文君 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2024年第6期480-486,共7页

高度近视的发病与遗传因素密切相关。近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代... 高度近视的发病与遗传因素密切相关。近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物学途径,进一步揭示了高度近视的发病机制。本文就近年来通过全外显子组测序技术鉴定高度近视研究较多的15个遗传易感基因及其变异的相关信号通路研究进展进行综述。 展开更多

关键词 全外显子组测序 高度近视 遗传 突变 单核苷酸多态性

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基于简化基因组测序的不同干形云南松遗传分析 被引量：2

10

作者 吴治洋 纵丹 +3 位作者 甘沛华 刘子腾 朱梅彩 何承忠 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期285-293,共9页

【目的】研究直干形和扭干形云南松遗传差异,揭示其遗传变异特点。【方法】分别以胚乳和针叶为材料,采用简化基因组测序技术对直干形和扭干形云南松22份样本进行单核苷酸多态型(SNP)位点挖掘及遗传分析。【结果】样本间共获得772240个变... 【目的】研究直干形和扭干形云南松遗传差异,揭示其遗传变异特点。【方法】分别以胚乳和针叶为材料,采用简化基因组测序技术对直干形和扭干形云南松22份样本进行单核苷酸多态型(SNP)位点挖掘及遗传分析。【结果】样本间共获得772240个变异,其中SNP变异762699个,InDel变异9541个。在SNP变异中,颠换(38.28%)类型小于转换(61.72%)类型;而InDel变异中,缺失型变异与插入型变异数量大致相等。遗传差异分析结果显示:直干形云南松胚乳组(ES)、直干形云南松针叶组(NS)、扭干形云南松胚乳组(ET)和扭干形云南松针叶组(NT)中SNP位点的多态性信息含量(PIC)、基因多样性指数(N;)以及Shannon信息指数(Ⅰ)分别在0.1633~0.1837、0.2345~0.2625和0.3043~0.3448之间,云南松分析样本具有较低的遗传差异水平。直干形和扭干形云南松之间具有中度的遗传分化(F;=0.1071,F;=0.1437)和较高水平的基因流(N;=2.0839,N;=1.4893)。位于27条序列上的39个SNP位点能够很好地区分不同干形云南松。SNP注释结果表明:多向耐药性蛋白(PDR3)、乙烯响应转录因子(ERF017和RAP2)及MYB相关蛋白340(MYB340)等可能在云南松直干形和扭干形的发育中发挥着调控作用。【结论】云南松干形扭曲变异主要受遗传因素调控,但环境因素的协同作用增强了该特征的显著性。 展开更多

关键词 云南松 干形变异 遗传基础 简化基因组测序 双酶切基因分型 单核苷酸多态性

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传统发酵乳源短乳杆菌HQ1-1基因组特征与糖代谢表型分析

11

作者 吴青海 三月 +5 位作者 萨初拉 郭煜 王力伟 王莉梅 杨静 其布日 《食品与发酵科技》 CAS 2024年第6期1-7,21,共8页

该文探究传统发酵乳源短乳杆菌(Lactobacillus brevis)HQ1-1的基因组基本特征和糖代谢表型。经PacBio平台对短乳杆菌HQ1-1进行全基因组测序,并对基因组进行功能分类和注释。结果显示,短乳杆菌HQ1-1包含1条长度为2376708bp的环状染色体和... 该文探究传统发酵乳源短乳杆菌(Lactobacillus brevis)HQ1-1的基因组基本特征和糖代谢表型。经PacBio平台对短乳杆菌HQ1-1进行全基因组测序,并对基因组进行功能分类和注释。结果显示,短乳杆菌HQ1-1包含1条长度为2376708bp的环状染色体和7个大小不同的质粒DNA,编码2268个基因。通过KEGG数据库注释到参与代谢过程的基因有860个,其中,碳水化合物代谢相关基因的数量为142个,占比为16.51%。进一步用CAZy数据库注释到了糖苷水解酶类基因114个,占碳水化合物相关基因总数的45.24%。通过OmniLog微阵列表型芯片分析发现,短乳杆菌HQ1-1对L-阿拉伯糖、D-木糖、D-核糖、L-来苏糖等碳源的利用效率相对更高。因此,发酵乳源短乳杆菌HQ1-1基因组中包含碳水化合物代谢相关基因的数量较多,能够利用多种碳源。该文全面阐述了短乳杆菌HQ1-1基因组特征和代谢表型,为今后开发功能性发酵食品提供新型乳酸菌发酵剂。 展开更多

关键词 传统发酵乳 短乳杆菌HQ1-1 全基因组测序 功能基因 糖代谢表型

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全基因组关联研究综述 被引量：9

12

作者 潘东东 李正帮 +1 位作者 张维 李启寨 《应用概率统计》 CSCD 北大核心 2014年第1期84-103,共20页

本文是对近十年来科学前沿热点问题之一的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的一个综述,侧重于介绍其中所用到的统计分析方法,讨论当前GWAS中存在的一些问题及挑战,并就其发展前景作一个展望.

关键词 病例-对照设计 全基因组关联研究 单核苷酸多态性 稳健检验 贝叶斯因子

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五指山猪和杜洛克猪全基因组选择信号差异分析 被引量：5

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作者 任钰为 王峰 +8 位作者 王成 张艳 孙瑞萍 刘海隆 乔传民 邢漫萍 黄丽丽 曹宗喜 晁哲 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期4172-4182,共11页

旨在探究五指山猪和杜洛克猪免疫和脂质代谢相关基因的选择信号差异。本研究从海南国家级五指山猪保种场采集30头4月龄健康(10公,20母)五指山猪的耳组织进行全基因组重测序(whole genome sequencing,WGS),从NCBI数据库下载29头杜洛克猪... 旨在探究五指山猪和杜洛克猪免疫和脂质代谢相关基因的选择信号差异。本研究从海南国家级五指山猪保种场采集30头4月龄健康(10公,20母)五指山猪的耳组织进行全基因组重测序(whole genome sequencing,WGS),从NCBI数据库下载29头杜洛克猪全基因组重测序数据(SRA:PRJNA378496);通过生物信息学方法分析59个样本WGS数据的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),进行SNPs过滤,定位SNPs在基因组的位置,分析其结构特征和基因型频率,并注释对应基因的功能;使用XP-CLR方法筛选五指山猪基因组受到强烈选择的区域,分析两个品种相关通路基因的功能差异。结果表明,五指山猪平均每个样本共筛选到36961902个SNPs位点,内含子区域分布最多,平均每个样本16729364个,约占45.26%,编码区(起始、终止密码子)平均有2073个SNPs;五指山猪受选择的基因组区域主要集中在免疫、代谢和神经功能相关通路;免疫反应通路中,9个基因(TGFBR2、IL26、IL15、BMPR2、TNFSF15、TNFSF4、TNFSF8、ACKR4、TNFRSF11B)功能区域SNPs位点在五指山猪中只存在一种突变纯合基因型,而在杜洛克猪大部分个体中存在3种基因型(野生纯合基因型、杂合子、突变纯合基因型),其中野生纯合基因型比例最高;脂类代谢通路中,关键调节基因IRS2、PRKG1、ADCY5的基因型频率与免疫反应基因类似。在五指山猪中突变纯合基因型比例为100%,在杜洛克猪中野生纯合基因型所占比例为48%~93%(14/29-27/29)。本研究筛选出与五指山猪免疫性状相关的候选基因9个、与脂类代谢相关的候选基因3个,发现五指山猪免疫、代谢和神经功能相关基因的受选择程度强于杜洛克猪,为揭示五指山猪特色性状形成的分子机制提供参考。 展开更多

关键词 五指山猪 全基因组重测序 单核苷酸多态性 XP-CLR选择信号 炎症因子 脂类代谢

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碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌ST11菌株的基因组学特点分析 被引量：1

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作者 曹小利 程莉 +3 位作者 周万青 张之烽 张葵 沈瀚 《临床检验杂志》 CAS 2021年第2期99-104,共6页

目的分析碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌(CRKP)ST11菌株的基因组学特点。方法挑取南京地区流行的3株CRKP-ST11菌株,提取基因组DNA,进行全基因组学测序,获得拼接后的全基因组。同时,从NCBI数据库中下载HS11286(中国上海)、JM45(中国杭州)、ATC... 目的分析碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌(CRKP)ST11菌株的基因组学特点。方法挑取南京地区流行的3株CRKP-ST11菌株,提取基因组DNA,进行全基因组学测序,获得拼接后的全基因组。同时,从NCBI数据库中下载HS11286(中国上海)、JM45(中国杭州)、ATCC BAA-2146(美国/印度)的基因组为对照菌株,进行基因组GC碱基含量、单核苷酸多态性、亲缘关系及荚膜多糖(CPS)基因簇结构分析。结果CPS基因簇的G+C含量大多<50%,不同于染色体其他部分,是CRKP-ST11的主要单核苷酸多态性位点;进化树分析显示南京地区分离的3株CRKP-ST11菌株与上海、杭州的CRKP-ST11亲缘关系相近,与美国/印度的CRKP-ST11较远。这3株CRKP-ST11的CPS基因簇一致,与杭州、上海及美国/印度的3株CRKP-ST11菌株的差异主要在CPS可变区。结论CPS是CRKP-ST11的主要单核苷酸多态性位点,可能是CRKP-ST11菌株的主要进化区,CRKP-ST11的流行可能与CPS基因簇可变区有关,具有地域特点。 展开更多

关键词 肺炎克雷伯菌 ST11 全基因组测序 荚膜多糖 进化树 单核苷酸多态性

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无创产前检测技术检出5q15-21.3缺失1例 被引量：1

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作者 熊进 彭海英 +2 位作者 张昌军 刁红录 闫旭 《临床检验杂志》 CAS 2019年第12期889-892,共4页

目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行... 目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。结果胎儿核型为46,XX,del(5)(q15q21.3),胎儿母亲核型为46,XX,父亲核型为46,XY;羊水细胞全基因组测序检测结果为46,XX,del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1;夫妻双方选择终止妊娠,引产胎儿表型未见明显异常。结论采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例,并成功进行验证。 展开更多

关键词 无创产前检测 染色体5q15-21.3缺失 全基因组测序

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山东省禽源产超广谱β-内酰胺酶大肠杆菌的分子流行病学分析 被引量：1

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作者 宋祥彬 赵晓雨 +8 位作者 李传溥 门晓冬 梁萌 魏秀丽 李有志 杨志昆 张德琛 郭玉秋 汤文利 《中国畜牧兽医》 CSCD 北大核心 2024年第1期407-416,共10页

【目的】分析山东省禽源产超广谱β-内酰胺酶(extended-spectrum β-lactamases, ESBLs)大肠杆菌的耐药情况、耐药机制、毒力基因、多位点序列分型(multilocus sequence typing, MLST)、亲缘性和Inc型质粒,为禽临床合理使用抗菌药物防... 【目的】分析山东省禽源产超广谱β-内酰胺酶(extended-spectrum β-lactamases, ESBLs)大肠杆菌的耐药情况、耐药机制、毒力基因、多位点序列分型(multilocus sequence typing, MLST)、亲缘性和Inc型质粒,为禽临床合理使用抗菌药物防治此类细菌病提供参考。【方法】复苏2021年4月-2021年7月分离自山东省禽泄殖腔拭子样本中的38株产ESBLs大肠杆菌,采用微量肉汤稀释法测定其对16种抗菌药物的敏感性,通过全基因组测序检测其携带的耐药基因、毒力基因、MLST、Inc型质粒,使用Parsnp构建菌株系统发育树。【结果】药敏试验结果显示,所有菌株对氨苄西林、头孢噻呋和头孢他啶耐药,对磺胺异噁唑(97.4%)、甲氧苄啶/磺胺甲噁唑(94.7%)、四环素(89.5%)、氟苯尼考(86.8%)、大观霉素(84.2%)耐药严重。全基因组分析结果显示,38株产ESBLs大肠杆菌的blaCTX-M型中blaCTX-M-55基因携带率为34.2%,blaNDM型中blaNDM-5和blaNDM-4基因携带率分别为21.1%和10.5%,其携带大量介导临床中常用抗菌药物的耐药基因和黏附类、侵袭类、血清抗性、铁转运类毒力基因。MLST结果显示,ST10(13.2%)为产ESBLs大肠杆菌最流行的ST型,其次是ST616(10.5%)和ST746(10.5%)。系统发育树分析表明,ST10、ST616和ST746分别属于同一起源。Inc型质粒结果显示,IncFIB(AP001918)携带率最高(68.4%),其次为IncHI2(42.1%)。【结论】山东省禽源产ESBLs大肠杆菌耐药状况严峻,blaCTX-M基因是导致大肠杆菌对超广谱β-内酰胺类抗菌药物耐药的主要原因,且该类菌株携带大量毒力基因,亟需对其加强监测。 展开更多

关键词 超广谱β-内酰胺酶 碳青霉烯 禽源大肠杆菌 全基因组测序 多位点序列分型

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一例胎儿淋巴水肿的家系基因遗传学分析

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作者 陈新英 黄婷婷 +2 位作者 曾书红 江矞颖 庄建龙 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第5期395-398,共4页

报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常。孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产胎儿及其父母进行全外显子组测... 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常。孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产胎儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),发现胎儿携带CELSR1基因杂合缺失c.5060-1_5069delGCCATGCCTCA,父母WES检测结果显示胎儿父亲同时携带该变异且具有正常表型。考虑CELSR1基因杂合缺失与淋巴水肿具有一定相关性,但其临床表型不完全外显。 展开更多

关键词 全外显子组测序 染色体 核型分析 多态性 单核苷酸 基因检测 CELSR1基因

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宁蒗高原鸡全基因组选择信号分析

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作者 徐扩卫 冷堂健 +5 位作者 熊宝 李金燕 郭盘江 吴培福 陈粉粉 周杰珑 《中国畜牧兽医》 2025年第5期1941-1954,共14页

【目的】检测宁蒗高原鸡(Gallus gallus domesticus)的基因组选择信号,挖掘宁蒗高原鸡有价值的种质特性基因。【方法】本研究对57只宁蒗高原鸡和10只红原鸡(Gallus gallus)的全基因组重测序数据进行比对分析,利用GATK软件检测两个群体... 【目的】检测宁蒗高原鸡(Gallus gallus domesticus)的基因组选择信号,挖掘宁蒗高原鸡有价值的种质特性基因。【方法】本研究对57只宁蒗高原鸡和10只红原鸡(Gallus gallus)的全基因组重测序数据进行比对分析,利用GATK软件检测两个群体中常染色体的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),使用Annovar软件对检测的SNP进行注释,使用主成分分析(principal components analysis,PCA)和系统发育树分析群体遗传结构,利用群体遗传分化指数(fixation index,F_(st))和群体核苷酸多态性(pairwise nucleotide variation,θ_(π))两种方法检测宁蒗高原鸡基因组上受选择的信号区域,取Top 5%的F_(st)和θ_(π)交集以确定基因组受选择区域,并对提取到的候选基因进行GO功能和KEGG通路富集分析。【结果】宁蒗高原鸡全基因组共注释到10666468个SNPs。PCA和系统发育树结果显示,宁蒗高原鸡和红原鸡被聚为两个不同的类群,两群体的遗传背景差异较大。对F_(st)和θ_(π)共同检测到的284个基因进行GO功能富集分析,结果显示,284个候选基因显著富集于354个GO条目,包括236个生物过程、78个分子功能、40个细胞组分;KEGG通路主要富集的有破骨细胞分化、心肌收缩、矿物质吸收、HIF-1信号通路等24条通路,这些通路主要与环境适应和生长发育相关。共筛选到13个功能基因:SEMA3C、MAPK1、EGFR、RYR2、CACNA2D3、CACNA2D1、PLCE1、FGFR2、ZFYVE9、PIK3C2G、MMP16、HESX1和COL6A1,主要与生长发育、海拔适应性和抗病性等相关。【结论】宁蒗高原鸡与红原鸡之间存在明显的群体分化,与红原鸡相比较,宁蒗高原鸡生长发育、环境适应和免疫性状相关基因受到一定程度的选择作用。研究结果为挖掘宁蒗高原鸡种质特性基因提供参考。 展开更多

关键词 宁蒗高原鸡 全基因组重测序 单核苷酸多态性 选择信号

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分离自人体肠道的副干酪乳杆菌K56和ET-22的菌株鉴定 被引量：5

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作者 刘艺茹 马霞 +12 位作者 赵婷 刘锦浲 于学健 刘伟贤 程坤 张欣 曹艳花 辛迪 冯慧军 刘福东 赵雯 洪维鍊 姚粟 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期62-69,共8页

以婴儿和成人肠道来源的菌株K56和ET-22为研究对象,选取8株其他来源菌株作为参考,采用形态学、生理生化、基质辅助激光解析电离飞行时间质谱、全基因组测序、多位点序列分型分析和单核苷酸多态性(single nucleotide polymophism,SNP)分... 以婴儿和成人肠道来源的菌株K56和ET-22为研究对象,选取8株其他来源菌株作为参考,采用形态学、生理生化、基质辅助激光解析电离飞行时间质谱、全基因组测序、多位点序列分型分析和单核苷酸多态性(single nucleotide polymophism,SNP)分析,建立了适用于菌株K56和ET-22的鉴定方法。结果表明,菌株K56和ET-22及参考菌株的基质辅助激光解吸/电离飞行时间鉴定比对值大于2,平均核苷酸一致性值(average nucleotide identity,ANI)达到95%以上,在种水平均鉴定为副干酪乳杆菌(Lactobacillus paracasei);对副干酪乳杆菌K56、ET-22和参考菌株的1701个共有核心基因开展基于全基因组测序的多基因序列位点分析,菌株K56和ET-22可与其他参考菌株有效区分,SNP分析表明不同培养代数间副干酪乳杆菌K56的SNP差异为103、ET-22的SNP差异为49,系统发育分析表明该方法可以有效区分副干酪乳杆菌K56、ET-22与其他参考菌株。益生菌的安全性和功能性均在菌株水平具有特异性,已成为业内新的科学共识。该研究建立的益生菌K56和ET-22菌株水平精准鉴定方法体系,对促进其在乳品行业的广泛应用具有重要意义。 展开更多

关键词 副干酪乳杆菌 菌株鉴定 全基因组测序 多位点序列分型 单核苷酸多态性

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一株分离自母乳的长双歧杆菌婴儿亚种YLGB-1496的菌株鉴定

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作者 刘冲 马霞 +11 位作者 于学健 刘艺茹 刘伟贤 刘蕊 辛迪 唐腾飞 刘红强 葛媛媛 孙婷 蒋秋悦 洪维鍊 姚粟 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2023年第19期67-74,共8页

以母乳来源的长双歧杆菌婴儿亚种YLGB-1496为研究对象,收集5株不同批次的YLGB-1496作为目标菌株,收集8株长双歧杆菌参比菌株实物,同时收集28株长双歧杆菌婴儿亚种全基因组序列。采用形态学、生理生化、基质辅助激光解析电离飞行时间质... 以母乳来源的长双歧杆菌婴儿亚种YLGB-1496为研究对象,收集5株不同批次的YLGB-1496作为目标菌株,收集8株长双歧杆菌参比菌株实物,同时收集28株长双歧杆菌婴儿亚种全基因组序列。采用形态学、生理生化、基质辅助激光解析电离飞行时间质谱鉴定技术和全基因组测序技术,建立了适用于YLGB-1496的菌株鉴定方法。结果表明,5株YLGB-1496与模式菌株B.longum subsp.infantis ATCC 15697 T的平均核苷酸一致性值均大于98%,数字DNA-DNA杂交值均大于85%,5株不同批次来源YLGB-1496鉴定为长双歧杆菌婴儿亚种。对YLGB-1496和参比菌株的1059个共有核心基因开展多位点序列分型分析,结果表明该菌株可与其他参比菌株有效区分。以菌株YLGB-1496-1的基因组序列为参考开展单核苷酸位点多态性分析,结果表明YLGB-1496不同来源菌株间SNP差异小于30,并且与其他参比菌株差异大于18000,系统发育分析可以有效区分YLGB-1496与其他参比菌株。益生菌的安全性和功能性评价均在菌株水平具有特异性,研究建立的表型、基因型相结合的菌株鉴定方法可为菌株鉴定标准提供有效技术支撑,对促进益生菌在食品行业更加安全和广泛的应用具有重要意义。 展开更多

关键词 长双歧杆菌婴儿亚种 菌株鉴定 全基因组测序 多位点序列分型 单核苷酸位点多态性

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