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综合scRNA-Seq和Bulk RNA-Seq技术建立与肝癌CD8^(+)T细胞相关的预后模型 被引量：1
1
作者 刘洋 池晴佳 田菲菲 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期169-177,共9页
目的 通过单细胞测序(scRNA-Seq)和Bulk转录组测序(Bulk RNA-Seq)技术鉴定出与肝癌CD8^(+)T细胞相关的生物标志物并建立预后模型。方法 从GEO数据库中下载肝癌的单细胞数据集,通过scRNA-Seq技术提取患者与对照组间CD8^(+)T细胞的差异表... 目的 通过单细胞测序(scRNA-Seq)和Bulk转录组测序(Bulk RNA-Seq)技术鉴定出与肝癌CD8^(+)T细胞相关的生物标志物并建立预后模型。方法 从GEO数据库中下载肝癌的单细胞数据集,通过scRNA-Seq技术提取患者与对照组间CD8^(+)T细胞的差异表达基因。从TCGA数据库中下载肝癌的基因表达谱数据及临床数据,使用CIBERSORT算法、WGCNA技术筛选出与CD8^(+)T细胞具有相关性的模块基因。将差异基因与模块基因取交集基因并进行GO、KEGG分析,应用单因素COX回归分析和LASSO算法建立预后模型。通过K-M曲线和ROC曲线对模型在内、外部数据集中的预测效果进行验证。根据风险评分的中位值划分高低风险组,对高低风险组间的浸润性免疫细胞分布情况和肿瘤突变情况进行分析。结果 构建出具有9个基因的预后模型,K-M曲线及ROC曲线表明模型在内、外部数据集中均具有良好的预测能力,在高低风险组中,浸润性免疫细胞的分布情况和基因突变情况均存在显著差异。结论 本研究结合scRNA-Seq和Bulk RNA-Seq技术利用生物信息学方法开发出了一种基于CD8^(+)T细胞的新型预后模型,为肝癌患者的预后改善和生存预测提供了可靠的理论依据。 展开更多
关键词 肝癌 单细胞测序(scRNA-Seq) Bulk转录组测序(Bulk RNA-Seq) CD8^(+)T细胞 预后模型
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单细胞RNA测序在乳源细胞中的应用研究与进展
2
作者 任佳慧 张珍珍 +6 位作者 罗昌俊 王辉 王秋颖 姬雅静 乔为仓 赵军英 陈历俊 《食品科学》 北大核心 2025年第20期432-441,共10页
乳中含有乳腺上皮细胞、免疫细胞和多能干细胞等异质性细胞群体,这些细胞不仅参与营养合成与分泌,还在免疫防御、组织修复及发育中发挥作用,直接影响乳品质及母婴健康。单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)技术的出现... 乳中含有乳腺上皮细胞、免疫细胞和多能干细胞等异质性细胞群体,这些细胞不仅参与营养合成与分泌,还在免疫防御、组织修复及发育中发挥作用,直接影响乳品质及母婴健康。单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)技术的出现使研究者能够在单细胞水平上绘制乳源细胞图谱,揭示泌乳调控网络与细胞互作机制,为优化乳源品质和母婴干预提供了新工具。本综述主要梳理了人和牛乳的主要细胞类型及功能,以及当前scRNA-seq技术在乳源细胞的应用情况,旨在为进一步研究乳源细胞的泌乳机制提供参考。 展开更多
关键词 单细胞RNA测序 哺乳动物 乳源细胞 乳制品 母婴健康
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基于人工智能的蛋白质挖掘与设计研究进展
3
作者 何远 牟强 +4 位作者 和玉兵 赵晓燕 王健 周国民 张建华 《生物技术通报》 北大核心 2025年第10期143-155,共13页
蛋白质是生命活动的基础物质,其结构与功能的多样性支撑了细胞代谢、信号转导、环境响应等复杂生物过程。作为生命科学与合成生物学中的核心研究对象,长期以来蛋白质的功能挖掘和理性设计在新药开发、工业酶优化及农业生物工程等领域展... 蛋白质是生命活动的基础物质,其结构与功能的多样性支撑了细胞代谢、信号转导、环境响应等复杂生物过程。作为生命科学与合成生物学中的核心研究对象,长期以来蛋白质的功能挖掘和理性设计在新药开发、工业酶优化及农业生物工程等领域展现出重要的应用潜力。随着高通量组学数据积累与计算生物学的发展,传统依赖序列比对、结构解析与实验筛选的方法逐渐显现出效率与可扩展性上的瓶颈。近年来人工智能(artificial intelligence,AI)技术逐步融入蛋白质科学研究,显著推动了其研究范式向数据驱动模式的转型。本文回顾并分析了AI在蛋白质功能挖掘与理性设计中的代表性进展,重点聚焦于“序列→结构”与“结构→序列”两类主流设计框架,探讨了基于序列和结构相似性的多样化挖掘策略,并进一步梳理了语言模型、进化信息整合机制以及生成式模型等关键AI方法在提升设计效率与精度方面所发挥的实际应用与贡献。 展开更多
关键词 人工智能 蛋白质设计 语言模型 蛋白质挖掘
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基于通路关联深度神经网络急性肾损伤生物信息学分析
4
作者 梁水芬 刚伟 +4 位作者 谌卫 仲彩铭 黄麟翕 王远军 郭志勇 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第9期1148-1158,共11页
目的利用通路关联深度神经网络和多种机器学习算法筛选不同病因急性肾损伤(AKI)共同的关键基因和重要通路。方法将从基因表达汇编(GEO)数据库下载的AKI微阵列数据集GSE30718、GSE37838、GSE53769、GSE108113、GSE125779、GSE99325、GSE1... 目的利用通路关联深度神经网络和多种机器学习算法筛选不同病因急性肾损伤(AKI)共同的关键基因和重要通路。方法将从基因表达汇编(GEO)数据库下载的AKI微阵列数据集GSE30718、GSE37838、GSE53769、GSE108113、GSE125779、GSE99325、GSE174020进行合并,包括60个AKI患者肾脏样本和79个健康对照肾脏样本,按8∶2比例划分为训练集和测试集,用于通路关联深度神经网络以及最小绝对收缩和选择算子(LASSO)、随机森林(RF)、支持向量机(SVM)-递归特征消除(RFE)、极限梯度提升树(XgBoost)4种机器学习算法的训练和评估,以筛选不同病因AKI的共同关键基因和通路。将下载的数据集GSE99340、GSE1563进行合并,包括43个AKI患者肾脏样本和36个健康对照肾脏样本,作为外部验证集用于基于最终筛选基因的LASSO模型和列线图性能测试。采用ROC曲线、精确度、召回率、准确度、F1分数对通路关联深度神经网络和机器学习算法进行评估。对AKI转录组数据进行CIBERSORT免疫细胞浸润评估,并对最终筛选的共同关键基因与免疫细胞浸润水平进行Pearson相关分析。结果5折交叉验证训练的通路关联深度神经网络在测试集中的AUC为0.9145±0.0070,精确度为0.7500±0.0440,召回率为0.9231±0.0480,准确度为0.8387±0.0160,F1分数为0.8276±0.0200,对AKI产生了稳健且高精度的分类性能,并识别了关键通路和候选基因子集。4种机器学习算法在测试集的AUC≥0.860,精确度≥0.750,召回率≥0.800,F1分数≥0.774,均实现了对AKI的高判别性能,并筛选出7个不同病因AKI的共同关键基因,分别为CD86、C-X-C基序趋化因子配体10(CXCL10)、发动蛋白2(DNM2)、原癌基因FOS、转录因子12(TCF12)、VGF神经生长因子诱导蛋白(VGF)、A激酶锚定蛋白5(AKAP5)。基于最终筛选基因的LASSO模型测试集AUC为0.9404,外部验证AUC为0.9444,模型对AKI样本表现出极高的鉴别能力,证明了基因的整体调控性能。基于筛选的7个基因构建的列线图具有较高的分类性能,AUC为0.9289,验证了筛选的个体基因的突出贡献和整体作用。免疫细胞浸润分析显示初始B细胞、活化的肥大细胞、单核细胞、M1型巨噬细胞、记忆B细胞、活化的树突状细胞在AKI样本和健康对照样本间差异有统计学意义(均P<0.05)。M1型巨噬细胞、单核细胞与CD86、CXCL10呈正相关,活化的肥大细胞与FOS呈正相关,初始B细胞与CD86、CXCL10呈负相关(均P<0.01)。活化的肥大细胞与VGF呈正相关、与CD86和TCF12呈负相关,而记忆B细胞与CD86呈正相关(均P<0.05)。结论结合通路关联深度神经网络和多机器学习分类器策略能从高维、复杂异质的转录组数据中挖掘具有高价值的关键基因,可作为AKI潜在的治疗干预靶点。 展开更多
关键词 急性肾损伤 深度学习 机器学习 生物信息学 基因筛选
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多模态虚拟筛选方法筛选靶向抑制冠状病毒Nsp5蛋白的天然分子药物
5
作者 王晨宇 许心怡 +2 位作者 张豪 胡海峰 吴建盛 《济南大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第5期776-784,共9页
为了从天然分子数据库中筛选针对严重急性呼吸综合征冠状病毒(SARS-CoV-2)的Nsp5蛋白的潜在抑制剂,结合分子的一维、三维信息,开发了一种新的多模态虚拟筛选方法,筛选所得的候选化合物能够抑制Nsp5蛋白,可作为开发治疗冠状病毒病(COVID-... 为了从天然分子数据库中筛选针对严重急性呼吸综合征冠状病毒(SARS-CoV-2)的Nsp5蛋白的潜在抑制剂,结合分子的一维、三维信息,开发了一种新的多模态虚拟筛选方法,筛选所得的候选化合物能够抑制Nsp5蛋白,可作为开发治疗冠状病毒病(COVID-19)药物的基础;通过带有随机失活机制的多加性回归树(DART)算法对SuperNatural数据库进行初步筛选,通过分子对接软件计算分子的对接得分,对得分排名前3位的分子进行分子动力学模拟验证动态结合效果。结果表明:所提出的方法中候选分子具备多样性,相较于单模态方法,候选分子具有更高的对接得分;分子动力学模拟结果显示,所选择的对接得分高的分子在靶标蛋白的动态结合位点具有良好的动态对接效果。 展开更多
关键词 多模态虚拟筛选方法 严重急性呼吸综合征冠状病毒 Nsp5蛋白 天然分子 分子动力学模拟
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AlphaFold时代的蛋白质相关人工智能算法及其应用 被引量：2
6
作者 孙雨楠 叶川 赵东宇 《生理科学进展》 北大核心 2025年第3期202-209,共8页
蛋白质是生命活动的物质基础。蛋白质的功能取决于其空间结构,因此解析蛋白质的空间结构对于理解其功能至关重要。人工智能(artificial intelligence,AI)模型的利用极大地推进了蛋白质空间结构预测算法的开发,AlphaFold2是该领域里程碑... 蛋白质是生命活动的物质基础。蛋白质的功能取决于其空间结构,因此解析蛋白质的空间结构对于理解其功能至关重要。人工智能(artificial intelligence,AI)模型的利用极大地推进了蛋白质空间结构预测算法的开发,AlphaFold2是该领域里程碑式的成果,使得快速、准确且大规模的蛋白质空间结构预测成为可能。此外,蛋白质语言模型、蛋白质相互作用预测以及蛋白质设计等领域均在AlphaFold时代迎来快速发展,代表性的模型包括ESM2、ScanNet、RFdiffusion和RoseTTAFold-All Atom等。这些基于人工智能的新算法的开发极大地促进了蛋白质功能、诱发疾病的机制和药物设计等领域的研究。 展开更多
关键词 蛋白质结构预测 AlphaFold2 蛋白质语言模型 蛋白质相互作用预测 蛋白质设计
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烟草NtJAR1家族基因的鉴定及生物信息学分析
7
作者 章照停 杨梦璇 +5 位作者 徐方正 毛东平 李世金 王倩 徐刚 宁扬 《湖南农业科学》 2025年第6期8-15,共8页
为了研究烤烟激素代谢和逆境胁迫响应机制,基于烟草(Nicotiana tabacum L.)全基因组数据,利用生物信息学方法鉴定了烟草中茉莉酸-异亮氨酸合成酶基因(Jasmonoyl-isoleucine synthetase,JAR1)家族,并分析该家族的蛋白质理化性质、进化关... 为了研究烤烟激素代谢和逆境胁迫响应机制,基于烟草(Nicotiana tabacum L.)全基因组数据,利用生物信息学方法鉴定了烟草中茉莉酸-异亮氨酸合成酶基因(Jasmonoyl-isoleucine synthetase,JAR1)家族,并分析该家族的蛋白质理化性质、进化关系以及基因结构、保守结构域、启动子核心顺式作用元件以及转录模式。结果表明:烟草中共鉴定到12个NtJAR1基因,在系统发育上将其分为2个亚族(Ⅰ类和Ⅱ类),包含360~630个氨基酸,等电点为5.56~6.93,分子量为40.22~68.94 KDa,均为两性蛋白且热稳定性一致,除NtJAR1-3、NtJAR1-6、NtJAR1-9和NtJAR1-12位于细胞核中之外,剩余蛋白均定位在细胞质中;所有NtJAR1基因均具有GH3保守结构域,含有3~5个外显子,2~5个内含子;烟草NtJAR1基因家族的表达模式具有组织特异性,NtJAR1-5、NtJAR1-6、NtJAR1-8、NtJAR1-10、NtJAR1-7、NtJAR1-4在根中高度表达,NtJAR1-3、NtJAR1-12则在叶中高度表达;NtJAR1基因响应烟草冷胁迫,其中NtJAR1-7、NtJAR1-8、NtJAR1-10、NtJAR1-12基因在冷胁迫条件下表达上调。 展开更多
关键词 JAR1基因 烟草 冷胁迫 生物信息学分析 表达模式
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融合图Transformer和Vina-GPU+的多模态虚拟筛选新方法
8
作者 张豪 张堃然 +2 位作者 阮晓东 沐勇 吴建盛 《南京大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期83-93,共11页
现代药物发现面临对大规模化合物库进行虚拟筛选的挑战,提高分子对接的速度与精度是核心问题.AutoDock Vina是最受欢迎的分子对接工具之一,我们的Vina-GPU和Vina-GPU+方法在确保对接准确性的同时,分别实现了对AutoDock Vina最高50倍和6... 现代药物发现面临对大规模化合物库进行虚拟筛选的挑战,提高分子对接的速度与精度是核心问题.AutoDock Vina是最受欢迎的分子对接工具之一,我们的Vina-GPU和Vina-GPU+方法在确保对接准确性的同时,分别实现了对AutoDock Vina最高50倍和65.6倍的加速.近年来,大规模预训练模型在自然语言处理和计算机视觉领域取得了巨大成功,这种范式对解决虚拟筛选面临的重大挑战也具有巨大潜力.因此,提出一种多模态虚拟筛选新方法Vina-GPU GT,结合了Vina-GPU+分子对接技术和预训练的Graph Transformer(GT)模型,以实现快速精确的虚拟筛选.该方法包括三个连续步骤:(1)通过对已有分子属性预测的预训练GT模型进行知识蒸馏,学到一个小的SMILES Transformer(ST)模型;(2)通过ST模型推理化合物库中所有分子,并根据主动学习规则微调ST模型;(3)利用微调后的ST模型进行虚拟筛选.在三个重要靶点和两个化合物库上进行了虚拟筛选实验,并与两种虚拟筛选方法进行了比较,结果表明,Vina-GPU GT的虚拟筛选性能最优. 展开更多
关键词 虚拟筛选 Graph Transformer Vina-GPU+ 多模态 知识蒸馏 主动学习
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深度学习在单细胞转录组学中的应用 被引量：1
9
作者 王天宇 高诗铠 +1 位作者 邵金凤 赵永兵 《生理科学进展》 北大核心 2025年第3期226-234,共9页
单细胞转录组测序(single-cell RNA sequencing)是一种在单细胞水平上对全基因组基因表达进行高通量测序的技术,能有效解析细胞群体异质性,目前广泛应用于发育、疾病等研究领域。由于单细胞转录组数据通常存在高噪声、高维度和高稀疏性... 单细胞转录组测序(single-cell RNA sequencing)是一种在单细胞水平上对全基因组基因表达进行高通量测序的技术,能有效解析细胞群体异质性,目前广泛应用于发育、疾病等研究领域。由于单细胞转录组数据通常存在高噪声、高维度和高稀疏性等特征,传统分析方法在处理这些数据时存在明显局限性。近年来,以自编码器、生成对抗网络为代表的深度学习模型被广泛应用到单细胞转录组数据分析中,包括表达值插补、批次效应校正、数据降维、细胞聚类和细胞类型注释等,并展现了深度学习在单细胞转录组数据分析中的优越性。特别地,基于Transformer的深度学习大模型,通过自注意力机制学习基因间隐含依赖关系以及基因表达与细胞之间的关联,为单细胞转录组数据分析提供了新路径和发展方向,并为多模态组学整合分析提供了创新的解决方案和潜在的应用前景。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 数据挖掘 深度学习 神经网络
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系统性硬化病差异基因识别及中药预测研究
10
作者 冯爽 邰杨芳 +7 位作者 张升校 贺培凤 郑超越 程灵婧 孔腾 孙翔飞 于琦 卢学春 《中国免疫学杂志》 北大核心 2025年第1期107-115,共9页
目的:通过生物信息学方法筛选系统性硬化病(SSc)的差异表达基因(DEGs)和激活的信号通路,探索治疗SSc的潜在中药,为SSc的研究和潜在标志物的筛选提供新的理论依据。方法:从GEO数据库中选取数据集GSE58095、GSE130953、GSE33463和GSE58613... 目的:通过生物信息学方法筛选系统性硬化病(SSc)的差异表达基因(DEGs)和激活的信号通路,探索治疗SSc的潜在中药,为SSc的研究和潜在标志物的筛选提供新的理论依据。方法:从GEO数据库中选取数据集GSE58095、GSE130953、GSE33463和GSE58613,按照样本来源将其分为皮肤组和外周血组,通过R语言分析SSc患者的DEGs,绘制韦恩图取两组交集,利用Metascape分别对其进行GO富集分析和KEGG通路富集分析,并通过STRING和Cytoscape进行蛋白质相互作用网络分析以发现关键通路和枢纽基因。将核心基因映射到医学本体信息检索平台,筛选治疗SSc的相关中药,通过TCMSP、HERB数据库获得中药有效成分,通过swiss数据库获得活性成分靶点信息,并利用Cytoscape构建“药物-活性成分-靶点”网络。结果:从SSc患者皮肤组织中鉴定出218个DEGs,SSc外周血中筛选出283个DEGs。其中,皮肤和外周血中共同上调的DEGs有7个,分别是ISG15、LGALS3BP、BST2、C1QB、IFI27、CEACAM1、FBP1,CAMK2N1在皮肤组织上调外周血下调,ARG1在皮肤组织下调外周血上调。对SSc的DEGs进行GO和KEGG分析显示:这些基因在炎症反应、血红蛋白复合物、免疫受体活性和细胞外基质等方面显著富集。在蛋白相互作用网络结果提示COL1A1、CTGF12、IL1B、IFNG、JUN等10余个基因可能是SSc的潜在标志物和治疗靶点的核心基因。筛选治疗SSc的潜在中药有人参、地榆、旋覆花、枸杞子、红花等,主要成分有β-谷甾醇、槲皮素、山柰酚、豆甾醇、木犀草素、谷甾醇、波甾醇等,作用靶点有AKR1B1、AR、CYP1B1、XDH等。结论:本研究利用生物信息学筛选出可能成为SSc潜在标志物和治疗靶点的核心基因,有望成为SSc早期诊断和机制研究的新靶点,同时,映射得到的中药及其有效成分可为治疗SSc的中药复方研发提供思路。 展开更多
关键词 系统性硬化病 差异表达基因 生物信息学 中药
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一种面向功能基因挖掘的动物多组学数据集
11
作者 刘洪 窦婧文 +5 位作者 王越 廖勇 刘小磊 李新云 赵书红 付玉华 《农业大数据学报》 2025年第1期96-106,共11页
单一的组学数据难以全面揭示基因调控性状的复杂分子机制,整合不同类型和层次的生物组学数据对于理解生物体内复杂的分子网络具有重要的意义。本数据集提供了包含21个动物物种的61191个个体水平组学数据(WGS、RNA-Seq、ChIP-Seq和ATAC-S... 单一的组学数据难以全面揭示基因调控性状的复杂分子机制,整合不同类型和层次的生物组学数据对于理解生物体内复杂的分子网络具有重要的意义。本数据集提供了包含21个动物物种的61191个个体水平组学数据(WGS、RNA-Seq、ChIP-Seq和ATAC-Seq)和基因组注释信息,有效数据规模为2.8 TB。此外,本数据集还收录了基于深度学习算法得到的基因与表型实体识别数据。总的来说,该多组学数据集可用于农业重要性状的基因发掘和功能验证,能够为跨物种比较研究提供有价值的资源,也可更好地服务于动物经济性状关键基因识别模型构建以及算法研究。 展开更多
关键词 多组学数据 跨物种 功能基因挖掘 个体水平 深度学习
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油菜花分生组织特征基因LFY的克隆及生信分析
12
作者 钟凯 张龙艳 +2 位作者 李娓 黄虎兰 刘文祥 《湖南农业科学》 2025年第8期7-10,共4页
本研究成功克隆了甘蓝型油菜BnaA02.LFY基因,并预测了其编码蛋白的理化性质、保守结构域和二级结构。结果表明:BnaA02.LFY共编码420个氨基酸,BnaA02.LFY蛋白相对分子质量为46.5 kDa,理论等电点为6.29,不稳定指数为55.34,稳定性较差,平... 本研究成功克隆了甘蓝型油菜BnaA02.LFY基因,并预测了其编码蛋白的理化性质、保守结构域和二级结构。结果表明:BnaA02.LFY共编码420个氨基酸,BnaA02.LFY蛋白相对分子质量为46.5 kDa,理论等电点为6.29,不稳定指数为55.34,稳定性较差,平均亲水性为-0.62,亲水性较好,脂肪族指数为68.61;二级结构预测显示,α-螺旋、无规卷曲、延伸链和β-转角分别占比43.86%、38.31%、10.12%和7.71%。氨基酸序列聚类分析表明,甘蓝型油菜BnaA02.LFY与芥菜型油菜、埃塞俄比亚芥、克里特芥、萝卜聚为第一类群,亲缘关系最近。 展开更多
关键词 LFY 甘蓝型油菜 基因克隆 生信分析
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毛竹与拟南芥顶端分生组织的单细胞转录组比较分析
13
作者 孙镭 赵韩生 《北京林业大学学报》 北大核心 2025年第7期1-10,共10页
【目的】探索跨物种单细胞整合方法在植物中的应用,揭示毛竹与拟南芥顶端分生组织(SAM)细胞类型在单细胞转录组水平上的保守性与差异性。【方法】基于鉴定出的直系同源基因对,对毛竹和拟南芥的SAM单细胞转录组数据进行整合,并利用典型... 【目的】探索跨物种单细胞整合方法在植物中的应用,揭示毛竹与拟南芥顶端分生组织(SAM)细胞类型在单细胞转录组水平上的保守性与差异性。【方法】基于鉴定出的直系同源基因对,对毛竹和拟南芥的SAM单细胞转录组数据进行整合,并利用典型相关分析(CCA)进行批次矫正,以消除物种间的技术偏差。随后,使用一致流形逼近与投影(UMAP)方法对跨物种整合的细胞分布模式进行可视化分析,并通过斯皮尔曼相关性分析和跨物种保守标志基因鉴定,探究不同细胞类型的转录组相似性及其功能特征。【结果】(1)共鉴定出23个细胞类群,在UMAP可视化空间中,大部分细胞按物种来源聚集在不同区域,但部分细胞类群在两个物种间出现明显重叠,表明这些细胞在转录组水平上具有较高相似性。(2)进一步分析发现,重叠区域主要由表皮细胞和维管组织细胞组成,表明这类组织在植物演化过程中较为保守;相关性分析结果进一步证实了这些保守细胞类型之间基因表达的相似性。而其他细胞类群则表现出较大的物种特异性,且为多种细胞类型的混合。(3)共鉴定出183个跨物种保守的标志基因,这些基因在两个物种中的特定细胞类型中均特异表达,功能分析揭示了其在植物发育和进化中的关键作用。【结论】本研究揭示了毛竹与拟南芥保守细胞类型的核心功能特征,为植物进化机制提供了新的视角,并为非模式植物的功能基因发掘和研究奠定了数据基础。 展开更多
关键词 毛竹 拟南芥 直系同源基因 跨物种整合 单细胞转录组 保守细胞类型 标志基因
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交叉学科建设中肿瘤转录组分析实验教学设计
14
作者 刘凤麟 《实验技术与管理》 北大核心 2025年第5期180-185,共6页
转录组分析已成为理解基因表达调控及肿瘤发生发展机制的重要工具。该文基于转录组分析,探讨了一种融合生物学、医学、统计学与计算机科学的综合性教学设计,旨在帮助学生在复杂的数据环境中开展科学探究,增强其跨学科能力和批判性思维... 转录组分析已成为理解基因表达调控及肿瘤发生发展机制的重要工具。该文基于转录组分析,探讨了一种融合生物学、医学、统计学与计算机科学的综合性教学设计,旨在帮助学生在复杂的数据环境中开展科学探究,增强其跨学科能力和批判性思维。实验结果显示,肝癌组织中上调的基因主要富集于细胞周期和DNA复制相关通路,而下调的基因则富集于羧酸代谢和PPAR信号通路。基因表达数据能够有效区分正常样本与肝癌样本。PLVAP基因在肝癌组织中显著上调,且高表达的PLVAP基因与患者良好的预后相关,表明转录组分析在药靶发现及临床决策中的潜力。 展开更多
关键词 转录组 差异表达 功能富集 主成分分析 生存分析
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基于个人计算机的进化生物学分析新时代:以eGPS为例新时代多功能软件探讨
15
作者 虞达浪 杨佳宁 +2 位作者 张建威 张皖豫 李海鹏 《遗传》 北大核心 2025年第2期271-285,共15页
各种多组学技术所产生的大规模数据,提出了如何快速、准确地分析这些数据的重要科学问题。如何在发展创新性新理论和数学模型的基础上,基于软件工程开发出能够让用户高效且精确地处理大规模生物学数据的便捷工具,是生物信息学和计算生... 各种多组学技术所产生的大规模数据,提出了如何快速、准确地分析这些数据的重要科学问题。如何在发展创新性新理论和数学模型的基础上,基于软件工程开发出能够让用户高效且精确地处理大规模生物学数据的便捷工具,是生物信息学和计算生物学的重要研究方向。本文主要介绍了生物信息学相关软件的发展历史、基于进化生物学的应用场景和进化与组学多功能分析软件平台eGPS、计算机使用的3种方式和软件编程的3个范式,以及如何基于Conda、R语言生态与eGPS软件平台分析单基因、通路和基因组水平的数据。针对不同科学目标的用户群体,提出了软件开发、使用、维护的新思路,并对进化生物学软件应用领域的未来发展进行了展望。最后,本文提出使用个人计算机进行进化与多组学分析不仅是时代所需也是未来发展的趋势,在生物信息学分析中扮演越来越重要的角色。 展开更多
关键词 个人计算机 进化生物学分析 多组学分析 eGPS软件平台 软件开发
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神经胶质瘤中自噬和铁死亡相关特征基因的生物信息学分析
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作者 杨小红 陈旭永 +4 位作者 应卓鹏 方贾栩 战跃福 关莹 陈建强 《海南医科大学学报》 北大核心 2025年第14期1057-1068,共12页
目的:神经胶质瘤(Glioma)是最常见的脑原发性恶性肿瘤,对人们构成巨大威胁。研究表明自噬和铁死亡在Glioma发生、发展中具有重要作用,但其机制尚未完全阐明,为了揭示自噬和铁死亡与Glioma之间的密切关系,本研究通过确定差异特征基因的... 目的:神经胶质瘤(Glioma)是最常见的脑原发性恶性肿瘤,对人们构成巨大威胁。研究表明自噬和铁死亡在Glioma发生、发展中具有重要作用,但其机制尚未完全阐明,为了揭示自噬和铁死亡与Glioma之间的密切关系,本研究通过确定差异特征基因的潜在功能,寻找新的生物标志物和潜在的治疗靶点。方法:将GEO数据库的4个Glioma数据集进行合并,然后进行免疫细胞侵润评估。随后将相关基因与自噬和铁死亡数据库交集,筛选出差异基因后进行生物功能预测。随后采用两种机器学习算法获得与Glioma相关的自噬-铁死亡特征基因,并利用差异分析法、ROC曲线、IHC分析以及构建miRNA-genes调控网络分析确定这些特征基因的潜在价值。结果:基于生物信息学分析获得1 376个Glioma的差异表达基因(DEGs),免疫细胞浸润分析显示Glioma中的CD4+T细胞、单核细胞和嗜酸性粒细胞比例更高。然后DEGs与自噬-铁死亡相关基因交集筛选出12个差异表达自噬-铁死亡基因(DEAFGs),通过GO和KEGG分析显示这些DEAFGs主要富集于传染性病毒感染通路、癌症相关的通路和泛素介导的蛋白水解通路等。接下来,使用两种机器学习最终鉴定出6个与Glioma相关的自噬-铁死亡特征基因,其中5个上调(HIF1A、TNFAIP3、YAP1、BIRC5、AIM2)和1个下调(NEDD4L),ROC曲线分析显示这些特征基因AUC值范围为0.723至0.867。根据IHC分析,验证了YAP1和BIRC5的表达水平在胶质瘤中显著高于正常脑组织。miRNA-genes调控网络表明相关的miRNAs参与特征基因的调控,在Glioma中发挥潜在作用。结论:Glioma中自噬和铁死亡相关的6个特征基因具有诊断和预后的潜在功能,未来可能作为临床上的治疗靶点被开发利用。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 自噬 铁死亡 生物信息学 特征基因
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TransgeneR:基于测序数据发现基因组整合重组事件的一站式工具
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作者 李浩浩 孟国锋 谭红胜 《海南医科大学学报》 北大核心 2025年第18期1408-1417,共10页
目的:构建一个测序数据分析工具,发现在转基因动物构建、病毒感染等过程中发生的基因组重组事件。方法:创建一站式R分析工具TransgeneR,基于转基因动物或者病毒感染样本的测序数据,通过两轮序列切割、组装等分析过程,结合位置、方向、... 目的:构建一个测序数据分析工具,发现在转基因动物构建、病毒感染等过程中发生的基因组重组事件。方法:创建一站式R分析工具TransgeneR,基于转基因动物或者病毒感染样本的测序数据,通过两轮序列切割、组装等分析过程,结合位置、方向、切割位点等信息,发现外源DNA的整合重组事件。在人工模拟的MAPT转基因小鼠基因组以及人源tau(MAPT,0N4R)转基因小鼠动物模型上,评价整合重组事件发现的准确性。结果:利用模拟动物,TransgeneR成功发现所有的整合和重组位点,而且重组位点的数量与切割序列的数量呈线性相关。利用真实转基因动物全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)数据,TransgeneR发现4号染色体上有一个单一的转基因整合位点[chr4:129387127(左侧)和chr4:129387416(右侧)]。结论:系统性评价表明,TransgeneR是一个鉴定和研究外源DNA整合重组事件的有效工具。 展开更多
关键词 全基因组测序 基因重组 转基因整合位点 DNA序列
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应用图像转换与深度学习提升单细胞分类精度
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作者 高炳熙 吴华煊 杜志强 《遗传》 北大核心 2025年第3期382-392,共11页
单细胞转录组测序(single-celltranscriptomesequencing,scRNA-seq)通过高通量获取单细胞转录丰度数据,能够深入揭示细胞类型、亚型组成、特异性基因标记及功能差异,广泛应用于动植物发育生物学和重要性状解析等领域。然而,scRNA-seq数... 单细胞转录组测序(single-celltranscriptomesequencing,scRNA-seq)通过高通量获取单细胞转录丰度数据,能够深入揭示细胞类型、亚型组成、特异性基因标记及功能差异,广泛应用于动植物发育生物学和重要性状解析等领域。然而,scRNA-seq数据常伴随高噪声、高维度和批次效应等问题,导致大量低表达基因和变异的出现,严重影响数据分析的准确性和可靠性。这不仅增加了数据处理的复杂性,还制约了特征选择和下游分析的效果。尽管已有多种统计推断和机器学习方法用于应对这些挑战,但在细胞类型识别、特征选择以及批次效应校正等方面,现有方法仍存在着局限性,难以满足复杂生物学研究的需求。因此本研究提出了一种创新的单细胞分类方法 scIC (single-cell image classification),将scRNA-seq数据转换为图像形式,并结合深度学习技术进行细胞分类。通过这种图像转换的方式能够更有效地捕捉数据中的复杂模式,进而利用卷积神经网络(convolutional neural networks, CNN)和残差网络(residual network, ResNet)构建高效的分类模型。在测试4种细胞类型(小鼠皮肤基底细胞、小鼠淋巴细胞、人类神经元细胞和小鼠脊髓细胞)的scRNA-seq数据后,分类模型的准确率均超过94%,其中小鼠皮肤基底细胞数据集使用ResNet50模型时的分类准确率高达99.8%。这些结果表明,将scRNA-seq数据进行图像转换并与深度学习技术结合,能够显著提高分类准确性,为解决单细胞数据分析中的关键挑战提供了新思路和有效工具。本研究代码已公开于:https://github.com/Bingxi-Gao/SCImageClassify。 展开更多
关键词 单细胞测序 深度学习 图像化处理 细胞分类
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拟南芥基因密码子偏爱性分析 被引量：60
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作者 范三红 郭蔼光 +1 位作者 单丽伟 胡小平 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第2期221-225,共5页
密码子偏爱性对外源基因的表达强度有一定影响 ,特别是编码蛋白质N端 7～ 8个氨基酸残基的密码子 .通过对拟南芥染色体中 2 6 82 7个蛋白质对应的基因密码子进行分析 ,得到了编码氨基酸的 6 1种密码子在拟南芥中的使用频率 ,并与大肠杆... 密码子偏爱性对外源基因的表达强度有一定影响 ,特别是编码蛋白质N端 7～ 8个氨基酸残基的密码子 .通过对拟南芥染色体中 2 6 82 7个蛋白质对应的基因密码子进行分析 ,得到了编码氨基酸的 6 1种密码子在拟南芥中的使用频率 ,并与大肠杆菌和哺乳动物进行了比较 ,结果表明三者间的密码子偏爱性有较大差异 .这一分析结果对于动物基因在植物中的表达 ,及植物基因在微生物中的表达具有一定指导意义 . 展开更多
关键词 拟南芥 基因 密码子 偏爱性 植物 XML
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哺乳动物MHC密码子使用概率的聚类分析 被引量：18
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作者 周童 马建民 +2 位作者 顾万君 孙啸 陆祖宏 《东南大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第2期1-5,共5页
利用系统聚类分析方法对随机选取的 3种哺乳动物的 60个主要组织相容性复合体(MHCⅠ类和Ⅱ类 )基因的mRNA序列进行了同义密码子使用概率偏性研究 .结果发现 ,不同物种的MHC基因群中类型相同的基因具有相近的同义密码子使用偏性 ,而对于... 利用系统聚类分析方法对随机选取的 3种哺乳动物的 60个主要组织相容性复合体(MHCⅠ类和Ⅱ类 )基因的mRNA序列进行了同义密码子使用概率偏性研究 .结果发现 ,不同物种的MHC基因群中类型相同的基因具有相近的同义密码子使用偏性 ,而对于同一类型的基因由物种引起的同义密码子使用偏性的差异较小 .即功能和类型决定密码子使用模式的大的分类 ,而物种决定该大类中进一步的差异 .基因密码子偏向性的研究对于大幅度增加目标蛋白的产量具有重要的意义 .该结果也为基因分类和基因功能的预测提供了新的生物信息学方法 . 展开更多
关键词 同义密码子 密码子偏性 MHC 聚类分析 生物信息学 哺乳动物 使用概率
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