摘要
目的 评估毛细管电泳(CE)技术在玉林地区新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值,为临床诊疗提供参考。方法 选取2022年1月至2024年12月于玉林市妇幼保健院出生的800例新生儿为研究对象,采集所有新生儿足跟血制备干血斑(DBS)样本进行CE技术检测,并进一步行基因检测。以基因检测结果为金标准,分析玉林地区新生儿α-地中海贫血确诊情况及基因分型分布,分析CE技术对玉林地区新生儿α-地中海贫血的筛查效能,并记录漏诊与假阳性情况。结果 800例新生儿中,基因检测确诊α-地中海贫血134例。其中,缺失型α-地中海贫血109例,基因分型包括--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、--^(SEA)/-α^(3.7),--^(SEA)/αα占比最高为42.54%,-α^(3.7)/αα占比其次为22.39%;非缺失型α-地中海贫血22例,基因分型包括α^(WS)α/αα、α^(CS)α/αα、α^(QS)α/αα;静止型α-地中海贫血3例,基因分型为-α^(3.7)/αα。CE技术检出玉林地区新生儿α-地中海贫血疑似阳性122例(真阳性117例,假阳性5例),假阴性17例,真阴性661例,与基因检测结果一致性较高(Kappa值=0.950)。CE技术筛查玉林地区新生儿α-地中海贫血的敏感度为87.31%,特异度为99.25%,阳性预测值为95.90%,阴性预测值为97.49%。漏诊病例:3例静止型α-地中海贫血新生儿因血红蛋白(Hb)Bart's水平(0.06%~0.08%)低于阈值未被检出;假阳性病例:5例非α-地中海贫血新生儿中,4例为早产儿生理性Hb Bart's升高(0.80%~1.20%),1例为样本溶血干扰。结论CE技术应用于玉林地区新生儿α-地中海贫血筛查的效能较高,尤其适用于标准型(基因型--/αα或-α/-α)及Hb H病(基因型--/-α)的检出,具备推广至基层的可行性。未来需针对性优化静止型漏诊问题及假阳性控制策略,以进一步提升区域出生缺陷防控水平。
出处
《大医生》
2025年第14期89-91,共3页
Doctor
基金
自治区卫生健康委自筹经费科研课题(编号:Z-K20231790)。
作者简介
何时斌,大学本科,主管技师,研究方向:新生儿疾病筛查。
