新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

Neonatal deficiency of very long-chain acyl-coA dehydrogenase:a case report

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摘要本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病,病初诊断为脂质沉积性肌病,后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿,以加强临床医师对此类疾病的认识。

作者武秀梅张红爱闫燕陈晨 Wu Xiumei;Zhang Hongai;Yan Yan;Chen Chen(Department of Neonatology,the Affiliated Children Hospital of Xi'an Jiaotong University,Xi'an 710003,China;Department of Pediatrics,Shanghai First People's Hospital,Shanghai 201620,China)

机构地区西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科上海市第一人民医院儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第8期493-494,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症脂质沉积性肌病横纹肌溶解新生儿

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

作者简介通信作者:陈晨,Email:18064342@qq.com。

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