摘要
例1,男,10岁,以“间断恶心、呕吐3个月,加重3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2,女,4岁,为例1胞妹,无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异,核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A,氨基酸改变p.S457P、p.M617I,诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
作者
李艳
徐晓楠
马汉伟
李元枭
成利
刘慧
张妮
Li Yan;Xu Xiaonan;Ma Hanwei;Li Yuanxiao;Cheng Li;Liu Hui;Zhang Ni(Department of Pediatric Gastroenterology,Second Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730030,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期141-143,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
兰州大学教育发展基金(2021-4-13)。
作者简介
通信作者:张妮,Email:1005939382@qq.com。
