摘要
今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!
Genetic counseling for hearing loss today originated from decoding the genetic code of hereditary hearing loss,which serves as an effective strategy for preventing hearing loss and constitutes a crucial component of the diagnostic and therapeutic framework.This paper described the main principles and contents of genetic counseling for hearing loss,the key points of counseling across various genetic models and its application in tertiary prevention strategies targeting hearing impairment.The prospects of an AI-assisted genetic counseling decision system and the envisions of genetic counseling in preventing hereditary hearing loss were introduced.Genetic counseling for hearing loss today embodies the hallmark of a new era,which is inseparable from the advancements in science and technology,and will undoubtedly contribute to precise gene intervention!
作者
王秋菊
贺林
WANG Qiuju;HE Lin(Department of Audiology and Vestibular Medicine,Senior Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery,the Sixth Medical Center of PLA General Hospital,Beijing,100853,China;Bio-X Institutes,Shanghai Jiao Tong University)
出处
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期1-7,共7页
Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery
基金
国家自然科学基金面上项目(No:82271171、82271189、82171130)
国家自然科学基金优秀青年基金项目(No:82222016)
国家自然科学基金原创探索项目(No:82350005)。
关键词
听力损失
遗传咨询
中国聋病基因组计划
人工智能
hearing loss
genetic counseling
chinese deafness genome project
artificial intelligence
作者简介
通讯作者:王秋菊,主任医师,教授,博士/博士后导师,第十四届全国政协委员,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科主任,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心副主任,中国医促会常务理事,华夏医学科技奖理事,中国医促会耳内科学分会主委,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会耳科组副组长,耳内科知名专家。创立我国我军耳内科学亚专科,临床擅长耳聋耳鸣的内科诊治、聋病遗传咨询、聋病三级预防体系建立,基础研究侧重于聋病分子遗传机制与临床转化应用。主持国自然重点、国家重点研发、军队重点、国防科技、973、863等课题30余项。建立了含量丰富的中国聋病资源库和临床听力学MCCA信息化系统,发现国际唯一被证实的Y连锁遗传性耳聋,率先提出新生儿听力基因联合筛查新模式并推广至全国,完成我国首例重度遗传性耳聋第三代试管婴儿,实现了一级预防瓶颈的突破。为军队科技领军人才、科技部重点研发计划、973项目首席科学家、“中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”杰出贡献奖获得者、享受国务院政府特殊津贴等。获国家科技进步二等奖、中华医学科技进步一等奖、军队科技进步一等奖、中国出生缺陷救助基金会科技进步一等奖等,发表论文300余篇,专利30余项.E-mail:wqcr301@vip.sina.com。
