摘要
遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期314-318,共5页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金面上项目(82271189、82271171)
国家自然科学基金重点项目(81830028)
国家自然科学基金优秀青年基金项目(82222016)
作者简介
通信作者:王秋菊,Email:wqcr301@vip.sina.com
