摘要
先证者（图1，Ⅱ1）男，西藏林芝地区藏族。18岁，未婚。在家长带领下前来就诊，以体格发育迟缓为主诉，当地医务人员诊断为大骨节病。查体：智力正常，身材矮小，身高136．8cm．体重35．2kg，整体体格发育不良，外观如小儿。五官正常．无特殊容貌。走路轻度摇摆，关节不疼痛。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期144-145,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家自然科学基金（81060228.8l273155）
山东省自然科学基金（ZR2012HL47）.
作者简介
通信作者：李群伟，Email：qwli@lsmc．edu．cn.
