摘要
扩张型心肌病(DCM)表现为收缩功能减退、心室扩大和心脏病理性重塑,但其潜在的分子病因仍很大程度上未知。目前已发现与DCM有关的致病基因多达80余个,本文报道1例丝蛋白C(FLNC)基因新发现截短突变致DCM,旨在丰富其致病突变谱及对未来基因诊断提供帮助。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第12期973-975,共3页
National Medical Journal of China
基金
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L222006)
作者简介
通信作者:董蔚,Email:301dongw@sina.com
