摘要
单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见。基因检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用。《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述。该文旨在对指南亮点做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注。
There are hundreds of types of monogenic cardiovascular disease and the total number of patients is enormous.Such patients had characteristics of family aggregation, earlier onset age, severe and complicated clinical manifestations.Previous studies have shown that genetic testing plays a guiding role not only in disease diagnosis and risk stratification, but also in making the treatment strategy, genetic screening and genetic interruption. The Guideline for Genetic Diagnosis of Monogenic Cardiovascular Disease systematically reviewed the role and applicable range of genetic diagnosis in such diseases. This article aims to provide a brief interpretation of the highlights of the guideline to promote clinicians’,awareness of and attention for monogenic cardiovascular disease.
作者
刘婕
惠汝太
宋雷
LIU Jie;HUI Ru-tai;SONG Lei(Fuwai Hospial,National Cener for Cardioraseular Diseases,Chinese Academy 0/Medical Sciences,Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期297-299,305,共4页
Chinese Journal of Practical Internal Medicine
作者简介
通信作者:宋雷,研究员、主任医师、博士研究生导师。现任阜外医院内科管委会副主任,高血压中心兼病区副主任。主要社会兼职:科技部中国人类遗传资源管理专家组委员,中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长,中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会常务委员兼秘书长,中国医师协会高血压专业委员会常务委员兼副总干事,中国医疗保健国际交流促进会心血管疾病预防与治疗分会副主任委员。《中国分子心脏病学杂志》执行主编。先后作为子课题负责人承担国家“973项目”、国家“863项目”,作为课题负责人承担科技部“国际合作项目”、“国家自然科学基金”等项目;在Eur Heart J,Circulation,1 Clin Invest,Cir Cardiovus Genet,Eur J Heart Fail及Science等期刊发表SCI论文60余篇,电子信箱:songlql@126.com。
