目的本研究旨在评价二代测序数据中关联性分析方法。以往运用于全基因组关联性研究(genome-wide association study,GWAS)中的方法能否在全外显子测序数据中有良好的精确度,对于未来测序数据的挖掘有重要的意义。方法利用英国生物样本库...目的本研究旨在评价二代测序数据中关联性分析方法。以往运用于全基因组关联性研究(genome-wide association study,GWAS)中的方法能否在全外显子测序数据中有良好的精确度,对于未来测序数据的挖掘有重要的意义。方法利用英国生物样本库(UK biobank,UKB)45万人全外显子测序数据,模拟不同病例占比、不同亲缘关系占比的数据集,采用BOLT-LMM,SAIGE,fastGWA-GLMM和REGENIE四种常见的关联性分析算法对各种情景下的数据集进行模拟试验,评价指标主要是一类错误、运行时间和内存占用。根据不同情景下模拟试验结果,寻找效果最优的方法。结果SAIGE和REGENIE在各种情况下均能较好的控制一类错误,计算效率也较高。面对亲缘关系占比高,亲缘关系复杂的数据时,fastGWA-GLMM表现较差。BOLT-LMM不适用于二元表型,不推荐用于实际工作。结论综合比较,基于广义混合模型的SAIGE和基于机器学习的REGENIE适用于二代测序数据关联性分析。展开更多
目的 采用结合环论的粒子群优化算法(hybridization of ring theory-based evolutionary algorithm and particle swarm optimization, RTPSO)对数据进行均衡化处理,以构建高性能冠心病合并慢性心衰预后模型。方法 分别用SMOTE算法、RT...目的 采用结合环论的粒子群优化算法(hybridization of ring theory-based evolutionary algorithm and particle swarm optimization, RTPSO)对数据进行均衡化处理,以构建高性能冠心病合并慢性心衰预后模型。方法 分别用SMOTE算法、RTPSO算法对数据进行均衡化处理,在均衡化数据集上构建logistic回归、随机森林、支持向量机模型。结果 本研究共纳入2229例冠心病合并慢性心衰患者,依据筛选出的BMI、射血分数、N端前脑钠肽等22个变量构建模型。用灵敏度、特异度、准确率、F-measure和AUC值评价模型性能,其中RF、SVM、logistic回归、RF-RTPSO、SVM-RTPSO、Logistic-RTPSO灵敏度的中位数分别为0.0172、0.0773、0.0776、0.7568、0.7640、0.7838;F-measure的中位数分别为0.0338、0.1143、0.1283、0.3412、0.3505、0.4545;AUC的中位数分别为0.5086、0.5264、0.5313、0.8016、0.7785、0.7985。结论 RTPSO算法可以从多数类样本中选择有代表性的少数样本,从而达到数据均衡化,使分类模型具备更高的预测性能,指导临床医生发现高危患者,尽早预防不良事件的发生。展开更多
目的探索老年人死亡前各认知维度障碍先后顺序、变化速度及影响因素,为老年人认知障碍的早期干预提供依据。方法基于1998-2018年中国老年健康影响因素跟踪调查中17538名老年人简易智力状态检查量表(mini mental state examination,MMSE...目的探索老年人死亡前各认知维度障碍先后顺序、变化速度及影响因素,为老年人认知障碍的早期干预提供依据。方法基于1998-2018年中国老年健康影响因素跟踪调查中17538名老年人简易智力状态检查量表(mini mental state examination,MMSE)数据,采用包含协变量的纵向项目反应理论模型估计MMSE中各项目的区分度、难度参数、5个维度认知障碍得分的变化速度及各协变量的回归系数。难度参数最小的项目所在维度即为老年人最先出现障碍的认知维度。结果MMSE中区分度参数最高的是注意力与计算力(0.938~1.537);注意力与计算力、回忆力、语言力、记忆力和定向力维度中最小的难度参数分别为-0.918、0.896、1.482、1.722和2.241,老年人认知障碍变化速度分别为0.028、0.011、0.007、0.004和0.001;女性、年龄大、受教育程度低的老年人认知障碍变化速度较快,农村老年人注意力与计算力、回忆力及记忆力的变化速度快于城市。结论我国老年人认知功能中注意力与计算力和回忆力障碍出现较早,且变化速度较快,尤其是女性、年龄大、受教育程度低及农村老年人。展开更多
目的探讨QT间期延长对于慢性阻塞性肺疾病急性加重(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)患者病情严重程度影响以及患者再入院预测价值。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2018年1月至2019年6月确...目的探讨QT间期延长对于慢性阻塞性肺疾病急性加重(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)患者病情严重程度影响以及患者再入院预测价值。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2018年1月至2019年6月确诊AECOPD患者240例,收集性别、年龄等基本资料。将患者分为正常QTc以及QTc延长两组,分析两组患者基本临床特点、住院时间以及病死率等。采用多元logistic回归探讨AECOPD患者再入院的危险因素。结果QTc延长组的患者年龄较大,体重指数(body mass index,BMI)较高,低钾血症、低血氧患者比例较多。肌钙蛋白值差异有统计学意义(P<0.001)。心电图相关变量显示,QTc延长与心率升高有关,电导异常明显增多。QTc延长的患者中死亡率以及再入院率更高,合并更多的并发症。logistic回归提示,QTc延长为AECOPD患者再入院的独立危险因素(OR=3.52;95%CI:1.15~22.84;P=0.015)。结论QTc延长是AECOPD患者潜在心血管疾病的标志,QTc延长的AECOPD患者出院后1年再发急性加重入院的风险较高。展开更多
文摘目的本研究旨在评价二代测序数据中关联性分析方法。以往运用于全基因组关联性研究(genome-wide association study,GWAS)中的方法能否在全外显子测序数据中有良好的精确度,对于未来测序数据的挖掘有重要的意义。方法利用英国生物样本库(UK biobank,UKB)45万人全外显子测序数据,模拟不同病例占比、不同亲缘关系占比的数据集,采用BOLT-LMM,SAIGE,fastGWA-GLMM和REGENIE四种常见的关联性分析算法对各种情景下的数据集进行模拟试验,评价指标主要是一类错误、运行时间和内存占用。根据不同情景下模拟试验结果,寻找效果最优的方法。结果SAIGE和REGENIE在各种情况下均能较好的控制一类错误,计算效率也较高。面对亲缘关系占比高,亲缘关系复杂的数据时,fastGWA-GLMM表现较差。BOLT-LMM不适用于二元表型,不推荐用于实际工作。结论综合比较,基于广义混合模型的SAIGE和基于机器学习的REGENIE适用于二代测序数据关联性分析。
文摘目的 采用结合环论的粒子群优化算法(hybridization of ring theory-based evolutionary algorithm and particle swarm optimization, RTPSO)对数据进行均衡化处理,以构建高性能冠心病合并慢性心衰预后模型。方法 分别用SMOTE算法、RTPSO算法对数据进行均衡化处理,在均衡化数据集上构建logistic回归、随机森林、支持向量机模型。结果 本研究共纳入2229例冠心病合并慢性心衰患者,依据筛选出的BMI、射血分数、N端前脑钠肽等22个变量构建模型。用灵敏度、特异度、准确率、F-measure和AUC值评价模型性能,其中RF、SVM、logistic回归、RF-RTPSO、SVM-RTPSO、Logistic-RTPSO灵敏度的中位数分别为0.0172、0.0773、0.0776、0.7568、0.7640、0.7838;F-measure的中位数分别为0.0338、0.1143、0.1283、0.3412、0.3505、0.4545;AUC的中位数分别为0.5086、0.5264、0.5313、0.8016、0.7785、0.7985。结论 RTPSO算法可以从多数类样本中选择有代表性的少数样本,从而达到数据均衡化,使分类模型具备更高的预测性能,指导临床医生发现高危患者,尽早预防不良事件的发生。
文摘目的探索老年人死亡前各认知维度障碍先后顺序、变化速度及影响因素,为老年人认知障碍的早期干预提供依据。方法基于1998-2018年中国老年健康影响因素跟踪调查中17538名老年人简易智力状态检查量表(mini mental state examination,MMSE)数据,采用包含协变量的纵向项目反应理论模型估计MMSE中各项目的区分度、难度参数、5个维度认知障碍得分的变化速度及各协变量的回归系数。难度参数最小的项目所在维度即为老年人最先出现障碍的认知维度。结果MMSE中区分度参数最高的是注意力与计算力(0.938~1.537);注意力与计算力、回忆力、语言力、记忆力和定向力维度中最小的难度参数分别为-0.918、0.896、1.482、1.722和2.241,老年人认知障碍变化速度分别为0.028、0.011、0.007、0.004和0.001;女性、年龄大、受教育程度低的老年人认知障碍变化速度较快,农村老年人注意力与计算力、回忆力及记忆力的变化速度快于城市。结论我国老年人认知功能中注意力与计算力和回忆力障碍出现较早,且变化速度较快,尤其是女性、年龄大、受教育程度低及农村老年人。
文摘目的探讨QT间期延长对于慢性阻塞性肺疾病急性加重(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)患者病情严重程度影响以及患者再入院预测价值。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2018年1月至2019年6月确诊AECOPD患者240例,收集性别、年龄等基本资料。将患者分为正常QTc以及QTc延长两组,分析两组患者基本临床特点、住院时间以及病死率等。采用多元logistic回归探讨AECOPD患者再入院的危险因素。结果QTc延长组的患者年龄较大,体重指数(body mass index,BMI)较高,低钾血症、低血氧患者比例较多。肌钙蛋白值差异有统计学意义(P<0.001)。心电图相关变量显示,QTc延长与心率升高有关,电导异常明显增多。QTc延长的患者中死亡率以及再入院率更高,合并更多的并发症。logistic回归提示,QTc延长为AECOPD患者再入院的独立危险因素(OR=3.52;95%CI:1.15~22.84;P=0.015)。结论QTc延长是AECOPD患者潜在心血管疾病的标志,QTc延长的AECOPD患者出院后1年再发急性加重入院的风险较高。
