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NBS1基因SNPs与中国汉族人群原发性肝癌的遗传易感性
被引量：
3
1
作者
黄坚
赵艳平
+3 位作者
李倩
张俊霞
王岩
张蓓
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2012年第7期678-686,共9页
为分析DNA损伤修复相关基因NBS1单核苷酸多态性(SNPs)与原发性肝癌遗传易感性的关系,并对高分辨率单链构象多态性(SSCP)检测技术在SNPs分型中的适用性进行评估,本研究对来自中国汉族人群的327例原发性肝癌以及295例阴性对照中NBS1基因常...
为分析DNA损伤修复相关基因NBS1单核苷酸多态性(SNPs)与原发性肝癌遗传易感性的关系,并对高分辨率单链构象多态性(SSCP)检测技术在SNPs分型中的适用性进行评估,本研究对来自中国汉族人群的327例原发性肝癌以及295例阴性对照中NBS1基因常见SNPs的稀有等位基因频率进行检测和分析.此外,对NBS1基因6个常见SNPs分别选择部分样本同时进行直接序列测定,以比较2种方法的检测效果.119例原发性肝癌以及95例肝硬化/慢性肝炎组织标本的SSCP分析结果表明,6个常见NBS1基因SNPs位点(102G>A,320+208G/A,553G>C,1197T>C,2016A>G和2071-30A>T)中,SNP1197T>C的稀有等位基因频率为68.1%,显著高于肝硬化/慢性肝炎对照的57.9%(P=0.0298).对该SNP位点另外采用208份肝细胞癌和200份健康人群血液标本进一步分析,肝细胞癌SNP 1197T>C的稀有等位基因频率为66.8%,显著高于健康人群对照的58.8%(P=0.0170).其他5个SNPs的稀有等位基因频率在原发性肝癌与肝硬化/慢性肝炎之间均无显著性差异.高分辨率SSCP分析法与直接序列测定法对所选样本的SNPs基因分型结果完全一致,而且直接测序法对PCR扩增产物质量的要求相对高分辨率SSCP分析更高.研究表明,中国汉族人群NBS1基因SNP 1197T>C可能与原发性肝癌的发生相关,高分辨率SSCP技术准确度与直接测序法相当,且操作更加简便易行,非常适用于大量样本多个已知SNPs的基因分型.
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关键词
高分辨率SSCP分析
NBS1
单核苷酸多态性
原发性肝癌
遗传易感性
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职称材料
题名
NBS1基因SNPs与中国汉族人群原发性肝癌的遗传易感性
被引量：
3
1
作者
黄坚
赵艳平
李倩
张俊霞
王岩
张蓓
机构
首都医科大学附属北京友谊医院实验中心/肝病中心
中国医学科学院肿瘤
医院
肿瘤研究所全国肿瘤防治研究办公室
天津市传染病
医院
肝病
科
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2012年第7期678-686,共9页
基金
国家自然科学基金项目(81071973)
教育部留学回国人员科研启动基金(2011年第41批)资助项目~~
文摘
为分析DNA损伤修复相关基因NBS1单核苷酸多态性(SNPs)与原发性肝癌遗传易感性的关系,并对高分辨率单链构象多态性(SSCP)检测技术在SNPs分型中的适用性进行评估,本研究对来自中国汉族人群的327例原发性肝癌以及295例阴性对照中NBS1基因常见SNPs的稀有等位基因频率进行检测和分析.此外,对NBS1基因6个常见SNPs分别选择部分样本同时进行直接序列测定,以比较2种方法的检测效果.119例原发性肝癌以及95例肝硬化/慢性肝炎组织标本的SSCP分析结果表明,6个常见NBS1基因SNPs位点(102G>A,320+208G/A,553G>C,1197T>C,2016A>G和2071-30A>T)中,SNP1197T>C的稀有等位基因频率为68.1%,显著高于肝硬化/慢性肝炎对照的57.9%(P=0.0298).对该SNP位点另外采用208份肝细胞癌和200份健康人群血液标本进一步分析,肝细胞癌SNP 1197T>C的稀有等位基因频率为66.8%,显著高于健康人群对照的58.8%(P=0.0170).其他5个SNPs的稀有等位基因频率在原发性肝癌与肝硬化/慢性肝炎之间均无显著性差异.高分辨率SSCP分析法与直接序列测定法对所选样本的SNPs基因分型结果完全一致,而且直接测序法对PCR扩增产物质量的要求相对高分辨率SSCP分析更高.研究表明,中国汉族人群NBS1基因SNP 1197T>C可能与原发性肝癌的发生相关,高分辨率SSCP技术准确度与直接测序法相当,且操作更加简便易行,非常适用于大量样本多个已知SNPs的基因分型.
关键词
高分辨率SSCP分析
NBS1
单核苷酸多态性
原发性肝癌
遗传易感性
Keywords
high resolution SSCP analysis, NBS1, single nucleotide polymorphisms, primary liver cancer, geneticsusceptibility
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NBS1基因SNPs与中国汉族人群原发性肝癌的遗传易感性
黄坚
赵艳平
李倩
张俊霞
王岩
张蓓
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2012
3
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