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儿童Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱畸形的遗传学特点及手术治疗效果研究
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作者 李海艟 姚子明 +7 位作者 郭若兰 张文妍 高荣轩 刘昊楠 郭东 曹隽 郝婵娟 张学军 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第4期312-319,共8页
目的探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性... 目的探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性NF1脊柱畸形患儿临床资料,利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification analysis,MLPA)以及全基因组测序技术(whole genome sequencing,WGS)对NF1脊柱畸形患儿进行基因检测,查找基因突变位点,并对患儿的基因突变类型进行分类。测量并对比患儿术前及术后末次随访时的主弯Cobb角、顶椎偏距、冠状面偏移及矢状面偏移等影像学参数变化,分析手术疗效。结果本研究共纳入临床诊断为NF1脊柱畸形患儿47例,其中男性23例、女性24例。共明确NF1基因突变43例,未明确4例。WES的基因诊断率为76.6%(36/47),WES联合MLPA及WGS的诊断率为91.5%(43/47)。NF1脊柱畸形患儿的突变类型包括:NF1基因无义突变16例,移码突变13例,剪接位点突变9例,缺失/重复突变3例,错义突变2例。首次手术方式包括:生长棒技术30例,后路脊柱融合手术17例;初次手术年龄7.8(4.6,9.9)岁。术前及术后末次随访时,患儿主弯Cobb角分别为56.0(43.0,65.0)°、17.0(8.0,25.0)°,差异有统计学意义(Z=-7.577,P<0.001);主弯矫正率为(68.6±17.5)%。随访时间为3.6(2.0,6.3)年,随访期间9例(9/47,19.1%)出现并发症。结论NF1脊柱畸形患儿的基因突变类型复杂多样,缺乏明确的基因突变热点。NF1脊柱畸形存在明显的表型异质性,即使相同NF1基因突变位点的患儿,其脊柱畸形的临床表型也可存在明显的个体差异。生长棒技术和后路脊柱融合手术安全有效,对于控制儿童期NF1脊柱侧凸畸形的病情进展具有良好效果。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病 脊柱畸形 基因检测 遗传学研究 外科手术 治疗结果 儿童
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反复呼吸道感染儿童支气管粘膜纤毛结构研究 被引量:16
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作者 马渝燕 刘玺诚 +1 位作者 江沁波 姜英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期535-538,共4页
为探索儿童反复呼吸道感染(RRTI)与下呼吸道粘膜纤毛结构异常的关系 ,以及RRTI患儿下呼吸道粘膜纤毛结构异常的发生率 ,并比较原发性和继发性纤毛异常的不同超微结构表现 ,对符合RRTI诊断标准住院患儿进行支气管粘膜活检 ,电镜观察其纤... 为探索儿童反复呼吸道感染(RRTI)与下呼吸道粘膜纤毛结构异常的关系 ,以及RRTI患儿下呼吸道粘膜纤毛结构异常的发生率 ,并比较原发性和继发性纤毛异常的不同超微结构表现 ,对符合RRTI诊断标准住院患儿进行支气管粘膜活检 ,电镜观察其纤毛超微结构。结果显示 ,47例RRTIs患儿中支气管纤毛柱状上皮细胞结构异常38例(80.9%) ,其中22例(46.8%)为纤毛超微结构异常 ,16例(34.1%)为早期鳞状上皮化生 ;支气管粘膜结构正常9例 (19.1% )。结合临床 ,11例(23.4%)初步诊断为原发纤毛运动障碍 ,其中2例为Kartagener综合征 ;27例(57.4%)诊断为继发性纤毛上皮结构损害。在观察到的8种纤毛超微结构异常表现中 ,原发性和继发性患儿的发生率存在一定差别 ,但无显著统计学差异(P>0.05)。提示下呼吸道纤毛结构异常是儿童RRTIs的病因之一 ,约半数患儿存在支气管纤毛结构异常 ;在RRTIs患儿中大多数纤毛上皮细胞损伤为继发性 。 展开更多
关键词 反复呼吸道感染 儿童 支气管粘膜 纤毛超微结构 纤毛运动障碍
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中文版“人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷”的建立与信度和效度研究 被引量:13
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作者 赵雅雯 刘海红 +4 位作者 李颖 郑之芃 郭永丽 聂晓璐 倪鑫 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期137-142,共6页
目的对中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷(Mandarin children with cochlear implants:parental perspectives,MPP)进行信度与效度评价,建立一种适合中国人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)儿童生活质量评估的问卷。方法采用跨文... 目的对中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷(Mandarin children with cochlear implants:parental perspectives,MPP)进行信度与效度评价,建立一种适合中国人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)儿童生活质量评估的问卷。方法采用跨文化翻译的方法对原英文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷(children with cochlear implants:parental perspectives,PP)进行汉化为MPP,再对MPP表进行信度与效度分析;信度检验采用内部一致性信度和重测信度分析,效度检验采用内容效度和结构效度分析。本研究首次评估的受试对象为80例中国人工耳蜗植入儿童,1月后对其中43例进行第二次评估,以评估量表的重测信度。结果信度检验显示总量表的Cronbach’sα系数是0.797,除了幸福感和教育子维度分别为0.303、0.341,其余的子维度Cronbach’sα系数都大于0.5,说明其内部一致性良好;该量表的8个子维度及量表总评分的重测信度r值均大于0.7(P<0.01)说明其重测信度良好,量表的跨时间稳定性良好。效度检验显示8个子维度与总量表的Pearson相关系数r绝对值范围在0.395~0.992,各子维度相关系数绝对值在0.09~0.654之间,符合心理学特性,证明其结构效度良好。结论MPP的信度效度良好,可以用于评估我国CI植入儿童的生活质量。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 生活质量 人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷
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儿童社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌皮肤软组织感染临床分离株的分子特征及耐药性研究 被引量:10
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作者 孙明姣 王丽娟 +11 位作者 刘颖超 李向梅 孙静 王传清 邓秋莲 郑跃杰 刘岚 李昌崇 尚云晓 赵长安 杨永弘 沈叙庄 《中国感染与化疗杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期19-24,共6页
目的了解儿童社区获得性耐甲氧西林金葡菌(CA-MRSA)皮肤软组织感染(SSTIs)的临床分离株分子生物学特征及药物敏感性。方法收集儿科CA-MRSA SSTIs患儿60例,对CA-MRSA分离株进行多位点基因分型(MLST分型)、SC-Cmec分型及spa分型,同时检测... 目的了解儿童社区获得性耐甲氧西林金葡菌(CA-MRSA)皮肤软组织感染(SSTIs)的临床分离株分子生物学特征及药物敏感性。方法收集儿科CA-MRSA SSTIs患儿60例,对CA-MRSA分离株进行多位点基因分型(MLST分型)、SC-Cmec分型及spa分型,同时检测pvl基因,并进行15种抗菌药物药敏试验。结果在60例SSTIs患儿中,脓肿25例(41.7%),脓疱疮12例(20.0%),其他23例(38.3%)。60株临床分离株共分出12种ST型,ST59 29株,占48.3%,ST88和ST1均为6株,各占10.0%;SCCmec分型共有4种,SCCmecⅣ型占55.0%(33/60),SCCmecⅤ型28.3%(17/60),SCCmecⅢ型15.0%(9/60),SCCmecⅡ型1.7%(1/60)。在21种spa基因型中,t437占46.7%。分离株pvl携带率50.0%。该菌对红霉素、克林霉素、庆大霉素、氯霉素、四环素、环丙沙星、甲氧苄胺-磺胺甲口恶唑、利福平、夫西地酸和莫匹罗星的耐药率分别是90.0%、80.0%、46.7%、38.3%、38.3%、33.3%、28.3%、11.6%、3.3%和3.3%。多重耐药率为73.3%。结论儿童SSTIs的CA-MRSA临床分离株最常见的克隆是MRSA-ST59-SCCmecIVa-t437和MRSA-ST59-SCCmecV-t437,多重耐药率高,在儿童CA-MRSA SSTIs的经验性治疗中不宜首选红霉素和克林霉素。 展开更多
关键词 社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 皮肤软组织感染 细菌分型技术 抗生素敏感性
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重视儿童非肿瘤性EB病毒感染疾病的研究 被引量:43
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作者 谢正德 申昆玲 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第2期213-216,共4页
Epstain-Barr病毒(Epstain-Barr virus,EBV)是一种重要的肿瘤相关病毒,成人感染率超过90%。EB病毒与鼻咽癌、霍奇金和非霍奇金淋巴瘤、胃癌、移植后淋巴增生症等多种肿瘤的发生密切相关。本文介绍了EB病毒感染的实验室诊断方法及其临床... Epstain-Barr病毒(Epstain-Barr virus,EBV)是一种重要的肿瘤相关病毒,成人感染率超过90%。EB病毒与鼻咽癌、霍奇金和非霍奇金淋巴瘤、胃癌、移植后淋巴增生症等多种肿瘤的发生密切相关。本文介绍了EB病毒感染的实验室诊断方法及其临床应用,重点介绍了儿童常见非肿瘤性EB病毒感染疾病(传染性单核细胞增多症、慢性活动性EB病毒感染、EB病毒相关噬血淋巴组织细胞增生症)的临床特征、诊断指南及需要进一步研究的问题。 展开更多
关键词 EB病毒 传染性单核细胞增多症 慢性活动性EB病毒感染 EB病毒相关噬血淋巴组织细胞增生症 儿童
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儿童社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌肺炎分离株的多重耐药克隆研究 被引量:5
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作者 李娟 王群 +12 位作者 王丽娟 孙明姣 李士朋 孙静 王传清 邓秋莲 郑跃杰 刘岚 李昌崇 尚云晓 赵长安 杨永弘 沈叙庄 《中国感染与化疗杂志》 CAS 北大核心 2014年第1期32-37,共6页
目的研究中国儿童社区获得性耐甲氧西林金葡菌(CA—MRSA)肺炎分离株的多重耐药情况与克隆之间的关系。方法2006--2012年收集85株CA—MRSA分离株和50株医院获得性MRSA(HA-MRSA)分离株,进行多位点序列分型(MLST)和16种抗菌药物药... 目的研究中国儿童社区获得性耐甲氧西林金葡菌(CA—MRSA)肺炎分离株的多重耐药情况与克隆之间的关系。方法2006--2012年收集85株CA—MRSA分离株和50株医院获得性MRSA(HA-MRSA)分离株,进行多位点序列分型(MLST)和16种抗菌药物药敏试验,用脉冲场凝胶电脉(PFGE)和Southern印迹杂交定位莫匹罗星耐药基因mupA。结果CA—MRSA和HA—MRSA对红霉素和克林霉素的耐药率较高,CA—MRSA对庆大霉素、四环素和利福平的耐药率低于HA-MRSA(分别为36.5%和60.0%,P〈0.01;34.1%和54.0%,P〈0.05;8.2%和48.0%,P〈0.01),对头孢呋辛、氯霉素和红霉素的耐药率高于HA—MRSA(100%和72.0%,P〈0.01;22.3%和2.0%,P〈0.01;87.0%和72.0%,P〈0.05)。CA-MRSA多重耐药率明显低于HA-MRSA。CA-MRSA多重耐药表型呈多样化,4种克隆(ST59、ST88、ST965和ST45)的多重耐药率高于50.0%。CA—MRSA中,1株对夫西地酸耐药,5株对莫匹罗星耐药,高水平莫匹罗星耐药基因mupA位于23~54.2kb的质粒上。结论儿童CA-MRSA分离株对非β内酰胺类抗菌药物有较高的耐药率,并且多重耐药率和耐药谱与菌株克隆有关。 展开更多
关键词 儿童 社区获得性肺炎 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 多位点序列分型 多重耐药
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儿童医院相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染的临床特征和分离株分子特征 被引量:8
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作者 宁雪 乔艳红 +2 位作者 姚开虎 沈叙庄 刘钢 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期44-48,共5页
目的探讨儿童医院相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染的临床特征和分离株的分子特征。方法收集2010至2016年首都医科大学附属北京儿童医院符合医院相关感染MRSA感染的病例资料和致病分离株。分析其临床特点,采用PCR和测序对分离... 目的探讨儿童医院相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染的临床特征和分离株的分子特征。方法收集2010至2016年首都医科大学附属北京儿童医院符合医院相关感染MRSA感染的病例资料和致病分离株。分析其临床特点,采用PCR和测序对分离株进行多序列分型(MLST)和spa分型,采用多重PCR进行SCCmec分型,同时检测毒力基因携带,并对菌株的药物敏感性进行分析。结果共纳入150例,中位年龄为18个月。肺炎(55.3%)为最常见的疾病,其次为皮肤软组织感染(46.0%)。所有菌株共获得16种ST分型,其中ST239(46%)和ST59(28%)为最常见的克隆,共获得3种SCCmec分型,其中SCCmecⅢ最常见,占52. 7%;获得32种spa分型,最常见的是t030 (22. 0%)和t437(23.4%)。所有菌株、MRSA-ST59和MRSA-ST239分离株的多重耐药率分别为84.0%、78.6%和81.2%。结论医院相关性MRSA感染常见于1岁以内婴儿,菌株的遗传背景复杂,最常见的流行克隆是ST239-SCCmecⅢ-t030和ST59-SCCmecⅣ-t437,菌株的多重耐药率高。 展开更多
关键词 医院相关感染 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 儿童 MRSA-ST239 MRSA-ST59
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汉族儿童细胞色素P450单核苷酸多态性及其代谢表型分布的研究 被引量:2
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作者 肖婧 顾艺 +6 位作者 孙琳 苗青 焦伟伟 冯卫星 吴喜蓉 郭雅洁 申阿东 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第3期194-200,共7页
目的了解中国汉族人群细胞色素P450(CYP450)重要单核苷酸多态性(SNPs)及其代谢表型的分布情况,丰富相应位点中国汉族人群的遗传学数据库。方法选择首都医科大学附属北京儿童医院300例中国汉族分析人群的DNA样本,应用实时PCR基因分型法... 目的了解中国汉族人群细胞色素P450(CYP450)重要单核苷酸多态性(SNPs)及其代谢表型的分布情况,丰富相应位点中国汉族人群的遗传学数据库。方法选择首都医科大学附属北京儿童医院300例中国汉族分析人群的DNA样本,应用实时PCR基因分型法结合测序,对CYP450 6个亚型的8个SNPs位点:CYP2C9 1075A>C、CYP2C19 636G>A、CYP2C19 681G>A/C、CYP2D6 100C>T、CYP2E1-1053C>T、CYP2E1 7632T>A、CYP3A4 878 T>C和CYP3A56986A>G的基因型进行检测,计算基因型和等位基因频率;同时初步获得CYP450 6个亚型代谢表型的分布特点。结果①中国汉族分析人群CYP2C19 681G>A/C、CYP2D6 100C>T和CYP3A5 6986A>G位点野生型杂合子的基因型频率较高,分别为46.3%、47.0%和43.7%,其突变等位基因的频率也较高,分别为58.8%、34.5%和63.5%;CYP2C9 1075A>C、CYP2C19 636G>A、CYP2E1-1053C>T、CYP2E1 7632T>A和CYP3A4 878T>C位点野生型纯合子的基因型频率较高,分别为100%、89.3%、61.3%、58.3%和98.0%。②中国汉族分析人群CYP450代谢表型的分布情况为CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1、CYP3A4和CYP3A5的快代谢型和超快代谢型比例分别为100%,83.3%,64.7%,95.0%,100%和58.3%;CYP2C19、CYP2D6和CYP3A5中间代谢型和慢代谢型比例分别为11.4%、35.3%和41.7%。结论CYP2D6 100C>T、CYP2C19 681G>A/C和CYP3A5 6986A>G位点在中国汉族人群中的突变频率较高,且其中间代谢型和慢代谢型比例较高,可为后续优化SNPs入选位点和指导临床个体化用药提供依据。 展开更多
关键词 细胞色素P450 单核苷酸多态性 基因频率 代谢表型 实时聚合酶链反应 中国汉族人群
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儿童急性T淋巴细胞白血病生物学特征及其预后的回顾性队列研究 被引量:3
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作者 胡海蕊 袁媛 +5 位作者 李君 薛天琳 王营 刘曙光 高超 郑胡镛 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期98-103,共6页
背景儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)在现有危险度分层治疗方案中,预后存在差异。目的探究儿童急性T-ALL的生物学特征及其与临床表现、早期治疗反应及长期预后的相关性。设计回顾性队列研究。方法回顾性分析2008年3月至2018年9月首都医... 背景儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)在现有危险度分层治疗方案中,预后存在差异。目的探究儿童急性T-ALL的生物学特征及其与临床表现、早期治疗反应及长期预后的相关性。设计回顾性队列研究。方法回顾性分析2008年3月至2018年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治、使用CCLG-ALL-2008方案治疗的初诊为T-ALL患儿白血病免疫标志和融合基因的特征,及其与患儿临床表现、早期治疗反应和长期预后的相关性。主要结局指标无事件生存(EFS)和总生存(OS)。结果101例T-ALL患儿进入本文分析,其中男76例(75.2%)。SIL-TAL1是最常见的融合基因(21.8%,22/101),SIL-TAL1阳性患儿纳入高危的比例显著高于阴性者。干细胞标志CD34的表达率为45.5%(46/101)。表达免疫标志CD2者与初诊外周血高WBC计数相关;表达CD34者与强的松反应不良及第15 d高微小残留病(MRD)相关;表达CD33者与诱导结束时形态学不缓解及高MRD相关;表达CD10者强的松治疗反应良好者多。单因素生存分析显示,SIL-TAL1阳性、强的松治疗反应不良、治疗第15 d骨髓形态学不缓解、第33 d高MRD及高危危险度与不良的EFS和OS相关(P均<0.05),其中第33 d MRD≥1%和SIL-TAL1融合基因阳性亦是EFS和OS的独立预后影响因素,危险比分别为第33 d MRD≥1%对EFS为1.96(95%CI:1.114~3.452,P=0.020),对OS为2.062(95%CI:1.138~3.734,P=0.017);SIL-TAL1阳性对EFS为2.536(95%CI:1.053~6.104,P=0.038),对OS为2.921(95%CI:1.144~7.457,P=0.025)。结论T-ALL是一组异质性疾病,在以MRD为分层依据的治疗方案中,SIL-TAL1和治疗早期MRD对预测患儿长期预后有一定价值。 展开更多
关键词 急性T淋巴细胞白血病 儿童 预后 SIL-TAL1
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《儿童和青少年药物敏感结核病的临床标准》解读
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作者 李勤静 焦伟伟 +1 位作者 王泽明 申阿东 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期877-885,共9页
为了规范和指导儿童和青少年药物敏感结核病(drug-susceptible tuberculosis,DS-TB)的诊断、治疗和管理,2023年2月27日在International Journal of Tuberculosis and Lung Disease上发布了《儿童和青少年药物敏感结核病临床标准》。该... 为了规范和指导儿童和青少年药物敏感结核病(drug-susceptible tuberculosis,DS-TB)的诊断、治疗和管理,2023年2月27日在International Journal of Tuberculosis and Lung Disease上发布了《儿童和青少年药物敏感结核病临床标准》。该标准由全球52名儿童结核病诊治、基础研究、公共卫生、微生物学、流行病学和社会科学的专家共同基于德尔菲法的共识制定,推荐了对儿童和青少年DS-TB患者实施最优诊治和管理的8条标准。本文对这些标准进行解读,旨在促进结核病诊防治相关人员对儿童和青少年DS-TB的规范化管理,并为终止结核病的终极目标发挥积极作用。 展开更多
关键词 儿童 青少年 结核 参考标准
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宏基因组测序应用于结核病防治的研究进展 被引量:5
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作者 王怡婷 孟祥莉 +5 位作者 付茵 曹晓龙 郑惠文 贺文从 宋泽萱 赵雁林 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期976-981,共6页
结核病诊断技术一直是控制结核病疫情的关键,但传统诊断方法敏感度低且耗时长,难以满足临床对诊断效率的高要求。随着测序技术和生物信息学的高速发展,宏基因组测序技术在近几年内逐渐应用于多种传染性疾病的诊断中。笔者对宏基因组测... 结核病诊断技术一直是控制结核病疫情的关键,但传统诊断方法敏感度低且耗时长,难以满足临床对诊断效率的高要求。随着测序技术和生物信息学的高速发展,宏基因组测序技术在近几年内逐渐应用于多种传染性疾病的诊断中。笔者对宏基因组测序技术在结核病防治中的应用情况加以阐述,并讨论其未来在结核病诊断中的应用前景。 展开更多
关键词 结核 分子诊断技术 综述
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儿童肺外结核病473例临床特征分析
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作者 马涛 鲁洁 +2 位作者 徐慧 赵顺英 李惠民 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期491-496,共6页
目的了解儿童肺外结核病的临床特点,诊治方法以及预后相关因素,以提高对该病的诊治水平。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月北京儿童医院收治住院的确诊和临床诊断肺外结核病患儿的临床资料。结果共收治住院肺外结核病473例,占结核... 目的了解儿童肺外结核病的临床特点,诊治方法以及预后相关因素,以提高对该病的诊治水平。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月北京儿童医院收治住院的确诊和临床诊断肺外结核病患儿的临床资料。结果共收治住院肺外结核病473例,占结核病患儿36.3%(473/1303),男269例(56.9%),农村378例(79.9%)。发病中位年龄为4.1(1.2~9.9)岁,≤5岁250例(52.9%)。经病原学或病理学检查确诊110例(23.3%),临床诊断363例(76.7%),其中结核性脑膜炎占比居首位(202例,42.7%)。307例患儿肺外标本中,抗酸染色涂片、Xpert MTB/RIF、结核杆菌培养、病理学检查4种检验方法的阳性率差异有统计学意义(P<0.01),病理学检查和Xpert MTB/RIF阳性率较高。313例胸部影像提示存在活动或陈旧性结核病。截至2022年6月18日,共随访336例,预后好211例,预后差125例(其中死亡23例)。多因素logistic回归分析发现,年龄≤5岁是影响预后的独立危险因素(P<0.05),腹腔结核病、骨及关节结核病(以结核性脑膜炎为参考)是影响预后的独立保护因素(P<0.05)。结论住院结核病患儿中约三分之一为肺外结核病,最常见为结核性脑膜炎,大多为临床诊断,分子诊断技术Xpert MTB/RIF在肺外结核标本中敏感度较高。≤5岁患儿和结核性脑膜炎相对预后较差。 展开更多
关键词 肺外结核病 流行病学 诊断 治疗 儿童
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散发性与von Hippel-Lindau综合征相关性颅内血管母细胞瘤的临床特征与生存结局分析
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作者 徐立新 刘玄石 +1 位作者 肖新如 张鸿祺 《中国脑血管病杂志》 北大核心 2025年第7期439-452,共14页
目的探讨散发性与von Hippel-Lindau(VHL)综合征相关性颅内血管母细胞瘤(IC-HB)的临床特征、手术疗效及预后差异。方法回顾性连续纳入2014年4月至2024年1月在首都医科大学宣武医院神经外科接受显微神经外科手术治疗、术后病理确诊为IC-H... 目的探讨散发性与von Hippel-Lindau(VHL)综合征相关性颅内血管母细胞瘤(IC-HB)的临床特征、手术疗效及预后差异。方法回顾性连续纳入2014年4月至2024年1月在首都医科大学宣武医院神经外科接受显微神经外科手术治疗、术后病理确诊为IC-HB的患者。收集患者的临床资料及影像学资料,包括人口学资料(性别、年龄)、术前临床表现(无症状、头痛、头晕、眩晕或失平衡、视物模糊或视乳头水肿、恶心呕吐、其他症状)、症状数量、病灶类型(实性或囊实性)、病灶大小(体积、最长径、前后径、上下径、左右径)、病灶位置(小脑区:小脑半球、小脑蚓部;脑干区:延髓、四脑室;颅底区:脑桥小脑角区、颈静脉孔区、岩骨斜坡区)、Karnofsky功能状态(KPS)评分(术前、术后KPS评分;KPS评分>70分和≤70分)、手术信息及随访资料。依据既往病史、家族史及VHL基因检测结果,根据是否合并VHL综合征将患者分为散发性IC-HB组与VHL综合征相关性IC-HB组。比较散发性IC-HB与VHL综合征相关性IC-HB患者的临床特征、手术及随访情况的差异。术后KPS改善定义为术后6个月随访时KPS评分较术前增加>0分,未改善定义为术后6个月随访时KPS评分较术前无变化(KPS不变)或下降>0分(KPS加重)。生存结局包括术后复发(术区或术区邻近区域出现新的异常强化结节,并在随访中呈持续性进展,需结合影像增强特征、临床表现及再次手术后经病理检测确诊复发)、术后KPS改善、死亡(患者在随访期间因任何原因死亡)。使用Firth惩罚最大似然Logistic回归模型进行影响IC-HB患者术后KPS改善的单因素分析,纳入单因素分析中P<0.05的变量并根据临床重要性及统计模型可行性将符合条件的变量纳入多因素Logistic回归模型,以识别IC-HB患者术后KPS改善的独立影响因素。采用Cox比例风险回归模型分析两组患者的生存结局。采用Kaplan-Meier生存曲线分析法评估两组患者的无复发生存率,组间比较采用Log-rank检验。针对散发性IC-HB与VHL综合征相关性IC-HB两个亚组,分别进行单因素和多因素Logistic回归分析,以探讨各亚组术后KPS改善的独立影响因素。结果共纳入82例IC-HB患者,男41例,女41例,年龄11~73岁,平均(42±15)岁。其中散发性IC-HB组68例,VHL综合征相关性IC-HB组14例;术后KPS改善患者39例,术后KPS未改善患者43例。(1)临床特征:VHL综合征相关性IC-HB组患者的发病年龄早于散发性IC-HB组患者[(35±14)岁比(44±15)岁,P=0.044],VHL综合征相关性IC-HB患者的病灶更易累及脑干及邻近重要结构(延髓区占比为8/14),而散发性IC-HB多见于小脑半球[70.6%(48/68)],两组病灶位置在小脑区、颅底区、脑干区3个区域分布的差异有统计学意义(P=0.015);余两组临床及影像学资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。(2)治疗方案及随访情况:所有患者均接受显微镜下全切手术,22例经股动脉行术前造影,其中4例行术前部分栓塞。39例术后KPS改善,33例术后KPS不变,10例术后KPS加重,两组术前术后KPS评分变化差异无统计学意义(P=0.707)。VHL综合征相关性IC-HB组患者术后复发率高于散发性IC-HB组患者[4/14比5.9%(4/68),P=0.026],但两组病死率差异无统计学意义(P=0.999)。(3)术后KPS改善的影响因素分析:单因素Logistic回归分析结果显示,术前无症状(OR=0.05,95%CI:0.00~0.39,P=0.002),术前出现头晕(OR=2.62,95%CI:1.09~6.47,P=0.031)、眩晕或失平衡(OR=3.60,95%CI:1.04~15.45,P=0.043)、恶心呕吐(OR=4.49,95%CI:1.65~13.53,P=0.003)症状,术前症状数量(OR=2.27,95%CI:1.46~3.86,P<0.01),术前KPS评分≤70分(OR=7.65,95%CI:1.60~74.47,P=0.009)与术后KPS改善有关。多因素Logistic回归分析结果显示,仅术前症状数量是IC-HB患者术后KPS改善的独立影响因素(OR=2.44,95%CI:1.04~6.32,P=0.049)。(4)生存结局:Cox回归分析结果显示,术后复发、KPS改善及死亡在VHL综合征相关性IC-HB患者与散发性IC-HB患者间差异均无统计学意义(复发:HR=4.88,95%CI:0.97~24.69,P=0.055;术后KPS改善:HR=0.60,95%CI:0.25~1.43,P=0.246;死亡:P=0.999)。Kaplan-Meier生存曲线显示,两组患者的无复发生存率差异无统计学意义(P=0.053)。(5)亚组分析:在散发性IC-HB患者中,多因素Logistic回归分析结果显示,术前症状数量为术后KPS改善的影响因素(OR=1.97,95%CI:1.14~3.68,P=0.021)。而对于VHL综合征相关性IC-HB患者,由于样本量较少,无法提供可靠的参数估计。结论与散发性IC-HB比较,VHL综合征相关性IC-HB患者复发风险更高;术前症状数量有助于指导IC-HB患者的生存结局评估。 展开更多
关键词 血管母细胞瘤 颅内肿瘤 von Hippel-Lindau病 神经外科手术 影响因素分析
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肺炎支原体RNA检测在儿童肺炎支原体肺炎疗效监测中的应用价值 被引量:55
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作者 郭丽 孙琳 +9 位作者 郭琰 李勤静 吴喜蓉 刘芳 李颖佳 王杏云 王婷 徐保平 冯雪莉 申阿东 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期109-112,共4页
目的探讨应用肺炎支原体RNA检测(RNA实时荧光恒温扩增技术,MP-SAT)作为儿童肺炎支原体肺炎(MPP)治疗效果监测指标的可行性和应用价值。方法纳入北京市平谷区妇幼保健院住院的社区获得性肺炎患儿,其中符合MPP诊断标准者为MPP组,余为非MP... 目的探讨应用肺炎支原体RNA检测(RNA实时荧光恒温扩增技术,MP-SAT)作为儿童肺炎支原体肺炎(MPP)治疗效果监测指标的可行性和应用价值。方法纳入北京市平谷区妇幼保健院住院的社区获得性肺炎患儿,其中符合MPP诊断标准者为MPP组,余为非MPP组。1以血清肺炎支原体(MP)抗体(MP-Ab)检测为诊断MP感染的参照试验,考察MP-SAT诊断MP感染的敏感度和特异度。2对MP-SAT和血清MP-Ab均阳性MPP病例行动态观察,比较MP-SAT和血清MP-Ab在大环内酯类药物标准治疗不同时间的阳性率,MP-SAT转阴时间和临床痊愈时间。3比较不同MP-SAT转阴时间MPP病例发热时间、入院24 h内血常规(WBC、N、L),超敏C反应蛋白(hs-CRP)和血清乳酸脱氢酶(LDH)及胸部X线指标的差异。结果 MPP组73例,非MPP组150例。MP-SAT诊断MP感染的敏感度和特异度分别为83.6%(61/73)、97.3%(146/150)。MPP组MP-SAT和血清MP-Ab均阳性61例,随治疗时间的延长,MP-SAT阳性率显著降低(P<0.05),而血清MP-Ab的阳性率呈增高趋势(P<0.05)。61例临床痊愈时间平均为(3.0±0.9)周,MP-SAT转阴时间为(3.3±0.8)周,差异无统计学意义(P>0.05)。MP-SAT转阴时间越长的病例表现为发热持续时间越长,入院24 h内中性粒细胞百分比、CRP、LDH水平越高,X线胸片大片实变比例越高,淋巴细胞百分比越低(P<0.05)。结论 MP-SAT可作为评价MPP转归以及判断大环内酯类药物疗效的指标。 展开更多
关键词 肺炎支原体 社区获得性肺炎 RNA检测 诊断 临床疗效 儿童
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儿童肺炎支原体肺炎细菌性肺炎所致塑型性支气管炎15例临床分析 被引量:72
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作者 焦安夏 马渝燕 +3 位作者 饶小春 潘跃娜 胡英惠 江沁波 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第4期294-298,共5页
目的分析儿童肺炎支原体肺炎和(或)细菌性肺炎所致塑型性支气管炎的临床特点。方法回顾性收集2007年1月至2010年3月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为塑型性支气管炎患儿的临床资料。依据其感染病原分为肺炎支原体肺炎组、肺炎支原... 目的分析儿童肺炎支原体肺炎和(或)细菌性肺炎所致塑型性支气管炎的临床特点。方法回顾性收集2007年1月至2010年3月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为塑型性支气管炎患儿的临床资料。依据其感染病原分为肺炎支原体肺炎组、肺炎支原体肺炎合并细菌感染组和细菌性肺炎组。分析3组患儿临床表现(发热、咳嗽、肺部体征、发热峰值及发热持续时间等)、实验室检查(WBC、CRP、转氨酶和病原培养等)、胸部CT、支气管镜所见气道黏膜损害、支气管塑型分泌物栓病理学检查和治疗情况。结果 15例塑型性支气管炎患儿进入分析,年龄2~15岁。肺炎支原体肺炎组5例,肺炎支原体肺炎合并细菌感染组6例,细菌性肺炎组4例。3组患儿均急性起病,均以发热和咳嗽为主要表现入院。①肺炎支原体肺炎组均无急性呼吸窘迫和肺外阳性体征;肺炎支原体肺炎合并细菌感染组需呼吸支持者和伴肺外阳性体征者均为1/6例;细菌性肺炎组需呼吸支持者和伴肺外阳性体征者均为3/4例。②3组胸部CT检查均提示单侧或双侧肺实变,肺不张和胸腔积液肺炎支原体肺炎组分别为1/5例和3/5例,肺炎支原体肺炎合并细菌感染组分别为3/6例和5/6例,细菌性肺炎组分别为3/4例和1/4例。③3组支气管镜检查均可见气道黏膜充血和肿胀,但程度和范围以肺炎支原体肺炎合并细菌感染组和细菌性肺炎组为著;气道黏膜局部损害以肺炎支原体肺炎合并细菌感染组为著,其中2例伴支气管通气不良,有远端支气管闭塞可能。④3组支气管镜检查均有支气管树样塑型分泌物栓栓取出,病理组织学分型均为Ⅰ型。结论与细菌性肺炎相比,肺炎支原体肺炎在全身炎症反应较轻时即可发生塑型性支气管炎。肺炎支原体肺炎所致塑型性支气管炎的气道黏膜损害较轻,支气管塑型分泌物栓较短,应及时行支气管镜检查以协助诊治。 展开更多
关键词 塑型性支气管炎 肺炎支原体 支气管镜 儿童
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以流式细胞术建立中国汉族健康儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值 被引量:32
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作者 肖婧 申丹 +10 位作者 刘永革 张新根 孙琳 吴喜蓉 焦伟伟 冯卫星 苗青 顾艺 刘芳 张桂荣 申阿东 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第4期245-250,共6页
目的建立中国汉族健康儿童外周血淋巴细胞亚群的正常参考值范围。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院入托、入学体检,或术前查体及术后复查(均为对免疫功能影响不大的疾病)的0~18岁汉族儿童为研究对象。按年龄分为婴儿组(28d至12个... 目的建立中国汉族健康儿童外周血淋巴细胞亚群的正常参考值范围。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院入托、入学体检,或术前查体及术后复查(均为对免疫功能影响不大的疾病)的0~18岁汉族儿童为研究对象。按年龄分为婴儿组(28d至12个月),幼儿组(~3岁),学龄前组(~7岁),学龄组(~12岁)和青春期组(~18岁)。采集外周血以双色及四色荧光标记流式细胞术检测淋巴细胞亚群T细胞(CD3+CD19-)、CD4+T细胞(CD3+CD4+)、CD8+T细胞(CD3+CD8+)、B细胞(CD3-CD19+)和NK细胞(CD3-CD16+CD56+)相对计数及CD4+/CD8+比值。比较各年龄组不同性别淋巴细胞亚群分布的差异,建立正常参考值范围。结果由于青春期组所收集的标本数较少,将该研究对象组予以删除。最终纳入28d至12岁儿童592例。①婴儿组T细胞、CD8+T细胞百分比与CD4+/CD8+比值性别差异均有统计学意义,幼儿组CD4+T细胞、CD8+T细胞百分比与CD4+/CD8+比值性别差异均有统计学意义,学龄组CD4+T细胞百分比性别差异有统计学意义;②除了男童T细胞百分比各年龄组间差异无统计学意义外,男女儿童各年龄组间外周各血淋巴细胞亚群分布总体上差异均有统计学意义;进一步行男女儿童淋巴细胞亚群不同年龄组间两两比较,发现多个年龄组间差异有统计学意义;③男女儿童T细胞、CD8+T细胞和NK细胞百分比随年龄增长均呈逐渐升高趋势;CD4+T细胞、B细胞百分比及CD4+/CD8+比值随年龄增长均呈逐渐降低趋势;男女儿童T细胞、B细胞、NK细胞百分比和CD4+/CD8+比值升高或降低的程度略有不同;④中国汉族健康儿童淋巴细胞亚群分布特点与欧、美、非洲国家儿童相比存在相似的升高或降低的趋势,但数值上存在一定的差异。结论儿童淋巴细胞亚群分布存在年龄和性别的差异。本研究成功建立中国汉族28d至12岁健康儿童淋巴细胞亚群相对计数正常参考值范围。 展开更多
关键词 淋巴细胞亚群 流式细胞术 儿童 正常参考值
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结核性脑膜炎评分系统对儿童结核性脑膜炎的诊断价值 被引量:8
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作者 张同强 孙琳 +6 位作者 郭伟 周彩丽 任立歆 付卓 李淑静 申阿东 徐勇胜 《中国防痨杂志》 CAS 2018年第9期932-939,共8页
目的评价结核性脑膜炎(TBM)评分系统对儿童TBM与病毒性脑炎进行鉴别的价值。方法回顾性分析2010年1月1日至2017年12月31日天津市儿童医院呼吸科收住院的确诊及临床诊断TBM的患儿102例(TBM组),以及同期病毒性脑炎患儿125例(病毒性... 目的评价结核性脑膜炎(TBM)评分系统对儿童TBM与病毒性脑炎进行鉴别的价值。方法回顾性分析2010年1月1日至2017年12月31日天津市儿童医院呼吸科收住院的确诊及临床诊断TBM的患儿102例(TBM组),以及同期病毒性脑炎患儿125例(病毒性脑炎组)。TBM评分系统采用包括临床表现、脑脊液检测结果、影像学表现、肺结核或肺外结核的其他表现进行综合评分来诊断TBM(分值越高,越支持T13M诊断;评分≥12分可以临床诊断TBM)。采用病例对照研究的方法,比较该评分系统诊断TBM的敏感度及特异度;同时比较该评分系统与结核菌素皮肤试验(TST)、γ干扰素释放试验(IGRA)及脑脊液病原学检测敏感度的差异。结果TBM组患儿中,16例(15.69%,16/102)脑脊液病原学检测阳性,确诊为TBM患儿;其余86例(84.31%,86/102)TBM患儿经评分系统评估,分值为(13.25±2.22)分,明显高于病毒性脑炎组患儿的评分[(3.79±2.48)分],差异有统计学意义(t=29.97,P〈0.001)。86例患儿中,76例患儿TBM评分≥12分,判断为临床诊断TBM患儿;TBM诊断的敏感度为90.20%(92/102),特异度为100.00%(102/102)。脑脊液病原学检查中,抗酸杆菌染色的敏感度为15.69%(16/102),结核分枝杆菌培养的敏感度为10.78%(11/102),DNA检测的敏感度为16.47%(14/85),均明显低于TBM评分系统(X^2值分别为113.65、128.66、100.64,P值均〈0.001)。免疫学检查方法中,TST的敏感度为50.00%(51/102),特异度为99.20%(124/125);IGRA的敏感度为72.55%(74/102),特异度为99.20%(124/125);敏感度均明显低于TBM评分系统(X^2值分别为39.31、10.48,P值均〈0.001)。结论TBM评分系统对TBM诊断价值较好,其敏感度明显高于脑脊液抗酸染色、脑脊液结核分枝杆菌培养、脑脊液DNA检测、TST及IGRA等榆测方法。 展开更多
关键词 儿童 结核 脑膜 脑炎 病毒性 诊断 鉴别 专家系统 诊断技术和方法 对比研究
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儿童社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌肺炎分离株分子及临床特征 被引量:16
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作者 李士朋 李娟 +7 位作者 王丽娟 孙静 孙明娇 乔艳红 宁雪 曾婷 杨永弘 沈叙庄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期514-518,共5页
目的研究儿童社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(CA-MRSA)肺炎临床分离株的分子特征、耐药性及Panton-Valentine杀白细胞素(PVL)基因携带情况。方法 2006—2012年国内8家儿童医院在CA-MRSA肺炎患儿中分离出76株菌株;用PCR方法检测PVL... 目的研究儿童社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(CA-MRSA)肺炎临床分离株的分子特征、耐药性及Panton-Valentine杀白细胞素(PVL)基因携带情况。方法 2006—2012年国内8家儿童医院在CA-MRSA肺炎患儿中分离出76株菌株;用PCR方法检测PVL基因;对所有菌株进行MLST、spa和SCCmec分型;采用琼脂稀释法进行14种抗生素的体外药物敏感试验。结果 76株CA-MRSA分离株中有32株(42.1%)携带PVL基因。在11种MLST型中,ST59(44.7%)是最主要的ST型;在17种spa型中,以t437(46.1%)为主;共有2种SCCmec型,以Ⅳ(82.9%)为主。CA-MRSA对红霉素和克林霉素的耐药率分别为86.9%和72.4%。PVL阳性菌株对庆大霉素的耐药率高于PVL阴性菌株,差异有统计学意义(53.1%比25.0%,P=0.012)。5例坏死性肺炎中4例分离株为PVL阳性T910-MRSA-Ⅳa-t318,1例为PVL阴性ST398-MRSA-Ⅴ-t034。结论 ST59-MRSA-Ⅳa-t437是儿童CA-MRSA肺炎分离株的主要流行克隆,未发现PVL与坏死性肺炎有相关性,但PVL阳性ST910-MRSA-Ⅳa-t318菌株与坏死性肺炎有关。CA-MRSA肺炎分离株对红霉素和克林霉素有较高的耐药性。 展开更多
关键词 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 肺炎 儿童
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儿童感染肺炎链球菌的血清型和耐药性分析 被引量:9
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作者 吕志勇 董方 +3 位作者 宋文琪 甄景慧 袁林 苏建荣 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期417-422,共6页
目的了解首都医科大学附属北京儿童医院住院患儿肺炎链球菌分离株的血清型分布和耐药性,以指导临床合理用药。方法采用荚膜肿胀试验对首次分离的肺炎链球菌进行血清型分型,用纸片法和BD Phoenix 100全自动微生物仪进行药敏试验。结果 2... 目的了解首都医科大学附属北京儿童医院住院患儿肺炎链球菌分离株的血清型分布和耐药性,以指导临床合理用药。方法采用荚膜肿胀试验对首次分离的肺炎链球菌进行血清型分型,用纸片法和BD Phoenix 100全自动微生物仪进行药敏试验。结果 2013年3月-2019年2月共收集非重复肺炎链球菌834株,主要分离自3岁以下患儿(612株,73.4%)。患儿以肺部感染为主(739例,88.6%)。834株肺炎链球菌中分离自脑脊液菌株19株;侵袭性菌株和非侵袭性菌株分别为90 株和744株。共检出43种血清型,常见的血清型为19F、19A、23F、14、6A、6B。青霉素敏感株(PSSP)354株(42.4%),青霉素不敏感株(PNSP)480株(57.6%);未发现利奈唑胺和万古霉素耐药株。肺炎链球菌对莫西沙星、左氧氟沙星和氯霉素的敏感率高(>95%);但对红霉素、克林霉素和四环素的耐药率高(>94%)。侵袭性菌株和非侵袭性菌株对抗菌药物的耐药率差异无统计学意义。血清型为19F和19A的菌株对多种抗菌药物的耐药率明显高于其他血清型菌株。PNSP对多种抗菌药物的耐药率高于PSSP。结论该院住院患儿感染肺炎链球菌血清型以19F、19A、23F、14、6A、6B为主,对莫西沙星、左氧氟沙星和氯霉素的耐药率低,对红霉素、克林霉素和四环素的耐药率高。血清型19F和19A的菌株对抗菌药物的耐药率高于其他血清型菌株。应加强细菌耐药性监测,根据患儿感染细菌的血清型和药敏试验结果合理选用抗菌药物。 展开更多
关键词 肺炎链球菌 儿童 血清型 耐药性
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结核分枝杆菌特异性效应T细胞斑点数鉴别儿童活动性结核病与潜伏结核感染的价值 被引量:11
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作者 田建岭 刘晓灵 +8 位作者 孙琳 焦伟伟 肖婧 尹青琴 吴喜蓉 郭雅洁 韩锐 李勤静 申阿东 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第4期272-276,共5页
目的通过γ干扰素释放试验探讨结核分枝杆菌特异性效应T细胞斑点数(简称T细胞斑点数)鉴别儿童活动性结核病(TB)与潜伏结核感染(LTBI)的价值。方法纳入T细胞斑点试验(T.SPOT.TB)阳性且未经过抗结核治疗的93例活动性TB(重症TB27例,非重症T... 目的通过γ干扰素释放试验探讨结核分枝杆菌特异性效应T细胞斑点数(简称T细胞斑点数)鉴别儿童活动性结核病(TB)与潜伏结核感染(LTBI)的价值。方法纳入T细胞斑点试验(T.SPOT.TB)阳性且未经过抗结核治疗的93例活动性TB(重症TB27例,非重症TB66例)和47例LTBI儿童,根据T.SPOT.TB结果对T细胞斑点数进行比较分析。结果活动性TB组T细胞斑点数中位数84(6~710)显著高于LTBI组17(6~316),P=0.000;非重症TB患儿的T细胞斑点数中位数为99(6~710),显著高于重症TB的44(6~268),P=0.011,也显著高于LTBI组17(6~316),P=0.000;重症TB儿童T细胞斑点数中位数高于LTBI组儿童(44vs17),但差异无统计学意义(P=0.084),T细胞斑点数分布在活动性TB、重症TB、非重症TB和LTBI之间均有较大范围重叠。受试者工作特征曲线分析显示以T细胞斑点数43.5作为区分活动性TB与LTBI的最佳界值,其敏感度与特异度分别为69.9%和70.2%。结论 T细胞斑点数在活动性TB尤其是非重症TB患儿显著高于LTBI儿童;T细胞斑点数的数量可反映体内的结核分枝杆菌负荷,但不能用于区分儿童活动性TB与LTBI。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌特异性效应T细胞 儿童 活动性结核病 潜伏结核感染 Γ干扰素释放试验
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