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维生素D与儿童感染性疾病相关性及其抗感染机制研究 被引量：14
1
作者 吴依然 张敏 +1 位作者 崔明明 张文平 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1037-1041,共5页
维生素D是类固醇类激素超家族中的一员,除调节钙磷代谢,维持儿童骨骼健康的经典作用外,维生素D还具有重要的免疫调节作用。近年来多项研究表明,维生素D低水平与儿童多种感染性疾病的发生、进展相关,维生素D增补被用于治疗与预防多种儿... 维生素D是类固醇类激素超家族中的一员,除调节钙磷代谢,维持儿童骨骼健康的经典作用外,维生素D还具有重要的免疫调节作用。近年来多项研究表明,维生素D低水平与儿童多种感染性疾病的发生、进展相关,维生素D增补被用于治疗与预防多种儿童感染性疾病。本文就维生素D营养状况与儿童感染性疾病的相关性及其抗感染机制进行简要综述。 展开更多
关键词 维生素D 感染性疾病 免疫系统 儿童
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X染色体变异对男性精神发育迟滞致病性的研究进展 被引量：5
2
作者 彭继苹 刘芳 +1 位作者 谢华 陈晓丽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期455-468,共14页
精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有... 精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有精神发育迟滞患者的10%~15%以上,约20%~25%的男性精神发育迟滞归因于X连锁的精神发育迟滞。精神发育迟滞男女患病比例为1.3:1,这与男性只有一条X染色体的遗传背景有关。随着新一代基因组检测技术的快速发展和临床应用,尤其是全外显子测序、高深度测序、X染色体深度测序和全基因组芯片杂交,这些大大改善了精神发育迟滞患者的X染色体基因/基因组变异检出。本文综述了致精神发育迟滞的X染色体基因组/基因变异特点、其对男性精神发育迟滞的致病性,以及如何采用新测序技术提高检出率,旨在促进科研人员认识X染色体变异在男性精神发育迟滞的致病性,拓宽精神发育迟滞遗传病因的认识,同时也为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。 展开更多
关键词 男性精神发育迟滞 X染色体变异 拷贝数变异 单核苷酸变异
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体细胞变异对神经系统常见肿瘤和发育异常类疾病的致病性 被引量：2
3
作者 刘芳 宋小珍 +1 位作者 谢华 陈晓丽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期196-205,共10页
在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测... 在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测序的应用大大提高了低频体细胞变异检出的敏感性,使科研人员重新认识了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病发生中的致病性。本文综述了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病致病性方面的研究进展,旨在为今后研究该类疾病的遗传病因提供新的思路,同时也为新药开发提供理论依据。 展开更多
关键词 体细胞变异 神经系统肿瘤 神经系统发育异常类疾病 二代测序
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RTX诱导神经管畸形动物模型的建立及机制研究 被引量：1
4
作者 王莉 董艳婷 +2 位作者 丁晓琛 牛玉虎 牛勃 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期420-425,共6页
目的 :通过胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)特异性抑制剂———雷替曲塞(RTX)干预孕鼠,建立小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,探讨细胞凋亡和增殖、DNA损伤在RTX诱导的NTDs发生中的作用。方法:将孕7.5 d C57BL/6J... 目的 :通过胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)特异性抑制剂———雷替曲塞(RTX)干预孕鼠,建立小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,探讨细胞凋亡和增殖、DNA损伤在RTX诱导的NTDs发生中的作用。方法:将孕7.5 d C57BL/6J小鼠随机分为6组:1组为对照组,5组为RTX干预组。对照组腹腔注射0.9%Na Cl,RTX干预组分别腹腔注射不同剂量的RTX(5.0、10.0、11.5、13.5、15.0 mg/kg),孕11.5 d取胚胎并观察其发育情况。苏木精-伊红(HE)染色观察神经管闭合情况,放射性法测定TS活性,高效液相色谱检测胸苷酸(d TMP)及尿苷酸(d UMP)含量,Western blot分析复制蛋白A2(RPA2)、γ-H2AX和caspase-3表达,免疫组化检测细胞增殖。结果:RTX注射剂量为11.5 mg/kg时,NTDs发生率最高(30.56%);RTX干预后,TS活性较对照组显著降低,dUMP含量显著升高,dTMP含量显著下降;RTX建立的NTDs模型中,RPA2和γ-H2AX磷酸化水平显著升高;caspase-3表达量显著增加,细胞增殖显著减少。结论:通过RTX干预孕鼠可建立小鼠NTDs模型,dTMP合成障碍导致DNA损伤、细胞凋亡与增殖失调可能是NTDs发生的重要机制。 展开更多
关键词 神经管畸形 胸苷酸合成酶 雷替曲塞 DNA损伤 细胞凋亡与增殖
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PI3k/Akt/mTOR信号通路与儿童急性T淋巴细胞白血病 被引量：7
5
作者 师丽晓 王建华 师晓东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1269-1274,共6页
PI3k/Akt/m TOR信号通路在细胞生长、增殖和生理条件下生存起着核心作用。该信号通路被认为是一个有效的靶向治疗癌症的创新性治疗策略,其异常激活已被证实与急性T淋巴细胞性白血病(T-ALL)相关。尽管多药联合和大剂量化疗等治疗手段不... PI3k/Akt/m TOR信号通路在细胞生长、增殖和生理条件下生存起着核心作用。该信号通路被认为是一个有效的靶向治疗癌症的创新性治疗策略,其异常激活已被证实与急性T淋巴细胞性白血病(T-ALL)相关。尽管多药联合和大剂量化疗等治疗手段不断改进及各类造血干细胞移植的应用和推广,对耐药或复发T-ALL患者治疗效果仍然较差,该病的总体疗效和预后远不如常见的B细胞系淋巴细胞白血病。因此,迫切需要寻找更有效和更少细胞毒性的抗白血病靶向药物,本文就PI3k/Akt/m TOR信号通路与T-ALL关系的最新研究进展作一综述,以期为T-ALL发病的确切分子机制及治疗提供线索。 展开更多
关键词 PI3k/Akt/mTOR信号通路 急性T淋巴细胞白血病 儿童
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微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸定量方法及其在维生素B12营养状况及相关代谢的初步应用 被引量：2
6
作者 宋美燕 黄小兰 +3 位作者 王芳 张敏 米腊腊 刘志贞 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期941-949,共9页
目的建立一种高效液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法。方法10μl随机尿液样本经乙腈沉淀蛋白后使用饱和的盐酸正丁醇进行衍生化,衍生后的样本经ACE Excel 2 AQ(50×2.1 mm,2μm)色谱柱分离,采用电... 目的建立一种高效液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法。方法10μl随机尿液样本经乙腈沉淀蛋白后使用饱和的盐酸正丁醇进行衍生化,衍生后的样本经ACE Excel 2 AQ(50×2.1 mm,2μm)色谱柱分离,采用电喷雾离子源,在正离子扫描和多反应监测模式下检测。参照现有指南,从灵敏度、特异性、准确度、精密度、回收率、基质效应、稳定性等方面完成系统方法学确证。并检测70例健康儿童、27例维生素B12可疑缺乏儿童及3例甲基丙二酸血症cblC型患儿尿液中的19种目标待测物。结果19种目标待测物定量下限为0.01~1.00μmol/L,标准曲线线性良好,R^(2)均>0.990。准确度良好(相对误差均<±15%),日内、日间精密度均<15%。分析时间为8 min,除精氨酸外,其余待测物未见明显基质效应,加标回收率为80.20%~114.97%,室温8 h和3个冻融循环稳定性良好。健康儿童尿液中目标待测物测定值在Labcorp实验室公布的儿童参考区间内,维生素B12可疑缺乏儿童尿液中甲基丙二酸(P=0.030)和同型半胱氨酸(P<0.001)水平显著高于健康儿童,甲基丙二酸血症cblC型患儿尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和同型半胱氨酸水平高于健康儿童中位数水平5.14~76.52倍。结论本研究建立的液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法样本需求量小,分析时间短,可准确反映儿童尿液中目标待测物水平,可为维生素B12缺乏儿童尿液氨基酸及其代谢产物代谢特征研究提供数据支持。 展开更多
关键词 液相色谱-串联质谱 随机尿液 氨基酸 有机酸 维生素B12
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磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸调控细胞迁移的研究进展 被引量：1
7
作者 李莘 牛勃 王建华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2019年第2期121-127,共7页
磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate,PIP2)是细胞膜上一种重要的磷脂酰肌醇,通过作为第二信使前体及自身信号分子的作用,控制其效应物的靶向定位和活性从而调节细胞迁移、囊泡运输、细胞形态发生、信号传导... 磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate,PIP2)是细胞膜上一种重要的磷脂酰肌醇,通过作为第二信使前体及自身信号分子的作用,控制其效应物的靶向定位和活性从而调节细胞迁移、囊泡运输、细胞形态发生、信号传导等过程.细胞迁移异常会导致人类多种疾病包括神经发育异常、阿尔茨海默病、癌症和纤毛疾病等.作为细胞骨架的调节剂,PIP2在细胞迁移的关键作用已经被广泛证实,本文将从由PIP5KIs介导的PIP2产生与踝蛋白、Rho家族小GTP酶等效应物关联调节黏附作用和肌动蛋白聚合的角度,讨论PIP2在细胞迁移中发挥作用的具体机制. 展开更多
关键词 PIP2 细胞迁移 黏附作用 肌动蛋白聚合
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叶酸缺乏抑制Brachyury表达的表观调控机制及其对拟胚体分化的影响 被引量：3
8
作者 常韶燕 郭九叶 +1 位作者 陈燕 王理 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第14期1401-1409,共9页
目的探讨叶酸缺乏抑制发育关键基因Brachyury表达的表观调控机制及对拟胚体(embryoid bodies,EBs)分化的影响。方法建立叶酸缺乏的小鼠胚胎干细胞(embryonic stem cell,ESCs)分化为EBs的细胞模型。根据叶酸浓度分为3组:正常组,叶酸缺乏... 目的探讨叶酸缺乏抑制发育关键基因Brachyury表达的表观调控机制及对拟胚体(embryoid bodies,EBs)分化的影响。方法建立叶酸缺乏的小鼠胚胎干细胞(embryonic stem cell,ESCs)分化为EBs的细胞模型。根据叶酸浓度分为3组:正常组,叶酸缺乏组和叶酸补充组。采用massARRAY和RT-PCR分别检测EBs中Brachyury基因的甲基化和表达水平,明确叶酸缺乏对Brachyury基因表达的影响;RT-PCR和ChIP-qPCR分别检测DNA甲基化酶的表达和组蛋白甲基化修饰,探讨叶酸缺乏对Brachyury基因的表观调控机制;检测多潜能markers和三胚层markers的表达,探讨发育关键基因Brachyury表达异常对EBs分化的影响。结果①在叶酸缺乏的ESCs分化为EBs模型中Brachyury表达显著降低,叶酸缺乏组的相对表达量为正常组的(0.19±0.08)倍,叶酸补充后上升至正常组的(0.62±0.14)倍。EBs中Brachyury基因启动子区甲基化水平从正常组的(30.75±0.50)%升高至叶酸缺乏组的(37.93±1.24)%,补充叶酸后则降低至(31.88±2.67)%。②DNA从头甲基化酶DNMT3b表达升高,叶酸缺乏组其相对表达量为正常组的(1.59±0.31)倍。叶酸缺乏的EBs中H3K27me3修饰增加,正常组、叶酸缺乏组、叶酸补充组的相对富集程度分别为(0.22±0.03)、(0.32±0.02)、(0.24±0.01)。③在叶酸缺乏ESCs分化为EBs后,细胞形态发生改变:EBs小球体积变小,形态不规则;叶酸补充后EBs小球体积接近正常,呈规则的球体结构。④ESCs多潜能性markers包括Nanog和Sox2表达显著上调,其相对表达量在叶酸缺乏组的EBs中分别为正常组的(3.18±0.95)和(4.23±1.59)倍;叶酸缺乏的EBs中外胚层marker Fgf5和中胚层marker Gsc表达量显著下调,分别为正常组的(0.42±0.04)倍和(0.61±0.20)倍。结论叶酸缺乏通过DNA甲基化和组蛋白H3K27甲基化的双重表观调控作用,引起Brachyury基因的表达显著下调,最终导致拟胚体EBs的分化受阻。 展开更多
关键词 叶酸 BRACHYURY 表观遗传调控 DNA甲基化 组蛋白修饰
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