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DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习
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作者 张珊 张璟 杨光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1011-1017,共7页
目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传... 目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系。结果2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿期,多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓,且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇,中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症,12例发展为药物难治性癫痫;12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域,其中尾端结构域4例,细胞活动相关的ATP酶结构域3例,茎或微管结合结构域2例。结论DYNC1H1基因异常可引起IESS,并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。 展开更多
关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 DYNC1H1基因 皮质发育畸形
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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习 被引量:1
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作者 陶美姣 黄萍 杨光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期432-438,共7页
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 神经节苷脂沉积症 GM2A基因 GM2激活蛋白
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基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾 被引量:10
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作者 杨夕樱 朱灵平 +3 位作者 刘雪芹 张春雨 姚勇 吴晔 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期335-339,共5页
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管... 报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G>A、c.2507T>C,分别来自于患儿父母。前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明。患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生。婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现。通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别。针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作。 展开更多
关键词 婴儿 Caroli综合征 多囊肾 常染色体隐性 基因 突变
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早产儿早期两种神经系统评估方法的比较 被引量:15
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作者 席冰玉 吴卫红 +1 位作者 邹丽萍 易京梅 《中国康复理论与实践》 CSCD 2010年第7期605-607,共3页
目的研究全身运动质量评估(GMs)和0~1岁52项神经运动检查法在评估早产儿发育早期中枢神经系统发育异常情况方面的一致性。方法早产儿和早产并发脑损伤高危因素的婴儿共16例在出生后3个月内分别应用两种方法进行评估。结果使用GMs进行评... 目的研究全身运动质量评估(GMs)和0~1岁52项神经运动检查法在评估早产儿发育早期中枢神经系统发育异常情况方面的一致性。方法早产儿和早产并发脑损伤高危因素的婴儿共16例在出生后3个月内分别应用两种方法进行评估。结果使用GMs进行评估,11例正常,4例为单调性全身运动,1例为痉挛-同步性全身运动。应用0~1岁52项神经运动检查法进行评估,12例正常,4例为中度缺陷。两种方法的Kappa值=0.709。结论 GMs和0~1岁52项神经运动检查法在评估高危早产儿中枢神经系统发育的异常情况方面有着良好的一致性。 展开更多
关键词 全身运动质量评估 0~1岁52项神经运动检查方法 早产儿 评定 一致性
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血清维生素D水平与儿童晚发性佝偻病临床症状的关系 被引量:6
5
作者 刘欢欢 王彬 王雁 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期66-67,共2页
目的研究4岁及4岁以上儿童血清维生素D水平与其伴发临床症状的关系。方法对98例单发关节疼痛、乏力、多汗、头晕的4岁以上儿童用放免法测定血清维生素D的水平。结果其中维生素D水平0-10ng/ml的15例(佝偻病);10.1-15ng/ml的26例(... 目的研究4岁及4岁以上儿童血清维生素D水平与其伴发临床症状的关系。方法对98例单发关节疼痛、乏力、多汗、头晕的4岁以上儿童用放免法测定血清维生素D的水平。结果其中维生素D水平0-10ng/ml的15例(佝偻病);10.1-15ng/ml的26例(亚临床佝偻病);15.1-60ng/ml的55例;61~86ng/ml的2例(维生素D过量)。患佝偻病(含亚临床佝偻病)儿童的血清低维生素D水平显著高于无佝偻病者(P〈0.01),与关节痛、乏力、多汗、头晕症状呈正相关。结论测定血清中的25-羟维生素D3对确诊晚发性维生素D缺乏性佝偻病(含亚临床佝偻病)具有诊断意义。 展开更多
关键词 佝偻病 维生素D缺乏 儿童 血清
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儿童癫痫的精准治疗 被引量:9
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作者 石秀玉 胡琳燕 +1 位作者 韩芳 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期170-176,共7页
癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找... 癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找到癫痫病因,针对病因进行治疗能达到标本兼治的目的,儿童癫痫的治疗正步入精准治疗时代。文章根据2017年国际抗癫痫联盟新的癫痫病因分类,总结不同病因的检测方法以及相应的精准治疗,以期提高癫痫的治疗效果。 展开更多
关键词 癫痫 儿童 病因 精准治疗
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婴儿痉挛症与促肾上腺皮质激素释放激素假说 被引量:7
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作者 王雅洁 邹丽萍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第24期4504-4505,共2页
婴儿痉挛症是一个高度年龄特异性的癫痫综合征,主要特征为特殊的痉挛发作、脑电图呈高峰节律紊乱,常伴智力低下。目前发病机制仍不明确。本文就促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing homwne,CRH)假说作一综述。CRH具... 婴儿痉挛症是一个高度年龄特异性的癫痫综合征,主要特征为特殊的痉挛发作、脑电图呈高峰节律紊乱,常伴智力低下。目前发病机制仍不明确。本文就促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing homwne,CRH)假说作一综述。CRH具有促癫痫作用,增加未成熟脑的兴奋性并在应激下过度表达,这被认为是婴儿痉挛症发病的CRH增高假说。 展开更多
关键词 促肾上腺皮质激素释放激素 婴儿痉挛症 假说 癫痫综合征 高峰节律紊乱 发病机制 痉挛发作 智力低下
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急性特发性血小板减少性紫癜血小板平均容积的观察 被引量:3
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作者 谭汉君 冉崇蓉 +2 位作者 唐锁勤 刘凤英 李次芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第6期372-373,共2页
近年来由于血液自动化仪器的进展,对血小板平均容积(MPV)的测定引起了关注。国外报道了某些血液病,感染、肿瘤等情况下MPV的变化。我们于1987年4~10月对12例急性特发性血小板减少性紫癜(ITP)进行了连续MPV测定,现将结果及临床意义报告... 近年来由于血液自动化仪器的进展,对血小板平均容积(MPV)的测定引起了关注。国外报道了某些血液病,感染、肿瘤等情况下MPV的变化。我们于1987年4~10月对12例急性特发性血小板减少性紫癜(ITP)进行了连续MPV测定,现将结果及临床意义报告如下。 展开更多
关键词 儿童 MPV ITP 紫癜
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急性白血病合并粒细胞减少性感染与抗生素选择:附81例次分析 被引量:3
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作者 谭汉君 唐锁勤 冉崇蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第6期364-365,共2页
对146例次正规化疗急性白血病患儿作了调查,发现81例次(55.5%)发生感染,ANC<0.5×10^(?)/L占84%,以诱导期及复发期为主,22例败血症中阴性杆菌占81.8%,治愈率为45.5%。感染控制与否与疾病分期及抗生素选择有关,高危病例宜及早选... 对146例次正规化疗急性白血病患儿作了调查,发现81例次(55.5%)发生感染,ANC<0.5×10^(?)/L占84%,以诱导期及复发期为主,22例败血症中阴性杆菌占81.8%,治愈率为45.5%。感染控制与否与疾病分期及抗生素选择有关,高危病例宜及早选用广谱抗生素,本组多选用羧苄青或/及氧哌嗪青霉素+新青Ⅱ,或单用三嗪噻肟或Fortnm,取得比较满意效果。 展开更多
关键词 儿童 白血病 败血病 抗生素
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阿斯匹林与Reye's综合征(讲座) 被引量:7
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作者 杜武毅 龙金明 钟炎皋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期341-342,共2页
阿斯匹林是小儿解热、镇痛和抗风湿的常用药物。近十几年来,许多国家的卫生机构对阿斯匹林诱发Reye’s综合征(RS)问题予以充分关注,并对小儿使用阿斯匹林持十分慎重的态度。本文将国内外有关阿斯匹林与RS研究的进展及预防情况综述如下。... 阿斯匹林是小儿解热、镇痛和抗风湿的常用药物。近十几年来,许多国家的卫生机构对阿斯匹林诱发Reye’s综合征(RS)问题予以充分关注,并对小儿使用阿斯匹林持十分慎重的态度。本文将国内外有关阿斯匹林与RS研究的进展及预防情况综述如下。 小儿RS的发生与阿斯匹林的相关性 1962年美国学者报告了患儿使用阿斯匹林后出现符合RS的临床表现和病理特征。 展开更多
关键词 阿斯匹林 雷耶综合征 儿童
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儿童缺血性脑卒中远期预后追踪研究 被引量:5
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作者 李久伟 丁昌红 +1 位作者 赵若岩 邹丽萍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期406-411,共6页
目的探讨儿童缺血性脑卒中(IS)远期预后并初步探讨影响其预后的因素。方法收集1992年1月至1997年5月首次入住首都医科大学附属北京儿童医院(我院)的IS连续病例。对住院病历进行回顾性分析,了解其发病时的病因、临床表现及影像学特征。... 目的探讨儿童缺血性脑卒中(IS)远期预后并初步探讨影响其预后的因素。方法收集1992年1月至1997年5月首次入住首都医科大学附属北京儿童医院(我院)的IS连续病例。对住院病历进行回顾性分析,了解其发病时的病因、临床表现及影像学特征。愿意接受随访的患儿到我院随访,项目包括问卷调查、物理检查、日常生活活动(ADL)评定、智力测量、患肢运动功能评定(FMA评估)、头颅MRI和磁共振血管造影术(MRA)检查,分析IS的远期预后。结果 44例IS连续病例符合纳入标准,其中1例病初死亡,3例无法取得联系,15例拒绝随访。25例进入分析,其中男14例,女11例。起病至本次随访的间隔时间平均为12.2年,随访时平均年龄16.3岁(11.3~24.2岁)。①起病时23例表现为偏瘫症状,2例四肢瘫。10例患儿病因不明,呼吸道感染5例,轻微头外伤5例,Moyamoya病2例,同时呼吸道感染和头外伤1例,心脏病和脑动脉炎各1例。②5/25例起病入院时出现惊厥的患儿出院后未再出现惊厥;起病时未发生惊厥的2例患儿出现癫发作;2例Moyamoya病患儿出院后出现IS复发。③25例患儿肌力均较起病时提高;25例患儿ADL得分在118~126分,均符合ADL功能独立;FMA评分结果显示11例(44%)患儿患肢运动功能达到正常。④7例(28%)患儿全量表智商<70分;15例(60%)患儿存在心理问题,包括记忆力差11例,注意力不集中10例,自信心不强9例,动作过多7例,社交恐怖7例。⑤MRA检查显示3例起病时血管狭窄的患儿其狭窄程度明显减轻,余22例患儿无明显改变。⑥基底节、内囊和丘脑部位梗死者以及特发性脑卒中患儿FMA评分较高。结论儿童IS远期预后较好,均可达到生活自理。约50%患儿仍存在不同程度的运动功能障碍和心理问题,整体认知能力偏低。基底节、内囊和丘脑部位梗死和特发性IS者运动功能预后良好。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 远期预后 儿童
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线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究 被引量:17
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作者 方方 马袆楠 +11 位作者 王晓慧 王旭 丁昌红 金洪 肖静 吴沪生 陈光 张英 戚豫 袁云 郎志奇 邹丽萍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第3期169-176,共8页
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊... 目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿(突变阳性组),对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查(突变阴性组)。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性(heteroplasmy),18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样,线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变,母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势,与病程未见相关,血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。 展开更多
关键词 线粒体 A3243G突变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 分子遗传学
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CD152基因多态性与儿童特发性脑卒中的关系 被引量:1
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作者 王建军 邹丽萍 +2 位作者 李久伟 黄越 雷媛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1011-1014,共4页
目的探讨CD152启动子-1722T/C、-1661A/G以及外显子1+49A/G基因多态性与儿童特发性脑卒中发生的关系。方法 51例特发性脑卒中患儿作为病例组,74名健康汉族儿童作为对照组,采用PCR-RFLP方法进行CD152基因型分析。结果对照组和病例组不同C... 目的探讨CD152启动子-1722T/C、-1661A/G以及外显子1+49A/G基因多态性与儿童特发性脑卒中发生的关系。方法 51例特发性脑卒中患儿作为病例组,74名健康汉族儿童作为对照组,采用PCR-RFLP方法进行CD152基因型分析。结果对照组和病例组不同CD152基因型分布经χ2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律。CD152-1722 T/C、-1661A/G不同基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间的差异无统计学意义(P均>0.05);病例组的CD152+49GG基因型及G等位基因频率较对照组明显升高,差异有统计学意义(χ2=7.053、6.351,P<0.05)。CD152+49A/G基因型频率与常见临床表型(如偏瘫、言语障碍、惊厥、意识改变以及发病前感染)之间无相关性(P均>0.05)结论 CD152+49A/G基因多态性可能与特发性卒中发生风险有关。 展开更多
关键词 特发性卒中 CD152 单核苷酸多态性 儿童
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儿童脑血管疾病的分类与诊断 被引量:2
14
作者 王建军 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期81-85,共5页
卒中在儿童中发病率相对较低,但却是导致儿童病死率增高的重要原因。明确病因及诊断有利于早期干预并改善预后。与成人卒中发病主要由于动脉粥样硬化不同,儿童卒中病因常常是多种多样的,而针对某一特定病因来说,又是相对少见的。近十年... 卒中在儿童中发病率相对较低,但却是导致儿童病死率增高的重要原因。明确病因及诊断有利于早期干预并改善预后。与成人卒中发病主要由于动脉粥样硬化不同,儿童卒中病因常常是多种多样的,而针对某一特定病因来说,又是相对少见的。近十年来,随着诊断技术的提高,进一步确证了针对儿童卒中新的病因,并制定了相应的卒中诊断定义术语系统。当然,在将来的研究中需要更多着手于儿童卒中诊断方面的评估。 展开更多
关键词 卒中 儿童 病因 诊断
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加强诱导治疗提高高危神经母细胞瘤治疗效果 被引量:4
15
作者 唐锁勤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期401-403,共3页
高危神经母细胞瘤的治疗十分棘手。该文主要介绍儿童肿瘤研究组(COG)最新治疗方案,包括6个疗程的诱导治疗,期间进行外周血造血干细胞采集及手术切除,然后进行自体外周血造血干细胞移植;预处理方案采用马利兰加马法兰,术后行局部放疗和13... 高危神经母细胞瘤的治疗十分棘手。该文主要介绍儿童肿瘤研究组(COG)最新治疗方案,包括6个疗程的诱导治疗,期间进行外周血造血干细胞采集及手术切除,然后进行自体外周血造血干细胞移植;预处理方案采用马利兰加马法兰,术后行局部放疗和13-顺式维甲酸治疗。同时还介绍了目前国外处于临床研究阶段的部分治疗方法。[临床儿科杂志,2012,30(5):401-403] 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 高危 化疗 预处理
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肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及海马CRHmRNA的表达 被引量:1
16
作者 王雅洁 邹丽萍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第7期1099-1101,共3页
目的:探讨肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及对海马促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)m RNA表达的影响。方法:60只Wistar P10幼鼠随机均分为空白对照组、肾上腺切除组、假手术组。手术次日腹腔注射NMDA 7 mg/kg诱发抽搐,评价发作潜伏期(min)及程... 目的:探讨肾上腺切除幼鼠癫痫易感性及对海马促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)m RNA表达的影响。方法:60只Wistar P10幼鼠随机均分为空白对照组、肾上腺切除组、假手术组。手术次日腹腔注射NMDA 7 mg/kg诱发抽搐,评价发作潜伏期(min)及程度。原位杂交方法检测海马CRH m RNA表达。结果:空白对照组潜伏期、评分为(43.65±2.96)min、4.40±0.60,肾上腺切除组为(35.05±2.35)min、5.56±0.76,假手术组为(42.60±1.90)min、4.55±0.76。肾上腺切除组与其他2组比较,潜伏期、评分差异具有显著性(F=73.73,P<0.05;F=15.52,P<0.05),3组幼鼠海马CRH m RNA阳性表达率为20%、55%、15%,与其他2组相比,肾上腺切除组海马CRH m RNA增加具有显著意义(χ2=9.048,P<0.05)。结论 :肾上腺切除幼鼠潜伏期缩短、评分增加,海马CRH m RNA提高,提示肾上腺切除幼鼠对致痫剂NMDA敏感性增高。 展开更多
关键词 痉挛 婴儿 肾上腺切除 肾上腺糖皮质激素释放激素 N-甲基-D-天冬氨酸
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小儿急性偏瘫 被引量:3
17
作者 钟炎皋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第6期408-409,共2页
小儿急性偏瘫是由许多不同的后天因素引起的中枢神经系统非特异性反应所致大脑供血不足或灌注不良引起的脑缺血和坏死的临床综合征。就有关本症的病因、发病机理、临床特点、诊断治疗以及预盾等问题作简要概述如下。
关键词 儿童 偏瘫
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警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱 被引量:1
18
作者 张炜华 邹丽萍 +1 位作者 任海涛 关鸿志 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期644-649,共6页
随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相... 随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人,儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大,存在区别于成人的抗体谱系及特征,鉴别诊断涉及范围更广泛,诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状,梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程,并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析,旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。 展开更多
关键词 自身免疫性脑炎 诊断 治疗 儿童
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人脐血的生物特性及临床应用 被引量:1
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作者 谭汉君 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期291-292,共2页
近10年来通过体外及动物模型的研究,脐血作为新的造血干细胞来源已引起国内外学者的重视,特别是1989年Broxmeyer等首次报告应用脐血移植成功治疗了Fanconi氏贫血患儿,迅速推动了脐血的实验及临床研究。截至1995年,已有43例患儿进行了脐... 近10年来通过体外及动物模型的研究,脐血作为新的造血干细胞来源已引起国内外学者的重视,特别是1989年Broxmeyer等首次报告应用脐血移植成功治疗了Fanconi氏贫血患儿,迅速推动了脐血的实验及临床研究。截至1995年,已有43例患儿进行了脐血移植,30例获得成功。 人脐血的生物特性 一、脐血造血祖细胞大量实验研究证明,人脐血含有多系造血祖细胞,如粒单系(CFU-GM)、红系(BFU-E)、淋巴系(CFU-L)、巨核系(CFU-Meg)以及混合系(CFU-Mix)集落形成单位。并证实脐血上述祖细胞产率明显高于外周血,近似或高于骨髓。 展开更多
关键词 人脐血 生物特性 临床应用 脐血移植
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长期使用抗癫药物对发育期大鼠脑的影响
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作者 刘玉洁 石秀玉 +2 位作者 于新颖 胡琳燕 邹丽萍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第1期54-58,共5页
目的探讨长期使用抗癫药(AEDs)对发育期大鼠脑的影响,在细胞及分子水平上观察AEDs影响认知功能的机制。方法将生后7 d的Wistar大鼠234只任意分为13组:4种AEDs[苯巴比妥(PB),丙戊酸(VPA),拉莫三嗪(LTG),托吡酯(TPM)]分别分为高、中、低... 目的探讨长期使用抗癫药(AEDs)对发育期大鼠脑的影响,在细胞及分子水平上观察AEDs影响认知功能的机制。方法将生后7 d的Wistar大鼠234只任意分为13组:4种AEDs[苯巴比妥(PB),丙戊酸(VPA),拉莫三嗪(LTG),托吡酯(TPM)]分别分为高、中、低剂量组和对照组,每组18只大鼠。PB 80、40、20 mg·kg-1和VPA 200、100、50mg·kg-1分别溶于超纯水腹腔注射每日1次共21 d,LTG 80、40、20 mg·kg-1和TPM 80、40、20 mg·kg-1分别溶于1%纤维素钠灌胃每日1次共21 d,对照组予相同体积1%纤维素钠灌胃每日1次共21 d。从第22天始每组6只大鼠断头取脑,用Annexin-V FITC/PI双标检测细胞凋亡,用实时定量PCR检测脑源性神经营养因子(BDNF)和神经营养物质-3(NT-3)mRNA的表达;余12只大鼠过量麻醉后灌注固定,分别用于BrdU染色和Timm's染色。结果①4种AEDs均会造成幼鼠脑重减轻,其中VPA高、中、低剂量组大鼠脑重降低最明显,VPA高剂量组导致脑重降低15%。②4种AEDs均引起神经细胞凋亡的增加,其阈值分别为:PB 20 mg·kg-1,VPA 50mg·kg-1,LTG 80 mg·kg-1,TPM 40 mg·kg-1。③实时定量PCR结果显示,4种AEDs可导致海马区BDNF和NT-3 mRNA表达的减少,其阈值分别为PB 40 mg·kg-1、VPA 100 mg·kg-1、LTG 80 mg·kg-1、TPM 40 mg·kg-1。VPA和LTG低剂量组可引起海马齿状回和门区BrdU标记的细胞数增加。Timm's染色结果显示4种AEDs CA3区和颗粒细胞上层Timm评分与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论长期使用AEDs会对发育期大脑造成损害,不同AEDs可引起大脑细胞凋亡增加和海马区神经营养物质表达减少,其阈值有所不同,这可能是造成认知损害的机制之一。VPA和LTG会造成神经发生增加,但不伴有明显的苔藓纤维发芽。 展开更多
关键词 抗癫(癎)药 发育期 凋亡 神经营养因子 神经发生
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