乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of the breast, SCB)是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,约占所有类型乳腺癌的0.02%,ETV6-NTRK3融合基因是其特征性基因改变。尽管多数情况下具有三阴表型,SCB通常预后良好,罕见复发、转移,但相关的分子基因...乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of the breast, SCB)是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,约占所有类型乳腺癌的0.02%,ETV6-NTRK3融合基因是其特征性基因改变。尽管多数情况下具有三阴表型,SCB通常预后良好,罕见复发、转移,但相关的分子基因组学改变仍未明确。本文报道了1例TERT启动子突变的复发SCB患者的临床资料、组织学特征、免疫表型及分子基因组学改变,并复习相关文献,从而加深对SCB的认识。展开更多
目的:探讨趋化素样因子超家族6(chemokine-like factor-like MARVEL transmembrane domain-containing family member 6,CMTM6)在乳腺癌组织中的表达及其与患者临床病理特征和预后的相关性。方法:选用购自芯超公司的136例乳腺癌组织芯片...目的:探讨趋化素样因子超家族6(chemokine-like factor-like MARVEL transmembrane domain-containing family member 6,CMTM6)在乳腺癌组织中的表达及其与患者临床病理特征和预后的相关性。方法:选用购自芯超公司的136例乳腺癌组织芯片,其中包括42例配对的癌及癌旁组织,用免疫组织化学染色法检测乳腺癌及癌旁组织中CMTM6的表达水平。用配对χ~2检验比较CMTM6在乳腺癌及癌旁组织中的表达差异,用χ~2检验分析乳腺癌组织中CMTM6表达水平与患者临床病理特征的关系,用Kaplan-Meier及Log rank分析CMTM6表达水平与患者生存期的关系,拟合Cox模型评价不同指标对患者预后的影响程度。结果:CMTM6在乳腺癌组织中的表达水平显著高于癌旁组织(P<0.01)。CMTM6的表达与乳腺癌病理分型和HER2阳性相关(P<0.05)。CMTM6高表达组患者的生存期较CMTM6低表达组显著缩短(P<0.05)。乳腺癌病理分型(HR=10.374,95%CI:3.529~30.497,P<0.01)、TNM分期(HR=4.599,95%CI:1.784~11.856,P<0.01)、三阴性乳腺癌(HR=3.370,95%CI:1.055~10.761,P<0.05)和CMTM6高表达(HR=0.195,95%CI:0.073~0.518,P<0.01)均可作为评判乳腺癌患者预后的独立危险因素。结论:CMTM6在乳腺癌组织中高表达,其可作为乳腺癌患者预后评估的危险因素。展开更多
目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中MYD88、CD79B基因突变与其临床病理特征及预后的相关性。方法对2016年10月~2020年7月苏州大学附属第三医院89例经病理学诊断的DLBCL进行回顾性分析。应用二代测序技...目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中MYD88、CD79B基因突变与其临床病理特征及预后的相关性。方法对2016年10月~2020年7月苏州大学附属第三医院89例经病理学诊断的DLBCL进行回顾性分析。应用二代测序技术检测患者基因变异情况,并分析MYD88、CD79B基因与临床病理特征及预后的关系。结果89例DLBCL中MYD88基因突变、CD79B基因突变和MYD88/CD79B基因双突变的频率分别为20.2%、21.3%、6.7%。MYD88基因在非生发中心B细胞(non-germinal center B-cell-like,non-GCB)型、BCL-2阳性、c-MYC/BCL-2双阳性和Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。CD79B基因在non-GCB型及Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。MYD88/CD79B基因双突变在c-MYC/BCL-2双阳性及Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。MYD88基因突变和MYD88/CD79B基因双突变病例在中期疗效评估时其完全缓解率均低于非突变病例(P<0.05)。单因素Kaplan-Meier生存分析显示:MYD88基因突变和MYD88/CD79B基因双突变患者的总生存期及无进展生存期均低于非突变组(P<0.05)。结论MYD88基因突变DLBCL更常见于non-GCB型,具有较高的Ki-67增殖指数、BCL-2阳性和c-MYC/BCL-2共阳性的特点;CD79B基因突变DLBCL更常见于non-GCB型,Ki-67增殖指数较高;MYD88/CD79B基因双突变DLBCL具有较高的Ki-67增殖指数和c-MYC/BCL-2共阳性的特点。MYD88基因突变、MYD88/CD79B基因双突变影响DLBCL患者化疗效果及长期生存。展开更多
背景与目的:化疗作为乳腺癌术后治疗的重要手段,由其引发的耐药现象备受关注,而耐药的出现与DNA损伤修复异常增强密切相关。驱动蛋白家族成员4A(kinesin family member 4A,Kif4A)和聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶-1[poly(ADP-ribose)polymera...背景与目的:化疗作为乳腺癌术后治疗的重要手段,由其引发的耐药现象备受关注,而耐药的出现与DNA损伤修复异常增强密切相关。驱动蛋白家族成员4A(kinesin family member 4A,Kif4A)和聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶-1[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP-1]是重要的DNA损伤修复分子。本研究探讨Kif4A在多柔比星诱导乳腺癌细胞PARP-1活性上调中的作用及意义。方法:蛋白质印迹法检测多柔比星处理后乳腺癌MDA-MB-231和MCF-7细胞Kif4A蛋白表达及PARP-1活性的变化;并检测高表达Kif4A蛋白后,乳腺癌细胞PARP-1蛋白表达及其活性变化;流式细胞技术检测多柔比星联合PARP-1抑制剂3-氨基苯酰胺(3-Aminobenzamide,3-ABA)干预后乳腺癌细胞的凋亡情况。结果:多柔比星能上调PARP-1活性并诱导乳腺癌细胞Kif4A蛋白低表达,两者都呈浓度和时间依赖性;高表达Kif4A后,PARP-1活性被明显抑制,细胞凋亡数增加,而多柔比星能部分逆转由Kif4A高表达而引起的PARP-1活性抑制。多柔比星和3-ABA都诱导乳腺癌细胞凋亡,联合使用能增加细胞凋亡,与单独使用比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结果还显示,多柔比星、PARP-1抑制剂3-ABA及高表达的Kif4A诱导的MDA-MB-231细胞凋亡数高于MCF-7细胞,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:多柔比星诱导乳腺癌细胞PARP-1活性上调依赖于细胞Kif4A蛋白低表达,Kif4A有望成为逆转多柔比星耐药的新靶点。展开更多
文摘乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of the breast, SCB)是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,约占所有类型乳腺癌的0.02%,ETV6-NTRK3融合基因是其特征性基因改变。尽管多数情况下具有三阴表型,SCB通常预后良好,罕见复发、转移,但相关的分子基因组学改变仍未明确。本文报道了1例TERT启动子突变的复发SCB患者的临床资料、组织学特征、免疫表型及分子基因组学改变,并复习相关文献,从而加深对SCB的认识。
文摘目的:探讨趋化素样因子超家族6(chemokine-like factor-like MARVEL transmembrane domain-containing family member 6,CMTM6)在乳腺癌组织中的表达及其与患者临床病理特征和预后的相关性。方法:选用购自芯超公司的136例乳腺癌组织芯片,其中包括42例配对的癌及癌旁组织,用免疫组织化学染色法检测乳腺癌及癌旁组织中CMTM6的表达水平。用配对χ~2检验比较CMTM6在乳腺癌及癌旁组织中的表达差异,用χ~2检验分析乳腺癌组织中CMTM6表达水平与患者临床病理特征的关系,用Kaplan-Meier及Log rank分析CMTM6表达水平与患者生存期的关系,拟合Cox模型评价不同指标对患者预后的影响程度。结果:CMTM6在乳腺癌组织中的表达水平显著高于癌旁组织(P<0.01)。CMTM6的表达与乳腺癌病理分型和HER2阳性相关(P<0.05)。CMTM6高表达组患者的生存期较CMTM6低表达组显著缩短(P<0.05)。乳腺癌病理分型(HR=10.374,95%CI:3.529~30.497,P<0.01)、TNM分期(HR=4.599,95%CI:1.784~11.856,P<0.01)、三阴性乳腺癌(HR=3.370,95%CI:1.055~10.761,P<0.05)和CMTM6高表达(HR=0.195,95%CI:0.073~0.518,P<0.01)均可作为评判乳腺癌患者预后的独立危险因素。结论:CMTM6在乳腺癌组织中高表达,其可作为乳腺癌患者预后评估的危险因素。
文摘目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中MYD88、CD79B基因突变与其临床病理特征及预后的相关性。方法对2016年10月~2020年7月苏州大学附属第三医院89例经病理学诊断的DLBCL进行回顾性分析。应用二代测序技术检测患者基因变异情况,并分析MYD88、CD79B基因与临床病理特征及预后的关系。结果89例DLBCL中MYD88基因突变、CD79B基因突变和MYD88/CD79B基因双突变的频率分别为20.2%、21.3%、6.7%。MYD88基因在非生发中心B细胞(non-germinal center B-cell-like,non-GCB)型、BCL-2阳性、c-MYC/BCL-2双阳性和Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。CD79B基因在non-GCB型及Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。MYD88/CD79B基因双突变在c-MYC/BCL-2双阳性及Ki-67增殖指数高的病例中具有较高的突变频率(P<0.05)。MYD88基因突变和MYD88/CD79B基因双突变病例在中期疗效评估时其完全缓解率均低于非突变病例(P<0.05)。单因素Kaplan-Meier生存分析显示:MYD88基因突变和MYD88/CD79B基因双突变患者的总生存期及无进展生存期均低于非突变组(P<0.05)。结论MYD88基因突变DLBCL更常见于non-GCB型,具有较高的Ki-67增殖指数、BCL-2阳性和c-MYC/BCL-2共阳性的特点;CD79B基因突变DLBCL更常见于non-GCB型,Ki-67增殖指数较高;MYD88/CD79B基因双突变DLBCL具有较高的Ki-67增殖指数和c-MYC/BCL-2共阳性的特点。MYD88基因突变、MYD88/CD79B基因双突变影响DLBCL患者化疗效果及长期生存。
文摘背景与目的:化疗作为乳腺癌术后治疗的重要手段,由其引发的耐药现象备受关注,而耐药的出现与DNA损伤修复异常增强密切相关。驱动蛋白家族成员4A(kinesin family member 4A,Kif4A)和聚腺苷酸二磷酸核糖聚合酶-1[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP-1]是重要的DNA损伤修复分子。本研究探讨Kif4A在多柔比星诱导乳腺癌细胞PARP-1活性上调中的作用及意义。方法:蛋白质印迹法检测多柔比星处理后乳腺癌MDA-MB-231和MCF-7细胞Kif4A蛋白表达及PARP-1活性的变化;并检测高表达Kif4A蛋白后,乳腺癌细胞PARP-1蛋白表达及其活性变化;流式细胞技术检测多柔比星联合PARP-1抑制剂3-氨基苯酰胺(3-Aminobenzamide,3-ABA)干预后乳腺癌细胞的凋亡情况。结果:多柔比星能上调PARP-1活性并诱导乳腺癌细胞Kif4A蛋白低表达,两者都呈浓度和时间依赖性;高表达Kif4A后,PARP-1活性被明显抑制,细胞凋亡数增加,而多柔比星能部分逆转由Kif4A高表达而引起的PARP-1活性抑制。多柔比星和3-ABA都诱导乳腺癌细胞凋亡,联合使用能增加细胞凋亡,与单独使用比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结果还显示,多柔比星、PARP-1抑制剂3-ABA及高表达的Kif4A诱导的MDA-MB-231细胞凋亡数高于MCF-7细胞,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:多柔比星诱导乳腺癌细胞PARP-1活性上调依赖于细胞Kif4A蛋白低表达,Kif4A有望成为逆转多柔比星耐药的新靶点。
