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中国遗传性胰腺炎患者胰蛋白酶原基因多位点杂合突变及其临床特征(英文) 被引量:11
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作者 刘奇才 郜峰 +3 位作者 庄则豪 杨滨 林寿榕 伊强 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1269-1278,共10页
用基因产物直接测序法对2个遗传性胰腺炎家系中胰腺炎患者(共有4例成员)的胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)5个外显子进行测序,并分析其各自的临床特征.在4例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因杂合突变,但两家系PRSS1基因突变... 用基因产物直接测序法对2个遗传性胰腺炎家系中胰腺炎患者(共有4例成员)的胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)5个外显子进行测序,并分析其各自的临床特征.在4例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因杂合突变,但两家系PRSS1基因突变的位点不同,且临床表现差异较大,其中家系1出现6例糖尿病患者且发病年龄较家系2明显延迟,平均发病年龄为29岁,分析其PRSS1基因发现3号外显子336位碱基存在G→A杂合性突变,为中性突变,表达的氨基酸从赖氨酸(Lys)→赖氨酸(Lys),同时在同一外显子的361位碱基还存在另一个G→A杂合性突变,造成121位的丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)所取代,胰蛋白酶原的空间结构发生改变,其与抑制因子的结合位点消失,"保护失败"而产生有活性的胰蛋白酶,造成胰腺自身的消化.而家系2未发现糖尿病患者,其胰腺炎患者的血清肿瘤标志物不增高,先证者(Ⅲ8)在胰腺炎发病过程中表现为CD4+T/CD8+Tcell和乙肝表面抗体(anti-HBs)随病程进展逐渐降低,而Ⅲ7不表现出此现象,分析其PRSS1基因发现3号外显子361位碱基同样存在G→A(c.361G→A)突变,而且在415位还存在一个杂合性突变点T→A(c.415T→A),其中c.415T→A不存在于Ⅲ7.胰蛋白酶原基因存在多种形式的突变,而且与临床表型相关. 展开更多
关键词 遗传性胰腺炎 PRSS1基因突变 杂合子突变 多位点 临床表型 胰蛋白酶
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1225例次^(14)碳-尿素呼气试验结果分析 被引量:8
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作者 王承党 庄则豪 +2 位作者 陆岽 李文清 陈玉丽 《中国全科医学》 CAS CSCD 2003年第9期723-725,共3页
目的 分析1225次幽门螺杆菌(Hp)^(14)C-尿素呼气试验(^(14)C-UBT)结果,并探讨门诊根除Hp的治疗情况。方法 接受^(14)C-UBT检测的患者共983例,其中慢性胃炎(CG)676例、十二指肠溃疡(DU)189例、胃溃疡(GU)34例、非胃肠道疾病84例。其中24... 目的 分析1225次幽门螺杆菌(Hp)^(14)C-尿素呼气试验(^(14)C-UBT)结果,并探讨门诊根除Hp的治疗情况。方法 接受^(14)C-UBT检测的患者共983例,其中慢性胃炎(CG)676例、十二指肠溃疡(DU)189例、胃溃疡(GU)34例、非胃肠道疾病84例。其中242例治疗后复查,总检测次数1225次。记录门诊治疗Hp的用药情况。结果 983例被检者中^(14)C-UBT阳性率为61.44%,其中胃病组为63.85%,非胃病组为35.71%,两组间差别有显著性意义(P<0.001)。40例吹气标本分别于当天、24小时和第3天各测定1次,3次判定结果的一致率为100%。铋剂三联(82.6%)、含克拉霉素PPI三联(86.0%)、含阿莫西林PPI三联(84.1%)、H_2RA三联(75.6%)4个治疗组^(14)C-UBT阴转率间差别无显著性意义(P>0.05);两联治疗(16.0%)、单一药物治疗(4.8%)及“药物不详”组(40.9%)的阴转率与4个三联治疗组的阴转率间差别有显著性意义(P<0.001)。二联治疗和单一药物治疗病例占复查总数的19.01%(46/242)。结论 门诊慢性胃病患者Hp感染率高于非胃病患者,约有20%~25%的患者接受不规范的“根除”治疗,^(14)C-UBT是一种检测幽门螺杆菌现症感染简单、有效的手段,适合于基层应用。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 ^14C-尿素呼气试验 消化性溃疡 慢性胃炎
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幽门螺杆菌感染与血型相关性初步探讨 被引量:3
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作者 王慈养 吴婷 陈玉丽 《中国人兽共患病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期67-68,共2页
目的 探讨幽门螺杆菌 (H elicobacter pylori,Hp )感染与遗传因素 ABO血型的相关性。方法 作者观察了 177例消化性溃疡患者 :Hp感染的为 A组 12 7例和无 Hp感染的 B组 5 0例 ,将其 ABO血型分布比率相互比较并与对照组华东地区人群血... 目的 探讨幽门螺杆菌 (H elicobacter pylori,Hp )感染与遗传因素 ABO血型的相关性。方法 作者观察了 177例消化性溃疡患者 :Hp感染的为 A组 12 7例和无 Hp感染的 B组 5 0例 ,将其 ABO血型分布比率相互比较并与对照组华东地区人群血型分布比率资料进行比较。结果  1A组 O型血比率 (5 3.5 4% )与对照组有显著性差异 (P<0 .0 1) ;2 B组血型分布与对照组无显著性差异 (P>0 .0 5 ) ,与 A组也无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论  Hp感染与 展开更多
关键词 幽门螺杆菌感染 ABO血型 消化性溃疡 相关性
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阿米巴肠病引发溃疡性结肠炎的频率探讨 被引量:1
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作者 王慈养 吴婷 +1 位作者 陈玉丽 王承党 《中国人兽共患病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期458-458,共1页
关键词 阿米巴肠病 溃疡性结肠炎 频率 对比研究 临床特性
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奥曲肽对人胃癌细胞株SGC-7901肝素酶表达的影响 被引量:1
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作者 季永胜 王承党 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2006年第20期1157-1160,共4页
目的:研究生长抑素类似物奥曲肽(OCT)对人胃癌细胞株SGC-7901肝素酶(Hpa)表达的影响并探讨其作用机制。方法:取人胃癌细胞株SGC-7901,体外培养后取处于对数生长的细胞制成单细胞悬液,加入不同浓度的OCT共培养24h和48h,以半定量RT-PCR法... 目的:研究生长抑素类似物奥曲肽(OCT)对人胃癌细胞株SGC-7901肝素酶(Hpa)表达的影响并探讨其作用机制。方法:取人胃癌细胞株SGC-7901,体外培养后取处于对数生长的细胞制成单细胞悬液,加入不同浓度的OCT共培养24h和48h,以半定量RT-PCR法及免疫细胞化学法检测OCT对胃癌细胞Hpa表达的影响。结果:1)胃癌细胞与1×10-5mol/L和1×10-6mol/L的OCT共培养24h后,HpamRNA的表达显著低于对照组(P=0.000和0.001);与1×10-5mol/L和1×10-6mol/L的OCT共培养48h后,HpamRNA的表达显著低于对照组(P=0.000和0.000)。1×10-5mol/L和1×10-6mol/L的OCT与胃癌细胞共培养48h对HpamRNA表达的抑制效果优于24h(P=0.002和0.003)。OCT1×10-7mol/L组,OCT1×10-8mol/L组及对照组各组之间HpamRNA的表达差异无统计学意义(P>0.05)。2)胃癌细胞经1×10-5mol/L和1×10-6mol/L的OCT作用24h和48h后,Hpa蛋白的表达也相应下降。结论:OCT1×10-5mol/L和OCT1×10-6mol/L两种浓度能够有效抑制SGC-7901胃癌细胞株Hpa的表达,从而可能对肿瘤的侵袭转移起到抑制作用。 展开更多
关键词 肝素酶 奥曲肽 生长抑素 生长抑素受体
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