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4568例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析 被引量：7
1
作者 孟雁欣 孙东兰 +2 位作者 于湄 杨玉秀 刘春苗 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期531-535,共5页
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,... 目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,对石家庄市第四医院4568例孕妇进行SMN1缺失/点突变检测,进行携带频率统计;对携带者配偶进行筛查并对双方均为携带者夫妇胎儿进行产前诊断。结果:(1)4568例孕妇共检出SMA患者3例,2例SMN1外显子7纯合缺失,1例患者检测出SMN1外显子杂合缺失,拷贝数"1",该患者同时检出SMN1点突变变异位点p.Q164X,临床诊断为"1+1型"SMA患者,发病率0.066%。(2)126例拷贝数异常携带者(SMN1杂合缺失/转换个体),84例为缺失携带者,含SMN1∶SMN 2=1∶1样本35例,SMN1∶SMN 2=1∶2样本49例。35例转换携带者SMN1转换成SM N 2基因,含SMN1∶SMN 2=1∶3样本32例,SMN1∶SMN 2=1∶4样本3例。7例携带者SMN1∶SMN 2=1∶0。(3)126例携带者配偶中25例同为携带者。(4)应用DHPLC联合Sanger测序技术对25例SMA高危胎儿行产前诊断。结果显示3例胎儿SMN1外显子7/8纯合缺失(SMA患者);1例胎儿SMN1外显子7/8杂合缺失(SMA携带者)。余胎儿检测未见SMN1拷贝数异常。Sanger测序1例胎儿携带p.Q164X点突变变异位点,余样本未见SMN异常。结论:本研究检出SMN1变异携带率高于中国南方地区报道,且在北方地区属高携带率地区。DHPLC联合Sanger检测技术可以完成SMA携带者筛查及产前诊断,二者联合应用对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱技术 Sanger测序 脊髓性肌萎缩症 产前诊断 运动神经元生存基因
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Emanuel综合征产前超声表现1例 被引量：1
2
作者 郭习娟 彭园园 +2 位作者 王艳菊 聂晓彤 孙聪欣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第3期474-474,共1页
孕妇,30岁,孕3产1;3年前因胎儿染色体异常(核型:47,Xn,+mar)于孕32周接受引产,1年前于孕22^(+)周自然流产;无特殊家族史。本次妊娠12周超声检查未见异常表现。妊娠21^(+5)周产前超声系统筛查:胎儿双顶径5.10 cm,头围19.11 cm,腹围15.83 ... 孕妇,30岁,孕3产1;3年前因胎儿染色体异常(核型:47,Xn,+mar)于孕32周接受引产,1年前于孕22^(+)周自然流产;无特殊家族史。本次妊娠12周超声检查未见异常表现。妊娠21^(+5)周产前超声系统筛查:胎儿双顶径5.10 cm,头围19.11 cm,腹围15.83 cm,股骨长径3.32 cm,体质量约377 g;颈后皮肤厚度(nuchal fold,NF)约1.03 cm(图1A);右侧鼻骨未显示(图1B),左侧鼻骨长约0.44 cm(图1C);左心室内0.17 cm×0.11 cm强回声斑(图1D);提示胎儿NF增厚,右侧鼻骨缺失,左侧鼻骨短小,左心室强回声斑。 展开更多
关键词 胎儿 Emanuel综合征 染色体 超声检查 产前
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染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值 被引量：7
3
作者 孟雁欣 于湄 +3 位作者 穆卫红 刘春苗 孙东兰 张静 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期304-310,共7页
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎... 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS)。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS)。(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例良性变异及1例VUS,均系母源,余未检出染色体微结构变异。结论 传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率,对指导未来妊娠有一定的参考价值。 展开更多
关键词 胚胎停育 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询
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1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析
4
作者 孙东兰 王朝希 +5 位作者 王少雄 陈文琪 王元元 董晓燕 郭清 张静 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1029-1030,共2页
患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长... 患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。 展开更多
关键词 先天性心脏病 脊髓圆锥 肺动脉瓣 主动脉内径 临床表型 血流信号 回声中断 室间隔
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紫檀芪诱导人视网膜母细胞瘤WERI-Rb-1细胞的细胞凋亡及其机制研究 被引量：7
5
作者 张静 沈永青 +2 位作者 智利彩 常亮 仇炜 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期900-905,共6页
背景与目的:紫檀芪是一种天然抗氧化剂,其抗视网膜母细胞瘤的效果仍不明确。拟探讨紫檀芪对人视网膜母细胞瘤WERI-Rb-1细胞的细胞增殖、细胞凋亡及细胞自噬的作用,并初步阐明其作用机制。方法:采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,C... 背景与目的:紫檀芪是一种天然抗氧化剂,其抗视网膜母细胞瘤的效果仍不明确。拟探讨紫檀芪对人视网膜母细胞瘤WERI-Rb-1细胞的细胞增殖、细胞凋亡及细胞自噬的作用,并初步阐明其作用机制。方法:采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)法测定细胞的增殖活力,Annexin V/PI流式细胞术检测细胞凋亡,吖啶橙染色观察细胞内自噬囊泡的变化,蛋白[质]印迹法(Western blot)检测LC3B及P62蛋白的表达。结果:紫檀芪显著抑制WERI-Rb-1细胞的增殖活力(P<0.01),以25、50和100μmol/L的药物浓度作用细胞24 h时,细胞增殖活力分别为(93.02±0.47)%、(55.10±2.04)%和(30.33±1.45)%;50μmol/L紫檀芪处理细胞12、24和48 h时,细胞增殖活力分别为(88.38±3.70)%、(53.37±1.17)%和(29.60±1.05)%。紫檀芪显著诱导细胞凋亡(P<0.01),对照组、24和48 h细胞的凋亡率分别为(4.08±0.79)%、(13.44±2.12)%和(23.49±2.01)%。紫檀芪能够激活WERI-Rb-1细胞发生细胞自噬,上调LC3蛋白的表达,下调P62蛋白的表达,增加细胞内自噬囊泡的数量(P<0.01)。3-MA及Beclin1 si RNA抑制细胞自噬后能够部分逆转紫檀芪的抗肿瘤作用(P<0.01)。3-MA抑制细胞自噬后,紫檀芪处理组的细胞凋亡率为(12.97±2.09)%,3-MA+紫檀芪组为(8.35±1.11)%。siRNA敲低Beclin1后,紫檀芪处理组和siRNA+紫檀芪组的细胞凋亡率分别为(13.80±2.19)%和(9.62±0.52)%。结论:紫檀芪可以显著抑制WERI-Rb-1细胞的细胞增殖并激活细胞自噬促进细胞凋亡。 展开更多
关键词 紫檀芪 视网膜母细胞瘤 细胞凋亡 细胞增殖 自噬
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粉防己碱诱导人视网膜母细胞瘤细胞凋亡及其机制研究 被引量：5
6
作者 张静 沈永青 +3 位作者 仇炜 穆卫红 孙东兰 张艳华 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期953-958,共6页
背景与目的:粉防己碱(tetrandrine,Tet)是一种天然化合物,其抗视网膜母细胞瘤作用尚不清楚。该研究拟检测Tet对人视网膜母细胞瘤细胞的抗肿瘤作用,并进一步阐明其作用机制。方法:采用CCK-8法检测Tet对视网膜母细胞瘤细胞活力的抑制作用... 背景与目的:粉防己碱(tetrandrine,Tet)是一种天然化合物,其抗视网膜母细胞瘤作用尚不清楚。该研究拟检测Tet对人视网膜母细胞瘤细胞的抗肿瘤作用,并进一步阐明其作用机制。方法:采用CCK-8法检测Tet对视网膜母细胞瘤细胞活力的抑制作用;应用Annexin V/PI法检测细胞凋亡情况;在2’,7’-二氯荧光素二乙酸酯(2’,7’-dichlorofluorescin diacetate,DCFH-DA)染色后,采用流式细胞术检测细胞内反应性活性氧(reactive oxygen species,ROS)含量;采用蛋白[质]印迹法(Western blot)检测细胞Akt、p-Akt蛋白表达量。结果:Tet显著抑制视网膜母细胞瘤细胞活力,Tet浓度为4、8、10和20μmol/L处理细胞24 h时,WERI-Rb-1细胞抑制率分别为5.7%、25.0%、55.1%和84.9%,Y79细胞抑制率分别为2.4%、2.9%、23.8%和54.2%(P<0.01);10μmol/L Tet处理细胞12、24和48 h时,WERI-Rb-1细胞抑制率分别为6.0%、45.5%和74.7%,Y79细胞抑制率分别为2.9%、19.4%和43.3%(P<0.01)。Tet诱导细胞凋亡,以10μmol/L Tet处理细胞24和48 h时,WERI-Rb-1细胞凋亡率分别为(23.70±1.75)%和(34.83±3.15)%,Y79细胞凋亡率分别为(9.62±2.69)%和(14.97±1.50)%(P<0.01),凋亡抑制剂Z-VAD-FMK能够显著抑制Tet对视网膜母细胞瘤细胞的凋亡诱导作用(P<0.05)。10μmol/L Tet作用细胞6及12 h后,细胞的ROS产生量较对照组明显上升(P<0.01),N-乙酰基-L-半胱氨酸(N-acetyl-L-cysteine,NAC)能够抑制Tet诱导产生的ROS(P<0.01),NAC抑制ROS后,细胞的凋亡率较单独Tet作用组明显下降(P<0.01)。Tet能够抑制视网膜母细胞瘤细胞PI3K/Akt信号通路。结论:Tet诱导视网膜母细胞瘤细胞凋亡,该作用机制与细胞内ROS升高、PI3K/Akt信号通路抑制有关。 展开更多
关键词 粉防己碱 视网膜母细胞瘤 凋亡 反应性活性氧 PI3K/AKT
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染色体核型联合微阵列分析应用于胎儿超声异常 被引量：15
7
作者 孟雁欣 于湄 +1 位作者 张静 杨玉秀 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第5期667-671,共5页
目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)4... 目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)47例胎儿13例染色体变异终止妊娠;17例胎儿顺利生产,15例随访终止妊娠;(2)8例变异染色体核型阳性,检出率16.8%(8/47)。联合CMA技术检测,2例核型异常(1例性染色体嵌合、1例常染色体衍生)胎儿行CMA检测,明确了嵌合片段来源及染色体衍生的区带定位、性质。5例染色体核型正常胎儿CMA变异,较单独传统核型分析将检出率提高了10.5%;3例明确微结构致病性,将疾病诊断率提高了6.3%。结论传统染色体核型分析与CMA联合用于超声结构异常胎儿染色体病检测,显著提高致病检出率,明确致病结构、片段来源及致病性,指导遗传咨询并降低缺陷患儿出生,拓宽医师诊疗思路;本研究研究数据同时充实中国人群CMA数据库。 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析 胎儿超声异常 产前诊断
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强直性肌营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析 被引量：6
8
作者 刘春苗 张静 +1 位作者 于湄 孟雁欣 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期274-279,共6页
目的探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果25例患者经(CTG)n/(CCTG)... 目的探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果25例患者经(CTG)n/(CCTG)n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型(myotonic dystrophies1,DM1),3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophiesⅡ,DM2)。25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位。22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常。骨骼肌活检:25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生。结论分子生物学检测是DMs诊断分型的重要方法;DM1临床表型重于DM2;核聚集、中心核及核内移是DMs典型骨骼肌病理改变;不同肌纤维群化分布及核固缩是区别DM1及DM2病理特征;活检骨骼肌病理可用于发现并预测早期DM2患者。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 肌电图 活检骨骼肌 病理分析 分子生物学 动态序列病 肌源性改变
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