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医疗机构罕见病药学服务专家共识(2025)
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作者 中国药学会罕见病药物专委会 张波 +6 位作者 王晓玲 王少红 左玮 成晓玲 方会慧 魏然 薛娉娉 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第3期659-672,共14页
近年来,在国家和政府的高度重视下,我国罕见病诊疗事业不断迈上新台阶。然而,全球范围内仅5%的罕见病存在有效治疗方法,罕见病药物可及性差仍是中国乃至全球罕见病领域面临的主要困境。由于罕见病药物相关研究数据较少、临床诊疗经验不... 近年来,在国家和政府的高度重视下,我国罕见病诊疗事业不断迈上新台阶。然而,全球范围内仅5%的罕见病存在有效治疗方法,罕见病药物可及性差仍是中国乃至全球罕见病领域面临的主要困境。由于罕见病药物相关研究数据较少、临床诊疗经验不足、用药经验缺乏,罕见病诊疗全过程亟需药师的广泛参与,并亟待建立系统化管理和监测体系。为充分发挥医疗机构在罕见病药品应用保障中的主体作用,提升罕见病药学服务质量,规范罕见病药学服务内容与形式,充分挖掘药师在罕见病诊疗中的作用,中国药学会罕见病药物专委会组织相关领域专家共同制订了《医疗机构罕见病药学服务专家共识(2025)》,旨在构建符合中国国情的医疗机构罕见病药学服务标准体系,以保障患者用药的可及性、合理性、有效性和安全性。 展开更多
关键词 罕见病 罕见病药物 药学服务 医疗机构
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重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证
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作者 龚超 余娜 陈浩然 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第3期710-721,共12页
目的探讨重症监护病房(intensive care unit,ICU)脓毒症患者临床表型的识别与验证。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息Ⅳ(Medical Information Mart for Intensive CareⅣ,MIMIC-Ⅳ)2.2数据库中脓毒症患者的临床数据,包括人口... 目的探讨重症监护病房(intensive care unit,ICU)脓毒症患者临床表型的识别与验证。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息Ⅳ(Medical Information Mart for Intensive CareⅣ,MIMIC-Ⅳ)2.2数据库中脓毒症患者的临床数据,包括人口学特征、ICU首日实验室指标及治疗措施等89个临床特征,首先应用无监督机器学习算法(K均值聚类和层次聚类)进行表型识别,然后应用有监督机器学习算法(轻量级梯度增强机)进行表型预测,并结合机器学习可解释性算法SHAP识别重要特征;最后通过传统统计学方法,对各表型间的临床特征差异与临床结局差异进行验证。结果在22517例脓毒症患者中发现了3种临床特征及结局显著不同的临床表型。其中表型1患者的死亡风险最高(28 d死亡率为46.4%),以肾功能异常和疾病严重程度评分升高为主;表型3患者的死亡风险最低(28 d死亡率为11.2%),神经功能评分最佳。通过可解释性机器学习,识别出阴离子间隙、血尿素氮、肌酐、格拉斯哥昏迷量表评分、凝血酶原时间和序贯性器官功能衰竭评分6个特征(首日最差值)在表型识别(AUC≥0.89)和表型预后预测(AUC≥0.74)方面表现良好。在患者出ICU后28 d、60 d、90 d及1年内,表型3的死亡风险均最低(HR<1)。结论利用机器学习算法成功识别了3种具有不同临床特征及预后的脓毒症临床表型,并筛选出6个关键临床特征,预期将在脓毒症亚型分类及预后评估中发挥重要作用,有助于患者的个体化治疗。 展开更多
关键词 脓毒症 表型识别 机器学习 精准治疗
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中国风湿免疫病患者活动性结核病患病情况多中心横断面研究:亚组分析 被引量:2
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作者 张丽帆 陈艳 +20 位作者 张月秋 张奉春 曾小峰 赵岩 刘升云 左晓霞 张志毅 吴华香 陈盛 李鸿斌 朱平 武丽君 齐文成 刘毅 张缪佳 刘花香 周宝桐 侍效春 阮桂仁 刘晓清 中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组 《中国防痨杂志》 CAS 北大核心 2025年第1期22-28,共7页
目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的R... 目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的RD患者作为调查对象,共计13550例。估算RD患者的ATB患病率,并按照RD病种、患者年龄和性别进行亚组分析。结果:13550例调查对象中,105例合并ATB,其中,48例(45.7%)无咳嗽、咳痰、发热、盗汗、体质量减轻表现;在病原学和(或)组织病理学确诊的ATB患者中,无症状者占35.3%(12/34);在菌阳肺结核患者中,无症状者占30.8%(8/26)。累及肺外部位的结核病有41例(39.0%),其中单纯肺外结核28例(68.3%),肺结核合并肺外结核13例(31.7%)。亚组分析结果显示,系统性血管炎综合征患者ATB患病率最高,为1915/10万(13/679,95%CI:881/10万~2948/10万),其次为弥漫性结缔组织病患者(1002/10万,58/5789,95%CI:745/10万~1259/10万)。RD患者中16~34岁组ATB患病率最高,为1162/10万(43/3700,95%CI:817/10万~1508/10万),男性ATB患病率为919/10万(30/3264,95%CI:592/10万~1247/10万),明显高于女性(729/10万,75/10286,95%CI:565/10万~894/10万)。结论:中国RD患者中亚临床结核病、肺外结核及结核病播散负担较高,ATB患病率在不同RD患者病种、年龄、性别间存在明显差异。 展开更多
关键词 结核 风湿性疾病 共病现象 患病率 横断面研究
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罕见病医学科临床医学博士后教学模式探索 被引量:1
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作者 戴佳原 须晋 +2 位作者 谢静 沈敏 张抒扬 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期1224-1229,共6页
临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室,基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》,罕见病医学科探索... 临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室,基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》,罕见病医学科探索了独特的临床博士后教学模式。该模式强调在三基三严的基础上全面提升学员核心胜任力,优化教学评价和反馈体系,有望成为中国复合型罕见病医学精英人才的教育样板,为我国罕见病领域培养具备优秀临床思维和综合能力的复合型人才奠定基础。 展开更多
关键词 罕见病医学科 临床医学博士后项目 医学教育 教学改革
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心脏MR研究非缺血性心肌病:临床应用现状与进展
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作者 郭应坤 王怡宁 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第8期1229-1235,共7页
非缺血性心肌病(NICM)分型多、病因复杂,心源性猝死(SCD)为其严重不良结局。心脏MR(CMR)可利用多参数微观组织表征、多序列进行宏观形态结构成像,并从多维度定量分析心功能,对于分型诊断NICM、判断风险分层及评估疗效等具有核心作用。... 非缺血性心肌病(NICM)分型多、病因复杂,心源性猝死(SCD)为其严重不良结局。心脏MR(CMR)可利用多参数微观组织表征、多序列进行宏观形态结构成像,并从多维度定量分析心功能,对于分型诊断NICM、判断风险分层及评估疗效等具有核心作用。本文就CMR用于NICM临床现状与前沿进展进行系统述评。 展开更多
关键词 心肌病 磁共振成像
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人工全膝关节置换术治疗膝骨关节病的长期临床疗效:一项20年以上随访的队列研究 被引量:5
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作者 徐溢明 胡明玮 +6 位作者 朱威 余沐洋 林进 金今 钱文伟 冯宾 翁习生 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期35-41,共7页
目的对行人工全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)的膝骨关节病患者进行长期随访,评估远期假体生存率和临床效果。方法本研究基于既往一项已完成随访的队列研究。回顾性收集1993—2002年北京协和医院接受初次TKA术且随访20年... 目的对行人工全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)的膝骨关节病患者进行长期随访,评估远期假体生存率和临床效果。方法本研究基于既往一项已完成随访的队列研究。回顾性收集1993—2002年北京协和医院接受初次TKA术且随访20年以上的膝骨关节病(包括膝骨关节炎和膝关节类风湿关节炎)患者的临床资料,并于2024年11月10日对入组患者统一进行1次末次随访。采用Kaplan-Meier曲线评估假体生存率。比较患者术前、术后10年、末次随访时特种外科医院(hospital for special surgery,HSS)评分和屈伸关节活动度(range of motion,ROM),以评价TKA临床疗效,并在末次随访时采用Likert量表评估患者满意度。结果1993—2002年间,北京协和医院行初次TKA术且随访10年以上的患者共226例(246膝)。其中104例(131膝)获得末次随访并纳入本研究分析,包括21例(24膝)假体在位,18例(18膝)因各种原因行二次手术,65例(89膝)因非TKA术原因死亡。截至末次随访,平均随访≥20年的患者共29例(35膝),完成HSS评分、ROM测定及患者满意度评价者12例(16膝)。Kaplan-Meier曲线显示,10年、15年、20年、25年假体生存率分别为93.6%、92.4%、89.8%、71.8%。末次随访时HSS评分虽较术后随访10年时有所降低[(84.69±11.03)分比(95.25±13.32)分,P<0.05],但较术前显著改善[(84.69±11.03)分比(58.75±7.19)分,P<0.05]。术前、术后随访10年、末次随访时膝关节屈伸ROM分别为(93.44±17.30)°、(101.88±13.33)°、(91.56±15.98)°,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。患者满意度方面,10膝(62.50%)评分为4分(非常满意),余6膝(37.50%)均为3分(满意),满意度为100%。结论TKA治疗膝骨关节病远期假体生存率高,膝关节功能改善显著,患者满意度高。 展开更多
关键词 膝关节置换术 假体生存率 膝骨关节炎 类风湿关节炎
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甲状腺癌的流行病学现状及其影响因素研究进展 被引量:5
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作者 张芷悦 何慧婧 +1 位作者 单广良 林岩松 《中国癌症杂志》 北大核心 2025年第1期21-29,共9页
甲状腺癌是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤,包括甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid cancer,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)和甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid... 甲状腺癌是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤,包括甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid cancer,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)和甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC)等类型。近几十年,甲状腺癌的发病率迅速增长。从地区分布看,甲状腺癌的发病率在经济发达地区较高;发病率上升较快的主要是一些高收入国家,但在一些中等收入国家也出现了快速增长;从人群看,女性甲状腺癌的发病率显著高于男性。中国甲状腺癌的发病率近年来也呈明显上升趋势,但死亡率则稳定在较低水平;城市甲状腺癌的发病率高于农村地区,东部沿海地区发病率高于中、西部地区。甲状腺癌的病因复杂多样,主要危险因素包括遗传易感性、辐射暴露、碘摄入水平、内分泌紊乱、环境污染和生活方式等。其中,辐射暴露(尤其是儿童时期暴露于电离辐射)是甲状腺癌公认的重要诱因。此外,碘摄入不足或过量均可影响甲状腺功能,增加癌变风险。在遗传学方面,甲状腺癌的家族聚集性和基因(如BRAF、RET/PTC等)突变在疾病发生中的作用已被广泛研究,而环境污染和现代生活方式的改变也可能在某种程度上促进了疾病的发生、发展。因此,对有甲状腺癌家族史的人群开展早期筛查,减少不必要的医疗辐射暴露,及时干预肥胖等与生活方式密切相关的危险因素,可能对甲状腺癌的预防有积极意义。甲状腺癌患者大多数预后良好,预后影响因素主要有病理学分型(PTC预后较好,而MTC和ATC预后较差)、临床分期(TNM分期Ⅰ、Ⅱ期预后较好,Ⅲ、Ⅳ期较差)、生理因素(女性总体预后优于男性)、遗传学因素和环境因素等。了解甲状腺癌的流行病学现状,探索其发病和预后的影响因素,对于甲状腺癌的预防、治疗和健康管理有重要意义。未来可基于甲状腺癌危险因素进行高危人群的识别和干预研究,从而预防肿瘤,减少疾病负担,提高患者的生存质量。 展开更多
关键词 甲状腺癌 流行现状 危险因素 早期预防
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运动处方对东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢影响的Meta分析 被引量:1
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作者 孙宇欣 韩炳泰 +4 位作者 郭晓湲 郑雪晴 陈适 阳洪波 潘慧 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第2期492-505,共14页
目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年... 目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年6月15日东亚人群中运动对2型糖尿病患者血糖代谢影响的相关文献。文献类型限定为随机对照研究,其中试验组进行运动干预,对照组不进行运动干预。由2名研究人员按照纳入与排除标准对文献进行筛选,并提取相关数据。采用Stata 17.0软件的Egger检验及RevMan 5.3软件的漏斗图评估发表偏倚,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入21篇随机对照研究,包含1289例研究对象。其中试验组675例、对照组614例。经发表偏倚风险评估,文献质量整体良好。随机效应模型显示,试验组患者经运动干预后空腹血糖(MD=-1.31 mg/L,95%CI:-1.55~-1.07,P<0.001)、糖化血红蛋白(MD=-0.34,95%CI:-0.45~-0.22,P<0.001)、胰岛素抵抗指数(MD=-0.39,95%CI:-0.54~-0.23,P<0.001)、空腹胰岛素(MD=-0.71μIU/mL,95%CI:-1.18~-0.24,P=0.003)均显著降低。不同运动方式改善血糖代谢的作用存有异质性,其中有氧运动(MD=-1.49 mg/L,95%CI:-2.53~-0.44,P=0.005)和联合运动(MD=-1.41 mg/L,95%CI:-1.87~-0.95,P<0.001)降低空腹血糖的效果优于抗阻运动;联合运动(MD=-0.47,95%CI:-0.81~-0.31,P=0.007)降低糖化血红蛋白的效果优于有氧运动和抗阻运动;仅有氧运动(MD=-0.48,95%CI:-0.89~-0.07,P=0.020)和联合运动(MD=-0.35,95%CI:-0.69~-0.01,P=0.040)降低胰岛素抵抗指数的作用具有统计学意义,且有氧运动的效应优于联合运动。按照年龄组、运动周期、运动时间、运动频率、运动强度进行亚组分析显示,每周进行小于5次、每次不超过1 h的有氧运动对于改善东亚人群2型糖尿病患者空腹血糖有显著效果。结论运动干预可降低东亚人群2型糖尿病患者血糖,减轻胰岛素抵抗,其中有氧运动和联合运动是更适合东亚人群2型糖尿病患者降糖的运动处方。 展开更多
关键词 有氧运动 抗阻运动 联合运动 东亚人群 血糖代谢 META分析
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合并嗜酸性粒细胞增多,出现Purtscher样视网膜病变的非典型溶血性尿毒症一例
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作者 梅琦敏 戴佳原 +2 位作者 刘业成 沈敏 朱华栋 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期256-262,共7页
非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征。本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急进性下降起病的患者,... 非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征。本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急进性下降起病的患者,病程中出现嗜酸性粒细胞增多症,排除其他疾病后诊断为aHUS。予以激素治疗后嗜酸性粒细胞降至正常,血浆置换联合依库珠单抗治疗后肾脏功能趋于稳定,血小板恢复正常,但视力无明显改善。本文回顾该患者的诊治历程并结合文献复习,以期为临床医师提供借鉴。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 嗜酸性粒细胞增多症 肾功能不全 视力下降
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2000—2025年老年结核病研究的全球发展趋势与研究热点:基于文献计量学的可视化分析
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作者 王航星 张宁 +1 位作者 刘晓清 康琳 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第10期1365-1377,共13页
目的:运用文献计量学方法分析2000—2025年老年结核病研究的全球发展趋势与研究热点,为今后老年结核病的研究与防控策略提供参考。方法:以“tuberculosis”和“elderly”等为主题词,在Web of Science核心合集数据库检索2000年1月1日至2... 目的:运用文献计量学方法分析2000—2025年老年结核病研究的全球发展趋势与研究热点,为今后老年结核病的研究与防控策略提供参考。方法:以“tuberculosis”和“elderly”等为主题词,在Web of Science核心合集数据库检索2000年1月1日至2025年3月10日发表的相关文献,共检索到相关文献4103篇,限定类型为Article和Review。使用VOSviewer 1.6.18、CiteSpace 6.1.R6及Bibliometrix软件,对发文量、国家/地区与机构分布、作者、期刊及关键词进行可视化分析,并结合突现词识别研究热点与前沿。结果:2000—2025年老年结核病研究年发文量由2000年的50篇增至2024年的350篇,呈持续增长趋势,年均复合增长率约为8.9%。发文涉及167个国家/地区和1442种期刊。发文量居前的国家为美国(996篇)、中国(598篇)、英国(400篇)、南非(332篇)和印度(319篇),合计占总量的64.3%。高产机构包括伦敦卫生与热带医学院(94篇)、开普敦大学(91篇)及威特沃特斯兰德大学(80篇)。关键词共现分析显示,研究热点集中于老年结核病流行病学特征、HIV合并感染与免疫衰老机制、诊断技术及治疗优化,其中“免疫衰老”为近年突现研究前沿。结论:老年结核病研究持续活跃,但国际合作与交叉领域融合有待加强。应聚焦免疫衰老机制、快速诊断技术与个体化防控策略,以提升老年结核病的防治水平。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 老年人 文献计量学 期刊论文
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皮肤镜在浅表型基底细胞癌和鲍恩病诊断中的应用价值
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作者 庞智屿 李哲 刘洁 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第5期1221-1228,共8页
目的 总结浅表型基底细胞癌(basal cell carcinoma, BCC)与鲍恩病的皮肤镜特征,探究皮肤镜对二者的诊断价值。方法 回顾性收集2021年9月-2023年9月北京协和医院经组织病理学确诊的浅表型BCC和鲍恩病患者临床表现和皮肤镜特征,并进行组... 目的 总结浅表型基底细胞癌(basal cell carcinoma, BCC)与鲍恩病的皮肤镜特征,探究皮肤镜对二者的诊断价值。方法 回顾性收集2021年9月-2023年9月北京协和医院经组织病理学确诊的浅表型BCC和鲍恩病患者临床表现和皮肤镜特征,并进行组间比较。以组织病理学为金标准,计算临床肉眼诊断及结合皮肤镜特征后对浅表型BCC和鲍恩病的诊断正确率。结果 共入选符合纳入和排除标准的浅表型BCC患者29例,鲍恩病患者64例。其中20例浅表型BCC患者和23例鲍恩病患者行皮肤镜检查。浅表型BCC和鲍恩病组患者的平均年龄分别为(67.5±13.3)岁和(69.9±10.9)岁,男女比例分别为1∶2.22和1∶1.13;二者除皮损直径<1 cm比例和棕色皮损比例有统计学差异外,其他临床特征,包括发病部位,皮损是否单发、边界是否清晰、是否有溃疡/出血方面均无显著差异(P均>0.05)。浅表型BCC常见的皮肤镜特征为亮白色团块或条纹(80.0%)、叶状区域/轮辐状区域/同心圆样结构(70.0%)、细短毛细血管扩张(60.0%);鲍恩病的常见皮肤镜特征为肾小球状血管(87.0%)、黄色鳞屑(78.3%)、点状血管(69.6%)、均一性棕色/灰色色素沉着(65.2%)。与鲍恩病比较,浅表型BCC在皮肤镜下表现为亮白色团块/条纹(80.0%比43.5%,P=0.015)、叶状区域/轮辐状区域/同心圆样结构(70.0%比0,P<0.001)、细短毛细血管扩张(60.0%比26.1%,P=0.025)、散在分布的棕色点(50.0%比13.0%,P=0.008)、蓝灰色点/小球(20.0%比0,P=0.024)、蓝灰色卵圆巢(35.0%比0,P=0.002)的比例更高,表现为点状血管(15.0%比69.6%,P<0.001)、肾小球状血管(10.0%比87.0%,P<0.001)、均一性棕色/灰色色素沉着(15.0%比65.2%,P=0.001)、黄色鳞屑(40.0%比78.3%,P=0.010)的比例更低。29例浅表型BCC患者和64例鲍恩病患者的临床肉眼诊断正确率分别为48.3%和60.9%;其中在行皮肤镜检查的病例中,临床肉眼诊断正确率分别为30.0%和43.5%,结合皮肤镜特征后诊断正确率分别为提升至85.0%和78.3%。结论 浅表型BCC和鲍恩病的皮肤镜特征存在显著差异,皮肤镜检查可提高二者的临床诊断正确率。 展开更多
关键词 浅表型基底细胞癌 鲍恩病 皮肤镜 诊断
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当原发性胆汁性胆管炎与其他结缔组织病共存时:思考与挑战
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作者 蔡思燕 魏祎 +2 位作者 王旭 王立 张奉春 《临床肝胆病杂志》 北大核心 2025年第5期817-822,共6页
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性、进展性自身免疫性肝病,常与结缔组织病(CTD)共存,这种共存可能改变PBC或CTD的自然病程或临床表型特征,并限制治疗用药的选择,导致临床诊疗决策棘手。由于涉及肝病学和风湿免疫学交叉学科,缺少大规... 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性、进展性自身免疫性肝病,常与结缔组织病(CTD)共存,这种共存可能改变PBC或CTD的自然病程或临床表型特征,并限制治疗用药的选择,导致临床诊疗决策棘手。由于涉及肝病学和风湿免疫学交叉学科,缺少大规模队列数据和深入的基础研究支持,临床对这些共存情况认识不足,相关证据较少,增加了临床诊疗的复杂性。本文总结了PBC与干燥综合征、系统性硬化症、系统性红斑狼疮、特发性炎性肌病等常见CTD的共病情况,分析相关免疫机制、临床表现、诊断难点、治疗策略以及预后情况。期待未来有更多的多学科协作,建立PBC与CTD共病队列,聚焦共病的基因背景、免疫机制及多组学研究,深入探讨发病机制和新型治疗靶点,并通过精准医学、人工智能技术等优化治疗策略,最大程度改善患者预后。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 结缔组织疾病 诊断 治疗学
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罕见病指南的制订:现状、挑战与机遇 被引量:5
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作者 周奇 李沁原 +9 位作者 刘雅莉 罗征秀 张卫社 陈彤 李国保 商洪才 杨克虎 张波 陈耀龙 张抒扬 《协和医学杂志》 CSCD 2023年第3期621-628,共8页
罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此... 罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。 展开更多
关键词 罕见病 临床实践指南 指南制订
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风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率及相关影响因素的多中心横断面研究 被引量:6
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作者 张丽帆 马亚楠 +19 位作者 邹小青 张月秋 张奉春 曾小峰 赵岩 刘升云 左晓霞 吴华香 武丽君 李鸿斌 张志毅 陈盛 朱平 张缪佳 齐文成 刘毅 刘花香 侍效春 刘晓清 中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期29-39,共11页
目的:以结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响T-SPOT.TB检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9... 目的:以结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响T-SPOT.TB检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院接诊的风湿免疫病患者作为研究对象,共计3715例。应用T-SPOT.TB对研究对象进行LTBI筛查。收集研究对象的基本信息,包括性别、年龄、地区、体质量指数、病程、吸烟史、基础疾病、结核病患者密切接触史、结核病既往史,以及糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂的使用情况,实验室化验结果,风湿免疫病诊断结果等。采用单因素及多因素logistic回归模型分析影响T-SPOT.TB检测结果的因素。结果:3715例研究对象T-SPOT.TB检测阳性者有672例(18.1%,95%CI:16.9%~19.3%)。不同风湿免疫病病种患者T-SPOT.TB检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=79.003,P<0.001),白塞综合征患者检测阳性率最高(44.4%,32/72),混合性结缔组织病患者检测阳性率最低(8.9%,4/45)。男性风湿免疫病患者T-SPOT.TB检测阳性率为23.6%(168/711),明显高于女性(16.8%,504/3004),差异有统计学意义(χ^(2)=18.213,P<0.001)。不同年龄组风湿免疫病患者T-SPOT.TB检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=67.189,P<0.001),51~60岁组检测阳性率最高(24.8%,143/577),16~20岁组检测阳性率最低(8.1%,13/160)。多因素logistic回归分析显示:年龄≥41岁(aOR=1.81,95%CI:1.48~2.23),吸烟≥21支/d(aOR=1.66,95%CI:1.15~2.40),有结核病既往史(aOR=3.88,95%CI:2.71~5.57),患白塞综合征(aOR=3.00,95%CI:1.70~5.28)是T-SPOT.TB检测阳性结果的独立相关因素;使用大剂量激素(aOR=0.67,95%CI:0.47~0.96)或生物制剂(aOR=0.55,95%CI:0.36~0.84),淋巴细胞计数偏低(aOR=0.39,95%CI:0.25~0.62),低蛋白血症(aOR=0.72,95%CI:0.52~0.99),以及患多发性肌炎/皮肌炎(aOR=0.54,95%CI:0.29~0.99)、系统性红斑狼疮(aOR=0.75,95%CI:0.57~0.99)是T-SPOT.TB检测阴性结果的独立相关因素。结论:风湿免疫病患者总体结核分枝杆菌潜伏感染率为18.1%,各病种T-SPOT.TB检测阳性率差异明显。当患者有大剂量糖皮质激素、生物制剂的使用,淋巴细胞计数偏低,低蛋白血症,以及罹患系统性红斑狼疮时警惕假阴性结果。 展开更多
关键词 风湿性疾病 分枝杆菌 结核 感染 免疫学技术 横断面研究
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新型冠状病毒感染脆弱人群的识别及防治展望 被引量:5
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作者 郑劲平 薛武军 +2 位作者 巨春蓉 马军 曾小峰 《中国全科医学》 北大核心 2024年第2期132-137,143,共7页
新型冠状病毒感染疫情对人类健康和全球经济造成重创。健康相关脆弱人群的免疫功能减退,导致疫苗的防护效果不足,并且,感染新型冠状病毒后重症和死亡风险更高,而目前尚缺乏足够有针对性的新型冠状病毒感染预防和治疗药物。在我国“乙类... 新型冠状病毒感染疫情对人类健康和全球经济造成重创。健康相关脆弱人群的免疫功能减退,导致疫苗的防护效果不足,并且,感染新型冠状病毒后重症和死亡风险更高,而目前尚缺乏足够有针对性的新型冠状病毒感染预防和治疗药物。在我国“乙类乙管”的防疫背景下,脆弱人群成为疫情防控的重点人群。因此,针对脆弱人群应该进一步优化个体免疫和防控策略,在疫苗之外,还需要补充其他预防手段,如长效中和抗体。基于此,本文将对脆弱人群的识别、免疫功能特点与预防方法进行综述,为国内健康相关脆弱人群的防治策略提供参考,期待未来可以研发出更适宜脆弱人群的预防药物,降低脆弱人群感染新型冠状病毒的风险。 展开更多
关键词 新型冠状病毒感染 脆弱人群 长效中和抗体 预防 综述
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二例活动性结核病患者外周血结核分枝杆菌特异性三因子荧光免疫斑点分析 被引量:1
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作者 张丽帆 陈艳 +1 位作者 刘晓清 侍效春 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期845-848,共4页
结核病尤其是肺外结核临床表现多样,诊断困难。我国经病原学确诊的肺结核患者仅约60%,肺外结核患者更是不足13%^([1])。γ-干扰素释放试验(interferon-gamma release assays,IGRA)通过检测结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB... 结核病尤其是肺外结核临床表现多样,诊断困难。我国经病原学确诊的肺结核患者仅约60%,肺外结核患者更是不足13%^([1])。γ-干扰素释放试验(interferon-gamma release assays,IGRA)通过检测结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)特异性抗原刺激后γ-干扰素(interferon-gamma,IFN-γ)的分泌诊断MTB感染. 展开更多
关键词 结核 细胞因子类 荧光免疫测定
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中国罕见病领域新进展(2020—2021) 被引量:24
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作者 何山 高仕奇 +7 位作者 何欣悦 刘鹏 金晔 李相言 朱以诚 陈丽萌 朱卫国 张抒扬 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第1期39-45,共7页
2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳... 2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳入医保,13种罕见病药物在国内获批上市,并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面,我国已启用国家罕见病注册系统,并建立罕见病患者登记制度;首个重症肌无力流行病学调查结果公布,溶酶体贮积症筛查项目启动,首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外,罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。 展开更多
关键词 罕见病 中国 政策 罕见病用药 流行病学
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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022) 被引量:16
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作者 北京协和医院罕见病多学科协作组 中国罕见病联盟 +1 位作者 张波 张抒扬 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第2期235-254,共20页
药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。 展开更多
关键词 多准则决策分析 罕见病 罕见病药品 药品临床综合评价
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体、卫、教融合的主动健康模式是青少年慢病防控的重要手段 被引量:10
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作者 潘慧 左青怡 +2 位作者 杨筱 陈适 赵丽 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期211-216,共6页
党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈... 党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈现年轻化趋势,从青少年时期即开始进行慢性病预防极为必要,研究显示,在青少年中推行主动健康策略,对慢性病预防和健康促进具有明显成效。体、卫、教融合是推动青少年主动健康理念落实的重要方式,通过将体育、医疗卫生、教育领域相融合的新理念,可更好地促进青少年健康发展,但目前体卫融合、体教融合尚不足,需此3个领域协同发展,共同完善相关措施,方可充分发挥对青少年主动健康的促进效应。 展开更多
关键词 青少年 慢性病防控 主动健康 体卫融合 体教融合
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中国罕见病药物临床试验10年现状分析:基于《第一批罕见病目录》 被引量:11
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作者 陈晨 韩晓红 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第6期1028-1035,共8页
目的基于我国《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状及特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://www.chinadrugtrials.org.cn),收集自201... 目的基于我国《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状及特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://www.chinadrugtrials.org.cn),收集自2012年11月1日(开放注册)至2021年11月28日我国《第一批罕见病目录》涵盖的121种罕见病药物临床试验信息,从研究数量、主要研究者地域分布、研究领域、研究设计和受试者规模等多个角度分析罕见病药物临床试验现状和特点。结果共235项罕见病药物临床试验纳入分析,其中Ⅰ期41项,Ⅱ期22项,Ⅲ期74项,Ⅳ期15项,生物等效性试验77项,其他6项。10年间,我国罕见病药物临床试验数目整体呈逐年增长趋势,年均增长率约为54%。早期(Ⅰ/Ⅱ期)临床试验共涉及16种罕见病,主要集中于血友病、特发性肺纤维化、多发性硬化症和视神经脊髓炎谱系疾病;研究者主要集中于北京、天津、上海等城市;Ⅰ期临床试验以单中心(61%,25/41)平行对照(46%,19/41)研究为主,Ⅱ期临床试验以多中心(96%,21/22)平行对照(65%,13/22)研究为主,Ⅲ期临床试验以多中心(99%,73/74)单臂试验(64%,47/74)研究为主;临床试验受试者规模随研究分期增加而增大,Ⅰ期试验主要集中于11~50例(83%,34/41),59%(13/22)的Ⅱ期临床试验大于50例,53%(39/74)的Ⅲ期临床试验为51~500例。结论我国罕见病药物研发尚处于起步阶段,涉及《第一批罕见病目录》中罕见病病种较少,但呈迅速增长趋势。目前我国罕见病药物研发仍以传统临床试验设计为主,未来需根据疾病及药物作用机制,探索更多新的临床研究策略,助力罕见病药物研发蓬勃发展。 展开更多
关键词 罕见病 临床试验 药物临床试验登记与信息公示平台 中国
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