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中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析
被引量：
2
1
作者
张杰铌
宋凤岐
+9 位作者
周绍楠
郑晖
彭丽颖
张倩
赵望泓
张韬文
李巍然
周治波
林久祥
陈峰
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期556-563,共8页
目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集...
目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因 SHH 、 PTCH1 、 SMO 和 GLI2 共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果:所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05: GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于 SMO 基因的SNP(rs12674259)和位于 PTCH1 基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论:提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。
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关键词
非综合征型唇腭裂
Sonic
HEDGEHOG
单核苷酸多态性
质谱检测
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职称材料
替牙期骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂与非唇腭裂患者牙弓形态的对比研究
被引量：
2
2
作者
张琦
范存晖
+5 位作者
杨茜
李然
徐晓琳
丁玮
王文惠
杨彩秀
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第2期144-152,共9页
目的研究替牙期骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂(UCLP)患者和非唇腭裂骨性Ⅲ类患者牙弓形态的差异。方法选取替牙期骨性Ⅲ类UCLP患者23例、非唇腭裂骨性Ⅲ类患者24例为试验组;年龄相仿的个别正常患者24例为对照组。在石膏模型上测量3组患者的...
目的研究替牙期骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂(UCLP)患者和非唇腭裂骨性Ⅲ类患者牙弓形态的差异。方法选取替牙期骨性Ⅲ类UCLP患者23例、非唇腭裂骨性Ⅲ类患者24例为试验组;年龄相仿的个别正常患者24例为对照组。在石膏模型上测量3组患者的牙弓宽度及长度。使用SPSS 26.0统计软件对数据进行统计分析。结果1)UCLP组上颌裂隙侧牙弓宽度及长度均小于非裂隙侧(P<0.01),骨性Ⅲ类组双侧差异无统计学意义(P>0.05)。2)UCLP组上颌裂隙侧牙弓宽度及长度小于骨性Ⅲ类组,2组均小于正常组(P<0.05);上颌非裂隙侧牙弓长度小于骨性Ⅲ类,2组均小于正常组;上颌非裂隙侧牙弓宽度除尖牙区外,其余各段(前磨牙和磨牙区)与骨性Ⅲ类组差异无统计学意义(P>0.05)。3)UCLP组骨性Ⅲ类组下颌牙弓的宽度及长度差异无统计学意义(P>0.05),均大于正常组(P<0.05)。结论替牙期UCLP患者上颌牙弓较骨性Ⅲ类患者更窄、更短,且不对称;下颌牙弓在该期与骨性Ⅲ类患者尚无明显差异。对于UCLP反及牙弓缩窄患者的治疗应采取个性化、有针对性的差异性扩弓矫治方案。
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关键词
替牙期
单侧完全性唇腭裂
骨性Ⅲ类
牙弓形态
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职称材料
题名
中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析
被引量：
2
1
作者
张杰铌
宋凤岐
周绍楠
郑晖
彭丽颖
张倩
赵望泓
张韬文
李巍然
周治波
林久祥
陈峰
机构
北京大学
口腔
医学院·
口腔
医院
北京大学
口腔
医学院·
口腔
医院
中心实验室
南方医
科
大学南方
医院
口腔
科
烟台市口腔医院口腔正畸科
北京大学
口腔
医学院·
口腔
医院
口腔
颌面外
科
《中华
口腔
正
畸
学杂志》
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期556-563,共8页
基金
北大医学交叉研究种子基金(BMU2018MX017)-中央高校基本科研业务费
北大医学青年科技创新培育基金(BMU2018PY025)-中央高校基本科研业务费
国家自然科学基金(81870747,81860194)~~
文摘
目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因 SHH 、 PTCH1 、 SMO 和 GLI2 共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果:所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05: GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于 SMO 基因的SNP(rs12674259)和位于 PTCH1 基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论:提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。
关键词
非综合征型唇腭裂
Sonic
HEDGEHOG
单核苷酸多态性
质谱检测
Keywords
Non-syndromic cleft lip and/or palate
Sonic hedgehog
Single-nucleotide polymorphism
Sequennom massarray
分类号
R393 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
替牙期骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂与非唇腭裂患者牙弓形态的对比研究
被引量：
2
2
作者
张琦
范存晖
杨茜
李然
徐晓琳
丁玮
王文惠
杨彩秀
机构
青岛大学附属
医院
口腔
正
畸
科
青岛大学
口腔
医学院
济宁医学院附属
医院
口腔
正
畸
科
烟台市口腔医院口腔正畸科
出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第2期144-152,共9页
基金
青岛大学附属医院“临床医学+X”科研项目(2020—2021年)。
文摘
目的研究替牙期骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂(UCLP)患者和非唇腭裂骨性Ⅲ类患者牙弓形态的差异。方法选取替牙期骨性Ⅲ类UCLP患者23例、非唇腭裂骨性Ⅲ类患者24例为试验组;年龄相仿的个别正常患者24例为对照组。在石膏模型上测量3组患者的牙弓宽度及长度。使用SPSS 26.0统计软件对数据进行统计分析。结果1)UCLP组上颌裂隙侧牙弓宽度及长度均小于非裂隙侧(P<0.01),骨性Ⅲ类组双侧差异无统计学意义(P>0.05)。2)UCLP组上颌裂隙侧牙弓宽度及长度小于骨性Ⅲ类组,2组均小于正常组(P<0.05);上颌非裂隙侧牙弓长度小于骨性Ⅲ类,2组均小于正常组;上颌非裂隙侧牙弓宽度除尖牙区外,其余各段(前磨牙和磨牙区)与骨性Ⅲ类组差异无统计学意义(P>0.05)。3)UCLP组骨性Ⅲ类组下颌牙弓的宽度及长度差异无统计学意义(P>0.05),均大于正常组(P<0.05)。结论替牙期UCLP患者上颌牙弓较骨性Ⅲ类患者更窄、更短,且不对称;下颌牙弓在该期与骨性Ⅲ类患者尚无明显差异。对于UCLP反及牙弓缩窄患者的治疗应采取个性化、有针对性的差异性扩弓矫治方案。
关键词
替牙期
单侧完全性唇腭裂
骨性Ⅲ类
牙弓形态
Keywords
mixed dentition
unilateral complete cleft lip and palate
skeletal classⅢ
arch morphology
分类号
R782.2 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析
张杰铌
宋凤岐
周绍楠
郑晖
彭丽颖
张倩
赵望泓
张韬文
李巍然
周治波
林久祥
陈峰
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
替牙期骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂与非唇腭裂患者牙弓形态的对比研究
张琦
范存晖
杨茜
李然
徐晓琳
丁玮
王文惠
杨彩秀
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022
2
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