神经系统遗传病与三核苷酸重复

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作者 王德安 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1998年第4期315-318,共4页

三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注，介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展，并对其可能的致病机理作了综述．

关键词 三核苷酸重复 不稳定扩增 遗传早发

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众说纷纭话1997年诺贝尔医学奖(待续) (十)再论普氏术语体系中的矛盾(中)

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作者 傅杰青 禹宽平 《医学与哲学》 2000年第3期59-60,共2页

1　面临深渊的ｐｒｉｏｎ(续)随着时间的推移,普氏及其实验室的同事以及同一领域(这个领域正在日趋广泛)的其他研究工作者发现越来越多的疾病可能与ｐｒｉｏｎ有关,而其中有些疾病根本就没有传染性的特征。在人类疾病中家族性致命性失眠... 1　面临深渊的ｐｒｉｏｎ(续)随着时间的推移,普氏及其实验室的同事以及同一领域(这个领域正在日趋广泛)的其他研究工作者发现越来越多的疾病可能与ｐｒｉｏｎ有关,而其中有些疾病根本就没有传染性的特征。在人类疾病中家族性致命性失眠症(ＦＳＳ)是一种家族性疾病,几乎肯... 展开更多

关键词 1997年 诺贝尔医学奖 普氏术语体系 PRION

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众说纷纭话1997年诺贝尔医学奖(待续) (十)再论普氏术语体系中的矛盾(下)

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作者 傅杰青 禹宽平 《医学与哲学》 2000年第4期63-64,共2页

关键词 诺贝尔医学奖 普氏术语体系

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一种快速高效的人类淋巴母细胞建株方法 被引量：5

4

作者 戴和平 夏家辉 +2 位作者 潘乾 龙志高 李麓芸 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期34-36,共3页

遗传多样性及其资源保存的研究,是全球性生物多样性研究的重要组成部分。人类突变细胞的保存,不但是研究人类生物学特征的资源,也是在细胞和分子水平上开展遗传病基础研究的材料。本文应用浓缩的 EBV(Epstein-Barr Virus)液转化外周血 B... 遗传多样性及其资源保存的研究,是全球性生物多样性研究的重要组成部分。人类突变细胞的保存,不但是研究人类生物学特征的资源,也是在细胞和分子水平上开展遗传病基础研究的材料。本文应用浓缩的 EBV(Epstein-Barr Virus)液转化外周血 B 淋巴细胞,同时加入环孢霉素(Cyclosporine)抑制 T 淋巴细胞,整个建株过程不需 CO_2孵育箱,建株成功时间在20天左右,且成功率达95—100%,为人类突变细胞的收集、永久保存及其在基因定位、基因克隆等方面的应用创造了条件。 展开更多

关键词 淋巴母细胞 建株 实验技术 医学遗传学

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随机引物在分子生物学研究中的应用 被引量：11

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作者 刘春宇 张春玲 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1996年第6期517-520,共4页

随机引物指非特异序列的寡聚核苷酸作为ＤＮＡ合成过程中的引物，是相对于特异引物的概念９０年代它与ＰＣＲ技术结合衍生了几项新技术：采用不同长度随机引物进行ＤＮＡ指纹分析而衍生出的ＲＡＰＤ、ＡＰ－ＰＣＲ及ＤＡＦ方法；进行ｍ... 随机引物指非特异序列的寡聚核苷酸作为ＤＮＡ合成过程中的引物，是相对于特异引物的概念９０年代它与ＰＣＲ技术结合衍生了几项新技术：采用不同长度随机引物进行ＤＮＡ指纹分析而衍生出的ＲＡＰＤ、ＡＰ－ＰＣＲ及ＤＡＦ方法；进行ｍＲＮＡ多态分析的“差异显示”；以及ｒＰＣＲ，Ｔ－ＰＣＲ等技术．以ＲＡＰＤ为例介绍了随机引物ＰＣＲ的技术特点及其在分子生物学研究中的应用． 展开更多

关键词 分子生物学 随机引物 任意引物

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MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究 被引量：1

6

作者 张宝荣 黄鉴政 +6 位作者 夏家辉 丁美萍 朱永良 应智林 潘乾 汤熙翔 姚梅琪 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期17-20,共4页

为了解Ｍａｃｈａｄｏ－ Ｊｏｓｅｐｈ 病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点， 对１６ 个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５ 例病人及３０ 例家系的“正常”人作ＭＪＤ 基因突变分析，检出ＭＪＤ 基因的病人行肢... 为了解Ｍａｃｈａｄｏ－ Ｊｏｓｅｐｈ 病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点， 对１６ 个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５ 例病人及３０ 例家系的“正常”人作ＭＪＤ 基因突变分析，检出ＭＪＤ 基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度（ＭＣＶ 及ＳＣＶ）、脑干诱发电位（ＢＡＥＰ），视觉诱发电位（ＶＥＰ）的检查。结果检出１０ 个家系２５ 例病人及１ 例症状前１８ 岁女孩有ＭＪＤ基因突变，ＣＡＧ 三核苷酸重复７３～７９ 次，异常等位基因片段长３８０～４０２ｂｐ，均为杂合子； 正常人ＣＡＧ 三核苷酸重复１８～４０ 次，等位片段长２００～２７０ｂｐ，电生理发现ＭＪＤ 的ＳＣＶ 减慢比ＭＣＶ 明显，而下肢的ＭＣＶ、ＳＣＶ 又较上肢明显，ＢＡＥＰ、ＶＥＰ均有不同程度的潜伏期延长或波的异常；ＭＪＤ 的父亲遗传早于母亲，进展也较块，临床以小脑性共济失调为突出症状，其次为构音障碍、突眼等，肌肉萎缩仅见于晚期病人；ＭＲＩ示小脑萎缩较明显，脑干萎缩并不严重，未见明显的颈髓萎缩。 展开更多

关键词 基因突变 临床电生理 M-J病 小脑性共济失调

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数据综合分析鉴定人类Auxilin基因 被引量：1

7

作者 刘春宇 张春玲 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1998年第5期435-439,共5页

Ａｕｘｉｌｉｎ蛋白诱导Ｈｓｐ７０ｃ蛋白与笼形蛋白的结合，在真核细胞衣被小泡脱衣被的过程中扮演了重要的角色．通过对已有ＥＳＴ，ＳＴＳ等数据库的综合分析，我们将人类ａｕｘｉｌｉｎ基因定位到１ｐ３１，Ｄ１Ｓ５１５和Ｄ１Ｓ１... Ａｕｘｉｌｉｎ蛋白诱导Ｈｓｐ７０ｃ蛋白与笼形蛋白的结合，在真核细胞衣被小泡脱衣被的过程中扮演了重要的角色．通过对已有ＥＳＴ，ＳＴＳ等数据库的综合分析，我们将人类ａｕｘｉｌｉｎ基因定位到１ｐ３１，Ｄ１Ｓ５１５和Ｄ１Ｓ１９８标记之间．２６个ＥＳＴ构成的５个重叠群，占该基因中共约２３ｋｂ的部分ｃＤＮＡ序列，其中编码区长５０１ｂｐ，得到的序列与牛的ａｕｘｉｌｉｎ基因显示有极高的同源性．各ＥＳＴ数据显示，ａｕｘｉｌｉｎ在人胚胎的多种组织中表达，在成人脑。 展开更多

关键词 auxilin基因 定位 序列 数据综合分析

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成功的创造需要什么——从Mullis的诺贝尔奖演讲谈起 被引量：1

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作者 吕祁峰 夏家辉 《医学与哲学》 1997年第7期374-376,共3页

成功的创造需要什么———从Ｍｕｌｉｓ的诺贝尔奖演讲谈起湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室（长沙４１００７８）吕祁峰专业导师夏家辉聚合酶链式反应（ＰｏｌｙｍｅｒａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）是一种用引物进... 成功的创造需要什么———从Ｍｕｌｉｓ的诺贝尔奖演讲谈起湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室（长沙４１００７８）吕祁峰专业导师夏家辉聚合酶链式反应（ＰｏｌｙｍｅｒａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）是一种用引物进行ＤＮＡ体外快速扩增的技术，它是１... 展开更多

关键词 诺贝尔医学奖 发明创造 医学哲学 PCR 思维方法

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蔗糖梯度离心纯化人类中期染色体

9

作者 施家琦 唐冬生 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期25-26,共2页

蔗糖梯度离心纯化人类中期染色体①施家琦唐冬生夏家辉（湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，长沙４１００７８）ＰｕｒｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆＨｕｍａｎＭｅｔａｐｈａｓｅＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｂｙＳｕｃｒｏｓｅＧｒａｄｉｅ... 蔗糖梯度离心纯化人类中期染色体①施家琦唐冬生夏家辉（湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，长沙４１００７８）ＰｕｒｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆＨｕｍａｎＭｅｔａｐｈａｓｅＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｂｙＳｕｃｒｏｓｅＧｒａｄｉｅｎｔＣｅｎｔｒｉｆｕｇａｔｉｏｎＳ... 展开更多

关键词 细胞学技术 染色体 纯化 人类 蔗糖梯度离心

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人多肽链延伸因子1α四个反转录假基因的鉴别与定位

10

作者 崔峰 刘春宇 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期6-10,共5页

人多肽链延伸因子１α基因ＥＥＦ１Ａ是一个在蛋白质合成过程中起重要作用的看家基因。通过对已有ＧｅｎＢａｎｋ、ＧＤＢ等数据库的综合分析，鉴定了４个人类多肽链延伸因子１α基因的反转录假基因，并分别将其精细定位于４ｑ２５、７... 人多肽链延伸因子１α基因ＥＥＦ１Ａ是一个在蛋白质合成过程中起重要作用的看家基因。通过对已有ＧｅｎＢａｎｋ、ＧＤＢ等数据库的综合分析，鉴定了４个人类多肽链延伸因子１α基因的反转录假基因，并分别将其精细定位于４ｑ２５、７ｐ１５－２１、９ｑ３４和１９ｑ１３上。 展开更多

关键词 反转录假基因 定位 EF-1α 人

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论人类人工染色体构建策略及其作为基因治疗载体的意义

11

作者 唐冬生 夏家辉 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1998年第11期58-62,共5页

结合作者本人的研究工作，对ＨＡＣ构建的最新进展进行了综述，探讨并拓展了五种ＨＡＣ构建策略，分析了第一代ＨＡＣ解决的问题与存在的问题，以及第一代ＨＡＣ作为基因治疗载体的价值，并提出了解决某些关键问题的策略。

关键词 人类人工染色体 基因治疗 载体 HAC

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利用正交试验设计确定PCR最适条件 被引量：8

12

作者 倪星群 郭景元 +2 位作者 夏家辉 李麓芸 何小轩 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 1995年第4期53-55,共3页

本文应用正交试验设计、凝胶扫描和方差分析等方法,分析了影响 PCR 聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction)的11种主要因素和交互作用,确定了 PCR 的最适条件,现报告如下。

关键词 聚合酶链反应 正交试验设计

全文增补中

基因组YAC文库构建方法的几点改进

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作者 杨智勇 匡达人 +7 位作者 黎伶俐 陆劭 宋明浩 戴和平 龙志高 潘乾 李麓芸 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1996年第4期381-383,共3页

以ｐＪＳ９７、ｐＪＳ９８为载体，对中国人基因组ＹＡＣ文库的构建进行了尝试建立了一种对小片段ＤＮＡ“原位电泳筛除”的方案，采用多胺溶液处理以减少大片段ＤＮＡ的降解，使整个建库工作更加简便、有效．此外，改进了转化子的挑取... 以ｐＪＳ９７、ｐＪＳ９８为载体，对中国人基因组ＹＡＣ文库的构建进行了尝试建立了一种对小片段ＤＮＡ“原位电泳筛除”的方案，采用多胺溶液处理以减少大片段ＤＮＡ的降解，使整个建库工作更加简便、有效．此外，改进了转化子的挑取和保存的方法，既简化了操作，又减少了杂菌污染和交叉污染．这些改进的方案。 展开更多

关键词 基因组 酵母人工染色体 YAC文库构建

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