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7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究被引量：2: 1; 作者周晖晖戴显宁 +9 位作者林蓓米慧刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1031-1042,共12页; 文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25... 展开更多; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体突变视力损害 TRNA; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点被引量：7: 2; 作者冀延春刘晓玲 +5 位作者赵福新张娟娟章豫周翔天瞿佳管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期322-328,共7页; Leber遗传性视神经病变变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体DNA(Mito-chondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先... 展开更多; 关键词 Leber遗传性视神经病变变外显率线粒体DNA 突变视力; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析被引量：3: 3; 作者赵福新周翔天 +6 位作者张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期753-756,共4页; 背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受... 展开更多; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA ND1基因突变热点; 在线阅读下载PDF 职称材料

与耳聋相关的线粒体tRNA突变被引量：13: 4; 作者郑静郑斌娇 +3 位作者方芳朱翌吕建新管敏鑫《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2012年第1期22-30,共9页; 线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15... 展开更多; 关键词线粒体tRNA 耳聋原发突变继发突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：7: 5; 作者彭光华郑斌娇 +10 位作者方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期62-72,共11页; 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损... 展开更多; 关键词线粒体12S rRNA A1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素单倍型; 在线阅读下载PDF 职称材料

与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变被引量：6: 6; 作者张婷曾爱平 +1 位作者郑静管敏鑫《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期316-325,共10页; 线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致... 展开更多; 关键词线粒体12S RRNA 突变耳聋修饰因子; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究被引量：2: 1; 作者周晖晖戴显宁林蓓米慧刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫; 机构温州医学院attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院眼视光学院北京中医药大学东方医院眼科浙江大学生命科学学院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1031-1042,共12页; 基金浙江省教育厅(编号:Y201017001) 温州市科技局(编号:Y20100114) +1 种基金温州医学院眼视光遗传实验室(编号:YNKT0503)资助; 文摘文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T14484C这3个常见的原发突变位点,而在tRNAAla上发现了C5601T同质性突变,多态性位点分析分别属于东亚线粒体单体型G2、G2a1、G2a1、G2、G2b、G2a1、G2。C5601T突变位于线粒体tRNAAla的高度保守区(通用位点为59位),可能引起tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白和ATP合成障碍,最终导致视力损害。因此,tRNAAlaC5601T突变可能是与LHON相关的线粒体突变位点。同时低外显率提示其他因素(包括核修饰基因、环境因素)可能影响这7个中国C5601T突变家系的表型表达。; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体突变视力损害 TRNA; Keywords Leber＇s hereditary optic neuropathy mitochondrial mutation visual impairment tRNA; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点被引量：7: 2; 作者冀延春刘晓玲赵福新张娟娟章豫周翔天瞿佳管敏鑫; 机构温州医学院attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院眼视光学院 Division of Human Genetics Department of Pediatrics; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期322-328,共7页; 基金国家杰出青年科学基金及海外港澳青年学者合作研究基金(编号:30628013) +3 种基金浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目(编号:2010R413035)资助; 文摘 Leber遗传性视神经病变变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体DNA(Mito-chondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先证者和其他成员进行眼科相关检查,发现两个家系成员中视力都仅有先证者一人损害严重,即外显率很低。经常规的方法对母系成员进行mtDNA测序及相关软件分析,结果发现携带ND4 G11696A和ND5 T12338C同质性突变位点,多态性变异位点均属于东亚单体型F2。线粒体DNA ND4 G11696A是一个已知的与LHON相关的突变位点,而T12338C位于线粒体氧化磷酸化复合体I亚基ND5的第2个碱基,该突变使起始密码子由蛋氨酸转变成苏氨酸,并且紧连tRNALeu(CUN)的3′末端。这可能影响tRNA Leu(CUN)空间结构和稳定性发生改变,以及起始密码子改变导致线粒体ND5蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致需求能量高的视神经受损和视力损害。因此,线粒体ND4 G11696A和ND5 T12338C突变可能协同作用Leber遗传性视神经病变的发生,是与LHON相关的mtDNA突变位点,但外显率很低说明突变本身不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子(核修饰基因、环境等)可能对这两个家系发病起协同作用。; 关键词 Leber遗传性视神经病变变外显率线粒体DNA 突变视力; Keywords Leber＇s hereditary optic neuropathy penetrance mitochondrial DNA mutation visual impairment; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析被引量：3: 3; 作者赵福新周翔天张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫; 机构温州医学院眼视光学院温州医学院attardi线粒体生物医学研究院浙江省医学遗传学重点实验室; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期753-756,共4页; 基金浙江省自然科学基金项目（Y2090649）温州市科技计划项目（Y20090273）; 文摘背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受试者知情同意。收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名，抽取受检者的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序，并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对，筛查突变位点并分析其突变频率。结果本研究在894例LHON患者的NDl基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C，携带这7个位点的患者共100例，占11．19％，其中与3个原发性突变位点共存者29例（3．24％）。这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2．57％、2．23％、1．45％、3．80％、0．67％、0．11％、0．34％，其中G3316A、T3394c、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到，分布频率分别为4．48％、2．99％、4．48％和1．49％，经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义（x2=0．926，P=0．336；x2=0．052，P=0．820；x2=0．142，P=0．707；P=0．129），而其他一些在欧美人群中报道的位点，如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现。结论线粒体NDl基因是中国人群LHON的一个突变热点区域，约11．19％的中国LHON患者与NDl基因突变有关。G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点，而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用。; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA ND1基因突变热点; Keywords Leber hereditary optic neuropathy Mitoehondrial DNA ND1 gene Mutational hotspot; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名与耳聋相关的线粒体tRNA突变被引量：13: 4; 作者郑静郑斌娇方芳朱翌吕建新管敏鑫; 机构温州医学院attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院附属第一医院耳鼻喉科 Division of Human Genetics; 出处《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2012年第1期22-30,共9页; 基金国家自然科学基金(81070794) 国家重点基础研究发展计划(973)(2004CCA02200)资助项目浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021)~~; 文摘线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理.; 关键词线粒体tRNA 耳聋原发突变继发突变; Keywords mitochondrial tRNA, mutations, primary mutation, secondary mutation; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学] R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：7: 5; 作者彭光华郑斌娇方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫; 机构温州医学院附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻喉科余姚市人民医院耳鼻咽喉科温州医学院attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室浙江大学生命科学学院温州医学院附属第一医院耳鼻喉科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期62-72,共11页; 基金国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2004CCA02200) 国家自然科学基金项目(编号:81070794) +5 种基金温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047)资助; 文摘线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。; 关键词线粒体12S rRNA A1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素单倍型; Keywords mitochondrial 12S rRNA A1555G mutation nonsyndromic hearing loss aminoglycoside antibiotics haplogroup; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变被引量：6: 6; 作者张婷曾爱平郑静管敏鑫; 机构温州医学院attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温岭市第一人民医院检验科暨温州医学院附属温岭医院检验科浙江大学生命科学学院遗传学研究所; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期316-325,共10页; 基金国家自然科学基金项目(No.81070794) 国家"973"重大基础研究前期研究专项(No.2004CCA02200) 浙江省重大科技专项社会发展项目(No.2007C13021)~~; 文摘线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致病性需要较高的阈值.位于12S rRNA解码区的A1555G和C1494T突变是造成氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋常见的分子机制.这些突变可能造成12S rRNA二级结构的改变,影响线粒体蛋白质的合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍导致耳聋.但是多数基因突变的致病机制还仅处于推测阶段.其它修饰因子如氨基糖甙类抗生素、线粒体单体型、核修饰基因参与了线粒体12SrRNA基因A1555G和C1494T突变相关的耳聋表型表达.; 关键词线粒体12S RRNA 突变耳聋修饰因子; Keywords mitochondrial 12S rRNA mutations hearing loss modifier factors; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学] R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	7例携带线粒体tRNA^(Ala)C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究	周晖晖戴显宁林蓓米慧刘晓玲赵福新张娟娟周翔天孙艳红韦企平瞿佳管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点	冀延春刘晓玲赵福新张娟娟章豫周翔天瞿佳管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2011	7	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析	赵福新周翔天张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	与耳聋相关的线粒体tRNA突变	郑静郑斌娇方芳朱翌吕建新管敏鑫	《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心	2012	13	在线阅读下载PDF 职称材料
5	25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系	彭光华郑斌娇方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2013	7	在线阅读下载PDF 职称材料
6	与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变	张婷曾爱平郑静管敏鑫	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2012	6	在线阅读下载PDF 职称材料