与耳聋相关的线粒体tRNA突变 被引量：13

1

作者 郑静 郑斌娇 +3 位作者 方芳 朱翌 吕建新 管敏鑫 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2012年第1期22-30,共9页

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15... 线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理. 展开更多

关键词 线粒体tRNA 耳聋 原发突变 继发突变

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线粒体tRNA^(Thr) G15927A突变可能影响耳聋相关的12S rRNA A1555G突变的表型表达 被引量：6

2

作者 唐霄雯 李智渊 +4 位作者 吕建新 朱翌 李荣华 王金丹 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1287-1294,共8页

对1个中国汉族耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析。家系中听力下降的母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害,但同为双侧对称的感觉神经性耳聋。该家系耳聋外显率很高,包括药物致聋的耳聋外显率为75%,而非药物致聋的... 对1个中国汉族耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析。家系中听力下降的母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害,但同为双侧对称的感觉神经性耳聋。该家系耳聋外显率很高,包括药物致聋的耳聋外显率为75%,而非药物致聋的外显率为41.7%。对母系成员进行线粒体DNA(mtDNA)全序列扩增分析,发现了耳聋相关12SrRNAA1555G同质性突变位点和多态性位点,属于东亚人群B5b单体型。在这些变异位点中,mtDNA15927位点的G-A碱基变化破坏tRNAThr反密码子结构上十分保守的C-G碱基对,这可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺陷。这表明tRNAThrG15927A突变可能增强携带12SrRNAA1555G的中国汉族耳聋家系的外显率和表现度。 展开更多

关键词 耳聋 线粒体DNA(mtDNA) 突变 单体型 tRNA 氨基糖甙类抗生素

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浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析 被引量：7

3

作者 郑斌娇 彭光华 +9 位作者 陈波蓓 方芳 郑静 伍越 梁玲芝 南奔宇 唐霄雯 朱翌 吕建新 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期695-704,共10页

线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估... 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。 展开更多

关键词 线粒体12SrRNA基因 非综合征型耳聋 氨基糖甙类药物 突变频谱 听力损失

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25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系 被引量：7

4

作者 彭光华 郑斌娇 +10 位作者 方芳 伍越 梁玲芝 郑静 南奔宇 余啸 唐霄雯 朱翌 吕建新 陈波蓓 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期62-72,共11页

线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损... 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。 展开更多

关键词 线粒体12S rRNA A1555G突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型

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鼻内镜下显微手术摘除鼻咽纤维血管瘤围手术期护理 被引量：6

5

作者 刘翠兰 朱如璜 +1 位作者 江琳艳 张长怡 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第1期149-150,共2页

目的:探讨经鼻内镜下鼻咽纤维血管瘤摘除术围手术期的护理方法。方法:对我院10例鼻咽纤维血管瘤患者进行术前准备与心理护理、术后各项护理,总结对该疾病的护理方法。结果:10名患者护理状况良好,术后症状缓解或减轻,均临床愈合出院。结... 目的:探讨经鼻内镜下鼻咽纤维血管瘤摘除术围手术期的护理方法。方法:对我院10例鼻咽纤维血管瘤患者进行术前准备与心理护理、术后各项护理,总结对该疾病的护理方法。结果:10名患者护理状况良好,术后症状缓解或减轻,均临床愈合出院。结论:心理护理在经鼻内镜鼻咽纤维血管瘤摘除术中具有重要的作用,该类疾病的护理有其特殊的护理方法,充分的围手术期护理是保证手术成功的关键因素之一。 展开更多

关键词 血管瘤 鼻内镜手术 围手术期 护理

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氩气刀与高频电刀、传统手术治疗会厌囊肿的比较 被引量：7

6

作者 项光早 廖志苏 张祺 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第3期430-431,共2页

目的:比较氩气刀、高频电刀与传统手术治疗会厌囊肿的效果。方法:分别用氩气刀、高频电刀、传统手术切除治疗53例会厌囊肿患者。结果:采用氩气刀切除比传统手术切除具有手术时间短、术中出血量少、术后不易复发的优点。采用氩气刀切除... 目的:比较氩气刀、高频电刀与传统手术治疗会厌囊肿的效果。方法:分别用氩气刀、高频电刀、传统手术切除治疗53例会厌囊肿患者。结果:采用氩气刀切除比传统手术切除具有手术时间短、术中出血量少、术后不易复发的优点。采用氩气刀切除比高频电刀切除具有术后疼痛时间短、创面反应程度轻、会厌红肿消退时间短、创面愈合快的优点。结论:氩气刀治疗会厌囊肿具有手术时间短、术中出血少、组织损伤轻、创面愈合快、复发率低、治疗效果确切的优点。氩气刀总体治疗效果优于高频电刀和传统手术切除,有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 囊肿 会厌 外科手术 氩气刀

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软腭影像学测量与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系 被引量：4

7

作者 刘继丽 林森 +2 位作者 张春鸿 方潇碧 廖志苏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第20期3714-3716,共3页

目的:研究上气道CT矢状位软腭影像学测量及其与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的关系。方法:分析了自2008年11月至2009年8月52例OSAHS患者腭咽成形术(UPPP)术前接受上气道CT检查的资料,用图像处理软件PhotoshopCS2选择上气道CT... 目的:研究上气道CT矢状位软腭影像学测量及其与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的关系。方法:分析了自2008年11月至2009年8月52例OSAHS患者腭咽成形术(UPPP)术前接受上气道CT检查的资料,用图像处理软件PhotoshopCS2选择上气道CT矢状位观测软腭长度、厚度,对测量结果与30名正常健康人测量值进行比较;并对42例以腭咽水平狭窄为主OSAHS患者和10例以喉咽水平狭窄为主OSAHS患者上气道CT矢状位软腭影像学测量值进行分析、比较。结果:OSAHS患者软腭CT测量的厚度明显增厚,长度却未见明显增长;腭咽水平狭窄为主,OSAHS患者软腭CT测量的厚度明显大于喉咽水平狭窄为主的OSAHS患者,而长度亦未见明显差异。结论:OSAHS患者软腭影像学测量的厚度与OSAHS关系密切。 展开更多

关键词 睡眠呼吸暂停 阻塞性 软腭 CT测量

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经验共享带教法对本科护生评判性思维能力的影响 被引量：2

8

作者 朱如璜 刘翠兰 +1 位作者 沈美琴 江琳艳 《解放军护理杂志》 2012年第24期70-71,共2页

目的探讨经验共享带教法对于提高护生评判性思维能力的作用。方法 2011年10月至2012年3月,将65名护理本科实习生随机分为干预组(n=32)和对照组(n=33),干预组采用经验共享带教方法,对照组采用传统一对一带教方法,比较两组护生实习初期及... 目的探讨经验共享带教法对于提高护生评判性思维能力的作用。方法 2011年10月至2012年3月,将65名护理本科实习生随机分为干预组(n=32)和对照组(n=33),干预组采用经验共享带教方法,对照组采用传统一对一带教方法,比较两组护生实习初期及实习末期的评判性思维倾向量表(critical thinking disposition inventory-Chinese version,CTDI-CV)得分。结果两组护生在实习期末,CTDI-CV总分及以上维度差异有统计学意义(P<0.05);干预组护生在实习前后,CTDI-CV总分、"开放思想"、"分析能力"、"系统化能力"及"认知成熟度"等差异有统计学意义(P<0.05);对照组护生在实习前后,各项指标评分无统计学差异(P>0.05)。结论采用经验共享带教法有利于提高护生的评判性思维能力。 展开更多

关键词 经验共享 评判性思维 临床带教 护理本科生 实习生

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功能性鼻内窥镜术和传统上颌窦根治术治疗鼻真菌病的比较 被引量：3

9

作者 林刃舆 廖志苏 《实用医学杂志》 CAS 2004年第2期145-146,共2页

目的 :探讨功能性鼻内窥镜术和传统上颌窦根治术治疗曲霉菌性非侵袭型上颌窦炎的疗效。方法 :采用功能性鼻内窥镜术治疗曲霉菌性非侵袭型上颌窦炎 ( 3 5侧 )和传统上颌窦根治术治疗曲霉菌性非侵袭型上颌窦炎 ( 5 2侧 ) ,其中经典术式 2 ... 目的 :探讨功能性鼻内窥镜术和传统上颌窦根治术治疗曲霉菌性非侵袭型上颌窦炎的疗效。方法 :采用功能性鼻内窥镜术治疗曲霉菌性非侵袭型上颌窦炎 ( 3 5侧 )和传统上颌窦根治术治疗曲霉菌性非侵袭型上颌窦炎 ( 5 2侧 ) ,其中经典术式 2 1侧 ,改良术式 3 1侧。结果 :功能性鼻内窥镜术治愈率为 88 6% ( 3 1/3 5 ) ;传统上颌窦根治术总的治愈率为 76 9% ( 4 0 /5 2 ) ,其中经典术式为 61 9% ( 13 /2 1) ,改良术式为 87 1% ( 2 7/3 1)。结论 :功能性鼻内窥镜术是治疗曲霉菌性非侵袭型上颌窦炎的有效微创手术 。 展开更多

关键词 功能性鼻内窥镜术 颌窦根治术 治疗 鼻真菌病 曲霉菌病 鼻窦炎

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加味麻杏石甘汤在喉部分切除患者术后的使用价值 被引量：1

10

作者 林刃舆 陈建福 彭建华 《中华中医药学刊》 CAS 2011年第7期1645-1646,共2页

目的:观察加味麻杏石甘汤剂对喉部分切除患者术后临床症状、体征和误咽程度的影响。方法:将60例喉部分切除患者随机分为治疗组和对照组各30例。对照组给予常规的西医综合治疗(抗生素和气道湿化等的应用),治疗组在一般西医治疗的基础上... 目的:观察加味麻杏石甘汤剂对喉部分切除患者术后临床症状、体征和误咽程度的影响。方法:将60例喉部分切除患者随机分为治疗组和对照组各30例。对照组给予常规的西医综合治疗(抗生素和气道湿化等的应用),治疗组在一般西医治疗的基础上加用具有健脾、清肺、化痰作用的加味麻杏石甘汤剂(每天2剂),疗程7天,比较两组患者临床症状、体征的变化,并采用惯用的吞咽功能判定标准对术后患者误咽程度进行评估。结果:临床症状和体征(咳嗽、咯痰、喘息、气短、哮鸣音)方面,两组治疗后均有改善(与治疗前比较,P<0.01),且治疗组的改善作用优于对照组(P<0.05)。通过Ridit分析两组术后患者误咽程度,结果表明治疗组轻于对照组,两组之间差异有统计学意义(U=7.341,P<0.001)。结论:在常规西医治疗的基础上加用健脾、清肺、化痰中药治疗喉部分切除术后患者,较之单纯使用西药治疗能更好地改善患者的临床症状和体征,并减轻误咽程度,促进喉功能的恢复。联合运用加味麻杏石甘汤治疗喉部分切除术后患者的疗效确切,可以值得临床应用。 展开更多

关键词 喉肿瘤 喉切除术 误咽

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口腔癌中HSP-70表达和体外药物敏感试验的关系 被引量：1

11

作者 郑顺友 朱翌 +1 位作者 丁熙 朱形好 《实用医学杂志》 CAS 2006年第16期1839-1841,共3页

目的:研究热休克蛋白HSP-70在口腔癌中的表达和体外药物敏感试验的关系。方法:利用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法体外药敏试验检测48例口腔癌对7种临床化疗药物的敏感性,并用免疫组化法检测HSP-70表达,二者进行比对。结果:(1)口腔癌细胞对DDP、... 目的:研究热休克蛋白HSP-70在口腔癌中的表达和体外药物敏感试验的关系。方法:利用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法体外药敏试验检测48例口腔癌对7种临床化疗药物的敏感性,并用免疫组化法检测HSP-70表达,二者进行比对。结果:(1)口腔癌细胞对DDP、5-Fu、VCR、CTX、BLM、HHA、VM-26的敏感性存在明显个体差异,其敏感率分别为75%、56%、63%、48%、48%、35%、52%。(2)48例口腔癌组织中,38例HSP-70表达阳性,阳性率为79%,其中弱阳性22例(46%),中度阳性11例(23%),强阳性5例(10%)。(3)HSP-70表达和DDP的药物敏感试验总符合率、阳性符合率、阴性符合率分别72%、75%、71%,而其他药物的符合率均低于40%,提示HSP-70和DDP药物敏感可能相关。结论:口腔癌HSP-70表达和肿瘤化疗中DDP的药物敏感存在相关性,其蛋白检测结合MTT体外药物敏感试验对口腔癌临床治疗中个体化用药有一定的指导意义。 展开更多

关键词 口腔肿瘤 HSP-70 体外药敏试验

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曲马多针剂与片剂用于耳鼻喉手术患者术后镇痛的效果比较 被引量：1

12

作者 张宝华 杨涛 郭志强 《医药导报》 CAS 2007年第12期1466-1467,共2页

目的比较曲马多针剂和片剂用于耳鼻喉手术患者术后镇痛的效果及安全性。方法选择耳鼻喉手术患者84例,随机分为针剂组和片剂组,每组42例。两组于术后患者诉痛时分别经静脉或口服曲马多100 mg,根据镇痛效果及不良反应决定追加剂量。结果... 目的比较曲马多针剂和片剂用于耳鼻喉手术患者术后镇痛的效果及安全性。方法选择耳鼻喉手术患者84例,随机分为针剂组和片剂组,每组42例。两组于术后患者诉痛时分别经静脉或口服曲马多100 mg,根据镇痛效果及不良反应决定追加剂量。结果针剂组于给药后6,12 h镇痛效果优于片剂组,给药6,12 h后需追加剂量两组差异无显著性,不良反应发生率差异无显著性。结论曲马多针剂用于耳鼻喉手术患者术后镇痛效果优于片剂。 展开更多

关键词 曲马多 剂型 耳鼻喉 术后镇痛

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未成年人慢性鼻窦炎鼻内窥镜手术的临床报告 被引量：1

13

作者 汪静波 方渭清 《实用医学杂志》 CAS 2006年第2期137-137,共1页

关键词 慢性鼻窦炎 鼻内窥镜手术 未成年人 临床报告 药物保守治疗 回顾性分析 鼻息肉 ESS 发病率 患者

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自体筋膜移植填充声带沟围手术期护理 被引量：1

14

作者 刘翠兰 江琳艳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第7期1201-1202,共2页

目的:总结自体筋膜移植填充声带沟术围手术期的护理方法。方法:对我院5例声带沟患者进行术前心理干预,术后做好呼吸道护理、嗓音训练等。结果:5例患者均临床愈合出院。进行随访1～2年,患者发音正常。无永久性并发症。结论:充分的围手术... 目的:总结自体筋膜移植填充声带沟术围手术期的护理方法。方法:对我院5例声带沟患者进行术前心理干预,术后做好呼吸道护理、嗓音训练等。结果:5例患者均临床愈合出院。进行随访1～2年,患者发音正常。无永久性并发症。结论:充分的围手术期护理是保证手术成功的关键因素之一。 展开更多

关键词 声带沟 筋膜 移植 围手术期护理

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乐清市听力障碍人群社会适应能力研究及影响因素分析 被引量：2

15

作者 赵徐静 孙乐球 +2 位作者 朱翌 冯建琴 黄建杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第7期1229-1231,共3页

目的:比较听力障碍人群与正常人群社会适应能力的不同及影响因素。方法:在乐清市3个实验点开展听力调查,并筛选出18岁以上听力障碍者162例,以90例普通听力正常人作为对照组,采用社会能力评定量表(RSSA)和社会支持评定量表(SSRS)比较听... 目的:比较听力障碍人群与正常人群社会适应能力的不同及影响因素。方法:在乐清市3个实验点开展听力调查,并筛选出18岁以上听力障碍者162例,以90例普通听力正常人作为对照组,采用社会能力评定量表(RSSA)和社会支持评定量表(SSRS)比较听力障碍者与正常人的社会适应能力,并分析其影响因素。结果:(1)听力障碍者社会适应能力标准分数低于正常人(P<0.01);(2)不同年龄、城乡、家庭经济状况、听力损失级别的听力障碍者社会适应能力差异都比较明显(P<0.05)。结论:听力障碍者社会适应能力低于正常人,年龄、城乡、家庭经济状况、听力损失级别均是听力障碍者社会适应能力的危险因素。 展开更多

关键词 听力障碍 社会适应能力 影响因素

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