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局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系
被引量：
10
1
作者
孙迪
孙郁青
+2 位作者
张鑫
黄丽莎
林岩松
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期380-387,共8页
背景与目的:儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及^(131)I疗效的关系。方法:采用甲状...
背景与目的:儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及^(131)I疗效的关系。方法:采用甲状腺癌相关基因panel(ThyroLead®)对2020年12月—2021年7月就诊于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院的儿童及青少年侵袭性DTC的原发灶进行测序,并回顾性收集患儿的临床病理学特征及^(131)I治疗相关资料,分析其基因特征与其临床病理学特征及^(131)I疗效的关系。结果:本队列纳入39例局部晚期或转移性患儿,可及数据中所有患儿均存在淋巴结转移,侧方区受累率达91.4%(32/35),远处转移率达61.5%(24/39)。61.5%(24/39)的患儿检出甲状腺癌相关基因变异,其中以RET融合(38.5%,15/39)和BRAF V600E点突变(12.8%,5/39)最为常见。突变组与非突变组的临床特征差异无统计学意义(P>0.05)。远处转移中,91.7%(22/24)的患儿在^(131)I治疗后仍呈结构性疗效不佳(structural incomplete response,SIR)状态,其中9例患儿呈放射性碘难治(radioactive iodine-refractory,RAIR)状态。RAIR状态患儿中88.9%(8/9)检出相关基因变异,其中NCOA4/RET融合占62.5%(5/8)。进一步将RET变异组患儿细化分组显示,与其他形式的RET融合相比,NCOA4/RET融合阳性者远处转移率更高(33.3%vs 88.9%,P=0.089),提示其具有更高的远处侵犯倾向。结论:局部晚期或转移性DTC患儿的基因突变以融合突变尤其是RET融合为主,其中NCOA4/RET融合阳性者似乎显示出更强的侵袭性,更易呈RAIR状态。
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关键词
儿童及青少年甲状腺癌
局部晚期
远处转移
基因变异
RET融合
放射性碘难治
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题名
局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系
被引量：
10
1
作者
孙迪
孙郁青
张鑫
黄丽莎
林岩松
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科
核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室
浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司
出处
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期380-387,共8页
基金
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金(2019XK320009)
国家重点研发计划“政府间国际科技创新合作/港澳台科技创新合作”重点专项(2019YFE0106400)。
文摘
背景与目的:儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及^(131)I疗效的关系。方法:采用甲状腺癌相关基因panel(ThyroLead®)对2020年12月—2021年7月就诊于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院的儿童及青少年侵袭性DTC的原发灶进行测序,并回顾性收集患儿的临床病理学特征及^(131)I治疗相关资料,分析其基因特征与其临床病理学特征及^(131)I疗效的关系。结果:本队列纳入39例局部晚期或转移性患儿,可及数据中所有患儿均存在淋巴结转移,侧方区受累率达91.4%(32/35),远处转移率达61.5%(24/39)。61.5%(24/39)的患儿检出甲状腺癌相关基因变异,其中以RET融合(38.5%,15/39)和BRAF V600E点突变(12.8%,5/39)最为常见。突变组与非突变组的临床特征差异无统计学意义(P>0.05)。远处转移中,91.7%(22/24)的患儿在^(131)I治疗后仍呈结构性疗效不佳(structural incomplete response,SIR)状态,其中9例患儿呈放射性碘难治(radioactive iodine-refractory,RAIR)状态。RAIR状态患儿中88.9%(8/9)检出相关基因变异,其中NCOA4/RET融合占62.5%(5/8)。进一步将RET变异组患儿细化分组显示,与其他形式的RET融合相比,NCOA4/RET融合阳性者远处转移率更高(33.3%vs 88.9%,P=0.089),提示其具有更高的远处侵犯倾向。结论:局部晚期或转移性DTC患儿的基因突变以融合突变尤其是RET融合为主,其中NCOA4/RET融合阳性者似乎显示出更强的侵袭性,更易呈RAIR状态。
关键词
儿童及青少年甲状腺癌
局部晚期
远处转移
基因变异
RET融合
放射性碘难治
Keywords
Pediatric and adolescent thyroid cancer
Locally advanced
Metastases
Genetic alterations
RET fusions
Radioactive iodine-refractory
分类号
R736.1 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系
孙迪
孙郁青
张鑫
黄丽莎
林岩松
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
10
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