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乳腺原发性黏液性囊腺癌1例病理特征并文献复习
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作者 刘丹 顾学文 +5 位作者 王媛媛 田秀春 王翠梅 徐清 汪成成 肖芹 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第12期1333-1336,共4页
目的探讨乳腺原发性黏液性囊腺癌(mucinous cystadenocarcinoma,MCA)临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及其预后。方法收集1例乳腺原发性MCA临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色和Illumina肿瘤高通量测序检测,观察组织学... 目的探讨乳腺原发性黏液性囊腺癌(mucinous cystadenocarcinoma,MCA)临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及其预后。方法收集1例乳腺原发性MCA临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色和Illumina肿瘤高通量测序检测,观察组织学形态、临床病理特征和基因测序结果。结果肿瘤剖开可见囊腔形成,切面半透明状、有光泽,灶区呈黏冻样;囊腔内衬胞质富含黏液的高柱状细胞,瘤细胞中-重度异型性,囊腔内含丰富黏液。免疫表型:肿瘤细胞CK7、E-cadherin弥漫阳性,TRPS1呈高表达,CK5/6呈局灶阳性,Ki67增殖指数约30%,ER、PR和HER2均阴性。Illumina肿瘤高通量测序PIK3CA基因存在点突变,exon10的碱基发生c.1633G>A变异,exon8的碱基发生c.1357G>A变异;TP53基因存在点突变,exon7的碱基发生c.731G>A变异。患者随访30个月,无复发、转移。结论乳腺原发性MCA临床罕见,大部分为三阴型乳腺癌,但预后良好;高通量NGS技术基因突变检测提示PI3K/AKT/mTOR信号通路过度激活与TP53抑癌基因突变可能在肿瘤发生、发展中发挥重要作用。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 黏液性囊腺癌 突变 PIK3CA TP53
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乳腺癌中BRCA1、GSTP1和MGMT基因甲基化检测的临床意义 被引量:7
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作者 符德元 魏金丽 +2 位作者 祝玉祥 谭好升 章佳新 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期487-492,共6页
背景与目的:DNA甲基化是1种调节基因表达的重要机制,在肿瘤发生、发展中起重要作用。研究表明,在肿瘤诊断、预后及疗效判断方面,DNA甲基化是1种有潜在应用价值的肿瘤标志物。本研究通过对乳腺癌中组织标本中BRCA1,GSTP1和MGMT这3种与DN... 背景与目的:DNA甲基化是1种调节基因表达的重要机制,在肿瘤发生、发展中起重要作用。研究表明,在肿瘤诊断、预后及疗效判断方面,DNA甲基化是1种有潜在应用价值的肿瘤标志物。本研究通过对乳腺癌中组织标本中BRCA1,GSTP1和MGMT这3种与DNA修复功能有关基因的甲基化状态进行检测,探讨其临床应用价值。方法:在106例配对的乳腺癌及癌旁组织中,运用甲基化特异性PCR法,对BRCA1、GSTP1和MGMT基因的甲基化状况进行检测,统计分析它们与乳腺癌主要临床病理特征之间的关系。结果:在乳腺癌组织标本中,BRCA1、GSTP1和MGMT的甲基化频率分别为24.5%(26/106)、29.2%(31/106)和18.9%(20/106),明显高于对应癌旁组织7.5%(8/106)、11.3%(12/106)和4.7%(5/106)的甲基化频率,差异有统计学意义(P<0.01)。在肿瘤组织和癌旁组织中,至少有1种基因发生甲基化的分别为50.9%(54/106)和19.8%(21/106),每个标本的平均甲基化数分别为0.73和0.24,差异有统计学意义(P<0.000 1)。BRCA1基因甲基化与患者的年龄及ER(-)呈显著正相关(P=0.007和0.020);MGMT基因甲基化与乳腺癌分期、组织学分级和淋巴结转移呈显著正相关(P=0.016,0.025和0.030);GSTP1基因甲基化与淋巴结转移、肿瘤大小呈显著正相关(P=0.028和0.033);同时有超过1种基因甲基化与乳腺癌较晚的病理分期及淋巴转移正相关(P=0.028和0.007)。结论:BRCA1、GSTP1和MGMT基因甲基化状况与乳腺癌临床病理特征显著相关,同时存在多个基因甲基化预示着乳腺癌具有侵袭性表型,联合检测3者的甲基化状况可能对乳腺癌预后预测具有重要价值。 展开更多
关键词 乳腺癌 甲基化 甲基化特异性PCR
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乳腺癌患者血浆循环DNA中Sox17基因甲基化检测的临床意义 被引量:5
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作者 符德元 任传利 +5 位作者 谭好升 魏金丽 祝玉祥 何春兰 邵稳喜 章佳新 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期808-813,共6页
背景与目的:在乳腺癌发生、发展过程中,甲基化异常是导致抑癌基因失活的重要机制,是一种可用于肿瘤诊断及预后判断、有价值的生物标志物。本研究旨在通过检测乳腺癌组织及其相应的血浆循环DNA中Sox17基因的甲基化状况,探讨其在乳腺癌早... 背景与目的:在乳腺癌发生、发展过程中,甲基化异常是导致抑癌基因失活的重要机制,是一种可用于肿瘤诊断及预后判断、有价值的生物标志物。本研究旨在通过检测乳腺癌组织及其相应的血浆循环DNA中Sox17基因的甲基化状况,探讨其在乳腺癌早期诊断和预后判断方面的应用价值。方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific-PCR,MSP)法,对86例乳腺癌组织、36例乳腺良性肿瘤的癌旁正常组织及其配对的血浆循环DNA中Sox17基因启动子甲基化进行检测,并结合乳腺癌的主要临床病理特性进行分析。结果:86例乳腺癌组织中Sox17基因启动子的甲基化率为77.9%(67/86),与其相应血浆循环DNA中Sox17基因启动子的甲基化率为61.6%(53/86),36例癌旁正常乳腺组织及血浆中均未检测到Sox17基因异常甲基化。患者血浆循环DNA中Sox17基因启动子的甲基化与肿瘤组织中该基因的甲基化显著相关(r=0.502,P=0.000)。在乳腺癌组织标本中Sox17基因甲基化率与患者肿瘤分期(χ2=6.18,P=0.041)、淋巴结转移(χ2=13.54,P=0.001)显著相关,在血浆标本中,Sox17基因甲基化率与患者肿瘤分期(χ2=27.06,P=0.000)、肿瘤大小(χ2=9.65,P=0.007)及淋巴结转移(χ2=20.80,P=0.000)显著相关,与患者年龄、组织学分级及ER、PR、HER-2/neu等指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Sox17基因启动子甲基化在乳腺癌的发生、发展中起着重要作用,可能与乳腺癌的预后相关。血浆中Sox17基因甲基化,是一个有潜在应用价值的生物标志物。 展开更多
关键词 乳腺癌 Sox17基因 DNA甲基化 循环DNA
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颈部异位错构瘤性胸腺瘤1例 被引量:3
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作者 张荣君 章佳新 +3 位作者 石静 刘利 顾学文 曹丽 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期229-230,共2页
患者女性,61岁。因发现左侧颈前下部肿块3年入院,发病以来肿块无明显变化,既往体健,无恶性肿瘤及相关疾病家族史。专科体检:气管居中,颈前下部稍偏左侧可扪及-4cm×3cm大小肿块,不随吞咽移动,质软,边界尚清,活动度可,无... 患者女性,61岁。因发现左侧颈前下部肿块3年入院,发病以来肿块无明显变化,既往体健,无恶性肿瘤及相关疾病家族史。专科体检:气管居中,颈前下部稍偏左侧可扪及-4cm×3cm大小肿块,不随吞咽移动,质软,边界尚清,活动度可,无压痛及压迫感,表面皮肤颜色正常。 展开更多
关键词 胸腺瘤 异位 错构瘤 病例报道
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