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南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案被引量：1: 1; 作者孔永强刘金凯 +4 位作者顾佳琪徐景怡郑雨诺魏以梁伍少远《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1028-1043,共16页; 中国汉族人、韩国人和日本人作为东亚主体人群,其中中国汉族人呈现由北向南的梯度混合,在遗传结构上存在不同程度的差异。为实现对中国南-北方汉族人、韩国人和日本人的高分辨率遗传划分,本研究收集和分析了文献报道和实验室前期数据筛... 展开更多; 关键词法医遗传学祖先信息位点机器学习东亚人群南北方汉族; 在线阅读下载PDF 职称材料

法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例被引量：8: 2; 作者刘京郭志芳 +5 位作者魏以梁李鹰翔管珊珊赵雯婷江丽李彩霞《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期600-602,共3页; 1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入... 展开更多; 关键词法医遗传学短串联重复单核苷酸多态性系谱状态一致性亲缘关系烟蒂; 在线阅读下载PDF 职称材料

东亚三族群SNP高分辨推断模型构建与效能评估被引量：3: 3; 作者文豪魏以梁 +5 位作者郭晓媛孙昌春薛思瑶刘京范虹江丽《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2021年第8期973-981,共9页; 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是法医遗传学个体识别和族群推断常用的遗传标记.本研究集合文献和公共库中祖先信息SNP位点(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax回归、支持向量机和随机森林3种算法,研... 展开更多; 关键词法医遗传学祖源SNP 东亚北方 softmax回归支持向量机随机森林; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究被引量：2: 4; 作者顾佳琪江丽 +3 位作者徐景怡王寒魏以梁李彩霞《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第11期2739-2752,共14页; 目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(S... 展开更多; 关键词群体遗传分析法医遗传学东亚人群遗传关系; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究被引量：3: 5; 作者刘京李晶 +6 位作者杨澜管珊珊魏以梁赵雯婷江丽赵东李彩霞《生物化学与生物物理进展》 SCIE CSCD 北大核心 2023年第12期2980-2990,共11页; 目的研究构建基于共祖(identity-by-descent,IBD)片段算法预测远亲缘关系分析流程并评估预测准确性。方法采用高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对253份家系样本进行检测,研究基于IBD片段算法的分析流程进... 展开更多; 关键词共祖片段算法法医系谱推断远亲缘关系预测; 在线阅读下载PDF 职称材料

植物液泡加工酶研究进展被引量：1: 6; 作者苏雨李宗芸韩永华《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期181-191,共11页; 植物液泡加工酶(vacuolar processing enzyme,VPE)是一种天冬氨酸特异性的半胱氨酸蛋白酶,属于Peptidase C13家族,对于天冬氨酸和天冬酰胺残基的羧基肽链有底物专一性。VPE无论是在结构上还是功能上都与动物的caspase-1蛋白具有相似性,... 展开更多; 关键词液泡加工酶程序性细胞死亡半胱氨酸蛋白酶生长发育; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案被引量：1: 1; 作者孔永强刘金凯顾佳琪徐景怡郑雨诺魏以梁伍少远; 机构天津医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系江苏师范大学; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1028-1043,共16页; 基金法医遗传学公安部重点实验室开放课题(编号:2020FGKFKT01) 江苏省研究生科研与实践创新计划项目任务书(编号:KYCX20_2286,KYCX21_2597)资助。; 文摘中国汉族人、韩国人和日本人作为东亚主体人群,其中中国汉族人呈现由北向南的梯度混合,在遗传结构上存在不同程度的差异。为实现对中国南-北方汉族人、韩国人和日本人的高分辨率遗传划分,本研究收集和分析了文献报道和实验室前期数据筛选出的1185个东亚人群祖先信息性SNPs(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax与随机森林两种机器学习算法构建族群遗传划分模型,然后利用系统发育树、STRUCTURE和主成分分析方法进一步评估不同模型AISNPs位点组合的族群分类效果,最终筛选出234-AISNP的最优组合,softmax模型准确率为92%,实现了南方汉族人、北方汉族人、韩国人和日本人的高精度区分。本研究测试的两种机器学习算法模型为近距离人群的高分辨率划分提供了重要参考,可作为法医DNA族群推断体系位点开发的重要工具。; 关键词法医遗传学祖先信息位点机器学习东亚人群南北方汉族; Keywords forensic genetics ancestry informative SNPs machine learning East Asia S-Han and N-Han; 分类号 Q987 [生物学—遗传学] TP181 [自动化与计算机技术—控制理论与控制工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例被引量：8: 2; 作者刘京郭志芳魏以梁李鹰翔管珊珊赵雯婷江丽李彩霞; 机构公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室中国政法大学证据科学教育部重点实验室大同市公安局刑事技术支队安澜智能(深圳)有限公司江苏师范大学江苏省系统发育与比较基因组学重点实验室陕西师范大学计算机科学学院; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期600-602,共3页; 基金第四批国家“万人计划”资助项目(SQ2018RA23120013) 国家科技资源共享服务平台计划资助项目(YCZYPT[2017]01-3) +4 种基金江苏省高校重大项目(17KJA180003)。; 文摘 1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入男性家族排查系统,比中案发地附近刘姓、马姓等8个家系共计17人(其中3人分型一致,3人有2个位点分型不一致,11人有3个位点分型不一致)。检验男性家族排查库中人员血样的常染色体STR,与嫌疑人未比中,故使用法医SNP系谱推断技术对家系进行排查。; 关键词法医遗传学短串联重复单核苷酸多态性系谱状态一致性亲缘关系烟蒂; 分类号 DF795.2 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名东亚三族群SNP高分辨推断模型构建与效能评估被引量：3: 3; 作者文豪魏以梁郭晓媛孙昌春薛思瑶刘京范虹江丽; 机构陕西师范大学计算机科学学院公安部物证鉴定中心江苏师范大学山西医科大学法医学院; 出处《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2021年第8期973-981,共9页; 基金陕西省重点研发计划项目(2018SF-251) 国家自然科学基金(81772027) +2 种基金江苏省高校重大项目(17KJA180003)资助。; 文摘单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是法医遗传学个体识别和族群推断常用的遗传标记.本研究集合文献和公共库中祖先信息SNP位点(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax回归、支持向量机和随机森林3种算法,研究东亚北方的3个主体人群(中国北方汉族人、日本人和韩国人)的族群推断效果.我们分析了来自千人基因组计划的103份中国北方汉族人样本、104份日本人样本和亚洲多样性计划的100份韩国人样本的428个AISNP位点分型,采用多元线性回归共线性诊断筛选出67个高信息量的AISNPs位点组合,构建了softmax回归和支持向量机算法的两种族群推断模型,采用随机森林平均降准分析筛选出42个高信息量的AISNPs位点组合,并构建了随机森林算法的族群推断模型,将softmax回归、支持向量机与随机森林3种模型用于北方汉族人、日本人、韩国人的族群推断,五次十折交叉验证(training∶testing=9∶1)测试3种模型的平均准确率分别为95.19%、95.77%、94.53%.本研究建立的3种族群推断模型均可用于东亚北方三大人群的遗传推断,42 AISNPs组合的位点数目较少,更适于构建法医检测体系,具有较高的实际应用价值.; 关键词法医遗传学祖源SNP 东亚北方 softmax回归支持向量机随机森林; Keywords forensic genetics ancestry informative SNPs the North of East Asia softmax regression support vector machine random forest; 分类号 TP312 [自动化与计算机技术—计算机软件与理论] R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究被引量：2: 4; 作者顾佳琪江丽徐景怡王寒魏以梁李彩霞; 机构公安部物证鉴定中心江苏省系统发育与比较基因组学重点实验室; 出处《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第11期2739-2752,共14页; 基金国家自然科学基金(82171870) 法医遗传学公安部重点实验室开放课题(2020FGKFKT01) 江苏省研究生科研与实践创新计划(KYCX21_2597)资助项目。; 文摘目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(SNP)数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法收集了5147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。; 关键词群体遗传分析法医遗传学东亚人群遗传关系; Keywords population genetic analysis forensic genetics East Asians genetic relationship; 分类号 Q3 [生物学—遗传学] TP312 [自动化与计算机技术—计算机软件与理论]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究被引量：3: 5; 作者刘京李晶杨澜管珊珊魏以梁赵雯婷江丽赵东李彩霞; 机构中国政法大学公安部鉴定中心江苏师范大学生命科学学院; 出处《生物化学与生物物理进展》 SCIE CSCD 北大核心 2023年第12期2980-2990,共11页; 基金国家自然科学基金(82171870) 公安部技术研究计划(2021JSZ15) 中央级公益性科研院所基本科研业务费(2021JB004)资助项目。; 文摘目的研究构建基于共祖(identity-by-descent,IBD)片段算法预测远亲缘关系分析流程并评估预测准确性。方法采用高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对253份家系样本进行检测,研究基于IBD片段算法的分析流程进行两两个体间亲缘关系预测,评估预测准确性。随机减少SNP位点,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果IBD片段算法预测1~7级亲缘关系平均置信区间准确率为94.72%,预测可信度为99.77%,6级及以上亲缘关系预测时出现假阴性。随着SNP数量减少,预测准确性会出现一定程度的下降。结论IBD片段算法可用于7级以内亲缘关系的预测,该算法在群体遗传学、法医遗传学等领域有重要应用价值。; 关键词共祖片段算法法医系谱推断远亲缘关系预测; Keywords IBD algorithm forensic genealogy inference distant relatives prediction; 分类号 R89 [医药卫生—法医学] Q812 [生物学—生物工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名植物液泡加工酶研究进展被引量：1: 6; 作者苏雨李宗芸韩永华; 机构江苏师范大学生命科学学院; 出处《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期181-191,共11页; 基金江苏省研究生科研创新计划(KYCX20_2312) 江苏高校优势学科建设工程资助项目(PAPD) 现代农业产业技术体系建设专项资金(CARS-10-B3)。; 文摘植物液泡加工酶(vacuolar processing enzyme,VPE)是一种天冬氨酸特异性的半胱氨酸蛋白酶,属于Peptidase C13家族,对于天冬氨酸和天冬酰胺残基的羧基肽链有底物专一性。VPE无论是在结构上还是功能上都与动物的caspase-1蛋白具有相似性,VPE是植物中负责液泡蛋白成熟和活化的蛋白酶,在不同的植物器官与植物发育和死亡的不同阶段发挥多功能作用,通过引发液泡破裂和启动蛋白水解级联介导程序性细胞死亡(programmed cell death,PCD)。VPE还具有肽连接活性,它负责在某些植物中产生环肽。被子植物的VPE在进化过程中出现了4种类型:α型VPE、β型VPE、γ型VPE和δ型VPE。总结了植物VPE的进化与分类、成熟和活化过程、VPE的功能,以及该领域的最新进展和未来的研究领域,以便更全面地了解VPE在植物中的作用。; 关键词液泡加工酶程序性细胞死亡半胱氨酸蛋白酶生长发育; Keywords vacuolar processing enzyme programmed cell death cysteine protease growth and development; 分类号 Q946.5 [生物学—植物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案	孔永强刘金凯顾佳琪徐景怡郑雨诺魏以梁伍少远	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例	刘京郭志芳魏以梁李鹰翔管珊珊赵雯婷江丽李彩霞	《法医学杂志》 CAS CSCD	2021	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	东亚三族群SNP高分辨推断模型构建与效能评估	文豪魏以梁郭晓媛孙昌春薛思瑶刘京范虹江丽	《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究	顾佳琪江丽徐景怡王寒魏以梁李彩霞	《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究	刘京李晶杨澜管珊珊魏以梁赵雯婷江丽赵东李彩霞	《生物化学与生物物理进展》 SCIE CSCD 北大核心	2023	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	植物液泡加工酶研究进展	苏雨李宗芸韩永华	《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料