基因诊断在乳腺癌个体化医疗中的应用 被引量：2

1

作者 韩露 马培 周新 《中国医药导报》 CAS 2015年第26期39-42,共4页

乳腺癌是在女性中发病率最高的癌症,严重威胁女性健康。基因突变是癌症发生的根本原因,并在发展及预后过程中起到关键作用。本文简述了与乳腺癌相关的基因,以及其在临床诊断中的应用现状和前景。

关键词 乳腺癌 基因 诊断 个体化医疗

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脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断

2

作者 彭剑虹 李黎 +4 位作者 李霞 黄伏生 刘焰 柴红燕 周新 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期184-185,共2页

目的　检测湖北省大冶市 1例脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)先证者的运动神经元生存基因 (SMN)第 7外显子的基因缺失。方法　采用PCR DraI酶切法检测先证者及其 6位亲属及 30名正常对照的SMN基因的 7号外显子的缺失情况。结果　发现该患者缺失... 目的　检测湖北省大冶市 1例脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)先证者的运动神经元生存基因 (SMN)第 7外显子的基因缺失。方法　采用PCR DraI酶切法检测先证者及其 6位亲属及 30名正常对照的SMN基因的 7号外显子的缺失情况。结果　发现该患者缺失了端粒SMN基因 (SMNt)的第 7外显子 ,而正常对照及家系成员均未发现外显子的缺失。结论　PCR 展开更多

关键词 脊髓性肌肉萎缩症 基因诊断 运动神经元生存基固 PER-DraI酶切法

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PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断 被引量：2

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作者 董世栖 董素芳 +3 位作者 乔晨 胡波 郑芳 严明 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第9期1457-1461,共5页

目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编... 目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列。妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC,p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实。结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。 展开更多

关键词 无虹膜症 突变 PAX6 产前诊断

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婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测 被引量：5

4

作者 罗晶 汪必成 +3 位作者 张元珍 黄朱亮 黄一芳 郑芳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第4期268-272,共5页

目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行... 目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序。对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析。结果先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩。测序结果发现患者PLA2G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C>T(p.Pro223Leu)和母源性的c.1534T>A(p.Phe512Ile)突变,且二者在对照人群中未检测到。生物信息学分析显示两种突变均为致病性突变,可引起蛋白质二级结构和氨基酸亲水性改变。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1534T>A,该突变可与已知致病突变c.668C>T共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。 展开更多

关键词 婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 基因突变 生物信息学分析

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湖北汉族人群2型糖尿病患者线粒体基因突变检测及临床意义 被引量：1

5

作者 张红梅 周新 +3 位作者 李霞 蔡春林 李东 古今刚 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期172-175,共4页

目的研究线粒体DNA(mtDNA)16S rRNA基因(T3200C、C3206T)和ND1基因(A4136G、A4164G和T4216C)突变在湖北汉族2型糖尿病人群中的发生率及临床意义。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、PCR-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR... 目的研究线粒体DNA(mtDNA)16S rRNA基因(T3200C、C3206T)和ND1基因(A4136G、A4164G和T4216C)突变在湖北汉族2型糖尿病人群中的发生率及临床意义。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、PCR-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR产物直接测序,对175例2型糖尿病患者和200例正常对照的线粒体基因突变进行检测,并用Primer、Antherprot和Mfold软件对检出的突变位点进行分析,对RNA突变后最小自由能下的二级结构变化和ND1基因突变后蛋白质的二级结构改变进行预测。结果2型糖尿病组检出3200(T→C)突变2例(1．14％),3206(C→T)突变11例(6．28％),4216(T→C)突变3例(1．71％),4136位点未发现突变。发现2个未曾报道的新突变位点4164(A→G)7例(4．00％),4200(A→T)1例(0．57％)。对照组中检出3206(C→T)突变8例(3．92％),4164(A→G)突变5例(2．45％),两位点突变率在两组中比较差异无显著性(P>0．05)。RNA二级结构预测显示3200(T→C)突变引起16S rRNA基因最小自由能和二级结构的改变,可能引起疾病。4164(A→G)和4200(A→T)突变分别为Met和Leu的无义突变,4216(T→C)突变可使线粒体呼吸链中一个中性酪氨酸被亲水性组氨酸取代,蛋白质二级结构预测显示该突变可引起NDl蛋白质二级结构改变。研究还显示线粒体基因突变率在≥40岁个体呈上升趋势。结论mtDNA 3200(T→C)和4216(T→C)突变可能增加糖尿病的易感性;3206(C→T)和4164(A→G)为基因多态性改变;4136位点未发现突变。以上结果提示糖尿病的发生在线粒体基因突变上存在一定的异质性。 展开更多

关键词 线粒体DNA 2型糖尿病 突变 二级结构预测

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糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变 被引量：1

6

作者 乔晨 严明 +3 位作者 邱雪平 高嘉嘉 柳洪周 郑芳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期496-498,共3页

目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因（PAX6）4-13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序... 目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因（PAX6）4-13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法（PCR-Sequencing）分析PAX6基因编码序列有无异常。结果在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变。结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生。 展开更多

关键词 人类配对盒基因 突变 糖尿病 无虹膜症

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1个导致B1型短指的ROR2基因新突变的鉴定 被引量：2

7

作者 程亚婷 王陈 +7 位作者 邱雪平 马建鸿 马玲 张铭 靳冰玉 赵悦 张元珍 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2022年第4期276-280,共5页

目的对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,根据ACMG指南判定位点的致病性,发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证... 目的对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,根据ACMG指南判定位点的致病性,发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证。结果家系中所有患者临床表型符合BDB1的特征,c.2239C>T(p.R747X)这一杂合致病突变在家系中与BDB1共分离。这一突变产生了部分结构域缺失的ROR2截短蛋白,检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录,是此前未发现的新的ROR2基因变异位点。进一步对R747及其上下游序列进行保守性分析,发现其在多个物种中高度保守。结论首次报道B1型短指(趾)ROR2基因c.2239C>T突变,丰富了ROR2基因突变谱,结合我们报道的另一个ROR2终止突变,提示ROR2基因的终止突变可能是湖北省BDB1疾病的主要致病基因突变。 展开更多

关键词 B1型短指(趾) ROR2基因 c.2239C>T 基因突变

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1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析

8

作者 于莉 宋贵波 +5 位作者 靳冰玉 干学东 邱雪平 王陈 程亚婷 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2022年第12期929-933,共5页

目的 对1个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法 收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张... 目的 对1个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法 收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster、ANTHEPROT、PyMOL等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果 该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES),是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c.140G>T(p.Ser47Ile)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降,还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论 新发现的DES基因c.140G>T(p.Ser47Ile)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。 展开更多

关键词 扩张型心肌病 DES基因 结蛋白 新突变

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TMPRSS3基因的VUS变异在1个耳聋家系中的致病性分析

9

作者 李博宇 程亚婷 +6 位作者 王凡 邱雪平 马建鸿 马玲 张铭 张元珍 郑芳 《临床检验杂志》 2023年第11期861-865,共5页

目的针对一对耳聋夫妇和其胎儿进行家系全外显子组检测,为该家系遗传咨询提供参考和依据。方法收集该家系的临床资料,采集孕妇和其配偶的外周血和孕妇羊水,并提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序技术进行产前遗传学检测,发现疑似致病... 目的针对一对耳聋夫妇和其胎儿进行家系全外显子组检测,为该家系遗传咨询提供参考和依据。方法收集该家系的临床资料,采集孕妇和其配偶的外周血和孕妇羊水,并提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序技术进行产前遗传学检测,发现疑似致病位点进行Sanger测序验证;通过Minigene技术针对可能导致异常选择性剪切突变位点进行分析。结果孕妇携带跨膜丝氨酸蛋白酶3基因(transmembrane serine protease 3,TMPRSS3)的复合杂合疑似致病突变,孕妇配偶携带GJB2基因c.235delC的纯合致病突变。胎儿携带TMPRSS3基因复合杂合突变,分别来源于父亲的意义未明的c.323-8T>C杂合突变以及来源于母亲的c.325 C>T杂合突变;采用Minigene技术检测发现c.323-8T>C杂合突变未导致明显的剪切改变。结论TMPRSS3基因的复合杂合突变可能是导致孕妇耳聋的原因,GJB2基因纯合突变是导致孕妇配偶耳聋的原因,胎儿携带的TMPRSS3基因复合杂合突变不会导致耳聋,夫妇再生聋儿的几率很小。 展开更多

关键词 耳聋 跨膜丝氨酸蛋白酶3基因 选择性剪切 遗传学检测

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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析

10

作者 黄朱亮 李杨 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2019年第8期612-616,共5页

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR... 目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。 展开更多

关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 基因诊断 自身免疫调节因子

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吡格列酮对大鼠肥大心肌细胞炎性细胞因子表达的影响 被引量：10

11

作者 杨维 叶平 +5 位作者 周新 伍仕敏 盛莉 陈静 韩春光 刘永学 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2006年第8期552-555,共4页

目的探讨过氧化物酶体增殖物活化受体γ(PPARγ)激活剂吡格列酮对体外肥大心肌细胞炎性细胞因子表达水平的影响。方法体外培养新生Wistar大鼠心肌细胞,以血管紧张素Ⅱ刺激建立心肌细胞肥大模型,培养的心肌细胞分为3组,正常对照组,肥大... 目的探讨过氧化物酶体增殖物活化受体γ(PPARγ)激活剂吡格列酮对体外肥大心肌细胞炎性细胞因子表达水平的影响。方法体外培养新生Wistar大鼠心肌细胞,以血管紧张素Ⅱ刺激建立心肌细胞肥大模型,培养的心肌细胞分为3组,正常对照组,肥大模型组,吡格列酮组(51、0、20μmol/L)。用软件分析心肌细胞表面积,3H-亮氨酸掺入检测心肌细胞蛋白合成速率,采用半定量逆转录聚合酶链反应法检测心肌细胞肥大特征性基因心钠肽(ANP),脑钠肽(BNP),炎性细胞因子白细胞介素-1β(IL-1β),白细胞介素-6(IL-6),基质金属蛋白酶2(MMP2)、MMP9以及PPARγ的mRNA表达。结果血管紧张素Ⅱ诱导后,心肌细胞表面积、ANP、BNP的mRNA表达以及蛋白合成速率增加;IL-1β,IL-6,MMP2,MMP9的mRNA表达也增加;PPARγ的mRNA表达下降。吡格列酮可以逆转心肌细胞肥大,下调ANP、BNP和炎性细胞因子及MMPs的mRNA表达,增加PPARγ的mRNA表达,并呈一定的剂量依赖性。结论吡格列酮能够抑制大鼠心肌细胞肥大,这一作用可能与其增加PPARγ的mRNA表达,下调炎性细胞因子的表达有关。 展开更多

关键词 心肌病 肥厚性 吡格列酮 细胞因子 基质金属蛋白酶 大鼠

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非诺贝特对脂多糖诱导的心肌细胞肿瘤坏死因子-α表达的影响 被引量：3

12

作者 方红 叶平 +5 位作者 周新 贺艳丽 伍仕敏 王琼 高月 刘永学 《中华老年多器官疾病杂志》 2003年第2期130-133,共4页

目的 探讨过氧化体增殖物激活型受体α(PPARα)激活剂对新生大鼠心肌细胞肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和PPARα自身表达水平的影响。方法 体外原代培养新生Wistar大鼠心肌细胞,给予不同浓度的非诺贝特(PPARα激活剂)刺激,并辅加脂多糖诱导T... 目的 探讨过氧化体增殖物激活型受体α(PPARα)激活剂对新生大鼠心肌细胞肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和PPARα自身表达水平的影响。方法 体外原代培养新生Wistar大鼠心肌细胞,给予不同浓度的非诺贝特(PPARα激活剂)刺激,并辅加脂多糖诱导TNF-α表达。采用半定量逆转录-聚合酶链反应法检测TNF-α和PPARαmRNA的表达,酶联免疫吸附测定法检测TNF-α的蛋白水平,Westem印迹法检测PPARα蛋白表达。结果 与对照组相比,非诺贝特组的TNF-αmRNA及蛋白表达水平明显降低,且呈剂量依赖性。而相应的PPARα mR-NA及蛋白水平则无显著变化。结论 PPARα激活剂可显著抑制新生大鼠心肌细胞中脂多糖诱导的TNF-α表达,PPARα活化后发挥抗炎作用,但PPARα本身的表达水平可能并没有改变。 展开更多

关键词 非诺贝特 脂多糖 诱导 心肌细胞 肿瘤坏死因子-Α 过氧化体增殖物激活型受体α激活剂 高脂血症

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非诺贝特与过氧化体增殖物激活型受体α对人肝瘤细胞1型纤溶酶原激活物抑制剂表达的影响 被引量：1

13

作者 陈静 叶平 +5 位作者 刘永学 袁广胜 杨维 韩春光 吴芳明 贺艳丽 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2006年第3期194-197,共4页

目的探讨非诺贝特对人肝瘤细胞株(HepG2)细胞1型纤维酶原激活物抑制剂(PAI-1)表达的影响及机制。方法用不同浓度非诺贝特刺激HepG2细胞,采用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测PAI-1mRNA水平,发色底物法检测PAI-1的活性变化。构建... 目的探讨非诺贝特对人肝瘤细胞株(HepG2)细胞1型纤维酶原激活物抑制剂(PAI-1)表达的影响及机制。方法用不同浓度非诺贝特刺激HepG2细胞,采用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测PAI-1mRNA水平,发色底物法检测PAI-1的活性变化。构建4个荧光素酶报告基因质粒,分别由PAI-1启动子序列从-804至+17间不同长度片段驱动,体外转染HepG2细胞,检测荧光素酶的活性。结果非诺贝特能使HepG2细胞PAI-1mRNA表达及蛋白活性显著降低,且呈一定剂量依赖性;还可使PAI-1转录活性显著降低;当转染质粒含有PAI-1启动子序列-636^+17、-449^+17-、276^+17 bp 3个片段时,荧光素酶活性显著增高;共转染过氧化体增殖物激活型受体α(PPARα)表达质粒(PPAR-αpSG5)的细胞在非诺贝特诱导下PAI-1转录活性显著降低。结论非诺贝特可以抑制HepG2细胞PAI-1mRNA表达及其活性,调节PAI-1的基因转录,PPARα参与非诺贝特对PAI-1基因的表达调控。 展开更多

关键词 普鲁脂芬 纤溶酶原激活物抑制物1 过氧化物酶体增殖物激活型受体 基因表达 转染

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HBV感染与IL-29表达的相关性 被引量：1

14

作者 刘勋 周芹 +1 位作者 张燕 张海燕 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期199-200,共2页

目的检测乙型肝炎患者血清中Ⅲ型干扰素IL-29的表达水平,探讨HBV感染是否会上调IL-29的表达。方法收集健康人、乙肝患者的血清,用ELISA试剂盒检测IL-29的表达,并从新鲜全血分离外周血单个核细胞(PBMC),提取总RNA,半定量PCR方法检测IL-29... 目的检测乙型肝炎患者血清中Ⅲ型干扰素IL-29的表达水平,探讨HBV感染是否会上调IL-29的表达。方法收集健康人、乙肝患者的血清,用ELISA试剂盒检测IL-29的表达,并从新鲜全血分离外周血单个核细胞(PBMC),提取总RNA,半定量PCR方法检测IL-29 mRNA表达水平。构建带萤光素酶(luciferase)报告系统的IL-29启动子质粒,分别转染到能稳定表达HBV病毒颗粒的HepG2.2.15细胞与对照的HepG2细胞,测萤光素酶活性,并分析HBV对IL-29启动子活性的影响。结果乙肝患者血清中IL-29与IL-29 mRNA的表达水平显著高于健康人,HBeAg阳性患者血清中IL-29及IL-29 mRNA的表达水平均高于HBeAg阴性患者。转染至HepG2.2.15细胞中的IL-29启动子报告质粒的活性显著高于转染至对照HepG2细胞者。结论 HBV感染后,激活机体Ⅲ型干扰素IL-29的启动子活性,从而使IL-29的表达水平显著上调。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 感染 Ⅲ型干扰素 白细胞介素29 表达

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外周血环状RNA circDLGAP4在冠心病中保护的作用 被引量：9

15

作者 李梦兰 何思颖 +3 位作者 荣伽玲 梁宾 张晓康 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期109-112,共4页

目的探讨外周血环状RNA circDLGAP4在冠心病中的表达水平及临床意义。方法采用RT-qPCR法检测142例冠心病(CAD)患者和169例对照人群外周血circDLGAP4的表达水平;利用Logistic回归、Spearman相关以及多元线性回归模型分析circDLGAP4与冠... 目的探讨外周血环状RNA circDLGAP4在冠心病中的表达水平及临床意义。方法采用RT-qPCR法检测142例冠心病(CAD)患者和169例对照人群外周血circDLGAP4的表达水平;利用Logistic回归、Spearman相关以及多元线性回归模型分析circDLGAP4与冠心病之间的联系;应用氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)处理人单核巨噬细胞,构建动脉粥样硬化泡沫细胞模型,检测不同时间段circDLGAP4表达变化。结果与对照组相比,CAD患者外周血中circDLGAP4的表达水平明显降低(P=0.019); circDLGAP4的相对表达量2-ΔCt每增加1个单位,CAD发病风险降低41.6%(调整后OR=0.584,95%CI:0.394～0.866,P=0.007),且与糖尿病史呈负相关(β=-0.182,P=0.030);在单核巨噬细胞泡沫化进程中,随ox-LDL处理时间增加,circDLGAP4表达水平逐渐降低。结论在冠心病患者外周血白细胞以及单核巨噬细胞泡沫化进程中,circDLGAP4的表达水平明显降低,并与糖尿病发病史呈负相关,可能作为保护因素在冠心病的病理生理进程中发挥作用。 展开更多

关键词 环状RNA circDLGAP4 冠心病 泡沫细胞

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小而密低密度脂蛋白胆固醇与2型糖尿病微血管病变的相关性分析 被引量：6

16

作者 漆道西 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2022年第7期510-515,共6页

目的探讨小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)与2型糖尿病微血管病变之间的关系。方法(1)检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、CNKI、VIP、万方数据库及CBM等数据库,收集sdLDL-C与2型糖尿病微血管病变相关的文献,检索时限为建库至... 目的探讨小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)与2型糖尿病微血管病变之间的关系。方法(1)检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、CNKI、VIP、万方数据库及CBM等数据库,收集sdLDL-C与2型糖尿病微血管病变相关的文献,检索时限为建库至2021年7月,提取相关数据,并用stata16.0软件进行分析。(2)收集武汉大学中南医院2019年3月至2021年2月确诊的305例2型糖尿病(T2DM)患者,其中单纯T2DM患者(对照组)119例,T2DM微血管病变患者(病例组)186例。测定所有患者的血清sdLDL-C及其他相关临床代谢指标,采用SPSS26.0软件对收集的数据进行处理与分析。结果(1)本次Meta分析共纳入6篇病例对照研究,1597例患者符合纳入标准,单纯T2DM患者(对照组)642例,T2DM微血管病变患者(病例组)955例。Meta分析结果显示,与对照组比较,病例组患者的血清sdLDL-C水平明显升高,差异具有统计学意义(SMD=0.56,95%CI:0.33~0.78,P<0.001)。Begg′s检验和Egger′s检验结果显示各项研究间无明显的发表偏倚,敏感度分析认为本次Meta分析结果具有稳定性与可靠性。(2)回顾性分析305例T2DM患者,对照组和病例组患者的sdLDL-C、TC、TG、Lp(a)、FPG、Cr及T-Bil存在差异,其中病例组患者的sdLDL-C水平显著高于对照组(P<0.001);而性别、年龄、HDL-C及LDL-C差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示sdLDL-C是T2DM患者并发微血管病变的独立危险因素(P<0.01)。结论糖尿病微血管病变患者sdLDL-C水平明显高于单纯T2DM患者,sdLDL-C可能是糖尿病微血管病变的危险因素。 展开更多

关键词 小而密低密度脂蛋白胆固醇 2型糖尿病 微血管病变 META分析

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湖北和河南地区汉族人群NEIL3 rs12645561多态性与冠状动脉硬化严重程度的相关性研究

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作者 崔宁华 王雪玢 +1 位作者 张帅 李聪 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期332-336,共5页

目的评估湖北和河南两地区汉族人群Nei核酸内切酶VIII样蛋白3(NEIL3)基因rs12645561多态性位点与冠状动脉硬化严重程度的相关性。方法以947例经冠状动脉造影病例为研究对象,采用病变支数得分和Gensini得分评估冠状动脉硬化严重程度;采... 目的评估湖北和河南两地区汉族人群Nei核酸内切酶VIII样蛋白3(NEIL3)基因rs12645561多态性位点与冠状动脉硬化严重程度的相关性。方法以947例经冠状动脉造影病例为研究对象,采用病变支数得分和Gensini得分评估冠状动脉硬化严重程度;采用高分辨率熔解曲线进行rs12645561基因分型;ELISA法检测血浆NEIL3蛋白水平。结果 rs12645561 T风险等位可增加冠心病风险(χ2=12.165,P<0.05),并与病变支数得分和Gensini得分明显相关(χ2分别为14.745和15.615,P<0.05);rs12645561 CT+TT风险基因型、体重指数>25 kg/m2、高脂血症和吸烟是Gensini得分增高的独立危险因素(OR分别为1.50、1.54、2.01、1.42,P<0.05);血浆NEIL3蛋白表达水平与rs12645561基因型分布、病变支数得分和Gensini得分呈负相关(P<0.05)。结论 rs12645561与湖北和河南地区冠状动脉硬化严重程度密切相关,并可影响NEIL3蛋白表达。 展开更多

关键词 Nei核酸内切酶Ⅷ样蛋白3 rs12645561多态性 血浆NEIL3蛋白 心血管传统风险因素 冠心病 冠状动脉硬化严重程度

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