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人类基因组结构变异 被引量:8
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作者 何永蜀 张闻 杨照青 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期771-778,共8页
基因组结构变异通常是指基因组内大于1kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域,含数百万DNA碱基对,可含数个基因及调控序列,多种基因功能因此缺失或改变... 基因组结构变异通常是指基因组内大于1kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域,含数百万DNA碱基对,可含数个基因及调控序列,多种基因功能因此缺失或改变,导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。对基因组结构变异的研究,有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型,理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性。文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法,对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展。 展开更多
关键词 人类基因组 结构变异
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p53蛋白质Gly249和Ser249替换型三维结构的分子动力学研究 被引量:1
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作者 张彦 石秀凡 刘次全 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第4期382-386,共5页
利用 p5 3蛋白质核心区晶体结构作分子动力学发现 ,除了生化方面的稳定性之外 ,该区还具有分子力学上的高度稳定性 .在此基础上作的R2 49残基替换分子动力学研究显示 ,p5 3蛋白质核心区 2 49位点精氨酸被其他残基替换后能引起 p5 3蛋白... 利用 p5 3蛋白质核心区晶体结构作分子动力学发现 ,除了生化方面的稳定性之外 ,该区还具有分子力学上的高度稳定性 .在此基础上作的R2 49残基替换分子动力学研究显示 ,p5 3蛋白质核心区 2 49位点精氨酸被其他残基替换后能引起 p5 3蛋白质核心区L2、L3结构域间的密切联系趋于松散 ,正常的空间构象发生改变并使整个核心区结构稳定性受到破坏 .这一研究从三维结构变化上 ,直观地解释了R2 49残基替换造成的 p5 3蛋白质免疫和生化特性改变的结构机制 . 展开更多
关键词 P53蛋白质 分子动力学 R249残基替换
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