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新疆地区慢性化脓性中耳炎及中耳胆脂瘤病原菌及药敏分析 被引量:28
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作者 顾兴智 牛良军 +1 位作者 尤乐都斯.克尤木 张华 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2014年第5期489-493,共5页
目的分析新疆地区慢性化脓性中耳炎与中耳胆脂瘤患者主要病原菌及药物敏感性,为合理选用抗生素提供依据。方法回顾性分析2008年1月到2013年12月期间诊治的新疆地区409例(耳)中耳炎患者的临床资料,其中,慢性化脓性中耳炎288耳,中耳胆脂瘤... 目的分析新疆地区慢性化脓性中耳炎与中耳胆脂瘤患者主要病原菌及药物敏感性,为合理选用抗生素提供依据。方法回顾性分析2008年1月到2013年12月期间诊治的新疆地区409例(耳)中耳炎患者的临床资料,其中,慢性化脓性中耳炎288耳,中耳胆脂瘤121耳,对两组中耳脓性分泌物的细菌培养及药敏结果进行对比分析。结果 1409例(耳)患者中361例(耳)检出病原菌,其中细菌245例(耳),真菌16例(耳),慢性化脓性中耳炎G+菌检出率较高,中耳胆脂瘤G-菌检出率较高(χ2=12.216,P=0.000);2慢性化脓性中耳炎病原菌检出率(88.19%,254/288)由高到低依次为金黄色葡萄球菌78耳(30.71%)、绿脓杆菌46耳(18.11%)、凝固酶阴性葡萄球菌43耳(16.93%)、变形杆菌20耳(7.87%);中耳胆脂瘤病原菌检出率(88.43%,107/121)由高到低依次为金黄色葡萄球菌26耳(24.30%)、绿脓杆菌17耳(15.89%)、凝固酶阴性葡萄球菌16耳(14.95%)、变形杆菌14耳(13.08%);3金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌对喹努普汀达福普汀、替考拉宁、万古霉素、莫西沙星均有较高的敏感度,中耳胆脂瘤中的凝固酶阴性葡萄球菌对庆大霉素、复方新诺明、红霉素的敏感度较高;中耳胆脂瘤中的绿脓杆菌对头孢他定、亚胺培南的敏感度较低,中耳胆脂瘤中绿脓杆菌、变形杆菌对复方新诺明、头孢唑啉的药物敏感度较高。结论本组病例中慢性化脓性中耳炎(活动期)与中耳胆脂瘤的G+、G-的检出率有差别,主要致病菌依次是金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌、凝固酶阴性葡萄球菌、变形杆菌;部分常用抗菌药物在两种中耳炎中的敏感度有差别,以绿脓杆菌和变形杆菌较明显。 展开更多
关键词 慢性中耳炎 中耳胆脂瘤 病原菌 细菌学分析
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新疆地区66例中耳胆脂瘤手术治疗的临床分析 被引量:2
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作者 阿依恒.曲库尔汗 韦桂玲 +1 位作者 雍军 冯娟 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期593-596,共4页
目的探讨新疆地区中耳胆脂瘤手术临床效果和相关的经验教训。方法对66例中耳胆脂瘤患者实施完壁式乳突根治或同时鼓室成形术和开放式乳突根治术并进行随访,观察其干耳恢复状况、并发症、复发情况以及术后听力改善程度。结果维吾尔族患... 目的探讨新疆地区中耳胆脂瘤手术临床效果和相关的经验教训。方法对66例中耳胆脂瘤患者实施完壁式乳突根治或同时鼓室成形术和开放式乳突根治术并进行随访,观察其干耳恢复状况、并发症、复发情况以及术后听力改善程度。结果维吾尔族患者居多,近50%,19例行完壁式乳突根治术,47例行开放式乳突根治术;2例完壁式乳突根治患者术后半年复发(3.03%),第二次行开放式手术;其余均获得干耳;完壁式乳突根治术后言语频率平均听阈提高>25d B 16耳(24.24%),>15d B 7耳(10.61%),开放式手术听力提高>15d B 2耳(3.03%),术前和术后言语频率平均听阈差异分析有统计学意义(p<0.001)。结论完壁式鼓室成形术,如果适应证掌握得当,技术条件许可,可以有效保留原中耳乳突解剖结构和改善听力,应予优先选择,病变范围广泛无法施行鼓室成形术者应选择开放性手术。 展开更多
关键词 中耳胆脂瘤 乳突根治术 鼓室成形术 并发症
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抗原处理相关转运体1 rs2071480基因多态性与新疆地区汉族变应性鼻炎相关性研究 被引量:2
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作者 陈庆勇 阳玉萍 +2 位作者 向阳冰 谭国萍 张华 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第8期805-809,共5页
目的近年来抗原转运相关转运体1(transporter-associated with antigen processing 1,TAP1)rs2071480位点基因多态性与变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感性的关系备受关注,但由于遗传和表型上的异质性,不同研究所获结果不尽一致... 目的近年来抗原转运相关转运体1(transporter-associated with antigen processing 1,TAP1)rs2071480位点基因多态性与变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感性的关系备受关注,但由于遗传和表型上的异质性,不同研究所获结果不尽一致,呈现的差异可能与种族有关。文中探讨新疆地区汉族人群TAP1*rs2071480位点单核苷酸多态性分布特点及与AR的关系。方法采用病例-对照研究方法,应用SNaPshot SNP分型技术对300名汉族人TAP1*rs2071480进行SNP位点分型,其中病例组150人,健康对照组150人。结果 TAP1*rs2071480基因频率在病例组和健康对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。组间基因型频率分布和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TAP1 2071480基因单核苷酸多态性可能与新疆地区汉族人群易患AR无关。 展开更多
关键词 抗原提呈相关转运蛋白1 单核苷酸多态性 变应性鼻炎 汉族
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BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性相关性研究 被引量:7
4
作者 王松 胡斌 +3 位作者 雍军 冯娟 王玲玲 阿依恒.曲库尔汗 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期119-128,共10页
背景与目的:影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径,而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年,国内外开展了许多... 背景与目的:影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径,而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年,国内外开展了许多有关基因多态性和喉癌易感性的研究。探讨BER通路DNA修复基因XRCC1多位点单核甘酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性关系。方法:采用患者组与对照组的研究方法,选择58例喉癌(经病理证实为鳞状细胞癌)患者和120名体检正常的健康人对照,应用Multiplex SNa Pshot技术检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Gln632Gln(rs3547)、Arg399Gln(rs25487)、Arg280His(rs25489)、Arg194Trp(rs1799782)位点单核苷酸多态在患者组和正常对照组中的分布情况。结果:喉癌患者组中XRCC1Arg280His(rs25489)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型的比例与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。喉癌患者组中XRCC1的其余3个位点Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。其中汉、维、哈3个民族患者组Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型比例显著高于对照组(P<0.05),携带(rs3547)C/T及T/T基因型、(rs25487)C/T及T/T基因型、(rs1799782)G/A及A/A基因型个体较携带XRCC1(rs3547)C/C基因型、(rs25487)C/C基因型、(rs1799782)G/G基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险升高了分别为0.96倍、1.74倍、1.39倍;1.47倍、1.32倍、0.77倍,1.49倍、1.51倍、1.56倍。结论:汉、维、哈3个民族的XRCC1 Gln632Gln、Arg399Gln、Arg280His、Arg194Trp位点的单核苷酸多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1基因中的Gln632Gln、Arg399Gln、Arg194Trp位点的突变将导致喉癌的发病风险升高。而XRCC1基因中的Arg280His位点突变与喉癌发病的差异无统计学意义,可能该位点的突变与喉癌发病无关。 展开更多
关键词 碱基切除修复通路 X射线交错互补修复基因 单核苷酸多态性 喉癌 易感性
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86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片检测结果分析 被引量:14
5
作者 孙捷 韦桂玲 +1 位作者 陈俞 张华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第2期216-219,共4页
目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对所有患者... 目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对所有患者进行颞骨高分辨率CT(HRCT)、头颅MRI、内听道扫描,耳蜗水成像。结果在86例非综合征型耳聋患者中携带所检测热点耳聋相关基因突变者占51.16%;其中GJB2基因突变携带者24例(27.91%,24/86),GJB3基因突变携带者2例,SLC26A4基因突变携带者19例,颞骨CT均显示前庭水管扩大,而且均伴有耳蜗发育畸形,表现为蜗顶发育不全;mtDNA12s rRNA基因突变0例,考虑与样本量少有关。结论遗传性聋基因芯片试剂盒可以考虑作为新疆地区耳聋患者的快速诊断方法,但基因测序法应作为必要补充。大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合。 展开更多
关键词 耳聋 基因检测 基因芯片 非综合征型聋
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非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析 被引量:10
6
作者 牛志杰 冯永 +7 位作者 梅凌云 孙捷 陈红胜 贺楚峰 刘亚兰 王雪萍 文杰 蒋璐 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期195-200,共6页
目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进... 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。 展开更多
关键词 家系 X连锁隐性遗传 表型 遗传性耳聋
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慢性中耳乳突炎性疾病不同手术方式的疗效分析 被引量:16
7
作者 阿依恒.曲库尔汗 王远强 +1 位作者 木拉提.阿地力 冯娟 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第8期726-728,733,共4页
目的探讨慢性中耳乳突炎性疾病的不同显微手术方式的疗效。方法 2009年1月~2013年10对110例慢性中耳乳突炎性病变,包括中耳胆脂瘤和慢性化脓性中耳炎,根据病变范围显微镜下分别施行完壁式乳突根治或同时鼓室成形术和开放式乳突根治术,... 目的探讨慢性中耳乳突炎性疾病的不同显微手术方式的疗效。方法 2009年1月~2013年10对110例慢性中耳乳突炎性病变,包括中耳胆脂瘤和慢性化脓性中耳炎,根据病变范围显微镜下分别施行完壁式乳突根治或同时鼓室成形术和开放式乳突根治术,观察术后干耳恢复情况、并发症、复发以及术后听力改善程度等。结果完壁式乳突根治术51例,其中46例同时行鼓室成形术,6例行二期人工假体植入术。2例中耳胆脂瘤术后1年复发,第2次行开放式手术。术后听力提高〉25 d B 27例,〉15 d B 16例,听力减退1例。开放式乳突根治术59例,其中31例行小鼓室成形术。1例开放式手术后不干耳,换药2个月后获得干耳,其余均获得干耳。术后听力提高〉15 d B 5例,听力减退3例,余听力无改善。结论根据病例选择适当的术式可以获得满意的临床疗效。 展开更多
关键词 中耳炎性病变 中耳胆脂瘤 慢性中耳炎 乳突根治术 鼓室成形术 显微手术
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非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析 被引量:1
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作者 牛志杰 孙捷 +8 位作者 梅凌云 蒋璐 陈红胜 贺楚峰 刘亚兰 王雪萍 文杰 熊俊 冯永 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期658-662,共5页
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4... 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。 展开更多
关键词 家系 常染色体显性遗传 遗传性耳聋
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鼻腔鼻窦少见良性肿瘤临床特点及手术径路选择 被引量:1
9
作者 阿依恒.曲库尔汗 尼力帕尔.阿力木 +1 位作者 亚力坤.亚生 刘志连 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期213-215,共3页
目的:探讨鼻腔鼻窦少见良性肿瘤的手术径路及临床特点。方法:复习相关文献,回顾性分析24例鼻腔鼻窦良性肿瘤的临床资料、手术方法并进行随访。结果:根据病变范围和手术方法的改进,10例鼻侧切开切除肿瘤,6例Caldwell-luc手术切除肿瘤,... 目的:探讨鼻腔鼻窦少见良性肿瘤的手术径路及临床特点。方法:复习相关文献,回顾性分析24例鼻腔鼻窦良性肿瘤的临床资料、手术方法并进行随访。结果:根据病变范围和手术方法的改进,10例鼻侧切开切除肿瘤,6例Caldwell-luc手术切除肿瘤,6例鼻内窥镜下手术切除肿瘤,2例鼻内窥镜联合鼻侧切开切除肿瘤,肿瘤主要发生部位为上颌窦、筛窦,均有包膜,21例有局部骨质破坏,随访2~10年无复发病例。结论:鼻腔鼻窦少见良性肿瘤生长缓慢,以青少年发病为主,临床表现无特异性,诊断以术前CT及术后病理为主,手术彻底切除是唯一治疗方法。 展开更多
关键词 手术径路 鼻腔鼻窦 良性肿瘤 回顾性分析 随访
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Waardenburg综合征的研究进展 被引量:10
10
作者 陈红胜 张华 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期306-311,共6页
Waardenburg综合征(Waardenburgsyn—drome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而... Waardenburg综合征(Waardenburgsyn—drome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化。WS人群发病率约为1/42000,占先天性聋的2%~5%,不同性别和种族发病无明显差异。本文主要对WS的临床特征与分型、基因突变、发病机制、基因型和表型的相关性以及治疗五个方面进行综述。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 感音神经性聋 色素分布 神经嵴细胞 遗传性聋 临床表现 发育缺陷 先天性聋
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听神经瘤手术中面神经的保护和修复 被引量:5
11
作者 黄琦 范宇琴 +3 位作者 吴皓 汪照炎 杨军 张治华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期534-538,共5页
目的探讨听神经瘤手术治疗中面神经的保护和修复的方法。方法回顾性分析2004年1月至2006年12月我科收治137例听神经瘤的临床资料,其中肿瘤直径≥4.0cm的40例中(29.20%),39例采用扩大迷路径路切除肿瘤,1例耳囊径路切除;肿瘤直径2.6~4.0c... 目的探讨听神经瘤手术治疗中面神经的保护和修复的方法。方法回顾性分析2004年1月至2006年12月我科收治137例听神经瘤的临床资料,其中肿瘤直径≥4.0cm的40例中(29.20%),39例采用扩大迷路径路切除肿瘤,1例耳囊径路切除;肿瘤直径2.6~4.0cm的64例(46.72%)中,经扩大迷路径路切除肿瘤57例,乙状窦后径路切除肿瘤7例;肿瘤直径1~2.5cm的30例中(21.90%),经扩大迷路径路切除肿瘤19例,乙状窦后径路切除肿瘤11例,肿瘤直径<1cm的3例(2.19%)均经颅中窝径路切除肿瘤。术中均采用面神经监测。结果听神经瘤全切除135例(98.54%),近全切除2例(1.46%);面神经解剖保留110例(80.3%),断离27例,全部为桥小脑角段,其中15例采取面-舌下神经吻合,6例腓肠神经移植面神经桥接吻合,6例因缺损长、术中兼有后组颅神经损伤,而未能修复。术后1周面神经功能达到H-B分级Ⅰ-Ⅱ级84例(61.3%,84/137),Ⅲ-Ⅳ级38例(27.7%,38/137),Ⅴ-Ⅵ级15例(10.95%,15/137)。术后6~12月面神经功能Ⅰ-Ⅱ级84例(61.3%,84/137),其中肿瘤≥4.0cm(5/40),肿瘤2.6~4.0cm者46例(71.86%,46/64);肿瘤1~2.5cm者30例(100%,30/30);肿瘤<1cm者3例(100%,3/3);Ⅲ-Ⅳ级者47例(34.31%,47/137),其中,肿瘤≥4.0cm29例,肿瘤2.6~4.0cm18例;Ⅴ-Ⅵ级者6例(4.35%,6/137):肿瘤均≥4.0cm。结论听神经瘤手术中面神经的保护与肿瘤的大小、面神经的走行、术前放疗、手术径路及术者的操作技巧等相关,术中采用持续面神经监测,可提高面神经的解剖保留,继而提高面神经功能保存率。面神经的修复应视面神经断离的部位、距离及后组颅神经的损伤情况来选择修复方法。 展开更多
关键词 听神经瘤 面神经 保护 修复
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PAX3对靶基因MITF转录活性调控的实验研究 被引量:4
12
作者 张华 常尚揆 +3 位作者 冯永 钱敏飞 李吉平 张淳 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期505-509,共5页
目的探讨配对盒基因(pair box 3,PAX3)突变对小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病中的作用。方法野生型PAX3及... 目的探讨配对盒基因(pair box 3,PAX3)突变对小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病中的作用。方法野生型PAX3及其致病突变H80D和H186fsX5表达质粒瞬时转染293T细胞,应用荧光素酶活性检测系统对MITF报告基因活性检测,观察野生/突变PAX3蛋白对其靶基因MITF转录活性的调控作用及二个突变蛋白对野生PAX3蛋白功能的影响;应用生物素标记的含序列attaat的DNA寡核苷酸链探针分别沉淀PAX3、H80D和H186fsX5蛋白,检测野生/突变PAX3蛋白与靶基因MITF启动子的结合力。结果尽管H80D蛋白仍残余部分功能可增加MITF启动子转录活性,但与野生PAX3蛋白相比,二者差异有显著统计学意义(P<0.01),而H186fsX5蛋白则完全失去调控MITF启动子转录活性作用(P<0.01);二者均未对野生PAX3蛋白功能产生显性负效应作用(P>0.05)。突变H80D蛋白与野生PAX3蛋白均可与MITF启动子特异DNA序列attaat结合,而突变H186fsX5蛋白则不能与之结合。结论 H80D和H186fsX5影响靶基因MITF转录活性,使其表达下调、黑色素合成减少,以单倍体剂量不足效应致I型WS。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 配对盒基因 基因突变 小眼球畸形相关转录因子
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Genistein抗肿瘤研究进展 被引量:2
13
作者 阿依恒.曲库尔汗 刘立中 亚力坤 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 2005年第3期234-236,共3页
Genistein是一种异黄酮类的植物雌激素,在体内可能通过抑制PTK活性而产生抗肿瘤作用。可与ATP竞争酪氨酸蛋白激酶上的结合位点,其特异性较强,对丝氨酸6和苏氨酸蛋白激酶无抑制作用,它在肿瘤的发生、发展阶段存在着多重抑制效应,其主要... Genistein是一种异黄酮类的植物雌激素,在体内可能通过抑制PTK活性而产生抗肿瘤作用。可与ATP竞争酪氨酸蛋白激酶上的结合位点,其特异性较强,对丝氨酸6和苏氨酸蛋白激酶无抑制作用,它在肿瘤的发生、发展阶段存在着多重抑制效应,其主要防癌机制为调节雌激素受体、增加抗氧化酶的活性、抑制热休克蛋白、诱导细胞分化、促进细胞凋亡、抑制细胞代谢关键酶活性、阻止某些因子的作用而抑制肿瘤细胞生长及抑制血管生成作用,与多种肿瘤发生的低风险有关。由于异黄酮是天然植物雌激素,并非真正意义上的雌激素,易于分解,不会在体内堆积。因此没有外源性雌激素的毒副作用是安全的。 展开更多
关键词 GENISTEIN 肿瘤 生物治疗
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PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在Waardenburg综合征发病中的作用研究 被引量:3
14
作者 张华 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期212-215,共4页
Waardenburg综合征(WaardenburgSyn-drome,WS)是最常见的综合征型聋,又称听力一色素综合征,主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴(neuralcrest,NC)发育异常而导致其分化的黑素细胞发育... Waardenburg综合征(WaardenburgSyn-drome,WS)是最常见的综合征型聋,又称听力一色素综合征,主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴(neuralcrest,NC)发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1],PAX3(PairBox3,配对盒基因3)是NC生长发育的关键调控基因之一。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 PAX3基因 神经嵴发育 调控基因 染色体显性遗传 发病 基因致病 遗传方式
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PAX3基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义 被引量:1
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作者 张华 李家大 +4 位作者 罗浑金 陈红胜 梅凌云 贺楚峰 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期67-72,共6页
目的通过构建PAX3基因及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础。方法通过分子克隆技术双酶切pECEPAX3和pcDNA3.0-HA后连接构建PAX3基因重组真核细胞... 目的通过构建PAX3基因及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础。方法通过分子克隆技术双酶切pECEPAX3和pcDNA3.0-HA后连接构建PAX3基因重组真核细胞表达质粒pcDNA3.0-PAX3-HA,以其为模板分别构建PAX3基因新发突变H80D和H186fs表达质粒pcDNA3.0-H80D-HA和pcDNA3.0-H186fs-HA,DNA测序鉴定。将PAX3、H80D和H186fs表达质粒分别瞬时转染小鼠胚胎成纤维细胞(NIH3T3细胞),采用Western blot和细胞免疫荧光法分别检测和观察野生PAX3蛋白和突变H80D、H186fs蛋白在NIH3T3细胞中的表达和分布。结果 PAX3及其突变体H80D和H186fs表达质粒经DNA测序鉴定序列正确,三者在NIH3T3细胞中正确表达,H80D与PAX3仅在细胞核中分布,H186fs在细胞质与细胞核中均有分布。结论本研究成功构建了PAX3基因及其突变体真核细胞表达质粒,突变对PAX3蛋白的亚细胞定位产生影响,为在体外实验进一步研究国人PAX3基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。 展开更多
关键词 Waardengurg综合征 PAX3 基因突变 体外实验
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MITF基因突变致Ⅱ型Waardenburg综合征发病的实验研究 被引量:1
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作者 张华 陈红胜 +4 位作者 李家大 罗洪金 梅凌云 贺楚峰 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期378-385,共8页
目的通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法以野生型MITF基因真核细胞表达质... 目的通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法以野生型MITF基因真核细胞表达质粒pCMV-MITF-Flag为模板分别构建二个致Ⅱ型WS的MITF基因新发突变R217I和T192fsX18的真核细胞表达质粒。野生MITF和突变R217I和T192fsX18表达质粒瞬时转染黑色素瘤细胞或小鼠胚胎成纤维细胞(NIH3T3细胞),应用Western blot和细胞免疫荧光分别检测其表达和亚细胞定位;应用荧光素酶活性检测系统通过对酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)报告基因活性检测观察野生/突变MITF蛋白对其靶基因TYR转录活性的调控作用,以及二个突变蛋白对野生MITF蛋白功能的影响;应用生物素标记的含E box基序(CATGTG)的DNA寡核苷酸链探针分别沉淀MITF、R217I及T192fsX18蛋白,检测野生/突变MITF蛋白与靶基因TYR启动子的结合力。结果成功构建了突变型R217I、T192fsX18真核细胞重组表达质粒pCMV-R217I-Flag和pCMV-T192fsX18-Flag,MITF蛋白与R217I、T192fsX18突变蛋白在黑色素瘤细胞中正确表达,进一步验证了重组质粒构建的正确性。突变R217I蛋白与野生MITF蛋白一样仅在细胞核中分布,而T192fsX18蛋白则出现异常亚细胞定位,仅在细胞质中分布。尽管R217I蛋白仍残余部分功能可增加TYR启动子转录活性,但与野生MITF蛋白相比,二者差异有显著统计学意义(P<0.01),而T192fsX18蛋白则完全失去调控TYR启动子转录活性作用(P<0.01);二者均未对野生MITF蛋白功能产生显性负效应(P>0.05)。突变R217I蛋白与野生MITF蛋白均可与TYR启动子特异DNA序列E-box结合,而突变T192fs X18蛋白则不能与之结合。结论 R217I和T192fsX18突变蛋白通过影响靶基因TYR转录活性,使其表达下调、黑色素合成减少,以单倍体剂量不足效应致Ⅱ型WS。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 小眼球畸形相关转录因子 基因突变 体外实验
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比格犬颈部应用解剖学研究 被引量:4
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作者 阿依恒.曲库尔汗 尼力帕尔.阿力木 亚力坤.亚生 《医学研究生学报》 CAS 2009年第10期1025-1027,共3页
目的:比格犬具有生物学性能稳定的特点,适用于生物医学研究。文中研究比格犬的解剖学应用特点。方法:选用10只比格犬行游离空肠移植下咽部及颈部食管重建术,对比格犬颈部肌肉、血管、神经等进行详细的局部解剖。结果:比格犬具有颈部肌... 目的:比格犬具有生物学性能稳定的特点,适用于生物医学研究。文中研究比格犬的解剖学应用特点。方法:选用10只比格犬行游离空肠移植下咽部及颈部食管重建术,对比格犬颈部肌肉、血管、神经等进行详细的局部解剖。结果:比格犬具有颈部肌肉发达,颈外静脉位置表浅且细小,动脉分枝清楚,食管内膜坚韧,抗损伤力较强等特点。结论:比格犬的颈部解剖特征对进一步研究重建颈部组织缺损、颈部器官移植等实验研究具有特殊的应用价值和临床意义。 展开更多
关键词 比格犬 颈部 解剖学
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MITF基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义
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作者 张华 冯娟 +5 位作者 李家大 罗浑金 陈红胜 梅凌云 贺楚峰 冯永 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期136-141,共6页
目的通过构建基因MITF及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供一定的实验依据和基础。方法通过分子克隆技术双酶切pCMV-MITF和pCMV-Flag后连接构建MITF基因... 目的通过构建基因MITF及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供一定的实验依据和基础。方法通过分子克隆技术双酶切pCMV-MITF和pCMV-Flag后连接构建MITF基因重组真核细胞表达质粒pCMV-MITF-Flag,以其为模板分别构建MITF基因新发突变R217I和T192fs表达质粒pCMV-R217I-Flag和pCMV-T192fs-Flag,DNA测序鉴定。MITF、R217I和T192fs表达质粒分别瞬时转染NIH3T3细胞或黑色素瘤UACC903细胞,Western blot和细胞免疫荧光分别检测和观察野生MITF蛋白和突变R217I、T192fs蛋白的表达和分布。结果 MITF及其突变体R217I和T192fs表达质粒经DNA测序鉴定序列正确,三者在黑色素瘤UACC903细胞中正确表达,MITF和R217I仅在细胞核中分布,而T192fs仅在细胞质分布。结论成功构建了MITF基因及其突变体真核细胞表达质粒,突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响,为在体外实验进一步研究国人MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。 展开更多
关键词 Waardengurg综合征 MITF 基因突变 分子克隆技术 体外实验
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幼儿嗅神经母细胞瘤1例
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作者 阿依恒 曲亚明 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期889-889,共1页
关键词 幼儿 嗅神经母细胞瘤 诊断 治疗 CT
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