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以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征报道
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作者 姚莉 田沃土 曹立 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期795-800,共6页
目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查... 目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果、唇腺活检结果、治疗效果等进行总结和分析。结果·病例1,女性,自50岁起出现进行性行走不稳伴下肢远端感觉障碍,表现为痉挛步态、感觉性共济失调、传导束性感觉障碍和二便障碍;58岁起无法独立行走。实验室检查提示抗核抗体阳性(1∶1000着丝点型),抗干燥综合征抗原A(SSA)/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体、抗着丝点抗体阳性;唇腺活检可见唾液腺组织、导管间及小叶内淋巴细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。头颅磁共振成像可见“蛇眼征”;肌电图显示右侧腓神经运动纤维轴索损伤。在院期间予以大剂量糖皮质激素冲击、联合免疫抑制剂治疗后明显好转。3个月后可推助行器行走,日常生活基本自理。病例2,女性,自81岁起出现颈部不自主右斜,既往有轻度口干、眼干、伴膝关节疼痛1年。实验室检查提示抗SSA/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体阳性,血红蛋白86 g/L;唇腺活检可见小唾液腺组织部分腺泡萎缩,间质内见淋巴细胞、浆细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。周围神经电生理检查结果提示右侧正中神经传导速度减慢。经免疫抑制剂、解痉、肌松药物治疗后症状较前好转。结论·以复杂型痉挛性截瘫样表现、颈部肌张力障碍为首发症状的病例拓展了pSS的临床表型谱;临床上应注意鉴别继发于pSS的神经系统损伤与其他原发神经系统疾病;对于具有无明显原因的神经系统损伤症状的患者,应当筛查相关自身免疫抗体。 展开更多
关键词 原发性干燥综合征 神经系统受累 痉挛性截瘫 痉挛性斜颈
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视网膜中央动脉阻塞患者脑血管造影特征分析及预后研究 被引量:1
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作者 亚·娜仁 刘闫 +5 位作者 周霞 朱德坤 陈枫 马争飞 李传辉 孙中武 《首都医科大学学报》 北大核心 2025年第1期15-21,共7页
目的对视网膜中央动脉阻塞(central retinal artery occlusion,CRAO)患者脑血管造影特征进行分析并对其预后进行研究。方法回顾性分析2014年1月1日至2024年6月1日在首都医科大学宣武医院、安徽医科大学第一附属医院、安徽医科大学附属... 目的对视网膜中央动脉阻塞(central retinal artery occlusion,CRAO)患者脑血管造影特征进行分析并对其预后进行研究。方法回顾性分析2014年1月1日至2024年6月1日在首都医科大学宣武医院、安徽医科大学第一附属医院、安徽医科大学附属宿州医院及石河子市人民医院就诊的182例CRAO患者。所有患者均在发病1个月内进行了全脑血管造影检查,并收集了患者的基线特征、治疗情况及随访数据。采用Spearman秩相关系数评价眼动脉与同侧颈动脉血管造影特征之间的相关性,并通过Logistics回归分析探讨患者预后的相关因素。结果全脑血管造影结果显示,81.3%的患者眼部供血来自于同侧颈内动脉,12.1%来自于同侧颈外动脉,6.6%来自于同侧大脑中动脉。80例患者(44.0%)存在患侧眼动脉不同程度的狭窄或闭塞,其中69例患者(86.3%)的眼动脉狭窄位于眼动脉起始部。135例患者(74.2%)存在同侧颈动脉不同程度的狭窄或闭塞,其中110例患者(60.4%)的颈动脉狭窄位于颈动脉球部,88例患者(48.3%)的颈动脉病变为单发,41例患者(22.5%)的颈动脉病变为多发。相关性分析表明,患者眼动脉狭窄程度和颈动脉狭窄程度显著相关(r=0.76,P=0.006)。多因素Logistic回归分析结果显示,症状发作至入院时间(OR=0.93,95%CI:0.85~0.98,P=0.018)、氧合的灌注不足性黄斑病变(oxygenation-based hypoperfusion maculopathy,OHM)分级(OR=3.12,95%CI:1.09~6.34,P=0.005)、静脉溶栓治疗(intravenous thrombolysis,IVT)(OR=2.75,95%CI:1.08~5.35,P=0.031)、眼动脉无狭窄(OR=1.33,95%CI:1.02~3.41,P=0.026)是患者预后的独立预测因素。结论CRAO患者眼动脉狭窄程度和颈动脉狭窄程度显著相关,症状发作至入院时间、OHM分级、IVT、眼动脉无狭窄是CRAO患者预后的独立影响因素。 展开更多
关键词 视网膜中央动脉阻塞 脑血管造影 预后
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基于孟德尔随机化探索广泛的血管周围间隙负荷与缺血性卒中及其亚型和短暂性脑缺血发作的因果关系 被引量:1
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作者 褚学红 申英杰 +7 位作者 王耀楼 董晓 刘圆圆 冯艳 姜缪文 李明 吉训明 吴川杰 《首都医科大学学报》 北大核心 2025年第1期22-33,共12页
目的探究广泛的血管周围间隙(extensive perivascular space,EPVS)负荷与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)(包括其亚型)和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)之间是否存在遗传因果关系。方法利用来自大规模全基因组关联研... 目的探究广泛的血管周围间隙(extensive perivascular space,EPVS)负荷与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)(包括其亚型)和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)之间是否存在遗传因果关系。方法利用来自大规模全基因组关联研究的汇总数据,通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,研究不同部位的EPVS与IS及其亚型和TIA之间的关联。采用多种MR方法评估EPVS负荷与IS及其亚型和TIA之间的因果关系。应用多变量MR以减轻潜在的混杂因素,并进行敏感性分析以增强结果的稳健性。随后,利用Meta分析整合来自不同来源的、不同部位EPVS负荷与IS之间因果关系的数据。此外,采用反向MR观察各种IS类型对EPVS的影响。最后,进行连锁不平衡评分回归,以评估暴露和结果之间的遗传相关性。结果脑白质(OR=1.12,95%CI:1.01~1.25;P=0.04)和基底节(OR=1.57,95%CI:1.30~1.89;P<0.01)中的EPVS负荷均是IS的显著危险因素。基底节中的EPVS负荷也是小动脉闭塞型IS的危险因素(OR=4.56;95%CI:2.57~8.27;P=5.95×10^(-7))。此外,IS和TIA后,基底节EPVS负荷似乎也存在潜在的增加。结论广泛的白质和基底节血管周围间隙负荷可能是预测IS的重要指标。 展开更多
关键词 广泛的血管周围间隙负荷 缺血性卒中 因果关系 孟德尔随机化
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
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作者 程先茹 栾兴华 +1 位作者 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期126-128,I0001,共4页
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出... 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。 展开更多
关键词 高同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶 皮肤活检 表皮神经纤维密度 电镜
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PMP22基因相关性周围神经病的遗传学和临床特点分析 被引量:4
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作者 朱啸巍 詹飞霞 +4 位作者 张超 刘时华 钟平 曹立 栾兴华 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期609-616,共8页
目的·研究周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经... 目的·研究周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162例周围神经病患者,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、全外显子测序(whole exon sequencing,WES)和Sanger测序技术等分子诊断技术综合分析筛选出26例PMP22基因相关性周围神经病先证者及其33例家系成员患者的基因变异情况,包括重复突变、缺失突变及点突变。进一步分析26例PMP22基因相关性周围神经病患者的遗传学和临床特点,临床特点包括人口学数据、临床表现、神经电生理特点、病理学特点等。结果·PMP22基因相关性周围神经病患者共59例(男性37例,女性22例),其中46例为家系病例(来自13个家系),余13例为散发病例。所有患者发病年龄34.0(14.0,49.5)岁,首发症状为肢体无力或肢体麻木。51例为PMP22重复突变,临床表型为腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A);6例PMP22缺失突变,临床表型为遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP);2例PMP22点突变(p.S72L和p.G100V),表型为Dejerine-Sottas综合征(Dejerine-Sottas syndrome,DSS)。16例PMP22基因相关性周围神经病患者进行神经电生理检测,12例PMP22重复突变患者的运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)、复合肌肉动作电位波幅(compound muscle action potential,CMAP)和感觉传导速度(sensory nerve conduction velocities,SCV)较4例PMP22缺失突变患者明显降低(均P<0.05),2种突变类型均可出现传导阻滞现象。12例PMP22基因相关性周围神经病患者进行腓肠神经活检,包括8例PMP22重复突变、3例PMP22缺失突变和1例PMP22点突变,可见不同程度有髓神经纤维变薄、“洋葱球样”变及神经纤维密度减低等病理改变。结论·PMP22基因相关性周围神经病可表现为CMT1A、HNPP及DSS等表型,具有临床异质性。对于电生理检测和腓肠神经活检呈脱髓鞘表现的患者,排除获得性病因后,应予以PMP22基因重复、缺失和点突变的基因检测,有助于该病的优化诊断以及遗传咨询。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症1A型 遗传性压迫易感性神经病 Dejerine-Sottas综合征 PMP22基因 突变
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周围神经病评分量表的临床应用综述
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作者 汪群峰 曹立 栾兴华 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1518-1523,共6页
周围神经病(peripheral neuropathy,PN)是指周围运动、感觉和自主神经的功能障碍和结构改变所致的一组疾病。用于筛查与评估PN的量表不断在临床中应用。该文归纳慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病、腓骨肌萎缩症、糖尿病性PN和神经... 周围神经病(peripheral neuropathy,PN)是指周围运动、感觉和自主神经的功能障碍和结构改变所致的一组疾病。用于筛查与评估PN的量表不断在临床中应用。该文归纳慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病、腓骨肌萎缩症、糖尿病性PN和神经病理性疼痛4种常见PN的评分量表,旨在提高医务人员对这4种PN评分量表的认识和应用能力。 展开更多
关键词 评分量表 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病 腓骨肌萎缩症 糖尿病性周围神经病 神经病理性疼痛
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TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
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作者 武倩 詹飞霞 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期285-289,共5页
例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后... 例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力障碍(非MeSH词) 酪氨酸羟化酶缺乏症(非MeSH词) 左旋多巴 基因 突变 病例报告
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系统性红斑狼疮伴微管聚集1例报告并文献复习
8
作者 赖小梅 朱啸巍 +2 位作者 张晓洁 栾兴华 王文政 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期636-640,共5页
微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中。现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力。肌酸激酶... 微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中。现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力。肌酸激酶正常,抗U1-RNP/Sm 49.45 RU/mL增高,肌电图示左侧髂腰肌肌源性损害,肌肉病理见肌纤维内微管聚集现象,经基因检测排除遗传性微管聚集肌病。结合文献复习,探讨微管聚集的病因及临床特点,提高对微管聚集相关疾病诊断的认识。本例患者提示,系统性红斑狼疮患者可出现波动性肌无力以及肌肉病理微管聚集现象,调整SLE药物后症状可部分缓解。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 肌无力 肌肉活检 微管聚集 管聚集肌病 药物性管聚集肌病 混合性结缔组织病
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一氧化碳中毒致双侧海马体病变合并急性脑梗死一例
9
作者 刘碧落 李安之 马争飞 《中国心血管杂志》 北大核心 2024年第6期571-573,共3页
1病例资料患者男性,76岁,因“突发反应迟钝1 d”于2022年1月9日来安徽医科大学附属宿州医院就诊。患者入院前1 d密闭环境中使用木炭取暖,夜间出现呕吐、反应迟钝等症状,同屋家人亦有相同症状,当时未予重视。患者晨起反应迟钝加重,遂急... 1病例资料患者男性,76岁,因“突发反应迟钝1 d”于2022年1月9日来安徽医科大学附属宿州医院就诊。患者入院前1 d密闭环境中使用木炭取暖,夜间出现呕吐、反应迟钝等症状,同屋家人亦有相同症状,当时未予重视。患者晨起反应迟钝加重,遂急诊以“一氧化碳中毒”收住入院。 展开更多
关键词 一氧化碳中毒 脑梗死 缺血 缺氧 海马体病变
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成年女性正常血压水平及高血压诊断标准研究 被引量:6
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作者 许春奇 尚亚东 +3 位作者 程仁力 王爱红 尤家聪 钟平 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第26期3170-3174,共5页
目的通过比较血压的性别差异,了解成年女性正常血压水平,探讨其高血压诊断标准。方法采用便利抽样的方法,选取2016年5—12月安徽省宿州地区5个村自愿到当地诊室接受检查的18~20、21~30、31~40、41~50、51~60、≥61岁女性各150例。另外,... 目的通过比较血压的性别差异,了解成年女性正常血压水平,探讨其高血压诊断标准。方法采用便利抽样的方法,选取2016年5—12月安徽省宿州地区5个村自愿到当地诊室接受检查的18~20、21~30、31~40、41~50、51~60、≥61岁女性各150例。另外,采用相同的抽样方法和筛选标准在每个村选取相同年龄段、相同人数的成年男性。采用台式水银血压计测量血压,心脏彩超检查有无室间隔和/或左心室后壁增厚,心电图检查有无左心室高电压和/或电轴左偏。结果除51~60岁人群外,各年龄段女性收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均低于男性,差异有统计学意义(P<0.05)。18~20、21~30、31~40岁女性血压<90/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)比例高于男性(P<0.05)。在血压<90/60 mm Hg人群中,女性SBP、DBP分别为(85.6±2.4)、(55.4±1.0)mm Hg,男性SBP、DBP分别为(87.9±2.4)、(58.7±0.7)mm Hg,差异均有统计学意义(t=-2.947、-10.694,P<0.05)。各年龄段女性血压≥140/90、120~139/80~89 mm Hg比例与男性比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在血压120~139/80~89mm Hg人群中,女性头痛、头晕、心悸、胸闷等症状,室间隔和/或左心室后壁增厚,以及左心室高电压和/或电轴左偏发生率高于男性(P<0.05)。结论不同性别人群正常血压水平、高血压诊断标准可能存在差异,女性正常血压水平低于男性,正常SBP、DBP可能分别为85~120、55~80 mm Hg,女性血压>120/80 mm Hg可能存在高血压。 展开更多
关键词 高血压 女性 诊断 正常血压
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遗传性痉挛性截瘫诊断策略 被引量:9
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作者 姚莉 田沃土 曹立 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期112-119,共8页
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分... 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分型诊断,具有一定挑战性。随着基因检测技术不断发展,一方面诸多新致病基因得到克隆或重新定位,另一方面如何合理利用遗传分析辅助鉴别诊断和分型诊断,需进一步规范基因检测技术的应用策略。本文对HSP的临床特点、基因分型、诊断与鉴别诊断等进行综述。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 临床表型 基因型 分子诊断
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成人型强直性肌营养不良1型1例 被引量:4
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作者 翟瑞雪 宇辉 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期45-47,共3页
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表... 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断。目前DM无特效治疗方法,主要是对症治疗及并发症的防治,DM病程进展缓慢,轻者多数不影响寿命,重型患者早期可出现心源性猝死,后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症。本文对1例成人型DM1型病例进行报告,旨在提高对该病的认识与诊断水平。 展开更多
关键词 肌营养不良 肌强直 肌无力 脑白质病变 肌肉活检 基因检测 诊断
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中年男性,进行性行走困难--遗传性痉挛性截瘫7型二家系 被引量:1
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作者 蒋凯丽 朱泽宇 +2 位作者 钟平 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期315-320,共6页
本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫... 本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫发作,其辅助检查提示小脑轻度萎缩,并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害。全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致。目前,本病以对症支持治疗为主。通过对相关文献进行回顾,总结了本病的基因型和表型特点,以期进一步提高对该病的认识,并为临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 7型 SPG7 共济失调 小脑萎缩 癫痫
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腓骨肌萎缩症合并小脑性共济失调的临床及遗传学特点 被引量:1
14
作者 朱啸巍 钟平 +1 位作者 曹立 栾兴华 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期350-357,共8页
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘... 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 小脑性共济失调 基因突变 神经丝蛋白轻链 MORC家族CW型锌指结构蛋白2
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伴直立性震颤的脊髓小脑性共济失调28型1例报道
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作者 汪群峰 刘时华 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期514-518,共5页
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病,SCA28型是其罕见的亚型,由致病基因AFG3L2的杂合突变引起。临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、下肢反射亢进、凝视... 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病,SCA28型是其罕见的亚型,由致病基因AFG3L2的杂合突变引起。临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、下肢反射亢进、凝视诱发的眼球震颤、上睑下垂、眼肌麻痹、踝反射减弱、帕金森综合征、肌张力障碍或认知障碍。该文报道1例伴直立性震颤的SCA28型患者,经基因检测发现患者AFG3L2基因存在c.2098G>A错义突变;同时回顾既往文献,总结79例SCA28型病例的临床症状和致病基因变异情况,以加强临床医师对该病的认识,辅助临床诊断。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 AFG3L2基因 错义突变 m-AAA蛋白酶
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