摘要
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分型诊断,具有一定挑战性。随着基因检测技术不断发展,一方面诸多新致病基因得到克隆或重新定位,另一方面如何合理利用遗传分析辅助鉴别诊断和分型诊断,需进一步规范基因检测技术的应用策略。本文对HSP的临床特点、基因分型、诊断与鉴别诊断等进行综述。
Hereditary spastic paraplegia(HSP)is a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegen⁃erative diseases characterized by progressive spasticity of the lower limbs.However,differential diagnosis and molecular classification of HSP face big challenges in clinical practice.As genetic test technology develops,several novel pathogenic genes have been cloned or relocated recently.Thus,to assist the accurate diagnosis and genetic diagnosis,it requires further standardization of the application of genetic testing and overall diagnostic process.In this review,we aim to review the clinical and genotypic features,diagnosis,and differential diagnosis of HSP.
作者
姚莉
田沃土
曹立
YAO Li;TIAN Wotu;CAO Li(Shanghai Sixth People's Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200233,China)
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期112-119,共8页
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
基金
国家自然科学基金(编号:81870889,82071258)
国家自然科学基金青年基金(编号:82201398)
中国博士后科学基金(编号:2022M712117)
上海市浦江人才计划(编号:22PJD052)
上海市第六人民医院基础科学研究青年学者培养项目(编号:YNQN202224)。
关键词
遗传性痉挛性截瘫
临床表型
基因型
分子诊断
Hereditary spastic paraplegia
Phenotype
Genotype
Molecular diagnosis
作者简介
通信作者:曹立,E-mail:caoli2000@yeah.net。
