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855例前列腺癌患者错配修复基因胚系突变临床研究 被引量：1
1
作者 方邦伟 韦煜 +3 位作者 潘剑 张挺维 叶定伟 朱耀 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期133-138,共6页
目的:了解前列腺癌患者错配修复(MMR)基因胚系致病性突变携带情况及MMR基因突变患者的临床病理特征。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2018至2022年收治的855例前列腺癌患者的胚系基因测序数据,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗... 目的:了解前列腺癌患者错配修复(MMR)基因胚系致病性突变携带情况及MMR基因突变患者的临床病理特征。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2018至2022年收治的855例前列腺癌患者的胚系基因测序数据,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准指南、Clinvar数据库和Intervar数据库评估突变的致病性。比较MMR基因突变患者(MMR^(+)组)、携带除外MMR基因的DNA损伤修复(DDR)基因胚系致病性突变患者(DDR^(+)MMR^(-)组)、未携带DDR基因胚系致病性突变患者(DDR^(-)组)的临床病理特征及对去势治疗的反应。结果:855例前列腺癌患者中,13例(1.52%)患者纳入MMR^(+)组,其中MLH1基因突变1例,MSH2基因突变6例,MSH6基因突变4例,PMS2基因突变2例;105例(11.9%)患者纳入DDR^(+)MMR^(-)组;737例(86.2%)患者纳入DDR^(-)组。与DDR^(-)组比较,MMR^(+)组患者初诊年龄小(P<0.05)、前列腺特异性抗原(PSA)水平低(P<0.01),而在格里森评分和TMN分期方面未发现明显的差异(均P>0.05)。MMR^(+)组、DDR^(+)MMR^(-)组和DDR^(-)组进展至去势抵抗阶段的用时中位数分别为8个月(95%CI:6个月~无法估计)、16个月(95%CI:12~32个月)、24个月(95%CI:21~27个月),其中MMR^(+)组达到去势抵抗状态的时间较DDR^(+)MMR^(-)组和DDR^(-)组明显缩短(均P<0.01),而DDR^(+)MMR^(-)组与DDR^(-)组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对早发、初诊PSA水平低却伴转移或去势治疗早期耐药的前列腺癌患者推荐进行MMR基因突变检测,以便为后续治疗选择提供参考。 展开更多
关键词 前列腺癌 错配修复基因 DNA损伤修复基因 胚系突变 前列腺特异性抗原
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