检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

无创产前检测在产科母体并发症和合并症诊断中的应用价值施炜慧,徐晨明: 1; 作者施炜慧徐晨明《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第8期617-620,共4页; 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)利用新一代测序技术对母体外周血中胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)片段进行生物信息分析,能够有效筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)及18-三体综合征(... 展开更多; 关键词生物信息分析母体外周血非侵入性产前检测 21-三体综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展被引量：2: 2; 作者曹现岭周宣佑 +2 位作者陈松长黄荷凤徐晨明《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1037-1043,共7页; 遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受精-胚胎移植(in vi... 展开更多; 关键词遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测应用进展; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略被引量：1: 3; 作者周宣佑黄荷凤徐晨明《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期1-4,共4页; 遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官... 展开更多; 关键词家族遗传倾向妇科肿瘤常染色体显性遗传发病年龄器官肿瘤遗传咨询肿瘤类型致病性变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创产前筛查:当前应用与未来趋势被引量：1: 4; 作者许乃馨黄荷凤徐晨明《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期857-861,共5页; 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和... 展开更多; 关键词胎儿游离DNA 无创产前筛查孕妇外周血染色体非整倍体疾病唐氏综合征遗传疾病 FETAL 基因组学; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于胎儿游离DNA的无创产前筛查新进展被引量：3: 5; 作者周宣佑徐晨明《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期161-164,共4页; 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)由于规避了有创操作的潜在流产风险,且检测准确性高,一经出现就迅速在世界范围内得到广泛应用,并深刻改变了当前产前诊断的临床实践。新一代测序技术、游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)... 展开更多; 关键词游离DNA 染色体非整倍体新一代测序技术无创产前检测产前诊断临床实践扩增技术检测范围; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前检测在产科母体并发症和合并症诊断中的应用价值施炜慧,徐晨明: 1; 作者施炜慧徐晨明; 机构复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心; 出处《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第8期617-620,共4页; 基金国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600,2023YFC2705601) 上海市科委科技项目(编号:22S31901500) 上海市申康医院发展中心项目(编号:SHDC12023120)。; 文摘无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)利用新一代测序技术对母体外周血中胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)片段进行生物信息分析,能够有效筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)及18-三体综合征(爱德华氏综合征)三大染色体疾病。与传统的血清学筛查相比,NIPT具有更高的敏感度和特异度,因此,其作为产前筛查的首选方法已在全球得到了广泛的应用。; 关键词生物信息分析母体外周血非侵入性产前检测 21-三体综合征; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展被引量：2: 2; 作者曹现岭周宣佑陈松长黄荷凤徐晨明; 机构复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心复旦大学生殖与发育研究院; 出处《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1037-1043,共7页; 文摘遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和遗传学检测技术,对卵母细胞的极体、第3天的胚胎或第5天的囊胚进行遗传性肿瘤致病基因的检测,选择无遗传性肿瘤易感基因致病性变异的胚胎移植到子宫中,从而阻断遗传性肿瘤的子代传递并降低后代患病风险。本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征,总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用,探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题,并对其未来发展方向进行展望。; 关键词遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测应用进展; Keywords Hereditary tumors Preimplantation genetic testing Application progress; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略被引量：1: 3; 作者周宣佑黄荷凤徐晨明; 机构复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期1-4,共4页; 基金国家重点研发计划子课题(编号:2021YFC2701002) 国家重点研发计划(编号:2018YFC1004900) +3 种基金中国医科院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。; 文摘遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况。据统计,大约5%~10%的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传。; 关键词家族遗传倾向妇科肿瘤常染色体显性遗传发病年龄器官肿瘤遗传咨询肿瘤类型致病性变异; 分类号 R737.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前筛查:当前应用与未来趋势被引量：1: 4; 作者许乃馨黄荷凤徐晨明; 机构复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心生殖与发育研究院中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期857-861,共5页; 基金国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603) 国家自然科学基金面上项目(编号:81971344、82171677、82192864) +2 种基金中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。; 文摘随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。; 关键词胎儿游离DNA 无创产前筛查孕妇外周血染色体非整倍体疾病唐氏综合征遗传疾病 FETAL 基因组学; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于胎儿游离DNA的无创产前筛查新进展被引量：3: 5; 作者周宣佑徐晨明; 机构复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心、复旦大学生殖与发育研究院; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期161-164,共4页; 基金国家重点研发计划子课题(编号:2021YFC2701002) 国家重点研发计划(编号:2018YFC1004900) +3 种基金中国医科院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。; 文摘无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)由于规避了有创操作的潜在流产风险,且检测准确性高,一经出现就迅速在世界范围内得到广泛应用,并深刻改变了当前产前诊断的临床实践。新一代测序技术、游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)富集扩增技术的快速发展以及新型生物信息算法的诞生进一步提高了NIPT的性能,NIPT的检测范围从常见的染色体非整倍体扩展到全基因组范围的染色体非整倍体。; 关键词游离DNA 染色体非整倍体新一代测序技术无创产前检测产前诊断临床实践扩增技术检测范围; 分类号 R714.54 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	无创产前检测在产科母体并发症和合并症诊断中的应用价值施炜慧,徐晨明	施炜慧徐晨明	《实用妇产科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展	曹现岭周宣佑陈松长黄荷凤徐晨明	《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略	周宣佑黄荷凤徐晨明	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	无创产前筛查:当前应用与未来趋势	许乃馨黄荷凤徐晨明	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	基于胎儿游离DNA的无创产前筛查新进展	周宣佑徐晨明	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	3	在线阅读下载PDF 职称材料