重症肌无力共同数据元编制及其在表型研究中的意义 被引量：2

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作者 李海峰 黄雨 陈向军 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期34-47,共14页

共同数据元是描述疾病特征的标准化数据元素,旨在促进数据的结构化和标准化,以减少对重要数据的遗漏及缩小数据获取过程中不同收集者之间的差异。疾病表型的多样性和异质性需在研究中合理编制共同数据元以从多维度反映疾病表型。本文介... 共同数据元是描述疾病特征的标准化数据元素,旨在促进数据的结构化和标准化,以减少对重要数据的遗漏及缩小数据获取过程中不同收集者之间的差异。疾病表型的多样性和异质性需在研究中合理编制共同数据元以从多维度反映疾病表型。本文介绍并讨论重症肌无力共同数据元编制中的特殊问题和相关事项,回顾国内外重症肌无力共同数据元的编制,探讨共同数据元在重症肌无力表型研究中的意义。 展开更多

关键词 重症肌无力 共同数据元(非MeSH词) 表型 综述

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衰弱合并脑血管病研究进展 被引量：8

2

作者 赵瑞雪 马雅军 +3 位作者 李晓东 王笑峰 蒋晓燕 李淑娟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期30-33,共4页

衰弱系多系统生理储备和功能下降导致的老年综合征,使老年人对内外环境的应激能力和维持稳态能力下降,并使不良事件风险增加。其中以脑卒中患者衰弱和衰弱前期发生率最高且明显高于非脑卒中患者,而衰弱人群脑血管病患病率亦显著增加且... 衰弱系多系统生理储备和功能下降导致的老年综合征,使老年人对内外环境的应激能力和维持稳态能力下降,并使不良事件风险增加。其中以脑卒中患者衰弱和衰弱前期发生率最高且明显高于非脑卒中患者,而衰弱人群脑血管病患病率亦显著增加且预后不良。本文拟对衰弱与脑血管病之间的潜在关联性进行综述。 展开更多

关键词 蛋白质能量营养不良 卒中 老年人 综述

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发酵乳中活性益生菌三重数字PCR定量检测方法的建立

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作者 赵磊 刘洋 +3 位作者 凌李维 柳鑫燕 赵渝 吴浩 《中国乳品工业》 北大核心 2025年第1期73-80,共8页

益生菌发酵乳是益生菌市场发展的重要赛道,精确定量产品中活性益生菌对保障其营养功能至关重要。文章以嗜酸乳杆菌(Lactobacillus acidophilus)、鼠李糖乳杆菌(Lactobacillus rhamnosus)和动物双歧杆菌(Bifidobacterium animalis)为研... 益生菌发酵乳是益生菌市场发展的重要赛道,精确定量产品中活性益生菌对保障其营养功能至关重要。文章以嗜酸乳杆菌(Lactobacillus acidophilus)、鼠李糖乳杆菌(Lactobacillus rhamnosus)和动物双歧杆菌(Bifidobacterium animalis)为研究对象,采用种特异性引物和探针,结合叠氮溴化丙锭(propidium monoazide,PMA)染色,基于芯片式数字PCR技术建立了发酵乳中活性益生菌的三重定量检测方法。结果表明,3组引物和探针均能特异性扩增目标菌株,无交叉反应,且20μg/mL的PMA能够有效抑制嗜酸乳杆菌、鼠李糖乳杆菌和动物双歧杆菌死菌DNA的扩增。该检测方法对嗜酸乳杆菌、鼠李糖乳杆菌和动物双歧杆菌的灵敏度分别为1.65、2.20、2.16 copies/μL,重复性检测的相对标准偏差为1.52%~8.69%,成功实现了对发酵乳中3种常见益生菌的活菌定量检测。为益生菌发酵乳中活菌检测的标准化提供了技术支持和科学依据。 展开更多

关键词 发酵乳 PMA 种特异性 芯片式数字PCR

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中国汉族人群GAD1和GABRB3基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究 被引量：1

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作者 李娜 安宇 +3 位作者 张永录 丁志杰 吴柏林 兰小平 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期310-316,共7页

目的·探讨中国汉族人群谷氨酸脱羧酶1(glutamate decarboxylase 1,GAD1)基因和γ-氨基丁酸A受体β亚基[γ-aminobutyric acid (GABA)A receptorβ-3,GABRB3]基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精... 目的·探讨中国汉族人群谷氨酸脱羧酶1(glutamate decarboxylase 1,GAD1)基因和γ-氨基丁酸A受体β亚基[γ-aminobutyric acid (GABA)A receptorβ-3,GABRB3]基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性。方法·采用SNaPshot基因分型技术对545例SZ患者(病例组)及624例正常个体(对照组)的GAD1基因rs3791878和rs3749034位点、GABRB3基因rs4906902位点进行分型,结合SNPstats在线软件比较总体样本和性别分层后样本的病例组与对照组之间等位基因、不同遗传模式下基因型分布的差异。应用生存分析研究rs3791878位点风险基因型G/T与男性SZ患者发病年龄的相关性。结果·在超显性遗传模式下,在男性病例组与对照组之间rs3791878位点G/T基因型分布差异有统计学意义(P=0.000),且P值经Bonferroni校正后,差异仍有统计学意义(P=0.000);而在总体样本的病例组与对照组之间rs3749034和rs4906902位点的等位基因及不同遗传模式下基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),在性别分层后的病例组与对照组之间等位基因分布差异也无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier分析显示,男性SZ患者在rs3791878位点携带风险基因型G/T与不携带风险基因型G/T在发病年龄上差异无统计学意义(P=0.603)。结论·GAD1基因启动子区rs3791878位点与中国汉族男性SZ患者的发病显著相关。 展开更多

关键词 精神分裂症 GAD1基因 GABRB3基因 关联分析

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运动员的热习服:生理机制、应用方案与发展方向

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作者 许毅枭 龚奕顺 +1 位作者 钟迦发 高炳宏 《中国运动医学杂志》 北大核心 2025年第7期581-590,共10页

热习服是减轻运动员受热环境不利影响和提高运动能力的重要方案,通常没有单一的热习服方案能够帮助不同类型运动员诱导充分的生理适应。本文旨在探讨热习服的生理学机制,并优化热习服方案以便应用于不同类型运动员。本文从热习服进程、... 热习服是减轻运动员受热环境不利影响和提高运动能力的重要方案,通常没有单一的热习服方案能够帮助不同类型运动员诱导充分的生理适应。本文旨在探讨热习服的生理学机制,并优化热习服方案以便应用于不同类型运动员。本文从热习服进程、生理机制和应用方案三个方面探讨,结果发现核心温度(core temperature,Tc)下降是热习服成功的标志。热习服期间核心温度下降主要得益于机体散热能力增强(出汗率、心输出量、总水分和血浆量等的增加)和相对产热减少(肌糖原利用率和乳酸阈值下肌肉输出功率的提高)。短期热习服能使Tc下降约0.1℃~0.2℃,中期热习服能使Tc下降约0.2℃~0.3℃,长期热习服能使Tc下降约0.5℃。运动员可以选择与比赛环境相似的热环境条件进行热习服,湿球黑球温度(wet bulb globe temperature,WBGT)通常需要≥30℃。建议耐力项目运动员选择中期或长期的受控热疗,每天1次,每次以60%~75%VO2_(max)强度运动60~90 min。机体达到生理适应平台后建议至少每5天进行1次热环境运动以维持生理适应效果,直至完成预期目标。未来需要开发更多的热习服方案并进一步观察热习服能否提高运动员在凉爽或高原低氧环境下的运动能力。 展开更多

关键词 热习服 运动员 生理机制 应用方案 发展方向

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基于多任务网络的多模态肝脏MRI配准方法研究 被引量：4

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作者 于航 郑忍成 +2 位作者 李若坤 王成彦 王鹤 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期516-523,共8页

目的:针对多模态肝脏MRI配准问题,设计图像合成配准多任务网络(SynReg),解决弥散加权成像(DWI)和动态对比增强(DCE)影像之间常见的错位问题,证明SynReg能有效提升图像合成质量,进而提升肝细胞癌(HCC)的配准精度。方法:纳入264例肝硬化患... 目的:针对多模态肝脏MRI配准问题,设计图像合成配准多任务网络(SynReg),解决弥散加权成像(DWI)和动态对比增强(DCE)影像之间常见的错位问题,证明SynReg能有效提升图像合成质量,进而提升肝细胞癌(HCC)的配准精度。方法:纳入264例肝硬化患者(部分患有HCC),对其扫描高b值DWI和DCE影像,并对肝脏标签和肿瘤标签进行标注。将数据集按7∶1∶2的比例划分SynReg网络的训练、验证和测试集。使用峰值信噪比(PSNR)和结构相似性指标(SSIM)评价图像合成效果,Dice指标和目标配准误差(TRE)评价配准精确度。结果:在图像合成任务中,SynReg将PSNR指标从18.452 dB提升至20.574 dB,SSIM指标从0.707提升至0.769,并显著优于对比方法对抗生成网络;在配准任务中,SynReg在肝脏区域将Dice指标从0.776提升至0.824,肿瘤区域TRE指标从4.237 mm降至3.470 mm,并且显著优于传统配准方法SyN和主流深度学习配准方法CycleMorph与TransMorph。上述结果均具有统计学意义(P<0.001)。结论:多任务网络框架中的合成任务与配准任务可以相互辅助,同时获得更好的合成效果与配准效果,且SynReg网络在肝脏轮廓和肿瘤区域均实现了优秀的配准精度,这对于临床上HCC的识别与诊断有着较大的应用价值。 展开更多

关键词 图像配准 图像合成 多任务网络 肝细胞癌 诊断

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醋酸杆菌代谢特性与解酒护肝作用机制研究进展 被引量：2

7

作者 尹明雨 陈敏 赵一梦 《中国酿造》 CAS 北大核心 2021年第12期6-11,共6页

饮酒过多引起肝脏损伤、脂肪栓塞、昏迷休克甚至危害生命。醋酸杆菌(Acetobacter aceti)是生产发酵的重要微生物,它们独特的代谢形式,被称为“氧化”发酵,其主要特点是将乙醇氧化成醋酸。该文对醋酸杆菌的分类、有氧呼吸及氧化发酵方式... 饮酒过多引起肝脏损伤、脂肪栓塞、昏迷休克甚至危害生命。醋酸杆菌(Acetobacter aceti)是生产发酵的重要微生物,它们独特的代谢形式,被称为“氧化”发酵,其主要特点是将乙醇氧化成醋酸。该文对醋酸杆菌的分类、有氧呼吸及氧化发酵方式进行介绍,并归纳总结近几年关于醋酸杆菌及其产品解酒护肝作用及可能的机制,期望为日后相关研究提供参考。 展开更多

关键词 醋酸杆菌 呼吸作用 氧化发酵 解酒 护肝

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胶原在肝肿瘤组织黏弹性与扩散性中的作用

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作者 陈宇 李若坤 +5 位作者 王成彦 周家豪 孔令晗 Guy Genin 严福华 冯原 《医用生物力学》 CAS CSCD 北大核心 2021年第S01期159-159,共1页

目的研究肝肿瘤中胶原对其黏弹力学特性、水分子扩散程度的影响。通过对胶原的分析建立肝肿瘤组织生物力学特性与微观结构特性的关联,为基于弹性成像和扩散成像的肝肿瘤诊断和评估的新方法提供机制解释与理论基础。方法2020~2021年间,... 目的研究肝肿瘤中胶原对其黏弹力学特性、水分子扩散程度的影响。通过对胶原的分析建立肝肿瘤组织生物力学特性与微观结构特性的关联,为基于弹性成像和扩散成像的肝肿瘤诊断和评估的新方法提供机制解释与理论基础。方法2020~2021年间,共招募14例原发性肝癌临床病人开展实验。在肿瘤组织手术切除前,除常规磁共振影像外。 展开更多

关键词 弹性成像 临床病人 肝肿瘤 扩散成像 水分子扩散 生物力学特性 原发性肝癌 扩散性

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基于异丁酯化的脂肪酸GC-FID/MS定量分析研究

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作者 干渺妍 谢晖 唐惠儒 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期22-29,共8页

目的·探究生理病理状态下脂肪酸的种类及含量变化,建立该类代谢物的定量分析技术。方法·基于(-)-氯甲酸薄荷酯与异丁醇作为衍生化试剂的脂肪酸异丁酯化方法,采用气相色谱-氢火焰离子化检测器/质谱联用技术(gas chromatography... 目的·探究生理病理状态下脂肪酸的种类及含量变化,建立该类代谢物的定量分析技术。方法·基于(-)-氯甲酸薄荷酯与异丁醇作为衍生化试剂的脂肪酸异丁酯化方法,采用气相色谱-氢火焰离子化检测器/质谱联用技术(gas chromatography-flame ionization detector/mass spectrometry,GC-FID/MS)对27种代表性脂肪酸进行定性定量分析。通过测量检测限、定量限、日内和日间相对标准偏差检验方法的灵敏度及稳定性。同时,将该方法应用于4类典型生物样本(人类血清、尿液、粪便及大鼠肝脏),以验证其在不同基质中的普适性。结果·27种脂肪酸的异丁酯可在HP-5MS色谱柱上实现分离,在2~3个数量级范围内线性良好(R2>0.99)且具有优异的灵敏度(检测限为柱上0.03~2.96 pmol,定量限为0.09~9.86 pmol)。方法学验证结果显示,该方法在高、中、低3个浓度范围内的日内及日间相对标准偏差均小于10%。在4类典型生物样本中,该方法分别检测并定量出10、7、14、9种脂肪酸。结论·建立了基于异丁酯化并能够对水溶液中的短、中、长链脂肪酸(C1~C24)同步定量的分析方法。该方法的条件温和、灵敏度高且稳定性好,操作简便快捷,可直接用于血清、尿液、粪便及肝脏等多种生物样本的检测,其或将为高通量代谢组分析提供新的思路。 展开更多

关键词 脂肪酸 异丁酯化 代谢组学 气相色谱-氢火焰离子化检测器/质谱联用技术

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减重对肥胖女性灰质和功能连接影响的初步研究

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作者 韩佳薇 周国 +2 位作者 张琼月 颜红梅 王鹤 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期236-240,共5页

目的:通过基于体素的形态学(VBM)和静息态能磁共振成像(rs-fMRI)研究为期5周的减重干预对女性肥胖患者的大脑结构与功能连接的影响。方法:通过饮食控制对16名受试者进行为期5周的干预,分别于干预前后对其进行脑区3.0T磁共振扫描。使用SP... 目的:通过基于体素的形态学(VBM)和静息态能磁共振成像(rs-fMRI)研究为期5周的减重干预对女性肥胖患者的大脑结构与功能连接的影响。方法:通过饮食控制对16名受试者进行为期5周的干预,分别于干预前后对其进行脑区3.0T磁共振扫描。使用SPM12对数据进行预处理与分析,采用配对样本t检验进行统计分析。结果:减重后患者的体重指数等生理指标显著改善(P<0.05),左侧脑岛的灰质体积下降,右侧小脑髓质、钩回的灰质体积有所增加,且中央内侧和旁扣带回、左侧背外侧额上回、右侧中央前回和中央后回与左侧脑岛的功能连接升高。结论:饮食控制减重法可以一定程度上减轻患者的灰质萎缩伤害,抑制患者胃肠道感觉或恢复味嗅觉异常加工以达到显著的减重疗效。 展开更多

关键词 减重 灰质体积 功能连接 磁共振成像

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“同意治理”模式化解生物样本数据库研究中的理解难题:何以可能? 被引量：1

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作者 陈泓邑 庞聪 《中国医学伦理学》 2021年第5期533-540,共8页

生物医学研究参与者给出有效知情同意的条件之一是其理解同意书中披露的信息。但在实践中,研究人员一直面临参与者理解程度低这一难题。生物样本库与健康数据库(生物样本数据库)采用的各种同意模式也都面临该难题。在知情同意中不断告... 生物医学研究参与者给出有效知情同意的条件之一是其理解同意书中披露的信息。但在实践中,研究人员一直面临参与者理解程度低这一难题。生物样本库与健康数据库(生物样本数据库)采用的各种同意模式也都面临该难题。在知情同意中不断告知具体研究目的和技术路线等信息,并不能增进参与者的理解,也不足以保障其权益。由于治理安排信息,包括伦理监管手段、隐私保护方案等,相较于科研目的与技术路线等信息,与参与者的权益、价值等关联更大,且显然更简单易懂,于是提出在同意书中披露治理安排的“同意治理”模式,要求为生物样本数据库建立可靠的治理,参与者在知情同意过程中理解治理安排,自主选择是否同意。西方的经验研究显示非常多的参与者愿意同意,尽管其理解程度仍然相对较低。从规范层面论证一旦可靠的治理安排被建立,即使参与者没有在初次同意时完全理解治理安排,也能够充分保障参与者的权益,使研究成为合乎伦理的,因而没有必要强求每一位参与者都在初次同意时,完全理解同意书中披露的内容。 展开更多

关键词 生物医学大数据 知情同意 “同意治理”模式 可靠治理

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残余代谢危险因素与青年卒中

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作者 钱宇彤 张书凡 +2 位作者 韩振翔 吴维诚 韩翔 《中国卒中杂志》 北大核心 2024年第12期1400-1408,共9页

青年卒中一般指在18~50岁年龄段内发生的卒中,其发病率上升给我国带来了日益增加的社会经济负担。在探讨青年卒中的代谢危险因素时,除了传统的高血压、糖代谢异常、脂代谢异常和肥胖外,残余代谢危险因素亦不容忽视。本文重点关注了炎症... 青年卒中一般指在18~50岁年龄段内发生的卒中,其发病率上升给我国带来了日益增加的社会经济负担。在探讨青年卒中的代谢危险因素时,除了传统的高血压、糖代谢异常、脂代谢异常和肥胖外,残余代谢危险因素亦不容忽视。本文重点关注了炎症、高同型半胱氨酸血症、高尿酸血症和肠道微生物群代谢产物这4种残余代谢危险因素对青年卒中的影响。炎症在青年卒中中的作用显著,与心源性脑栓塞这一重要病因的发生发展密切相关。高同型半胱氨酸血症通过影响血管内皮和凝血功能促进血栓形成,是有望预测卒中风险及预后的重要指标,其在青年卒中患者中的检出率较高。高尿酸血症通过氧化应激和炎症反应与多种血管危险因素和代谢综合征相关联,增加了青年卒中的风险。肠道微生物群通过肠-脑轴与青年卒中相互影响,其代谢产物如三甲胺N-氧化物和短链脂肪酸与卒中风险和预后相关。本文强调了深入研究残余代谢危险因素对青年卒中影响的重要性,并指出了未来研究的方向,包括按年龄分层的大规模前瞻性研究设计等。通过早期识别与控制这些代谢危险因素,可以为青年卒中的预防、治疗和预后判断提供参考依据,降低青年卒中的社会经济负担。 展开更多

关键词 代谢性脑血管病 残余代谢危险因素 炎症 高同型半胱氨酸血症 高尿酸血症 肠道微生物群 青年卒中

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法医分子影像学技术活体检验的进展与应用前景

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作者 严治 吉训明 +5 位作者 何晓 张晓静 万雷 张宏 田梅 丛斌 《法医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期476-483,共8页

提出法医分子影像学概念,利用分子影像技术为法医精神病鉴定、毒品损伤、网络游戏成瘾及应激性损伤等法医学领域重要问题寻找有效的解决方案。法医分子影像学属于创新交叉学科,在中国的发展刚刚起步,存在一定问题和挑战,如人才欠缺、缺... 提出法医分子影像学概念,利用分子影像技术为法医精神病鉴定、毒品损伤、网络游戏成瘾及应激性损伤等法医学领域重要问题寻找有效的解决方案。法医分子影像学属于创新交叉学科,在中国的发展刚刚起步,存在一定问题和挑战,如人才欠缺、缺乏规范等。中国应加强法医分子影像学方面的人才培养、基础研究与实践应用。法医分子影像学将在公共安全、公共卫生、司法审判、民事调解等方面发挥支撑作用,维护司法公正和社会稳定,促进平安中国和法治中国建设。 展开更多

关键词 法医学 分子影像学 法医分子影像学 综述

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甜叶菊提取物对高糖脂饮食鼠血脂及其肠道菌群的影响 被引量：3

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作者 陈敏 尹明雨 +1 位作者 赵一梦 王锡昌 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2023年第14期242-249,共8页

探究甜叶菊提取物对脂质代谢、氧化应激和肠道微生态的影响。选取健康昆明鼠,构建脂代谢紊乱模型,分析其血脂、氧化应激及其肠道菌群变化。甜叶菊提取物显著降低了血脂(甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白和游离脂肪酸)含量,显著提高了血... 探究甜叶菊提取物对脂质代谢、氧化应激和肠道微生态的影响。选取健康昆明鼠,构建脂代谢紊乱模型,分析其血脂、氧化应激及其肠道菌群变化。甜叶菊提取物显著降低了血脂(甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白和游离脂肪酸)含量,显著提高了血清中抗氧化酶[超氧化物歧化酶(superoxide dismutase, SOD)和谷胱甘肽氧化物酶(glutathione peroxidase, GSH-Px)]水平,降低了丙二醛含量。病理组织切片显示,甜叶菊提取物显著改善了肝脏和结肠组织的损伤。高通量测序结果显示提取物提高了肠道拟杆菌水平,降低了厚壁菌水平。甜叶菊提取物能够调节脂质代谢,维持氧化应激平衡,抑制肝脏脂质堆积,同时具有益生元活性。 展开更多

关键词 甜叶菊 脂代谢 氧化应激 肠道菌 肝脏 结肠

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肠道菌与药物和食物相互作用对代谢性疾病防治的启发 被引量：1

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作者 田芳 邵怡凯 +1 位作者 饶雪琛 吴浩 《生理科学进展》 CAS 2022年第6期428-432,共5页

作为人体的“第二基因组”及新兴的“代谢器官”,肠道菌(gut microbiota)的结构与功能变化与代谢性疾病的发生、发展及防治密切相关。这种相关性主要体现在其对相关疾病的精准诊断及靶向干预效果的影响上;其中药物和食物的干预疗效受个... 作为人体的“第二基因组”及新兴的“代谢器官”,肠道菌(gut microbiota)的结构与功能变化与代谢性疾病的发生、发展及防治密切相关。这种相关性主要体现在其对相关疾病的精准诊断及靶向干预效果的影响上;其中药物和食物的干预疗效受个体间肠道菌差异影响尤为明显。本文主要以肠道菌与此类环境因素之间的相互作用为切入点,探讨二者互作对代谢性疾病防治的启发。我们同时强调了剖析个体间肠道菌差异及其相关影响因素对国际人类表型组计划的实施及精准医学研究的重要性。 展开更多

关键词 代谢性疾病 肠道菌群 食物 药物 人类表型组计划

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仝小林院士辨治新型冠状病毒肺炎——“寒湿疫”辨治体系的形成、创新与发展 被引量：51

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作者 杨映映 李青伟 +7 位作者 鲍婷婷 宋斌 雷烨 高泽正 沈仕伟 王强 赵林华 仝小林 《世界中医药》 CAS 2022年第6期833-837,842,共6页

2019年末至2020年初,武汉地区暴发新型冠状病毒肺炎,仝小林院士在一线抗疫60余日。在此期间,他提出和制定了诸多学术观点和实践方案:1)创“三维定性”之法,并依此而将武汉新冠疫情定性为“寒湿疫”。2)针对“寒湿疫”早期,制宣肺化湿之... 2019年末至2020年初,武汉地区暴发新型冠状病毒肺炎,仝小林院士在一线抗疫60余日。在此期间,他提出和制定了诸多学术观点和实践方案:1)创“三维定性”之法,并依此而将武汉新冠疫情定性为“寒湿疫”。2)针对“寒湿疫”早期,制宣肺化湿之法,并依此开具寒湿疫方,对疫情进行早期截断。3)创“武昌模式”高效有序推行寒湿疫方,将防控重心下沉前移至社区。4)针对“寒湿疫”重症期,发现“瘀热入营”是转重之关键病机,并制定了系列治法。5)针对“寒湿疫”恢复期,提出从“虚、毒、瘀”去辨治的临床策略,并依此制定了恢复期通治方。6)从“分期—分证”的角度,结合“治未病”理论,将“寒湿疫”分为“四期十六证”,建立了相对完善的“寒湿疫”辨治体系。 展开更多

关键词 新型冠状病毒肺炎 中医药 寒湿疫 三维定性 寒湿疫方 辨治体系 仝小林

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妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版) 被引量：12

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作者 中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组 中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会 +17 位作者 徐丛剑 康玉 温灏 史庭燕 李清丽 安宇 陈怡如 张硕 张军玉 何玥 吕炳建 舒楚强 颜宏利 王海银 王丹 王晓烔 胥婧 王霞 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1041-1064,共24页

随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面。2023年3—9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟... 随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面。2023年3—9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组和中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会的妇科肿瘤临床专家,以及流行病学、循证医学研究的多学科专家共同参与,经过前期临床问题调研并召开方法学专家专题会和妇科肿瘤临床专家编写会反复讨论,起草了《妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)》。本共识围绕制定背景、遗传性妇科肿瘤的特征及常见类型、遗传性妇科肿瘤检测、遗传咨询的适用群体、遗传咨询流程及咨询内容、相关资源推荐等多个方向,参照牛津大学循证医学中心证据分级系统,最终形成16条专家共识及推荐意见。希望通过本共识,提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别,有助于为患者提供更精准的诊断和治疗,也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。本共识将根据妇科肿瘤诊疗和遗传咨询相关领域的发展定期进行更新。 展开更多

关键词 妇科肿瘤 遗传因素 遗传咨询 专家共识

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SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例 被引量：2

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作者 周燕妮 杨文波 +4 位作者 刘小妮 董思其 俞海 王久存 陈向军 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期160-165,共6页

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现... Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。 展开更多

关键词 SACS突变 c.10776delA c.10796A>C 遗传痉挛性共济失调 迟发型常染色体异常

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大型人群队列遗传资源建设与利用 被引量：24

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作者 陈兴栋 蒋艳峰 +1 位作者 徐萍 金力 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期980-987,共8页

在大数据和精准医学的时代,大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一,队列遗传资源已成为我国重要的战略资源。推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新。本文以“泰州队列”为例,... 在大数据和精准医学的时代,大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一,队列遗传资源已成为我国重要的战略资源。推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新。本文以“泰州队列”为例,介绍大型人群队列遗传资源建设过程中采集、保藏和共享利用的原则、方法、标准体系和具体实践经验等,以期为我国大型人群队列研究的遗传资源建设和利用提供参考与借鉴。 展开更多

关键词 大型人群队列 遗传资源 标准化 共享利用

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血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C:运动认知风险综合征潜在危险因素 被引量：1

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作者 刘延丽 赵瑞雪 +3 位作者 李晓东 王笑峰 蒋晓燕 李淑娟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第6期507-511,共5页

目的探讨中国老年人血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(以下简称胱抑素C)是否为运动认知风险综合征(MCR)潜在危险因素。方法纳入来源于如皋长寿和衰老研究队列子队列2019年随访时的1592名老年人,采用简版老年抑郁量表评估是否存在主观认知抱怨,... 目的探讨中国老年人血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(以下简称胱抑素C)是否为运动认知风险综合征(MCR)潜在危险因素。方法纳入来源于如皋长寿和衰老研究队列子队列2019年随访时的1592名老年人,采用简版老年抑郁量表评估是否存在主观认知抱怨,5米步行速度测验评估是否存在步速缓慢,二者同时存在判定为运动认知风险综合征(MCR组,132例)。根据血清胱抑素C水平将胱抑素C<1.06 mg/L者归为低胱抑素C组(794例),≥1.06 mg/L者归为中高胱抑素C组(798例)。采用单因素及多因素逐步法Logistic回归分析判断血清胱抑素C水平升高是否增加运动认知风险综合征的风险。结果与无MCR组相比,MCR组年龄较大(P=0.041),女性(P=0.027)、农民(P=0.044)、在婚(P=0.034)、脑血管病(P=0.015)比例较高,胱抑素C水平较高(P=0.023)。与低胱抑素C组相比,中高胱抑素C组年龄较大(P=0.000),男性(P=0.000)、高血压(P=0.006)、运动认知风险综合征(P=0.049)比例较高,农民比例较低(P=0.001),吸烟状况组间差异亦具有统计学意义(P=0.041)。Logistic回归分析显示,血清胱抑素C水平升高是运动认知风险综合征的独立危险因素(OR=1.419,95%CI:1.027~1.962;P=0.034)。结论年龄较大、女性、务农及有脑血管病病史的老年人运动认知风险综合征发病率较高,且胱抑素C水平升高是潜在危险因素。 展开更多

关键词 认知障碍 半胱氨酸蛋白酶抑制物C 危险因素 LOGISTIC模型 老年人

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