卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在...卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在家族中遗传[1]。迄今为止,全球文献报道的SCCOHT病例不到600例。目前尚无统一的治疗方案及携带者管理共识。本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询,并结合文献讨论,为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。展开更多
背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是高度恶性的、极为罕见的原发性未分化卵巢癌,本研究旨在分析SCCOHT肿瘤微环境及细胞分子特征,探究潜在药物靶标。方法:收集1例SCCOH...背景与目的:卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是高度恶性的、极为罕见的原发性未分化卵巢癌,本研究旨在分析SCCOHT肿瘤微环境及细胞分子特征,探究潜在药物靶标。方法:收集1例SCCOHT患者盆腔复发病灶,应用单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)寻找关键细胞亚群及潜在药物靶点,进一步在细胞学层面进行验证。结果:SCCOHT复发病灶中有诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)、神经施万细胞、神经上皮细胞和巨噬细胞4种细胞亚群和12个细胞亚簇。iPSCs细胞亚群显著上调的基因主要富集于细胞周期调控,其中PLK1基因上调最为显著。PLK1蛋白在SCCOHT组织切片中呈阳性表达,在SCCOHT细胞系中表达水平升高。结论:揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成,鉴定出iPSC关键细胞亚群,寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点。展开更多
文摘卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在家族中遗传[1]。迄今为止,全球文献报道的SCCOHT病例不到600例。目前尚无统一的治疗方案及携带者管理共识。本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询,并结合文献讨论,为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。
