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儿童急性小脑性共济失调1例报告
1
作者
张琰
王彩红
+2 位作者
王金辉
俞蕙
林彩梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期456-460,共5页
回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射...
回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg^(-1)·d^(-1)治疗,病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常,遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿,均为男性,年龄分别为5岁、13岁、15岁;均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病;临床表现均有共济失调步态;2例予静脉甲基强的松龙治疗,1例未予特殊治疗,3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现,临床多表现为共济失调步态,多为感染后免疫反应所致,预后良好。
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关键词
新型冠状病毒
急性小脑性共济失调
儿童
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职称材料
一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究
2
作者
班婷婷
林彩梅
+5 位作者
张琰
郑小兰
吴玲玲
谢昆
魏春苗
苏惠红
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期2199-2203,共5页
目的探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病。头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4...
目的探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病。头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变,均位于外显子13,分别为C.1544 T→A(p.Leu515Gln)和C.1445 G→T(p.Arg 482Leu)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。另一患儿为其同卵妹妹,与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同,但随访1年发现先证者1退步更快。结论发现2个新的EIF2B4基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。
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关键词
白质消融性白质脑病
EIF2B4
基因突变
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职称材料
题名
儿童急性小脑性共济失调1例报告
1
作者
张琰
王彩红
王金辉
俞蕙
林彩梅
机构
复旦
大学附属
儿科
医院
厦门
医院
(
厦门市儿童医院
)神经内科
复旦
大学附属
儿科
医院
厦门
医院
(
厦门市儿童医院
)感染科
复旦
大学附属
儿科
医院
厦门
医院
(
厦门市儿童医院
)检验科
国家
儿童
医学中心
复旦
大学附属
儿科
医院
感染科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期456-460,共5页
基金
厦门市医疗卫生指导性项目(No.3502Z20214ZD1251)。
文摘
回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg^(-1)·d^(-1)治疗,病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常,遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿,均为男性,年龄分别为5岁、13岁、15岁;均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病;临床表现均有共济失调步态;2例予静脉甲基强的松龙治疗,1例未予特殊治疗,3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现,临床多表现为共济失调步态,多为感染后免疫反应所致,预后良好。
关键词
新型冠状病毒
急性小脑性共济失调
儿童
Keywords
SARS-CoV-2
acute cerebellar ataxia
child
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究
2
作者
班婷婷
林彩梅
张琰
郑小兰
吴玲玲
谢昆
魏春苗
苏惠红
机构
复旦
儿科
厦门
医院
(
厦门市儿童医院
)
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期2199-2203,共5页
文摘
目的探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病。头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变,均位于外显子13,分别为C.1544 T→A(p.Leu515Gln)和C.1445 G→T(p.Arg 482Leu)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。另一患儿为其同卵妹妹,与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同,但随访1年发现先证者1退步更快。结论发现2个新的EIF2B4基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。
关键词
白质消融性白质脑病
EIF2B4
基因突变
Keywords
leukoencephalopathy with vanishing white matter
EIF2B4
gene mutation
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童急性小脑性共济失调1例报告
张琰
王彩红
王金辉
俞蕙
林彩梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究
班婷婷
林彩梅
张琰
郑小兰
吴玲玲
谢昆
魏春苗
苏惠红
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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