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2019新型冠状病毒信息库 被引量:61
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作者 赵文明 宋述慧 +14 位作者 陈梅丽 邹东 马利娜 马英克 李茹姣 郝丽丽 李翠萍 田东梅 唐碧霞 王彦青 朱军伟 陈焕新 章张 薛勇彪 鲍一明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期212-221,I0007,I0008,共12页
2019年12月在中国武汉开始爆发的新型肺炎已造成全球25个国家/地区的31516人感染、638人死亡(截止2020年2月7日16时),引起该肺炎的病毒被世界卫生组织命名为2019新型冠状病毒(2019-nCoV)。为促进2019-nCoV数据共享应用并及时向全球公众... 2019年12月在中国武汉开始爆发的新型肺炎已造成全球25个国家/地区的31516人感染、638人死亡(截止2020年2月7日16时),引起该肺炎的病毒被世界卫生组织命名为2019新型冠状病毒(2019-nCoV)。为促进2019-nCoV数据共享应用并及时向全球公众提供病毒的相关信息,国家生物信息中心(CNCB)/国家基因组科学数据中心(NGDC)建立了2019新型冠状病毒信息库(2019nCoVR,https://bigd.big.ac.cn/ncov)。该信息库整合了来自德国全球流感病毒数据库、美国国家生物技术信息中心、深圳(国家)基因库、国家微生物科学数据中心及CNCB/NGDC等机构公开发布的2019-nCoV核苷酸和蛋白质序列数据、元信息、学术文献、新闻动态、科普文章等信息,开展了不同冠状病毒株的基因组序列变异分析并提供可视化展示。同时,2019nCoVR无缝对接CNCB/NGDC的相关数据库,提供新测序病毒株系的基因组原始测序数据、组装后序列的在线汇交、管理与共享、国际数据库同步发布等数据服务。本文对2019nCoVR数据汇交、管理、发布及使用等进行全面阐述,以方便用户了解该信息库各项功能及数据状况,为加速开展病毒的分类溯源、变异演化、快速检测、药物研发以及新型肺炎的精准预防与治疗等研究提供重要基础。 展开更多
关键词 冠状病毒数据库 2019新型冠状病毒 国家生物信息中心 国家基因组科学数据中心 基因组数据共享
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老年骨质疏松椎体压缩性骨折真实世界研究数智化平台的构建及应用
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作者 温冰涛 谭磊 +1 位作者 王尊亮 刘凡 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第2期238-246,共9页
目的探讨真实世界研究数智化平台在老年骨质疏松椎体压缩性骨折(osteoporotic vertebral compression fractures,OVCF)专病中的应用价值。方法依据临床管理及研究的需要构建包含EDC电子数据采集、ePRO电子患者报告结局、eHealth康复训... 目的探讨真实世界研究数智化平台在老年骨质疏松椎体压缩性骨折(osteoporotic vertebral compression fractures,OVCF)专病中的应用价值。方法依据临床管理及研究的需要构建包含EDC电子数据采集、ePRO电子患者报告结局、eHealth康复训练与健康宣教、eQuality数据质控、eInsight数据洞察分析5个核心模块的真实世界研究数智化平台,依托该平台建立综合健康管理路径对老年骨质疏松症患者进行健康管理,建立数据自动核查体系保证数据收集质量,同时利用数据洞察分析工具筛选出再骨折的危险因素并建立可靠的再骨折预测模型。结果构建的研究型数据库连续入组302例OVCF老年患者,采用智能信息化手段完成了部分老年骨质疏松症患者的长期管理,获得了质量较高的骨质疏松症患者数据并实行了科学研究的目的。1年内发生再骨折的住院率为24.17%(73/302),病死率为5.62%(17/302),明显改善了患者术后康复水平。结论通过真实世界研究数智化平台的构建可以实现OVCF老年患者的院后长期管理,获得高质量的真实世界数据,实现了科研与临床、治疗与康复的紧密结合。为老年OVCF治疗领域提供预后评价体系、综合管理体系提供了理论依据和数据支持。 展开更多
关键词 骨质疏松椎体压缩性骨折 真实世界研究 数智化平台
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人类遗传资源与生物大数据 被引量:10
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作者 方向东 朱波峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期921-923,共3页
人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物(RNA和蛋白质)的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等人类遗传资源材料及利用人类遗传资源材料产生的数据等人类遗传资源信息。中国人类遗传资源是国家自然科技资源的重要组成部... 人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物(RNA和蛋白质)的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等人类遗传资源材料及利用人类遗传资源材料产生的数据等人类遗传资源信息。中国人类遗传资源是国家自然科技资源的重要组成部分,是维护公众健康、国家安全和社会公共利益的重要战略资源。2019年3月20日,《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》在国务院第41次常务会议上通过,自2019年7月1日起开始施行。中国人类遗传资源在人类进化、种族溯源、法医学和生物医学研究中发挥着不可或缺的重大作用。 展开更多
关键词 人类遗传资源 常务会议 自然科技资源 法医学 人类进化 社会公共利益 公众健康 管理条例
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生命组学大数据安全管理实践 被引量:1
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作者 王彦青 陈婷婷 +7 位作者 张思思 朱军伟 陈焕新 肖景发 宋述慧 章张 赵文明 鲍一明 《农业大数据学报》 2024年第3期325-332,共8页
生命组学大数据是国家重要基础性、战略性资源,对支撑生命科学基础研究和应用创新、推动生物经济创新发展、维护国家安全具有重要意义。随着数据规模的不断增长,生命组学大数据的安全管理问题逐渐凸显。国家基因组科学数据中心(National... 生命组学大数据是国家重要基础性、战略性资源,对支撑生命科学基础研究和应用创新、推动生物经济创新发展、维护国家安全具有重要意义。随着数据规模的不断增长,生命组学大数据的安全管理问题逐渐凸显。国家基因组科学数据中心(National Genomics Data Center,NGDC)面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,建立了生命与健康大数据汇交存储、安全管理、开放共享与整合挖掘研究体系,形成了一系列数据安全管理的制度和措施。本文聚焦于生命组学大数据全生命周期的安全管理问题,探讨生命组学大数据安全管理框架,全面分析在数据汇交、存储、管理、共享全生命周期中涉及的安全管理内容,并总结了NGDC在生命组学大数据安全管理方面的成效。最后,本文展望了生命组学大数据安全管理的发展方向,包括完善数据分级分类制度、提升数据分级安全管理技术和加强数据异地灾备建设,以期实现生命组学大数据的安全管理与可持续发展。 展开更多
关键词 生命组学大数据 数据汇交 数据共享 安全管理
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GSA-Human:人类遗传资源数据管理的公共系统 被引量:12
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作者 张思思 陈旭 +16 位作者 陈婷婷 朱军伟 唐碧霞 王安可 董丽莉 张哲文 孙艳玲 俞彩霞 翟爽 孙玉彬 陈焕新 杜政霖 肖景发 章张 鲍一明 王彦青 赵文明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期988-993,共6页
GSA-Human是人类遗传资源数据汇交、存储、管理与共享的数据库系统,可提供人类遗传资源数据的上传、下载、浏览、检索等公共服务,并有效支撑了国家重点研发计划科技项目数据的汇交与管理工作。系统具有符合《中华人民共和国人类遗传资... GSA-Human是人类遗传资源数据汇交、存储、管理与共享的数据库系统,可提供人类遗传资源数据的上传、下载、浏览、检索等公共服务,并有效支撑了国家重点研发计划科技项目数据的汇交与管理工作。系统具有符合《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》数据安全管理策略,提供公开访问和受控访问相结合的数据使用模式。公开访问数据允许用户自由下载与获取;受控访问数据采用申请-审核的模式,即需要通过数据管理委员会(Data Access Committee,DAC)的授权方可获得下载和使用权限。系统自上线以来,截至2021年7月,汇集数据总量已超5.27 PB。 展开更多
关键词 人类遗传资源数据管理系统 组学数据 数据汇交 数据共享
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信号蛋白3A对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制 被引量:2
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作者 李上 徐子瑛 +6 位作者 于子惠 冯韬锦 王中奇 李然 尹鹏滨 张里程 唐佩福 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期701-708,共8页
目的探讨信号蛋白3A(Sema3A)对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制。方法以1.0、0.1、0.01μg/ml重组Sema3A蛋白作用成肌细胞,并设置对照组,采用动态活细胞成像及划痕实验检测细胞的增殖与迁移能力,RT-qPCR检测成肌分化因子的表达。对... 目的探讨信号蛋白3A(Sema3A)对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制。方法以1.0、0.1、0.01μg/ml重组Sema3A蛋白作用成肌细胞,并设置对照组,采用动态活细胞成像及划痕实验检测细胞的增殖与迁移能力,RT-qPCR检测成肌分化因子的表达。对1.0μg/ml重组Sema3A蛋白干预的成肌细胞及对照组细胞进行转录组测序,筛选差异表达基因并进行GO富集分析,对部分差异表达基因通过RT-qPCR进行转录水平验证。结果IncuCyte细胞成像计数显示,Sema3A可促进成肌细胞增殖,其中1.0μg/ml Sema3A组细胞计数较对照组升高17.36%(P<0.001)。划痕实验结果显示,Sema3A可使成肌细胞迁移能力明显增强,其中1.0μg/ml Sema3A组细胞划痕愈合率较对照组升高69.66%(P<0.001)。RT-qRCR检测结果显示,Sema3A可上调部分成肌分化基因的表达,其中1.0μg/ml Sema3A可使Myf5、MyoG基因表达分别升高37.47%±11.67%(P<0.01)、26.57%±11.31%(P<0.05)。生物信息学分析显示,Sema3A可上调成肌细胞转录组中的肌细胞与肌纤维发育、细胞与解剖结构成熟及成骨发育等相关功能通路,下调脂蛋白代谢与乳糜微粒等相关功能通路;RT-qPCR验证了富集通路中的部分差异表达基因,其中Prox1、Myh11表达分别升高22.48%±14.42%(P<0.05)、21.42%±5.81%(P<0.01),LipC、ApoC2表达分别降低23.08%±15.38%(P<0.05)、55.97%±26.51%(P<0.05)。结论外源性Sema3A蛋白可上调成肌细胞分化相关基因Myf5、MyoG的表达,且可能通过对骨骼肌发育、成熟与脂蛋白代谢等相关基因进行转录调控而促进成肌细胞的增殖、迁移。 展开更多
关键词 成肌细胞 信号蛋白3A 转录组测序 骨骼肌损伤
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基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发 被引量:2
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作者 潘思宇 赵雯婷 +8 位作者 冯锐 李琼 景晓溪 高行健 陈燕 李祎 陶现明 刘天资 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1069-1079,共11页
男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感... 男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank)205327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R^2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R^2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防. 展开更多
关键词 男性型脱发 脱发预测模型 人群异质性 亚欧混合人群
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组学大数据和医学人工智能 被引量:10
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作者 王昕玥 渠鸿竹 方向东 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期930-937,共8页
随着高通量测序技术和计算机科学的飞速发展,组学数据量指数倍增长,多组学分析优势逐渐显现,人工智能应用也愈加广泛。本文介绍了近年来多组学数据分析和人工智能各自在医学领域的应用进展,同时也介绍了两者相结合应用的案例以及优势,... 随着高通量测序技术和计算机科学的飞速发展,组学数据量指数倍增长,多组学分析优势逐渐显现,人工智能应用也愈加广泛。本文介绍了近年来多组学数据分析和人工智能各自在医学领域的应用进展,同时也介绍了两者相结合应用的案例以及优势,最后简单阐述多组学分析和人工智能在现阶段面临的挑战,旨在为医学行业提供新的研究思路,助推精准医学发展应用。 展开更多
关键词 多组学 人工智能 医学 精准医学
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痛风的多组学研究进展 被引量:9
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作者 时文睿 渠鸿竹 方向东 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期643-657,共15页
痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病,伴有多种合并症。随着生活水平的提高,痛风在全球的发病率逐年上升,严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具,已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子,其鉴定出的... 痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病,伴有多种合并症。随着生活水平的提高,痛风在全球的发病率逐年上升,严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具,已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子,其鉴定出的变异位点或差异表达产物为研究痛风的发病机制和疾病进展提供了不同维度的见解和认识。本文通过PubMed检索相关文献,分析和总结了多组学技术在痛风中的应用和研究结果,对近年来多组学技术在痛风领域的相关研究进展进行综述,以期了解痛风患者在不同分子层次上的特异性变化,为今后更深入地研究痛风提供思路和方向。 展开更多
关键词 痛风 基因组学 表观基因组学 转录组学 蛋白组学 代谢组学
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重症新型冠状病毒肺炎患者遗传易感性研究进展
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作者 刘文兵 刘丹 +2 位作者 闫进 刘欣 王前飞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期672-681,共10页
新型冠状病毒肺炎是由新型冠状病毒感染引起的全球大流行疾病。患者呈现出无症状感染、轻症到(危)重症不同严重程度的临床表现。部分重症患者因发生细胞因子风暴而出现多器官功能衰竭并最终导致死亡。除性别、年龄、基础疾病(如高血压... 新型冠状病毒肺炎是由新型冠状病毒感染引起的全球大流行疾病。患者呈现出无症状感染、轻症到(危)重症不同严重程度的临床表现。部分重症患者因发生细胞因子风暴而出现多器官功能衰竭并最终导致死亡。除性别、年龄、基础疾病(如高血压、糖尿病)等增加重型感染风险外,宿主先天遗传缺陷也被认为与疾病严重程度(包括细胞因子风暴的发生)密切相关。在重症患者中,相继发现与病毒识别、杀伤等相关的关键基因(如TLR7、UNC13D等)先天遗传变异。本文主要总结了宿主抗病毒免疫应答机制及与新型冠状病毒感染严重程度相关的先天变异基因,以期为新型冠状病毒肺炎的早期干预和分层治疗提供遗传学依据。 展开更多
关键词 重症新型冠状病毒肺炎患者 先天遗传变异 免疫缺陷
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