lncRNA GAS5基因多态性与多囊卵巢综合征发病风险的相关性研究

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作者 陆玉兰 庞晓霞 +2 位作者 陈兴鸿 韦玉霞 刘纯宏 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第2期348-353,共6页

目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性... 目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性别、年龄相匹配的277例健康女性作为对照组,采用iMLDR单核苷酸多态性(SNP)分型方法检测GAS5基因rs145204276 I/D、rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点基因型。采用logistic回归分析GAS5基因多态性与PCOS的相关性。结果:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性在对照组和PCOS组之间差异有统计学意义,logistic回归分析结果显示,与I/I基因型相比,I/D和D/D基因型以及显性模型I/D+D/D具有较低的PCOS发病风险[I/D vs I/I:OR(95%CI)=0.61(0.42,0.88),P=0.009;D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.44(0.23,0.84),P=0.013;I/D+D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.57(0.40,0.81),P=0.002];与I等位基因相比,D等位基因显著降低PCOS的发病风险[D vs I:OR(95%CI)=0.62(0.47,0.82),P=0.001]。rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点多态性在对照组和PCOS组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型联合分析显示D-T-A单倍型在对照组和PCOS组间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.61(0.45,0.84),P=0.002]。结论:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性可能与PCOS遗传易感性相关,即携带D等位基因的个体可能具有较低的PCOS发病风险。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 单核苷酸多态性 长链非编码RNA 生长阻滞特异性转录物5

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广西百色某三级甲等医院2015年度细菌耐药性监测 被引量：3

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作者 易雪丽 滕元姬 +2 位作者 邓鹰 韦颖 胡仁统 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期192-197,共6页

目的了解广西右江民族医学院附属医院临床常见分离菌的分布及耐药性。方法收集该院2015年1-12月临床住院患者标本的分离细菌,采用VITEK 2-Compact及纸片扩散(K-B)法进行药敏试验,按CLSI 2014版折点判断结果,并采用WHONET 5.6软件进行统... 目的了解广西右江民族医学院附属医院临床常见分离菌的分布及耐药性。方法收集该院2015年1-12月临床住院患者标本的分离细菌,采用VITEK 2-Compact及纸片扩散(K-B)法进行药敏试验,按CLSI 2014版折点判断结果,并采用WHONET 5.6软件进行统计分析。结果从临床住院患者标本中共分离到细菌4 004株,其中革兰阳性菌1 146株占28.6%,革兰阴性菌2 858株占71.4%。金黄色葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌中甲氧西林耐药株(MRSA和MRCNS)的检出率分别为25.8%和79.4%。甲氧西林耐药株对除甲氧苄啶-磺胺甲唑之外的测试抗菌药物的耐药率均显著高于甲氧西林敏感株(MSSA和MSCNS)。肺炎链球菌以非脑膜炎菌株为主,非脑膜炎菌株对大环内酯类、四环素耐药率很高,对喹诺酮类耐药率很低。肠球菌属以屎肠球菌和粪肠球菌为主,屎肠球菌对高浓度庆大霉素和高浓度链霉素的耐药率高于粪肠球菌。除克林霉素和四环素外,粪肠球菌对多数测试抗菌药物的耐药率显著低于屎肠球菌。未检出万古霉素、利奈唑胺和替加环素耐药的革兰阳性球菌。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中产ESBL菌株分别为53.1%和28.5%。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类敏感率仍很高,大肠埃希菌对除哌拉西林-他唑巴坦和碳青霉烯类之外测试药物的耐药率要显著高于其他肠杆菌科细菌。肠杆菌科细菌对甲氧苄啶-磺胺甲唑的耐药率要高于其他测试药物。铜绿假单胞菌对所有测试药物的耐药率均<10%,鲍曼不动杆菌对所有测试药物的耐药率均要显著高于铜绿假单胞菌。结论通过与全国耐药监测数据比对,该实验室数据大部分与全国数据相符合,可以为临床合理应用抗菌药物提供帮助及依据。 展开更多

关键词 细菌耐药性监测 耐药率 抗菌药物

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先天肢体畸形相关的基因组拷贝数变异研究进展

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作者 林凤秋 陈定国(综述) 许桂丹(审校) 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第6期657-661,共5页

基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的12%,突变频率高达10^(-5)~10^(-4),预测与15%的人类遗传病相关联。近年来,随着基因芯片及基因测序等技术... 基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的12%,突变频率高达10^(-5)~10^(-4),预测与15%的人类遗传病相关联。近年来,随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展,CNVs与多种疾病的发生关系日益受到关注,其中,先天肢体畸形相关的CNVs成为研究热点之一。文章就近年来先天肢体畸形相关的CNVs研究进展进行综述,以期为与之相关领域的进一步研究和临床应用提供参考。 展开更多

关键词 拷贝数变异 微缺失 微重复 先天肢体畸形 基因测序

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三七总皂甙对急性脑梗死患者血清TNF-α和IL-6水平的影响 被引量：11

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作者 蒙兰青 韦叶生 +3 位作者 韦世革 黄瑞雅 李雪斌 黄建敏 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期205-207,共3页

目的:观察三七总皂甙(PNS)对急性脑梗死患者血清TNF-α和IL-6水平的影响,探讨三七总皂甙的脑保护机制。方法:选择发病7d内的脑梗死患者62例,随机分为PNS干预组(常规药物治疗加三七总皂甙)32例,对照组(常规药物治疗)30例。采用放射免疫... 目的:观察三七总皂甙(PNS)对急性脑梗死患者血清TNF-α和IL-6水平的影响,探讨三七总皂甙的脑保护机制。方法:选择发病7d内的脑梗死患者62例,随机分为PNS干预组(常规药物治疗加三七总皂甙)32例,对照组(常规药物治疗)30例。采用放射免疫分析法测定血清细胞因子TNF-α,IL-6含量,观察两组治疗前后血清细胞因子TNF-α、IL-6活性水平;美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)及Barthel指数评分法分别评估两组治疗前后神经功能缺损评分及日常生活活动能力评分。结果:治疗前,PNS组和对照组血清TNF-α,IL-6活性水平相比差异无显著性(P>0.05),两组NIHSS评分、Barthel指数评分之间差异无显著性意义(P>0.05);治疗3周后,PNS组血清TNF-α,IL-6活性水平比对照组显著降低(P<0.05),NIHSS评分比对照组显著改善(P<0.01),Barthel指数评分则明显比对照组高(P<0.01)。PNS组的血清TNF-α,IL-6活性水平与NIHSS评分呈明显正相关(分别为r=0.741,P<0.05;r=0.732,P<0.05),与Barthel指数评分显著负相关(分别为r=-0.767,P<0.05;r=-0.809,P<0.05)。结论:三七总皂甙可能通过抑制脑梗死后TNF-α,IL-6介导的炎症反应,促进功能恢复。 展开更多

关键词 三七总皂甙 脑梗死 肿瘤坏死因子-Α 白细胞介素-6 BARTHEL指数 美国国立卫生研究院卒中量表

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肝癌衍生生长因子和血管内皮生长因子在脑胶质瘤中的表达及其与肿瘤微血管密度的相关性研究 被引量：16

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作者 符黄德 罗起胜 +6 位作者 邓元央 黄华东 罗琨祥 李传玉 韦传东 陈源红 黄海能 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第17期2019-2023,共5页

目的：探讨肝癌衍生生长因子（HDGF）和血管内皮生长因子（VEGF）在脑胶质瘤中的表达及其与肿瘤微血管密度（MVD）的相关性。方法选取2008年3月—2013年6月于右江民族医学院附属医院诊治的脑胶质瘤患者52例为脑胶质瘤组，另选取同期于... 目的：探讨肝癌衍生生长因子（HDGF）和血管内皮生长因子（VEGF）在脑胶质瘤中的表达及其与肿瘤微血管密度（MVD）的相关性。方法选取2008年3月—2013年6月于右江民族医学院附属医院诊治的脑胶质瘤患者52例为脑胶质瘤组，另选取同期于本院行颅脑损伤内减压术患者52例为对照组。收集脑胶质瘤组肿瘤组织和对照组正常脑组织，冷冻保存。实时荧光定量反转录 PCR 法测定 HDGF、VEGF mRNA表达水平。将肿瘤组织和正常脑组织裂解后提取蛋白，分别采用酶联免疫吸附试验（ELISA）和 Western blotting 测定 HDGF、VEGF 表达水平。以 CD105作为血管内皮细胞的特异性标志物，显微镜下观察5个视野内微血管数计算 MVD。自病理检查确诊起，追踪随访观察脑胶质瘤患者至2015-07-30，随访终点为死亡。结果脑胶质瘤组 HDGF、VEGF mRNA表达水平高于对照组，经ELISA、Western blotting 测定的 HDGF、VEGF 表达水平均高于对照组，差异有统计学意义（ P ＜0.05）。脑胶质瘤组MVD 为（74.3±10.4）个/视野，高于对照组的（9.6±1.4）个/视野，差异有统计学意义（t ＝15.941，P ＜0.001）。脑胶质瘤组HDGF mRNA、蛋白（分别经 ELISA、Western blotting 测定）表达水平与 MVD 呈正相关（r ＝0.562、0.382、0.225，P ＜0.05），VEGF mRNA、蛋白（分别经 ELISA、Western blotting 测定）表达水平与 MVD 呈正相关（ r＝0.676、0.471、0.184，P ＜0.05）。HDGF 表达低水平、高水平的脑胶质瘤患者中位生存时间分别为13.6〔95％ CI （11.0，16.1）〕、8.4〔95％ CI（6.6，10.2）〕个月，其生存曲线比较，差异有统计学意义（χ2＝9.938，P ＝0.002）。VEGF 表达低水平、高水平的脑胶质瘤患者中位生存时间分别为14.3〔95％ CI（12.2，16.8）〕、12.6〔95％ CI（10.0，15.1）〕个月，其生存曲线比较，差异无统计学意义（χ2＝0.735，P ＝0.391）。MVD 低水平、高水平的脑胶质瘤患者中位生存时间分别为14.8〔95％ CI（12.3，17.3）〕、10.4〔95％ CI（8.1，12.6）〕个月，其生存曲线比较，差异有统计学意义（χ2＝4.307，P ＝0.038）。结论脑胶质瘤组织中 HDGF、VEGF 表达水平异常升高与肿瘤微血管形成紧密相关，可作为判断肿瘤血管生成和疾病预后的参考标志物。 展开更多

关键词 神经胶质瘤 肝癌衍生生长因子 血管内皮生长因子 肿瘤微血管密度

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广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析 被引量：8

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作者 罗宏成 王春芳 +3 位作者 向阳 雷茗 邓鹰 韦叶生 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期520-524,共5页

目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-... 目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P<0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P>0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导. 展开更多

关键词 地中海贫血 羊水 基因型分析

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TCT联合高危型人乳头瘤病毒检测用于宫颈病变筛查的评价 被引量：7

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作者 刘洁 平静 +2 位作者 王俊利 常正义 庞广福 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第3期466-468,共3页

宫颈癌是威胁妇女健康的第二大恶性肿瘤,宫颈液基薄层细胞学检查（thinprep cytology test,TCT）是目前临床普遍应用的宫颈病变筛查方法。

关键词 宫颈液基薄层细胞学检查 人乳头瘤病毒 活组织检查 宫颈病变 筛查

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广西人群中IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G多态性的分布特点 被引量：7

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作者 郭静 向阳 +2 位作者 彭友帆 韦叶生 蓝艳 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期849-852,共4页

目的:研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法:采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs... 目的:研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法:采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果:rs10975521A/T存在AA、AT、TT三种基因型,分布频率分别为12.7%、53.0%、34.3%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P>0.05)。其等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人(P<0.05)、北京汉族人(P<0.05)及日本人群(P<0.01)之间均有显著差异。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为23.9%、53.7%、13.4%。其各基因型及等位基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计医学意义(P>0.05)。其基因型与欧洲人(P<0.01)、北京汉族人(P<0.05)和日本人(P<0.01)之间差异有统计学意义。等位基因频率与欧洲人(P<0.01)、北京汉族人(P<0.05)相比差异有统计学意义。结论:IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在种族和地区间存在不同程度的差异。 展开更多

关键词 IL-33 基因多态性 广西人群

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神经突起生长抑制因子A基因多态性与缺血性脑卒中患者遗传易感性的研究 被引量：7

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作者 袁微 王耀辉 +1 位作者 蒙兰青 韦叶生 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第7期682-685,共4页

目的 探讨神经突起生长抑制因子A（Nogo-A）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者（IS... 目的 探讨神经突起生长抑制因子A（Nogo-A）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者（IS组）及199例对照者（对照组）的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T、rs12464595 C/T及rs2864052 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时测定血脂、载脂蛋白水平,并进行分析.结果 rs1012603 C/T基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,等位基因频率相对风险分析发现,T等位基因携带者患IS的风险是C等位基因的1.513倍（OR=1.513,95％CI：1.069～2.141）;与对照组比较,IS组TG、LDL-C、载脂蛋白A明显升高（P＜0.05）.结论 Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性与IS的发生有关,T等位基因可能是IS患者发病的遗传易感基因. 展开更多

关键词 脑血管障碍 多态性 单核苷酸 等位基因 基因型 疾病遗传易感性

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人源猪链球菌19株分离鉴定及毒力基因检测 被引量：5

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作者 易雪丽 袁朝原 +4 位作者 陈晓颖 邓鹰 谭昙 滕元姬 罗斌 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期153-156,共4页

目的检测广西右江民族医学院附属医院2015-2019年临床分离的猪链球菌对常用抗生素耐药性及毒力基因,了解该地区猪链球菌对常用抗生素耐药性及分子流行病学特征。方法收集2015-2019年临床分离的猪链球菌19株,采用基质辅助激光解吸电离飞... 目的检测广西右江民族医学院附属医院2015-2019年临床分离的猪链球菌对常用抗生素耐药性及毒力基因,了解该地区猪链球菌对常用抗生素耐药性及分子流行病学特征。方法收集2015-2019年临床分离的猪链球菌19株,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对其进行鉴定,参照CLSI推荐的微量肉汤稀释法测定猪链球菌对常用8种抗生素的敏感性,同时检测其种特异性基因16S rDNA及cps2J、mrp、ef、orf2、fbps、gapdh 6个毒力基因携带情况。结果19株菌株经MALDI-TOF MS鉴定均为猪链球菌,鉴定正确率均在99%以上。药敏试验结果显示这19株菌株对青霉素的敏感率为68.5%,对氨苄西林、头孢吡肟、头孢噻肟、头孢曲松和万古霉素均100%敏感,对红霉素和克林霉素100%耐药。毒力基因检测结果显示该地区流行的猪链球菌主要基因型以cps2J、mrp、ef、orf2、fbps、gapdh型为主。所有的分离株均携带了ef和fbps毒力基因。结论及时掌握该地区致病性猪链球菌对常用抗生素的耐药性及其毒力因子的流行病学,对于预防和控制大规模暴发猪链球菌感染具有参考意义。 展开更多

关键词 猪链球菌 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 毒力基因

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抑制α-烯醇化酶的表达可降低胶质瘤细胞的糖代谢和生长 被引量：5

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作者 罗起胜 符黄德 +8 位作者 黄海能 黄华东 罗琨祥 李传玉 覃成箭 栗学玉 罗宏成 王俊利 唐乾利 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1484-1488,共5页

目的探讨抑制α-烯醇化酶(ENO1)表达对胶质瘤细胞糖代谢和细胞生长的影响。方法在胶质瘤细胞U251中,利用siRNA抑制ENO1表达后,利用葡萄糖摄取和乳酸生成实验检测糖代谢水平的改变;利用3-(4,5-dimethyl-2-thiazolyl)-2,5-diphenyl-2-H-te... 目的探讨抑制α-烯醇化酶(ENO1)表达对胶质瘤细胞糖代谢和细胞生长的影响。方法在胶质瘤细胞U251中,利用siRNA抑制ENO1表达后,利用葡萄糖摄取和乳酸生成实验检测糖代谢水平的改变;利用3-(4,5-dimethyl-2-thiazolyl)-2,5-diphenyl-2-H-tetrazolium bromide(MTT)和5-Ethynyl-2'-deoxyuridine(EDU)着色的方法检测细胞增殖和细胞周期的改变。Western blot活性分析抑制ENO1表达糖代谢标志基因Hexokinase 2(HK2)和Lactate dehydrogenase A(LDHA)基因的表达水平改变。结果成功筛选了抑制ENO1的siRNA片段。在抑制ENO1表达,胶质瘤U251细胞摄取葡萄糖的能力明显降低(P=0.023)以及乳酸生成能力明显下降(P=0.007)。进一步,MTT和EDU着色分析显示,在抑制ENO1表达后,细胞的增殖能力从第2天开始明显降低(P<0.05);除此之外,细胞周期G1/S转化能力明显抑制(P=0.0425)。机制分析显示,ENO1下调后糖代谢标志基因HK2和LDHA表达也明显下降。结论 ENO1作为候选癌基因,通过正调控葡萄糖代谢从而促进了胶质瘤细胞的生长。 展开更多

关键词 α-烯醇化酶 胶质瘤 糖代谢

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CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究 被引量：4

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作者 韦叶生 韦传东 +3 位作者 王俊利 王春芳 袁微 蒙兰青 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2015年第3期283-286,共4页

目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA... 目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。 展开更多

关键词 多态性 单核苷酸 卒中 基因型 基因频率

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DNA定量分析及HR-HPV检测在宫颈病变筛查中的价值 被引量：4

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作者 刘洁 平静 +3 位作者 常正义 王俊利 王春芳 解继胜 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期356-358,共3页

目的:探讨DNA定量分析及高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)检测在宫颈病变筛查中的价值。方法:选取同时行宫颈细胞DNA定量分析、HR-HPV检测和活组织病理学检查的430例进行分析。宫颈脱落细胞液基薄层制片,Feulgen染色做细胞DNA定量分析。利... 目的:探讨DNA定量分析及高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)检测在宫颈病变筛查中的价值。方法:选取同时行宫颈细胞DNA定量分析、HR-HPV检测和活组织病理学检查的430例进行分析。宫颈脱落细胞液基薄层制片,Feulgen染色做细胞DNA定量分析。利用基因芯片技术检测HR-HPV。结果:以活检结果作为诊断的金标准,以良性细胞改变和宫颈上皮内瘤样变(CIN)Ⅰ级为正常,DNA定量分析、HR-HPV检测和联合检测的灵敏度分别为90.6%、58.5%和96.2%;特异度分别为93.1%,94.7%和89.7%;约登指数分别为83.7%、53.2%和85.9%;阳性预测值分别为64.9%,60.8%和56.7%;阴性预测值分别为98.6%,94.2%和89.7%。结论:DNA定量分析是更有效的宫颈病变筛查方法。 展开更多

关键词 DNA定量分析 人乳头状瘤病毒 宫颈病变

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miR-17-92启动子区多态性在广西人群中分布及与淋巴细胞关系 被引量：2

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作者 王荣 覃海媚 +5 位作者 黄华佗 陆玉兰 郭静 蓝艳 王俊利 韦叶生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期723-726,731,共5页

目的:研究广西人群中miR-17-92基因簇启动子区rs9515692C/T和rs1352743A/G多态性分布特点和在不同人群间分布差异,探讨其多态性和淋巴细胞的关系。方法:采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)和DNA测序法进行基因分型。运用流式细胞仪检测淋... 目的:研究广西人群中miR-17-92基因簇启动子区rs9515692C/T和rs1352743A/G多态性分布特点和在不同人群间分布差异,探讨其多态性和淋巴细胞的关系。方法:采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)和DNA测序法进行基因分型。运用流式细胞仪检测淋巴细胞数。数据分析利用SPSS17.0统计学软件。结果:2位点基因型及等位基因频率在广西人群的不同性别间差异无统计学意义(P>0.05)。rs9515692C/T和rs1352743A/G基因型及等位基因频率与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲、日本和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:rs9515692C/T和rs1352743A/G基因多态性在不同人群中存在着不同程度差异。此外,rs9515692C/T多态性与B淋巴细胞数有关。 展开更多

关键词 miR-17-92 基因簇 多态性 淋巴细胞

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275例广西人群IL-13基因rs848G/T和rs1295686A/G的遗传多态性及其比较分析 被引量：2

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作者 王荣 黄华佗 +4 位作者 陆玉兰 覃海媚 王俊利 王春芳 韦叶生 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期1123-1127,共5页

目的研究广西正常人群中白细胞介素13(IL-13)基因rs848G/T位点和rs1295686A/G位点的多态性分布特点,并与人类基因组国际单体型图(Hap Map)公布的欧洲、北京、日本和非洲人群比较。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合对... 目的研究广西正常人群中白细胞介素13(IL-13)基因rs848G/T位点和rs1295686A/G位点的多态性分布特点,并与人类基因组国际单体型图(Hap Map)公布的欧洲、北京、日本和非洲人群比较。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合对275例广西人群的IL-13基因的rs848G/T和rs1295686 A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs848G/T存在GG、GT、TT三种基因型,各分布频率为38.2%、47.3%、14.5%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的不同性别间无显著差异。其基因型与Hap Map公布的欧洲、日本和非洲人群有显著差异。等位基因分布频率与4种人群相比,差异均有统计学意义;rs1295686A/G存在AA、AG、GG三种基因型,各分布频率为11.6%、46.2%、42.2%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的不同性别间无明显差异。基因型和等位基因频率与欧洲、非洲人群间存在显著差异。结论 IL-13基因rs848G/T、rs1295686A/G基因多态性在不同地区间存在不同程度差异。 展开更多

关键词 白细胞介素13(IL-13) 遗传多态性 广西人群

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广西人群中白介素-33基因rsl891385A/C、rs10975519C/T多态性的分布特点 被引量：3

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作者 郭静 向阳 +3 位作者 黄华佗 彭友帆 韦叶生 蓝艳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期964-968,共5页

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受试者的IL-33... 目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受试者的IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs1891385A/C存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3%、32.5%、3.2%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中壮、汉,男、女性别之间无显著差异(P均>0.05)。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有显著差异(P<0.01)。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3%、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义(P>0.05)。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义(P<0.01)。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。 展开更多

关键词 IL-33 基因多态性 广西人群

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桂西地区869例慢性乙型肝炎病毒基因分型与耐药突变分析 被引量：7

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作者 许桂丹 肖树荣 +3 位作者 王春芳 韦武均 彭彬 邓益斌 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第11期1163-1166,共4页

目的乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变情况与疾病进展和药物疗效密切相关,有效开展其测定具有重要意义。文中旨在检测桂西地区869例HBV的基因型及耐药突变基因,为临床抗HBV治疗提供依据。方法收集2016年1月至2018年3月右江民族医学院... 目的乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变情况与疾病进展和药物疗效密切相关,有效开展其测定具有重要意义。文中旨在检测桂西地区869例HBV的基因型及耐药突变基因,为临床抗HBV治疗提供依据。方法收集2016年1月至2018年3月右江民族医学院附属医院感染性疾病科门诊及住院的来自桂西地区且HBV DNA>1.0×103IU/mL的869例慢性乙型肝炎病毒携带(CHB)患者。采用PCR和反向点杂交法技术检测其HBV基因分型与耐药突变情况。结果共检出7种基因分型,分别为B基因型304例(34.98%),C基因型268例(30.84%),D基因型147例(16.92%)及B+C基因型、B+D基因型、C+D基因型、B+C+D基因型。63例患者发生耐药突变,耐药突变率为7.25%,其中C基因型31例(49.21%),B基因型19例(30.16%);突变模式有rt204I、rt181V、rt236T、rt180M+rt204V+rt204I等14种,其中rt180M+rt204V突变频率最高(17.46%)。B、C基因型的总体突变率(19%、31%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论桂西地区CHB患者HBV基因型多样,主要以B、C基因型为主,且耐药突变率较高,突变模式复杂,这一结果为桂西地区临床抗HBV治疗提供了依据。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 PCR反向点杂交法 基因型 耐药突变

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广西人群miRNA-181a基因rs16927589位点多态性分布特点及其与血脂相关性 被引量：3

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作者 雷茗 王春芳 +3 位作者 黄华佗 谭昙 黄艳云 韦叶生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期595-598,603,共5页

目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性。方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检... 目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性。方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检测298例广西正常人rs16927589位点的基因型及等位基因频率,用7600生化仪检测298例广西正常人的血脂相关指标,并用统计学软件分别比较rs16927589位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果:广西人群rs16927589位点有TT、CT和CC三种基因型,其频率分布为73. 49%、25. 50%和1. 01%;不同性别组之间的广西人群对比发现,该位点基因型及等位基因频率分布差异没有统计学意义(P>0. 05);该位点基因型与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的非洲人、欧洲人、印度人和日本人相比较,差异有统计学意义(P<0. 05),与北京人比较,差异没有统计学意义(P>0. 05); rs16927589位点三种基因型人群血脂之间比较,携带CC基因型人群的胆固醇(TC)与TT、CT组比较,差异有统计学意义(P<0. 05),携带TT基因型人群的三酰甘油(TG)与CT组比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论:rs16927589位点多态性在不同种族人群之间分布有差异;广西人群中rs16927589位点多态性与血清总胆固醇(TC)水平和三酰甘油(TG)水平有关。 展开更多

关键词 miRNA181a 血脂 基因多态性 rs16927589

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新生儿败血症患儿外周血CD4^(+)T细胞miR-146a-3p降低、IL-17水平增加 被引量：2

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作者 冯燕妮 罗宏成 +7 位作者 姚小敏 杨松媚 黄艳 陈娟娟 刘运强 农美杏 梁炎贤 梁玉美 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1120-1127,共8页

目的研究新生儿败血症患儿外周血CD4^(+)T细胞微小RNA-146a-3p(miR-146a-3p)、白细胞介素17(IL-17)的表达及机制。方法应用实时定量PCR检测66例败血症患儿、40例感染性疾病患儿及40例健康新生儿(对照组)CD4^(+)T细胞miR-146a-3p、IL-17 ... 目的研究新生儿败血症患儿外周血CD4^(+)T细胞微小RNA-146a-3p(miR-146a-3p)、白细胞介素17(IL-17)的表达及机制。方法应用实时定量PCR检测66例败血症患儿、40例感染性疾病患儿及40例健康新生儿(对照组)CD4^(+)T细胞miR-146a-3p、IL-17 mRNA的表达,ELISA检测外周血IL-17水平。双荧光素酶报告实验验证miR-146a-3p对IL-17的靶向作用关系。分离CD4^(+)T细胞,采用miR-146a-3p模拟物(miR-146a-3p mimic)或miR-146a-3p抑制物(miR-146a-3p inhibitor)促进或抑制CD4^(+)T细胞miR-146a-3p表达后,流式细胞术检测Th17细胞比例变化,甲基化特异PCR检测miR-146a-3p基因甲基化情况。CD4^(+)T细胞中加入甲基化抑制剂5-氮杂-2′-脱氧胞嘧啶(5-Aza-dC)后,观察Th17细胞比例变化及IL-17表达变化。结果与感染性疾病患儿及对照组相比,败血症组患儿外周血CD4^(+)T细胞miR-146a-3p表达降低,IL-17 mRNA水平增加,外周血IL-17水平升高。CD4^(+)T细胞中转染miR-146a-3p mimic能够显著抑制IL-173′非翻译区(3′UTR)野生型的荧光素酶活性。转染miR-146a-3p mimic后,CD4^(+)T细胞IL-17 mRNA显著降低,培养上清中IL-17水平和Th17细胞比例显著降低,而转染miR-146a-3p inhibitor后,IL-17 mRNA表达显著升高,上清中IL-17水平显著升高,Th17细胞比例升高。败血症组外周血miR-146a-3p基因启动子甲基化阳性率明显高于对照组及感染组,CD4^(+)T细胞中加入5-Aza-dC后,miR-146a-3p表达升高,IL-17 mRNA表达降低,上清中IL-17水平降低,Th17细胞比例明显降低。结论新生儿败血症患儿外周血CD4^(+)T细胞miR-146a-3p表达下调,IL-17表达上调。 展开更多

关键词 新生儿败血症 微小RNA-146a-3p(miR-146a-3p) 白细胞介素17(IL-17)

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SMAD4基因单核苷酸多态性位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌相关性研究 被引量：3

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作者 滕元姬 凌永嫦 +4 位作者 王永亮 李美琴 王春芳 王俊利 杨凤莲 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第22期1175-1179,共5页

目的:探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌遗传易感性之间的关系。方法:收集2018年2月至2019年12月右江民族医学院附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院确诊的宫颈癌患... 目的:探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌遗传易感性之间的关系。方法:收集2018年2月至2019年12月右江民族医学院附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院确诊的宫颈癌患者和健康体检者血液样本各342例及其临床病理资料,分为宫颈癌组和对照组,采用DNA测序法和SNaPshot技术检测SNP,分析比较两组rs12958604和rs10502913基因型、等位基因、基因模型、单倍型差异性。结果:两组SMAD4的rs10502913基因型及等位基因进行比较差异均无统计学意义(均P>0.05),两组SMAD4的rs12958604 GG基因型和GG+GA显性模型及G等位基因进行比较差异均具有统计学意义(OR=0.577,95%Cl:0.380~0.877,P=0.010;OR=0.670,95%Cl:0.483~0.928,P=0.016及OR=0.743,95%Cl:0.600~0.920,P=0.006)。单倍型分析显示G-A和G-G在两组中差异均具有统计学意义(均P<0.05)。多元Logistic回归多因素分析显示高血压是独立危险因素。结论:SMAD4基因SNP位点rs12958604与宫颈癌易感性可能存在关联。 展开更多

关键词 宫颈癌 SMAD4 基因 单核苷酸多态性

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