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先天肢体畸形相关的基因组拷贝数变异研究进展
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作者 林凤秋 陈定国(综述) 许桂丹(审校) 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第6期657-661,共5页
基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的12%,突变频率高达10^(-5)~10^(-4),预测与15%的人类遗传病相关联。近年来,随着基因芯片及基因测序等技术... 基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的12%,突变频率高达10^(-5)~10^(-4),预测与15%的人类遗传病相关联。近年来,随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展,CNVs与多种疾病的发生关系日益受到关注,其中,先天肢体畸形相关的CNVs成为研究热点之一。文章就近年来先天肢体畸形相关的CNVs研究进展进行综述,以期为与之相关领域的进一步研究和临床应用提供参考。 展开更多
关键词 拷贝数变异 微缺失 微重复 先天肢体畸形 基因测序
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桂西地区869例慢性乙型肝炎病毒基因分型与耐药突变分析 被引量:7
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作者 许桂丹 肖树荣 +3 位作者 王春芳 韦武均 彭彬 邓益斌 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第11期1163-1166,共4页
目的乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变情况与疾病进展和药物疗效密切相关,有效开展其测定具有重要意义。文中旨在检测桂西地区869例HBV的基因型及耐药突变基因,为临床抗HBV治疗提供依据。方法收集2016年1月至2018年3月右江民族医学院... 目的乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变情况与疾病进展和药物疗效密切相关,有效开展其测定具有重要意义。文中旨在检测桂西地区869例HBV的基因型及耐药突变基因,为临床抗HBV治疗提供依据。方法收集2016年1月至2018年3月右江民族医学院附属医院感染性疾病科门诊及住院的来自桂西地区且HBV DNA>1.0×103IU/mL的869例慢性乙型肝炎病毒携带(CHB)患者。采用PCR和反向点杂交法技术检测其HBV基因分型与耐药突变情况。结果共检出7种基因分型,分别为B基因型304例(34.98%),C基因型268例(30.84%),D基因型147例(16.92%)及B+C基因型、B+D基因型、C+D基因型、B+C+D基因型。63例患者发生耐药突变,耐药突变率为7.25%,其中C基因型31例(49.21%),B基因型19例(30.16%);突变模式有rt204I、rt181V、rt236T、rt180M+rt204V+rt204I等14种,其中rt180M+rt204V突变频率最高(17.46%)。B、C基因型的总体突变率(19%、31%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论桂西地区CHB患者HBV基因型多样,主要以B、C基因型为主,且耐药突变率较高,突变模式复杂,这一结果为桂西地区临床抗HBV治疗提供了依据。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 PCR反向点杂交法 基因型 耐药突变
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血清可溶性CD163在心房颤动患者中的水平及临床意义 被引量:3
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作者 钟世茂 覃羽华 +1 位作者 黎作茶 韦叶生 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1406-1409,共4页
目的探讨心房颤动(AF)和血清中可溶性CD163的关系。方法选取本院就诊的336例心脏瓣膜病患者,分为AF组和窦性心律组。比较两组的基本资料,采用Logistic回归分析分析与AF相关的危险因素。结果两组患者实验室检测比较结果显示,总胆固醇(TC... 目的探讨心房颤动(AF)和血清中可溶性CD163的关系。方法选取本院就诊的336例心脏瓣膜病患者,分为AF组和窦性心律组。比较两组的基本资料,采用Logistic回归分析分析与AF相关的危险因素。结果两组患者实验室检测比较结果显示,总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋(LDL-C)、肿瘤坏死因子(TNF)、白介素-6(IL-6)以及高敏C反应蛋白(hs-CRP)以及左房内径(LAD)具有统计学差异(P<0.05)。血清可溶性CD163在AF组明显高于窦性心律组,差异存在统计学差异(P<0.05)。在AF患者中,血清可溶性CD163与TNF(r=0.244,P=0.002)、IL-6(r=0.186,P=0.016)、hs-CRP(r=-0.183,P=0.018)以及LAD(r=0.194,P=0.012)正相关。Logistic回归分析结果显示,LAD、IL-6、TNF、hs-CRP和血清可溶性CD163与AF密切相关。ROC曲线分析结果显示,血清可溶性CD163对AF患者评估价值的曲线下面积为0.861(CI95%:0.820-0.901;P<0.01),敏感度为80.8,特异度为76.9%。结论血清可溶性CD163可能是AF的一个风险因素,升高的可溶性CD163可以作为判断AF患者炎症反应的理想指标。 展开更多
关键词 心律失常 心房颤动 可溶性CD163 炎症
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mir⁃3168靶向抑制TP53促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞恶性转化与顺铂耐药 被引量:1
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作者 韦武均 王春芳 +5 位作者 蒋旗 许桂丹 黄晶晶 林成 胡仁统 常正义 《海南医学院学报》 CAS 2023年第6期408-414,421,共8页
目的:探讨mir‑3168对AGS与AGS/DDP胃癌细胞恶性转化与顺铂耐药影响,并验证其靶基因。方法:qPCR检测胃癌顺铂敏感细胞AGS与胃癌顺铂耐药细胞AGS/DDP细胞中mir‑3168表达,合成mir‑3168 mimic、inhibitor与阴性对照,分别转染AGS与AGS/DDP胃... 目的:探讨mir‑3168对AGS与AGS/DDP胃癌细胞恶性转化与顺铂耐药影响,并验证其靶基因。方法:qPCR检测胃癌顺铂敏感细胞AGS与胃癌顺铂耐药细胞AGS/DDP细胞中mir‑3168表达,合成mir‑3168 mimic、inhibitor与阴性对照,分别转染AGS与AGS/DDP胃癌细胞,qPCR检测mir‑3168与TP53 mRNA表达,梯度浓度顺铂处理与非处理下采用CCK8检测细胞活力,流式检测细胞凋亡,Transwell检测细胞侵袭,Western blot检测TP53蛋白表达,数据库预测mir‑3168与TP53结合位点,根据结合位点采用双荧光素酶实验验证mir‑3168与TP53结合。结果:相对胃癌顺铂敏感细胞AGS,mir‑3168在胃癌顺铂耐药细胞AGS/DDP细胞中的表达水平明显提高;mir‑3168 mimic促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞顺铂抵抗、增殖与侵袭,抑制AGS与AGS/DDP胃癌细胞凋亡;mir‑3168 inhibitor抑制AGS与AGS/DDP胃癌细胞顺铂抵抗、增殖与侵袭,促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞凋亡;mir‑3168 mimic抑制TP53 mRNA与蛋白表达,mir‑3168 inhibitor促进TP53 mRNA与蛋白表达;Targetscan数据库预测mir‑3168与TP53存在结合点,双荧光素酶实验提示mir‑3168与TP53结合,且通过预测的结合位点结合。结论:mir‑3168可能通过靶向抑制TP53促进AGS与AGS/DDP胃癌细胞恶性转化与顺铂耐药。 展开更多
关键词 胃癌 恶性转换 顺铂耐药 mir‑3168 TP53
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经HIV包膜蛋白gp120刺激的T细胞外泌体促进巨噬细胞M2极化 被引量:1
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作者 韦武均 黄晶晶 +10 位作者 覃林秀 柴富 李嘉兴 林成 钟丽梅 黎作茶 胡仁统 庞晓霞 韦家住 陈晓昊 王春芳 《海南医学院学报》 2023年第24期1841-1847,共7页
目的:本研究旨在探讨经HIV膜蛋白gp120处理后人T淋巴细胞系(H9)外泌体对巨噬细胞极化的影响。方法:采用CCK8试剂盒检测gp120处理后人T淋巴细胞H9活力;采用ELISA法检测H9细胞上清液中炎症因子水平;通过电镜和Western blot实验鉴定外泌体... 目的:本研究旨在探讨经HIV膜蛋白gp120处理后人T淋巴细胞系(H9)外泌体对巨噬细胞极化的影响。方法:采用CCK8试剂盒检测gp120处理后人T淋巴细胞H9活力;采用ELISA法检测H9细胞上清液中炎症因子水平;通过电镜和Western blot实验鉴定外泌体特征;PHK67染色观察外泌体进入巨噬细胞情况;最后通过ELISA和免疫荧光检测巨噬细胞极化标记物,分析gp120处理后T细胞外泌体对巨噬细胞极化的影响。结果:HIV gp120蛋白抑制人T淋巴细胞H9增殖并促进炎症因子释放。成功提取人T淋巴细胞H9外泌体,电镜下为中间凹陷的膜结构,高表达标记蛋白CD9、CD63、CD81。PHK67染色结果显示H9细胞外泌体可进入巨噬细胞。经gp120处理的H9细胞外泌体可促进巨噬细胞向M2型极化。结论:HIV膜蛋白gp120处理人T淋巴细胞H9分泌的外泌体能够促进巨噬细胞M2极化,可能是gp120在免疫调节中的新机制。 展开更多
关键词 HIV GP120 外泌体 巨噬细胞 极化
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