目的泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26,USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关...目的泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26,USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关系。方法在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上,对156例无精子症和非梗阻性少精子症不育患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序。结果USP26基因序列存在6种改变,其中g.508G>A,p.G170R仅在少精子组中发现,以前未见报道。除同义突变g.576G>A外,其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显著差异。结论USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生。展开更多
目的目前酵母菌的实验室检测方法往往鉴定周期长、操作繁琐、阳性率低,不能满足临床快速诊断和及时治疗的需要。文中探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrome...目的目前酵母菌的实验室检测方法往往鉴定周期长、操作繁琐、阳性率低,不能满足临床快速诊断和及时治疗的需要。文中探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)用于快速鉴定临床分离酵母菌的可行性。方法收集南京军区南京总医院2013年7-10月自临床标本分离的非重复酵母菌120株。分别使用MALDI-TOF-MS和Vitek 2-Compact全自动微生物分析系统或API酵母菌鉴定条进行鉴定,结果不一致的菌株采用ITS基因测序验证。结果 120株酵母菌中117株(97.5%)MALDI-TOF-MS正确鉴定到种水平,2株(1.7%)未给出鉴定结果,1株(0.8%)鉴定结果不一致的菌株经ITS基因测序确认,MALDI-TOF-MS和Vitek 2-Compact/API均鉴定错误。结论 MALDI-TOF-MS可以作为一个快速、准确和价廉的工具应用于临床酵母菌的鉴定。展开更多
文摘目的泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26,USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议。文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关系。方法在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上,对156例无精子症和非梗阻性少精子症不育患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序。结果USP26基因序列存在6种改变,其中g.508G>A,p.G170R仅在少精子组中发现,以前未见报道。除同义突变g.576G>A外,其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显著差异。结论USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生。
