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基于多基因测序研究伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病的基因突变谱及危险分层 被引量：1
1
作者 曹雷茗 廖明玥 +7 位作者 周亚兰 江浩 江倩 常英军 许兰平 张晓辉 黄晓军 阮国瑞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1631-1637,共7页
目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型... 目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型。根据预后因素进行危险分层,采用Kaplan-Meier法探讨风险调整的缓解后治疗的获益程度。结果:经多因素Cox分析后4个因素被纳入本研究的Nomogram模型,由此得到一个风险评分计算的方程:危险分数=1.3002×WBC(≥18.77×10^(9)/L)+1.4065×CSF3R突变阳性+2.6489×KMT2A突变阳性+1.0128×DNA甲基化相关基因突变阳性。根据该模型进一步将患者分为低风险组46例(分数=0)和高风险组95例(分数>0),预后分析结果表明,高风险组中接受异基因造血干细胞移植的患者5年无白血病生存率、5年总体生存率和5年累积复发率分别93.5%、97.1%和3.5%,接受维持化疗的患者分别为32.9%、70.5%和63.4%,其差异均有统计学意义(均P<0.05),异基因造血干细胞移植可显著改善患者的预后,而在低风险组中并未观察到类似的获益。结论:伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML具有复杂的共突变模式,基于CFS3R、KMT2A和DNA甲基化相关基因的突变情况联合白细胞水平构建的Nomogram模型可将该组患者进一步细分为相对低风险组和相对高风险组;对于高风险组患者,推荐异基因造血干细胞移植作为其缓解后的治疗方案。以上数据将有助于伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML的预后评估及治疗决策。 展开更多
关键词 二代测序 急性髓系白血病 正常核型 CEBPA-bZIP突变 Nomogram模型
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中国脑科学计划进展 被引量：26
2
作者 陆林 刘晓星 袁凯 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期791-795,共5页
人脑约有1000亿个神经元,彼此通过突触连接等方式构成了错综复杂的神经网络。虽然人类对大脑的探秘从未停止,有近三分之一的诺贝尔生理学或医学奖与脑科学有关,但是目前人类对大脑的认识和理解依然有限。在2021年Science公布的全球最前... 人脑约有1000亿个神经元,彼此通过突触连接等方式构成了错综复杂的神经网络。虽然人类对大脑的探秘从未停止,有近三分之一的诺贝尔生理学或医学奖与脑科学有关,但是目前人类对大脑的认识和理解依然有限。在2021年Science公布的全球最前沿的125个科学问题中[1],16项与脑科学紧密相关,如“人类的情感源于何处”“意识存在于何处”“为什么我们需要睡眠”等,不仅展示了脑科学领域诸多仍未被解密的关键问题,而且也体现了人类对大脑机制不断探索的渴求。 展开更多
关键词 脑科学 中国脑计划 孤独症 抑郁症 痴呆
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真核细胞DNA复制的多层级调控
3
作者 张丁峥嵘 刘阳 +1 位作者 刘栩豪 胡家志 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第10期2717-2729,共13页
DNA复制是生命体最基础的代谢过程。在人细胞中,数千个DNA复制源在染色质环境下被同时激活,共同起始DNA复制过程并完成基因组的拷贝。复制过程有组织地进行,既受到染色质环境的约束和调控,又需协调与其他DNA代谢事件的关系,以保证基因组... DNA复制是生命体最基础的代谢过程。在人细胞中,数千个DNA复制源在染色质环境下被同时激活,共同起始DNA复制过程并完成基因组的拷贝。复制过程有组织地进行,既受到染色质环境的约束和调控,又需协调与其他DNA代谢事件的关系,以保证基因组DNA和表观遗传信息准确且稳定地继承。随着研究技术的发展和研究数据的积累,系统性、整体性地研究真核细胞,尤其是哺乳动物细胞,在复杂染色质环境下的DNA复制是未来的研究趋势。本文将从多个角度总结真核DNA复制在染色质环境中的多层级调控模式,期望为今后的研究带来启示。 展开更多
关键词 DNA复制 染色质环境 多层级调控
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基因编辑技术及其在中国的研究发展 被引量：16
4
作者 陈一欧 宝颖 +3 位作者 马华峥 伊宗裔 周卓 魏文胜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期900-915,共16页
基因编辑技术是一种能够对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改的技术,早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来,以CRISPR/Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得... 基因编辑技术是一种能够对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改的技术,早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来,以CRISPR/Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。本文对基因编辑技术的原理、技术发展及其应用进行了阐述,对我国在基因编辑机制研究及技术发展、基因编辑动植物模型构建、基因治疗等领域的研究进展进行了回顾,并对基因技术的发展前景及趋势进行了展望。 展开更多
关键词 基因编辑 遗传工程 CRISPR 基因功能 疾病模型 基因治疗
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静息态脑功能磁共振成像在双相障碍辅助诊断和早期疗效预测中的研究进展 被引量：4
5
作者 高玉军 孙杰 +2 位作者 郭鑫 陆林 王高华 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期111-115,共5页
双相障碍是一种严重的精神疾病,其临床症状表现多样,诊疗过程复杂。随着影像学的不断发展,双相障碍在不同的静息态功能磁共振成像(resting-state fMRI,rs-fMRI)数据分析方法中呈现出不同的特点。本文就近年来双相障碍的rs-fMRI研究进行... 双相障碍是一种严重的精神疾病,其临床症状表现多样,诊疗过程复杂。随着影像学的不断发展,双相障碍在不同的静息态功能磁共振成像(resting-state fMRI,rs-fMRI)数据分析方法中呈现出不同的特点。本文就近年来双相障碍的rs-fMRI研究进行综述,以期介绍目前双相障碍的神经影像学研究进展,并探索影像学诊断和预测早期疗效的生物标志物以及潜在的研究方向。rs-fMRI研究有助进一步阐明双相障碍的发病机制,给临床医生提供双相障碍的辅助诊断以及预测治疗疗效的客观影像学标记物,为新型情绪稳定剂药物的开发提供功能影像学依据。 展开更多
关键词 双相障碍 磁共振成像 静息态功能磁共振成像 发病机制 诊断 治疗疗效
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GATA转录因子家族在细胞命运调控中的作用 被引量：3
6
作者 张珂 邓宏魁 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1018-1028,共11页
在胚胎发育过程中,组织器官的形成依赖于干细胞在空间与时间上正确的定向分化、增殖,以及中间细胞的凋亡.这一细胞命运决定的过程必须被严格精确地调控,从而保证胚胎发育过程中组织器官形成得以顺利地进行.在此过程中,GATA转录因子家族... 在胚胎发育过程中,组织器官的形成依赖于干细胞在空间与时间上正确的定向分化、增殖,以及中间细胞的凋亡.这一细胞命运决定的过程必须被严格精确地调控,从而保证胚胎发育过程中组织器官形成得以顺利地进行.在此过程中,GATA转录因子家族扮演了不可或缺的角色,它们在胚层分化、造血系统和心脏形成、胸腺和肠道发育以及肿瘤发生中都起到了重要的作用.本文结合目前对GATA转录因子家族的研究和本课题组实验结果,介绍其在干细胞分化和维持,以及它们在细胞重编程中所起的作用. 展开更多
关键词 胚胎发育 干细胞 GATA转录因子 细胞重编程
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结构光照明显微镜重建算法研究进展 被引量：2
7
作者 周博 王昆浩 陈良怡 《中国光学（中英文）》 EI CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1211-1227,共17页
作为现代超分辨成像技术的早期组成部分,结构照明显微镜(SIM)已经发展了近20年。其近期在活细胞中实现了高达60 nm和564 Hz的最佳时空分辨率组合,但也存在一些源于内在重建过程的缺点。本文综述了SIM技术的最新进展,包括超分辨率(SR)重... 作为现代超分辨成像技术的早期组成部分,结构照明显微镜(SIM)已经发展了近20年。其近期在活细胞中实现了高达60 nm和564 Hz的最佳时空分辨率组合,但也存在一些源于内在重建过程的缺点。本文综述了SIM技术的最新进展,包括超分辨率(SR)重建算法、性能评估及SIM与其他成像技术的集成,以便为生物学家提供实用指导。 展开更多
关键词 结构光照明显微镜 超分辨率成像
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基因组编辑技术及其在合成生物学中的应用 被引量：2
8
作者 曹中正 张心怡 +2 位作者 徐艺源 周卓 魏文胜 《合成生物学》 2020年第4期413-426,共14页
基因组编辑技术是一种能够定向修改基因组的强有力工具。近年来,CRISPR/Cas9系统因其易于构建、编辑效率高等优点逐渐成为应用最为广泛的基因组编辑工具。合成生物学作为一门整合了工程学思维以及生物学原理的新生交叉学科,在生物学、... 基因组编辑技术是一种能够定向修改基因组的强有力工具。近年来,CRISPR/Cas9系统因其易于构建、编辑效率高等优点逐渐成为应用最为广泛的基因组编辑工具。合成生物学作为一门整合了工程学思维以及生物学原理的新生交叉学科,在生物学、医学、化学、农业、能源和环境等领域发挥着重要的作用。合成生物学对于DNA等遗传物质的合成、组装和编辑等操作有着巨大的需求,因此基因组编辑技术在合成生物学中有着广泛的应用。本文综述了以ZFN和TALEN为代表的早期基因组编辑技术,以及新型CRISPR/Cas9基因组编辑技术的原理、发展、作用机制、系统优化、衍生技术以及应用。同时也介绍了基因组编辑技术在基因表达调控、微生物基因编辑和分子记录等合成生物学领域的应用,并展望了基因组编辑技术的前景以及在合成生物学领域的发展趋势。 展开更多
关键词 基因组编辑 CRISPR/Cas9 合成生物学 基因表达调控 微生物基因编辑 分子记录
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单细胞转录组分析揭示了成肝细胞分化的精确途径和调控机制
9
作者 Yang L 徐成冉 《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第12期2380-2380,共1页
【据《Hepatology》2017年11月报道】题：单细胞转录组分析揭示了成肝细胞分化的精确途径和调控机制（作者Yang L等）
关键词 肝细胞分化 细胞转录 调控 组分 HEPATOLOGY
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以枯叶蛱蝶属为例揭示山地生物多样性演化和遗传机制
10
作者 王姝婷 滕德群 张蔚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期731-732,共2页
生物多样性的成因是生物学中的核心问题之一。陆地环境中,山区生态系统蕴藏着丰富的陆地生物多样性。山地环境中巨大的海拔梯度变化形成了多样的微环境,为种群的分化提供了条件[1]。因此,山地生物区系及其与低地生物多样性热点的关系为... 生物多样性的成因是生物学中的核心问题之一。陆地环境中,山区生态系统蕴藏着丰富的陆地生物多样性。山地环境中巨大的海拔梯度变化形成了多样的微环境,为种群的分化提供了条件[1]。因此,山地生物区系及其与低地生物多样性热点的关系为人们理解多样性的形成原因提供了重要的切入点。枯叶蛱蝶属(Kallima)蝴蝶物种丰富,在山地和低海拔的生物热点地区均有分布,是研究山地物种多样性产生机制的理想系统。 展开更多
关键词 陆地环境 生物区系 遗传机制 生物多样性 山区生态 热点地区 生物学 海拔梯度
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